Главная Виды Фенилкетонурия у детей и ее лечение. Фенилкетонурия

Фенилкетонурия у детей и ее лечение. Фенилкетонурия

ФКУ (аббревиатура заболевания фенилкотурия) - это редкий наследственный недуг, причина возникновения которого кроется в расстройстве обмена аминокислот. Организм не в состоянии утилизировать фенилаланин. Он поступает вместе с пищей и накапливается в теле пациента и медленно отравляет его изнутри.

Подобно яду, он действует на нервную систему больного и вызывает соответствующую симптоматику. Вследствие этого, ФКУ имеет и другое название – фенилпировиноградная олигофрения. Это, пожалуй, единственное наследственное заболевание, которое можно целиком купировать. Дети, рожденные с этим диагнозом, при должном лечении вырастают нормальными и здоровыми.

Фенилкетонурия у новорожденных достаточно редко встречается. В разных странах этот показатель отличается. Так, в России 1 случай заболевания приходится на 10 000. Великобритания имеет большую частоту данного показателя – 1 на 5 000. В Африке патология практически не встречается. Согласно статистике, девочки болеют ФКУ чаще, чем мальчики примерно в 2 раза.

Пусковым фактором для развития заболевания является наследственность. ФКУ зарождается в двух случаях:

При близкородственных браках повышается вероятность проявления дефектных генов, в том числе растет шанс возникновения фенилкетонурии;
Из-за мутации в области 12 хромосомы ввиду разнообразных причин.

ФКУ возникает спонтанно в, казалось бы, благополучной семье, без известных случаев данного заболевания у родственников. Наличие патологического гена в организме пациента приводит к тому, что печень не вырабатывает специальный фермент фенилаланин – 4 – гидроксилазу. Это и является причиной развития клинических проявлений заболевания.

Патогенез

Фенилкетонурия возникает в тех случаях, когда оба родителя – папа и мама, передали малышу склонность к этой патологии. Они сами могут не болеть, но сочетание у ребенка двух дефектных генов от родителей наделяют его шансом к ФКУ 25%. Вероятность такого совпадения довольно мала, поэтому и феникетонурия встречается нечасто.

Фермент, отсутствующий при болезни, должен превращать поступающую с белковой пищей аминокислоту фенилаланин в тирозин. Последний составляет пигмент меланин, другие ферменты, гормоны, то есть нужен для адекватной работы организма. Дефектный ген у больных ФКУ приводит к тому, что фенилаланин не идет по нормальной цепочке превращений. Он не становится тирозином, а тот не выполняет свои функциональные обязанности.

В итоге у больных аминокислота превращается в соединения, которых в организме не должно быть вовсе – фенилпировиноградная и фенилмолочная кислоты, фенилэтиламин и ортофенилацетат. Эти вещества копятся, словно мусор, и вызывают:

Нарушение процессов жирового обмена в головном мозге;
Недостаток нейромедиаторов, передающих нервные импульсы между клетками;
Интоксикацию, которая отравляет ЦНС.

Это негативное воздействие значительно и необратимо снижает интеллект больного. У малышей быстро возникает олигофрения – умственная отсталость.

Симптомы

Клиника ФКУ имеет довольно яркое и специфическое проявление. Она заметна уже в первый год жизни ребенка. Основными симптомами являются:

Вялость и незаинтересованность в окружающем мире;
Повышенная плаксивость;
Расстройство тонуса мышц;
Судороги;
Сниженная пигментация кожных покровов, волос и радужки глаз;
Склеродермия;
Эпилептические припадки;
«Мышиный» запах мочи.

Однако главным признаком является нарушение в психоречевом развитии и микроцефалия. Это не означает, что заболевание проявит себя сразу же. Фенилкетонурия у новорожденных может не давать внешне заметных симптомов. Определить проблему «налицо» становится возможным лишь на 2-6 месяц. Физически больные младенцы меньше отличаются от сверстников, нежели чем в психическом плане. Нередко головка ребенка меньше, чем положено его возрасту.

Зубки у таких деток прорезываются позже, сидеть и ходить они тоже не начинают в срок. Внешность ребенка с ФКУ характерна – это бледная белая кожа и светлые волосы с глазами. Это объясняется нарушением пигментации, вызванной отсутствием тирозина. Такая кожа чувствительна и склонна к появлению высыпаний под воздействием ультрафиолетового излучения.

Дети в возрасте года не могут голосом показывать эмоции и понимать чужую речь. Их мимика невыразительна. С возрастом симптомы увеличиваются, словно снежный ком. Наблюдаются нарушения в поведении таких деток, психическая и умственная отсталость. Без лечения клинические проявления будут лишь прогрессировать.

Диагностика ФКУ

Достоверным способом установления наличия заболевания является медико-генетическая экспертиза. Сегодня она носит характер неонатального скрининга для массового обследования новорожденных. Такая процедура эффективна для выявления самых распространенных наследственных патологий. В это число входит и фенилкетонурия.

К дополнительному обследованию, направленному на точное установление болезни, относится биохимический анализ крови и общий мочи. ФКУ подтверждается в случае:

Повышенного уровня фенилаланина, больше 900 мкмоль/л;
Нахождения фенилпировиноградной, фенилмолочной или фенилуксусной кислот;
Положительной пробы Феллинга.

Лечение

Каким бы опасным ни было заболевание, с ним можно бороться, сохранив нормальное качество жизни. Главной линией в лечении ФКУ является диетотерапия. Помимо этого, внимания заслуживают:

Энзимотерапия фенилаланингидроксилазой, фенилаланинаммониалиазой;
Прием тетрагидробиоптерина – «Сапроптерин»;
Метод больших нейтральных аминокислот.

Эффективно показало себя применение пищевых гликомакропептидов. Они снижают концентрацию фенилаланина в крови больного и его головном мозге. Такая терапия направляется на адекватное физическое развитие детей. Создан экспериментальный метод лечения ФКУ. Его смысл состоит в непосредственном введении гена фенилаланингидроксилазы в поврежденные клетки печени. В России данные методики еще не нашли себе применения.

Прогноз и профилактика

Жизнь человека с ФКУ, напрямую зависит от своевременности начала лечения. Если помощь была оказана, то длительность жизни больных и ее качество такое же, как у здоровых людей. При развитии симптоматической картины, длительность жизни значительно сокращается. ФКУ может стать причиной инвалидности, в случае развития необратимых нарушений ЦНС. Следовательно, прогноз напрямую связан с формой заболевания и своевременностью лечения.

Особой профилактики для предотвращения фенилкетонурии не было разработано. Однако определенные меры могут предотвратить патологический процесс:

Генетическая консультация необходима для людей, которые планируют зачать ребенка. Можно заранее выявить носительство гена ФКУ и других наследственных патологий. Оценить риск рождения детей с данными заболеваниями. Таким образом, родители будут заранее готовы к возможным рискам. И при рождении больного малыша, смогут сразу начать лечение, сохранив его здоровье;
Скрининг для новорожденных, то есть массовое обследование по выявлению наиболее часто встречающихся генетических патологий. Это позволяет поймать фенилкетонурию на ранней стадии, следовательно, оказать своевременную помощь;
Консультация для женщин, больных ФКУ. Это позволит им спланировать беременность и верно питаться во время вынашивания плода.

Продукты для детей с ФКУ

Для ребенка, который болен фенилкетонурией, очень важно правильное питание. Родители должны знать какие продукты больному можно употреблять в пищу. Чтобы избежать токсического действия фенилаланина, необходимо исключить из питания животный белок. Чем раньше это сделано, тем выше вероятность сохранения нормальной нервной системы.

Однако полное ограничение белка невозможно. Ведь это важное условие для адекватного физического и умственного развития. Поэтому больные дети получают лекарственные заменители, обычно в виде специальных порошков. Они содержат все необходимые питательные вещества, которые имеются и в обычных белковых продуктах, но не опасны для больных. Для грудничков показано применение особых смесей – «Афенилак» или «Мдмил-ФКУ-0».

Хотя мать и может кормить грудью сама, она должна придерживаться особой диеты. Для малышей разного возраста используют специальные продукты для восполнения белковых запасов – «Берлафен» и «Циморган», «Минафен» и «Апонти». Дети постарше не должны иметь в меню белковой пищи. По протоколу существует таблица, в которой продукты питания для них разделяют на 3 списка в зависимости от содержания фенилаланина:

Красный – нельзя употреблять (мясо и колбаса, рыба и яйца, сыр, творог, орехи, хлеб, кондитерские изделия);
Оранжевый – возможно небольшое количество в рационе (молочные продукты, рис и кукуруза, картофель и капуста);
Зеленый – пища, на которую не накладываются никакие ограничения (ягоды и фрукты, зелень, крахмал, мед, сливочные и растительные масла, рисовая и кукурузная мука).

Существуют специальные низкобелковые продукты, которые позволяют больным питаться более полноценно. Родителям, а в будущем и самому ребенку, важно уметь рассчитывать количество фенилаланина в пище.

Диета

Правильно сформированный рацион, ограничивающий белок, является основой лечения ФКУ. Цель – соблюдение соответствующего возрасту уровня фенилаланина. Он должен быть:

Для грудничков 120–240 мкмоль/л;
Для дошкольников не больше 360 мкмоль/л;
Для школьников не выше 480 мкмоль/л;
Для старшеклассников до 600 мкмоль/л.

Чтобы облегчить родителям больного ребенка расчеты, 1 г белка условно принимают за 50 мг фенилаланина. Даже при соблюдении диетотерапии, пациенты с ФКУ должны дополнительно принимать витамины, особенно группы В, и минеральные соединения, богатые кальцием и фосфором, железом и важными микроэлементами.

А также рекомендовано применение препаратов, содержащих карнитин. Придерживаться диеты, безусловно, следует как можно дольше. С возрастом допустимо расширение продуктов питания, так как толерантность, то есть терпимость к фенилаланину, у больных растет с годами. Постепенно в рацион вводят небольшое число круп и молоко. Одновременно ведут контроль за состоянием посредством электроэнцефалографии и биохимических анализов крови.

И хотя после 18 лет показано расширение диеты, в будущем больные должны придерживаться рекомендации воздержания от животных белков. Особенно строгой является диета у девочек, так как они будущие матери и их главная задача родить здоровых детей.

Видео

Фенилкетонурия - это наследственное нарушение аминокислотного обмена, которое обусловлено недостаточностью определенных ферментов в печени, которые участвуют в обмене фенилаланина до тирозина.

Проверка младенцев на заболевание проводится в роддоме. Основа лечения - коррекция рациона в виде специальной диеты.

В этой статье мы расскажем о фенилкетонурии у новорожденных и детей постарше, а также дадим клинические рекомендации по образу жизни и питанию.

Описание болезни, код по МКБ-10

Фенилкетонурия, либо болезнь Феллинга , - это врожденная патология, которая имеет генетическую природу.

Заболевание предполагает нарушение гидроксилирования фенилаланина, а также накопление аминокислоты с продуктами ее обмена в тканях и жидкостях организма с дальнейшим серьезным поражением центральной нервной системы.

Заболевание впервые было описано А. Феллингом в 1934 г. Оно достаточно редкое, встречается в одном случае на 10 000 младенцев .

Болезнь может привести к серьезным нарушениям у ребенка. Желательно выявить его до того, как проявятся симптомы.

На данный момент это очень важная задача для педиатров, неонатологов и генетиков.

Код болезни по МКБ-10 - E70 . Нарушения обмена ароматических аминокислот.

О том, что такое фенилкетонурия, расскажет видео:

Причины возникновения

Фенилкетонурия - болезнь с аутосомно-рецессивным способом наследования . Чтобы проявились ее характерные признаки, ребенку нужно унаследовать по одной дефектной копии гена от двух родителей, что являются гетерозиготными носителями гена с мутацией.

Наиболее частая причина фенилкетонурии - мутация гена, ответственного за кодировку фермента фенилаланин-4-гидроксилазы и 12 хромосомы.

В данной ситуации речь идет о классической фенилкетонурии 1 типа, на которую приходится 98% случаев болезни.

Гиперфенилаланинемия может быть от 30 мг%. Если терапия не проводится, эта форма патологии будет сопровождаться серьезной интеллектуальной отсталости.

Помимо классической формы, существуют атипичные . Они имеют аналогичную симптоматику, но не поддаются коррекции посредством диетотерапии.

Это заболевания 2 и 3 типа. Есть другие варианты, но более редкие.

Причины заболевания следующие:

Близкородственные браки, которые кроме ряда других патологий увеличивают риск появления ребенка с данной болезнью.
Мутация гена в районе 12 хромосомы.

Процесс наследования мутационного гена может иметь случайный характер.

Симптомы и признаки заболевания

В течение первых недель существования малыша выявить наличие фенилкетонурии у ребенка невозможно. Первые симптомы появляются через 2-6 месяцев после рождения.

Малыш становится вялым, не заинтересован в том, что его окружает, возникает беспокойство, нарушения мышечного тонуса. Возникают судороги, рвота, тяжелые экземы на коже.

Под экземами также поднимаются острые или хронические формы воспалений, не являющихся заразными и провоцирующими сыпь.

Заболевание имеет аллергический характер. Его проявления - жжение и сильный зуд кожи. Часто проявляются рецидивы.

Шестой месяц жизни дает возможность выявить у ребенка отставание в развитии . У больного теряется способность фокусировать взгляд на конкретных предметах, ребенок может перестать узнавать родителей, реагировать на предметы ярких цветов.

Важно как можно раньше начать лечение, иначе отсталость будет проявляться все сильнее.

На физическом уровне отсталость проявляется меньше, чем на психическом. Габариты головы могут быть меньше нормы. Зубы начинают резаться позже нормы.

Когда такие малыши стоят, они широко расставляют ноги, сгибают их в коленях и тазобедренных суставах, опускают плечи и голову.

При ходьбе больные дети покачиваются, делают маленькие шажки. При сидении они поджимают под себя ножки, что связано с серьезным мышечным тонусом, которому он подвергается.

У больных фенилкетонурией детей имеются определенные особенности внешности . Они имеют белую кожу, лишенную пигментации, светлые волосы и глаза.

Кожа часто покрывается сыпью, поскольку она имеет высокую чувствительность к лучам ультрафиолета.

Из основных проявления заболевания - так называемый «мышиный» запах . Могут проявляться эпилептические припадки, которые пропадают по мере роста.

Также заболевание проявляется синюшностью конечностей, повышенной потливостью, дермографизмом (изменение цвета кожи местного типа при определенном действии на нее).

Другие признаки - дерматит, сниженное артериальное давление, частые запоры, дрожание конечностей, нарушение равновесия и координации движений.

Диагностика

Диагностика фенилкетонурии является составляющей программы неонатального скрининга и проводится у всех новорожденных еще в роддоме.

Делается это на 3-5 жизни ребенка (на 7 день, если он родится недоношенным) с помощью забора образца капиллярной крови на предназначенный для этого бланк.

Если обнаруживается гиперфенилаланемия больше 2,2 мг%, проводится полное обследование у детского генетика.

Чтобы подтвердить диагноз, выполняется проверка концентрации в крови фенилаланина и тирозина, определяется активность ферментов печени, делается биохимические исследование мочи.

Дополнительно делается МРТ головного мозга и ЭЭГ, показан осмотр ребенка у детского невролога.

В некоторых случаях генетический дефект обнаруживается еще при беременности на этапе пренатальной инвазивной диагностики будущего ребенка.

Дифференциальный диагноз - при внутричерепных родовых травмах, внутриутробных инфекциях, иных нарушениях метаболизма аминокислот.

Методы и схемы лечения

Главный и практически единственный метод терапии патологии - соблюдение диеты с ограниченным поступлением в организм белка.

Грудным детям показаны специальные смеси - это Лофенилак и Афенилак, детям старше 1 года - Тетрафен, Фенил-фри, деткам от 8 лет - Максамум-ХР.

Диета базируется на низкобелковых продуктах, белковых гидролизатах и смесях аминокислот . Она может быть расширена по достижении совершеннолетия ввиду повышения толерантности к фенилаланину.

По закону обеспечение людей с фенилкетонурией лечебным питанием бесплатное.

Пациентам могут быть показаны минеральные соединения, витамины группы В, по показаниям - антиконвульсанты и ноотропные препараты.

В комплексном лечении может использоваться ЛФК, массаж, некоторые методы физиотерапии.

Страдающих фенилкетонурией детей должен наблюдать участковый педиатр и психоневролог . Иногда нужен логопед и дефектолог.

Важны мониторинг нервно-психического состояния, контроль фенилаланина в крови и показателей электроэнцефалограммы.

Атипичные формы заболевания, которые не поддаются лечению диетой, предполагают назначение гепатопротекторов, противосудорожных препаратов, заместительную терапию леводопой и 5-гидрокситриптофаном.

Основной метод терапии - это диета, которая нужна с первых дней жизни . Она предполагает резкое ограничение фенилаланина, содержащегося в некоторых продуктах.

Исключается белковая пища. Чтобы предупредить истощение организма, используются аминокислотные смеси, белковые гидролизаты.

По мере снижения в крови фенилаланина до нормальных показателей рацион дополняется продуктами животного происхождения. В питание включают фрукты, овощи, углеводы, животные и растительные жиры.

О продуктах для больного фенилкетонурией:

Разрешены картофель, растительные масла, чай, сахар, фрукты овощи.
В небольших количествах можно употреблять мед, сливочное масло, хлеб, рис.
Исключается мясо, рыба, молоко, молочная продукция, яйца, бобовые, макароны, орехи, шоколад.

Строгая диета продолжается не менее пяти лет . Если все делается правильно, то обычно к 12-14 годам ребенок может переходить на обычное питание. Но важен постоянный контроль фенилаланина.

Последствия и осложнения

Осложнения заболевания в основном касаются центральной нервной системы . Ввиду расстройств жирового и белкового обмена снижается интеллект, в сложных ситуациях возможна идиотия.

Прогрессирующая форма при отсутствии лечения может стать причиной летального исхода.

Самые тяжелые последствия фенилкетонурии - поражение мозга, провоцирующее задержки в развитии: физическом - в меньшей мере, психическом - в большей.

Чтобы предупредить негативные последствия, нужно работать с медицинскими специалистами.

Прогноз, меры профилактики

Поскольку новорожденным проводится массовый скрининг на фенилкетонурию , выявить заболевание удается на ранней стадии, своевременно организовать диетотерапию и предупредить серьезные церебральные нарушения, нарушения работы печени.

При классической фенилкетонурии и своевременном назначении диеты прогноз развития для ребенка благоприятный.

Неблагоприятен он, если лечение началось несвоевременно. Тогда возможно серьезное нарушение умственного развития.

Поскольку заболевание генетическое, профилактика его невозможна . Для профилактики же осложнений болезни используется массовый скрининг, назначается лечение с длительным соблюдением диеты.

С целью оценки вероятности появления на свет ребенка с фенилкетонурией семьи, у которых уже есть больной ребенок, и они находятся в кровнородственном браке или имеют родственников с данной болезнью, должны предварительно пройти консультацию генетика.

Женщины с фенилкетонурией, желающие стать матерями , до и после зачатия должны соблюдать специальную диету, которая исключит повышение уровня фенилаланина с его метаболитами, предотвратит нарушения развития у плода, являющегося генетически здоровым.

Риски появления на свет больного ребенка у родителей, являющихся носителями дефектного гена - один к четырем.

Фенилкетонурия - редкое, но достаточно опасное заболевание . Если ребенок болен им, важно своевременно начать терапию, организовать для него диету. Тогда прогноз может быть благоприятным.

Вконтакте

Фенилкетонурия – это сложное генетическое заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена аминокислот. В результате в организме не происходит трансформации жизненно важной аминокислоты фенилаланина в тирозин.

Эта болезнь достаточно распространена, а выявляется она в среднем в одном случае на 8 тысяч новорожденных. Поскольку организм при таком генетическом нарушении не получает тирозина, это обуславливает множество патологий. Ведь это вещество воздействует на работу гипофиза, щитовидки и надпочечников, а также препятствует откладыванию жира в организме и уменьшает аппетит.

Впервые фенилкетонурия у детей была выявлена в 30-е годы прошлого века ученым А. Феллингом. Первые симптомы заболевания проявляются практически сразу же после рождения, а дальнейшее его прогрессирование может привести к тяжелым осложнениям, в том числе поражению головного мозга, нарушениям развития у ребенка психики и движения, а также токсическому повреждению нервной системы.

Причины фенилкетонурии обусловлены наследственной предрасположенностью. Однако заболевание передается только в том случае, когда оба родителя являются носителями измененного гена.

Этот ген встречается только у двух процентов населения земного шара, при этом человек может быть абсолютно здоров. Однако если мужчина и женщина, являющиеся его носителями, вступают в брак, то они могут передать его своему ребенку. Даже в этом случае вероятность рождения малыша с генетическими нарушениями составляет только 25 процентов.

Также фенилкетонурия может быть обусловлена близкородственным браком, поскольку в этом случае родители могут являться носителями мутированного гена, который кодирует фермент фенилаланин-4-гидроксилаз. Фенилаланин в организме больного человека выводится очень медленно, поэтому при его постоянном поступлении он поражает нервную систему.

Если заболевание было выявлено своевременно, то качество и продолжительность жизни такого ребенка ничем не отличается от других людей. Однако при некачественной диагностике и отсутствии терапии она значительно сокращается.

Симптомы фенилкетонурии появляются у ребенка сразу же после рождения. Среди них можно выделить:

Усталость и вялость;
Беспокойство;
Отсутствие интереса к окружающему миру;
Аллергический дерматит и другие кожные заболевания;
Судороги;
Повышенное беспокойство и раздражительность;
Срыгивания после еды;
Бледность кожных покровов;
Нарушение тонуса мышц;
Специфический запах мочи.

В старшем возрасте симптомы фенилкетонурии проявляются в виде задержки психического и физического развития, а при проведении обследования врачи могут обнаружить микроцефалию.

К тому же больные имеют специфические внешние особенности. У них светлая фарфоровая кожа, белые волосы и голубые глаза. Если болезнь выявлена в первые дни после рождения, то при правильно назначенном лечении и диете ребенок может сохранить шансы на здоровую жизнь.

Новорожденный с этой патологией рождается абсолютно здоровым, а ухудшение состояния наступает впоследствии, поскольку организму не хватает вещества тирозина. Поэтому при раннем выявлении заболевания головной мозг не поражается, а ребенок растет аналогично своим сверстникам.

В том случае, когда фенилкетонурия после рождения не была установлена, а ребенок длительное время употреблял продукты с большим содержанием фенилаланина, наступают необратимые последствия. При его накоплении в жидкостях организма и тканях происходит токсическое отравление нервной системы и головного мозга, а в тяжелых случаях может развиться идиотия.

В возрасте после двух лет у ребенка могут проявиться следующие симптомы:

Недержание мочи;
Эпилептические судороги и спазмы;
Дрожание рук;
Уменьшение размеров черепа;
Скованные движения, обусловленные повышенным тонусом мышц;
Деформирование раковин ушей;
Нарушения поведения.

При отсутствии диеты в лечении больного возможно развитие психических отклонений, которые становятся причиной инвалидности.

Заболевание может иметь разную симптоматику в зависимости от формы. Всего выделяют три типа, среди которых наиболее распространенной является первый. Он поддается лечению благодаря ограничениям в диете, а болезнь второго и третьего типа может привести к летальному исходу.

Фенилкетонурия обычно выявляется на пятый день после рождения. Для этого всем новорожденным проводят перед выпиской обследование, после кормления берут анализ крови. Ее наносят на специальные тестовые полоски, после чего осуществляется анализ, который позволяет выявить эту патологию.

Для подтверждения диагноза проводится анализ крови и мочи, в котором будет заметно повышение уровня фенилаланина. Для предотвращения симптомов заболевания ребенку назначается незамедлительное лечение и специальная диета с ограничением белковых продуктов, которая позволяет ему впоследствии вести нормальную и здоровую жизнь.

Эта генетическая болезнь также может быть диагностирована в процессе визуального осмотра и сбора анамнеза. Однако этот метод использовался еще несколько десятилетий назад, сегодня самыми проверенными являются способы лабораторной молекулярно-генетической диагностики.

Лечение фенилкетонурии проводится пожизненно, однако наиболее важным периодом является детский возраст до 18 лет. В это время наиболее активно развивается нервная система, а накопление фенилаланина в организме может привести к ее токсическому поражению.

Однако только специальная диета позволит человеку вести здоровую и полноценную жизнь вплоть до самой старости. Врачи таким пациентам советуют продолжать соблюдать диету на протяжении всей жизни, чтобы улучшить ее качество.

На первом году жизни ребенок должен питаться специальными смесями с достаточным количеством незаменимых аминокислот, витаминов и микроэлементов. К ним относятся Фенил Фри, ХР Аналог, Афенилак, MIDмил ФКУ.

Назначить определенную молочную смесь врач может только на основании результатов анализов. В дополнении к искусственным молочным смесям мать должна кормить ребенка грудью для укрепления его иммунной системы, однако дозировку молока должен подбирать специалист на основании проведенных анализов и обследований.

Для детей после одного года для питания помимо прикорма могут быть использованы Изифен, ХР Максамейд и ХР Максамум, а также П-АМ. Эти продукты не содержат фенилаланина, поэтому они не вызывают нарушений в работе внутренних органов и прекрасно перевариваются.

Диета для взрослых и детей при фенилкетонурии назначается сразу же после проведения генетического анализа. В этом случае питание должно быть богато растительными белками, витаминами и микроэлементами. К полностью разрешенным продуктам относятся – картошка, сахар, растительные масла, а также зеленый и черный чай.

Среди запрещенных продуктов можно выделить:

Мясные и рыбные блюда, а также птица;
Молочные продукты: сметана, йогурт, сыр, молоко и творог;
Куриные яйца;
Мука и макаронные изделия;
Горох и другие бобовые;
Кукуруза;
Шоколад и орехи;
Желатин.

К разрешенным продуктам, которые необходимо употреблять в ограниченном количестве, относятся – хлеб, сливочное масло, овощи и фрукты, рис, мед, а также щербеты. Также важно, чтобы в организм человека поступали продукты, богатые тирозином.

Это вещество необходимо для полноценного функционирования организма, а в больших количествах оно содержится в грибах и других растительных продуктах. Такое лечение фенилкетонурии позволит пациенту прожить долгую полноценную жизнь.

В последние годы специалистами был разработан препарат, содержащий растительную фенилаланингидроксилазу. Он позволяет контролировать содержание фенилаланина в органах и тканях, не давая ему накапливаться в больших количествах.

Фенилкетонурия является опасным и сложным генетическим заболеванием, поэтому ее лечение народными средствами не проводится.Однако возможно использование травяных сборов и настоев для улучшения общего состояния здоровья.

Они могут снять раздражительность и беспокойство у новорожденных, а также восполнить нехватку витаминов и микроэлементов, которые связаны с жесткими ограничениями при диете. Больные могут употреблять мяту, ромашку, календулу, мелиссу, боярышник, пустырник. При этом орехи и сухофрукты смогут укрепить иммунную систему. Использование всех лекарственных препаратов и трав необходимо согласовывать с врачом.

Фенилкетонурия у грудничков и новорожденных не может быть предупреждена, поскольку эта болезнь обусловлена генетическим нарушением. Однако для предупреждения опасных последствий болезни необходима ее ранняя диагностика и впоследствии тщательная диета.

При выявлении этого заболевания у одного ребенка в семье необходимо проводить перинатальную диагностику заболевания при последующей беременности, а также возможна медико-генетическая консультация.

БЛЮДО "МАКИ" ТАРЕЛКА МЕДНАЯ
ТАРЕЛКА КУЗНЕЦОВА


ПЕПЕЛЬНИЦА	ЧАШКА	ВАЗА ДЛЯ ФРУКТОВ	ИКОНА

УТЮГ	ЧЕРНИЛЬНИЦА	ШКАТУЛКА	ДУБОВАЯ КАДКА

Не совсем верное утверждение, что лишь с приходом определенного возраста нас буквально «накрывает волной ностальгии», когда мы слышим мелодию юности, либо видим какие-то атрибуты того времени. Даже совсем маленький ребенок начинает тосковать по любимой игрушке, если кто-то ее забрал, либо спрятал. Мы все в какой-то степени влюблены в старые вещи, потому что они хранят в себе дух целой эпохи. Нам мало прочитать об этом в книгах или на страницах интернета. Мы хотим обладать реальной антикварной вещью, которую можно потрогать, ощутить ее запах. Только вспомните ваши ощущения, когда вы брали в руки книгу советских времен со слегка пожелтевшими страницами, источающими сладковатый аромат, особенно при их перелистывании, либо когда вы смотрели на черно-белые фотографии ваших родителей или бабушек и дедушек, те самые с неровной белой каймой. Кстати, для многих такие кадры остаются самыми любимыми до сих пор, несмотря на низкое качество подобных снимков. Дело здесь не в изображении, а в том ощущении душевной теплоты, наполняющем нас, когда они попадаются нам на глаза.

Если же в нашей жизни не осталось «предметов из прошлого» в связи бесконечными переездами и сменой места жительства, то купить антиквариат можно в нашем антикварном интернет магазине . Особой популярность сейчас пользуются магазины антиквариата, ведь далеко не у всех есть возможность посещать подобные торговые точки, да и сосредоточены они преимущественно лишь в крупных городах.

У нас Вы сможете купить антиквариат самой различной тематики

Чтобы расставить все точки над «i», следует сказать, что магазин антиквариата представляет собой специальное заведение, которое осуществляет покупку, продажу, обмен, реставрацию и экспертизу антикварных вещей и оказывает ряд других услуг, связанных с продажей антиквариата.

Антиквариат - это некоторые старинные вещи, имеющие достаточно высокую ценность. Это могут быть: старинные украшения, техника, монеты, книги, предметы интерьера, статуэтки, посуда и прочее.

Однако, в ряде стран, антиквариатом считаются разные вещи: в России статус «старинной вещи» получает предмет, которому уже более 50 лет, а в США - предметы, изготовленные до 1830 года. С другой стороны, в каждой стране различные антикварные вещи имеют разную ценность. В Китае старинные фарфор представляет собой большую ценность, нежели в России, либо США.

Иными словами, при покупке антиквариата следует помнить, что его цена зависит от следующих характеристик: возраста, уникальности исполнения, способа изготовления (всем известно, что ручная работа ценится намного выше, чем массовое производство), исторической,художественной, либо культурной ценности и других причин.

Магазин интиквариата - достаточно рискованный бизнес. Дело не только в трудоемкости поиска необходимого товара и длительном периоде времени, в течение которого данный предмет будет продан, но и в умении отличить подделку от оригинала.

Кроме того, магазин по продаже антиквариата должен соответствовать ряду стандартов, чтобы завоевать должную репутацию на рынке. Если речь идет об антикварном интернет-магазине, то он должен иметь широкий ассортимент представленных товаров. Если же магазин антиквариата существует не только на просторах всемирной паутины, то он к тому же должен быть достаточно большим, чтобы клиенту было в нем удобно бродить между предметов старины, а, во-вторых, иметь красивый интерьер и приятную атмосферу.

В нашем магазине антиквариата есть очень редкие вещи, способные произвести впечатление даже на маститого коллекционера

Антиквариат имеет магическую силу: прикоснувшись к нему однажды, вы превратитесь в его большого поклонника, антикварные предметы займут достойное место в интерьере вашего дома.

В нашем антикварном интернет-магазине вы сможете купить антиквариат самой различной тематики по доступным ценам. Для облегчения поиска все товары разделены на специальные группы: живопись, иконы, сельский быт, предметы интерьера и проч. Также в каталоге вам удастся найти старинные книги, открытки,плакаты, столовое серебро, фарфоровую посуду и многое другое.

Кроме того, в нашем антикварном интернет магазине Вы сможете приобрести оригинальные подарки, мебель и кухонную утварь, способные оживить интерьер вашего дома, сделать его более изысканным.

Продажа антиквариата в России, как и во многих европейских городах, вроде Парижа, Лондона и Стокгольма имеет свои особенности. В первую очередь, это высокие затраты на покупку антиквариата, однако ответственность магазина по продаже антикварных вещей тоже достаточно высока, так как данные вещи представляют собой определенную материальную и культурно-историческую ценность.

Осуществляя покупку антиквариата в нашем магазине, Вы можете быть уверены в подлинности приобретаемых вещей

В нашем антикварном магазине работают только квалифицированные консультанты и специалисты-оценщики, которые без особого труда отличают оригинал от подделок.

Мы стремимся сделать наш антикварный интернет-магазин интересным и для коллекционеров, и для поклонников старины и для самых обычных ценителей прекрасного, имеющих хороший вкус и знающих цену вещам. Таким образом, одним из наших приоритетных направлений является постоянное расширение ассортимента как за счет дилеров, так и благодаря сотрудничеству с другими компаниями, занимающимися продажами антиквариата.

Фенилкетонурия (ФКУ) – это заболевание, которое напрямую связано с нарушением аминокислотного обмена и приводит к поражению ЦНС. Фенилкетонурия преимущественно встречается у девочек. Нередко больные дети рождаются у здоровых родителей (они являются гетерозиготными носителями мутантного гена).

Родственные же браки только увеличивают количество детей, рождаемых с таким диагнозом. Наиболее часто фенилкетонурия наблюдается в северной Европе – 1:10000, в России с частотой 1:8-10000 и в Ирландии – 1:4560. У чернокожих ФКУ почти не встречается.

Что это за заболевание?

Фенилкетонурия - наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. При несоблюдении низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития (фенилпировиноградной олигофрении). Одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению.

История

Открыл фенилкетонурию в 1934 году норвежский доктор Ивар Асбьерн Феллинг. Положительный исход лечения впервые наблюдался в Великобритании (в Бирмингемском госпитале для детей) благодаря стараниям коллектива врачей во главе с Хорстом Биккелем в первой половине 50-х годов XX века. Однако действительно большой успех в лечении этой болезни был отмечен в 1958-1961 годы, когда появились первые методы анализа крови младенцев на содержание в ней высоких концентраций фенилаланина, говорящих о наличии недуга.

Выяснилось, что за развитие болезни отвечает всего лишь один ген, получивший наименование РАН (ген фенилаланингидроксилазы).

Благодаря этой находке ученым и докторам по всему миру удалось более подробно выделить и описать как само заболевание, так и его симптомы и формы. Более того, были найдены и разработаны абсолютно новые, высокотехнологичные и современные способы лечения, такие, как генотерапия, которая на сегодня является образцом эффективной борьбы с генетическими патологиями человека.

Механизм развития и причины заболевания

Причина возникновения этого заболевания связана с тем, что в печени человека не вырабатывается особый фермент – фенилаланин-4-гидроксилаза. Он отвечает за превращение фенилаланина в тирозин. Последний входит в состав пигмента меланина, ферментов, гормонов и необходим для нормальной работы организма.

При ФКУ фенилаланин, в результате побочных путей обмена, превращается в вещества, которых не должно быть в организме: фенилпировиноградную и фенилмолочную кислоты, фенилэтиламин и ортофенилацетат. Эти соединения накапливаются в крови и оказывают комплексное действие:

нарушают процессы жирового обмена в мозге;
оказывают токсическое действие, отравляя мозг;
вызывают дефицит нейромедиаторов, которые передают нервный импульс между клетками нервной системы.

Это вызывает значительное и необратимое снижение интеллекта. У ребенка быстро развивается умственная отсталость – олигофрения.

Заболевание наследуется только в том случае, если оба родителя передали ребенку склонность к болезни, и поэтому встречается довольно редко. У двух процентов людей есть измененный ген, который отвечает за развитие болезни. При этом человек остается полностью здоровым. Но когда мужчина и женщина, носители мутировавшего гена, вступают в брак и решают завести детей, то вероятность того, что малыши будут страдать от фенилкетонурии, составляет 25%. А возможность того, что дети будут носителями патологического гена ФКУ, но сами останутся практически здоровыми, составляет 50%.

Симптомы фенилкетонурии

Фенилкетонурия (см. фото) проявляется на первом году жизни. Основными симптомами в этом возрасте являются:

вялость ребенка;
срыгивания;
нарушения мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония);
судороги;
отсутствие интереса к окружающему;
иногда повышенная раздражительность;
беспокойство;
появляется характерный «мышиный» запах мочи.

При фенилкетонурии характерны следующие фенотипические особенности: гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз. У некоторых больных одним из проявлений патологии может быть склеродермия.

В более позднем возрасте для больных фенилкетонурией характерна задержка психоречевого развития, нередко отмечается микроцефалия. Эпилептические приступы встречаются почти у половины больных фенилкетонурией и в некоторых случаях могут служить первым признаком болезни.

Диагностика

Важным, как мы уже отметили, является раннее диагностирование заболевания, что позволит избежать его развития и привести к ряду необратимых и тяжелых последствий. По этой причине в родильных домах к 4-5 дням жизни (для новорожденных доношенных) берется для анализа кровь. У недоношенных детей на предмет фенилкетонурии (ФКУ) кровь берется на 7 день.

Процедура предусматривает взятие капиллярной крови по прошествии часа с момента кормления, ею в частности пропитывается специальный бланк. Концентрация, указывающая на отметку свыше 2,2% фенилаланина в крови малыша, требует направления его с родителями для осмотра в медико-генетический центр. Там же проводится дообследование и, собственно, уточнение диагноза.

Как выглядит фенилкетонурия: фото

На фото ниже показано, как проявляется заболевание у детей и взрослых.

Как лечить фенилкетонурию

Единственным действенным методом лечения фенилкетонурии считается организованная с первых дней жизни специально разработанная диета, принцип которой заключается в ограничении содержащегося в продуктах питания фенилаланина, для чего исключаются такие продукты питания как:

Лечебный рацион больных фенилкетонурией состоит из специализированных продуктов как зарубежного, так и отечественного производства. Детям первого года жизни показаны продукты, по своему составу приближенные к грудному молоку, это такие смеси как «Лофенилак» и «Афенилак». Для детей немного старше разработаны такие смеси как «Тетрафен», «Максамум-ХР», «Фенил-Фри». Страдающим фенилкетонурией беременным женщинам и детям старшего возраста (после шести лет) показан прием смеси «Максамум-ХР». Помимо специализированных лечебных продуктов в рацион больного включают соки, фрукты и овощи.

Своевременно начатая диетотерапия чаще всего позволяет избежать развития характерных клинических проявлений классической фенилкетонурии. Лечение в обязательном порядке проводится до полового созревания, а иногда и дольше. Вследствие того, что больная фенилкетонурией женщина выносить здоровый плод не способна, проводится начатое еще перед зачатием и продолжающееся до самых родов специальное лечение, направленное на исключение поражения плода фенилаланином от больной матери.

Находящиеся на лечении дети должны находиться под неусыпным контролем психоневролога и участкового педиатра. В начале лечения фенилкетонурии контроль содержания фенилаланина проводят еженедельно, при нормализации показателей переходят на 1 раз в месяц в течение первого года жизни, и 1 раз в два месяца у детей старше года.

Кроме диетотерапии, детям с фенилкетонурией врачи могут делать следующие назначения:

минеральные соединения;
ноотропные средства;
витамины группы В;
антиконвульсанты.

В комплексной терапии должны присутствовать лечебная физкультура, иглорефлексотерапия и массаж.

Обратите внимание: при атипичной форме фенилкетонурии, которая не поддается коррекции диетотерапией, врачи назначают гепатопротекторы, противосудорожные средства. Такое лечение поможет облегчить состояние ребенка.

Фенилкетонурия и материнство

Для беременных женщин, больных ФКУ, очень важно удерживать низкий уровень фенилаланина до и во время всей беременности, для того, чтобы ребенок был здоровым. И хотя, развивающийся плод может быть только носителем гена ФКУ, однако внутриутробная среда может иметь очень высокий уровень фенилаланина, который обладает способностью проникать через плаценту. Как следствие, у ребенка может развиваться врожденный порок сердца, возможна задержка развития, микроцефалия и умственная отсталость. Как правило, у больных фенилкетонурией женщин никаких осложнений во время беременности не возникает.

В большинстве стран, женщинам с ФКУ, которые планируют заводить детей, рекомендуется снизить уровень фенилаланина (как правило до 2-6 мкмоль / л), еще до беременности и контролировать его на протяжении всего периода вынашивания ребенка. Это достигается путем проведения регулярных анализов крови и соблюдения строгой диеты, и постоянным наблюдением врача-диетолога. Во многих случаях, как только печень плода начинает нормально производить PAH, уровень фенилаланина в крови матери падает, соответсвенно «необходимо» увеличить его, для удержания безопасного уровня — 2-6 мкмоль / л.

Именно поэтому, ежедневное количество потребленного матерью фенилаланина может удвоиться или даже утроиться к концу беременности. Если же уровень фенилаланина в крови матери ниже 2 мкмоль / л, то иногда, у женщин могут возникать различные осложнения, связанные с дефицитом этой аминокислоты, такие как головная боль, тошнота, выпадение волос и общее недомогание. Если низкий уровень фенилаланина у больных ФКУ поддерживается в течение всей беременности, то риск родить больного ребенка не выше, чем у тех женщин, которые не больны ФКУ.

Профилактика

Поскольку фенилкетонурия – генетическое заболевание, полностью предотвратить его развитие нельзя. Профилактические меры направлены на предотвращение необратимых тяжелых нарушений развития мозга путем своевременной диагностики и диетотерапии.

Семьям, в которых уже были случаи данного заболевания, рекомендуется проведение генетического анализа, способного предсказать возможное развитие фенилкетонурии у ребенка.

Последствия и прогноз жизни

Воздействие излишнего количества фенилаланина на нервную систему ребенка приводят к стойким психологическим нарушениям. Уже к 4 годам, без должного лечения, больные фенилкетонурией дети причисляются к слабоумным и физически недоразвитым членам общества. Они пополняют ряды инвалидов детства и краски жизни меркнут для них.

Не искрится счастьем и жизнь родителей больного ребенка. Малыш требует постоянного ухода, и при ограниченных финансовых средствах это выливается в общее ухудшение благосостояния семьи. Боль, испытываемая мамой и папой от невозможности изменить существование ребенка в лучшую сторону угнетает и давит, но отчаиваться нельзя. Помогите себе, помогите ребенку пройти эти испытания с меньшими потерями в любви и милосердии.

Наука спешит, она делает семимильные шаги в направлении исключения заболевания из ранга тяжелых. Огромное значение имеет диагностика фенилкетонурии в утробе матери, но пока такого метода не изобретено. «пока» не значит «никогда», будем ждать и верить