Главная Виды Раковый анализ днк любви. Передается ли рак по наследству? Генетический анализ на рак: преимущества и недостатки

Раковый анализ днк любви. Передается ли рак по наследству? Генетический анализ на рак: преимущества и недостатки

Рак спровоцирован ошибками в ДНК, и новое исследование обнаружило, что в большинстве случаев появления онкологии эти ошибки абсолютно случайны. Они вызваны не наследственной предрасположенностью или факторами окружающей среды, а результатом случайных сбоев.

В исследовании говорится о том, что ошибки или мутации способствуют развитию онкологического новообразования, потому что даже крошечная ошибка ДНК может привести к тому, что клетки будут размножаться бесконтрольно.

Ученые полагают, что эти мутации провоцируются в основном двумя вещами: либо мутация имеет генетическую основу, либо она вызвана внешними факторами, которые могут повредить ДНК, например, сигаретный дым или ультрафиолетовое излучение.

Но третья причина заключена в случайных ошибках. В новом научном докладе, опубликованном в журнале Science, утверждается, что этот фактор на самом деле составляет две трети этих мутаций. Когда клетка делится, то она копирует свою ДНК. Так что каждая новая клетка будет иметь свою собственную версию генетического материала. Но каждый раз, когда происходит такое копирование, создается возможность для последующей ошибки. И в некоторых случаях эти ошибки могут привести к онкологическому заболеванию.

Исследования ученых

"Результаты проведенных исследований показали, что рак будет развиваться в организме вне зависимости от воздействия окружающей среды", — сказал старший научный сотрудник д-р Берт Фогельштейн, патологоанатом Центра комплексного лечения рака Сиднея Киммеля в Университете Джона Хопкинса.

В новом научном изыскании ученые ставили цель рассчитать, какой процент случаев рака был вызван наследственным фактором, окружающей средой и случайными ошибками. Ученые разработали математическую модель, которая включала данные из реестров больных раком во всем мире, а также индикаторы секвенирования ДНК.

Случайная ошибка

В исследовании утверждается, что около 66% раковых заболеваний были вызваны случайными ошибками, 29% раковых заболеваний были спровоцированы факторами окружающей среды или неправильным образом жизни людей. И лишь в 5% случаев развития раковых новообразований пусковым механизмом послужили наследуемые мутации.

Исследователи отмечают, что подобная оценка несколько разнится от взглядов других ученых, исследовавших рак. К примеру, научные сотрудники Великобритании утверждают, что 42% рака можно было предотвратить, изменив образ жизни пациентов.

В научной работе утверждается, что некоторые разновидности рака, к примеру, такие как опухоль мозга и простаты, почти полностью объясняются случайными ошибками. Ученые обнаружили, что случайные ошибки вызвали более 95% случаев заболеваний, которые были рассмотрены в научном исследовании.

Графическое изображение исследования

На одном из графических изображении ученые использовали красную окраску, чтобы указать процент ракового поражения у женщин. Заболевания, приписанные к унаследованным мутациям, были расположены с левой стороны. Те, которые относились к случайным ошибкам — в центре, а к факторам окружающей среды — с правой стороны.

Для каждого органа цвет представлял собой процент, который относится к определенному фактору, от белого (0%) до красного (100%).

Раковые образования идентифицировались как:

Влияние внешних факторов

По результатам работы ученых, для некоторых раковых заболеваний экологические факторы играют большую роль. Например, отрицательное воздействие окружающей среды, в первую очередь курение, вызвали 65% всех случаев рака легких. Исследователи обнаружили, что только 35% случаев рака легких были вызваны случайными ошибками.

"Единственная мутация в клетке вряд ли вызовет рак", — отметил Фогельштейн, выступая с научным докладом, подготовленным Джоном Хопкинсом. "Скорее, чем больше существует мутаций, тем больше вероятность того, что клетка станет злокачественной", — сказал специалист.

Сочетание ошибок ДНК и внешних факторов

"Таким образом, мутаций от случайных ошибок достаточно, чтобы вызвать рак, который развивается сам по себе в некоторых случаях", — говорит Фогельштейн. Но, по утверждению ученого, в других случаях сочетание случайных ошибок, а также ошибок, вызванных факторами окружающей среды, в конечном итоге приводит к раку клетки. Например, клетки кожи имеют базовый уровень мутаций из-за случайных ошибок и воздействия ультрафиолетового света. "Такие факторы могут добавить еще больше мутаций, приводящих к раку", — говорит Фогельштейн.

Три причины мутаций на клеточном уровне

Кристиан Томасетти, доцент биостатистики в Johns Hopkins, упомянул три причины мутаций на примере возникновения опечаток, возникающих при использовании клавиатуры. Некоторые из этих опечаток могут быть результатом усталости или отвлечения машинистки. Их можно рассматривать в качестве факторов окружающей среды. "И если в клавиатуре, которую использует машинистка, отсутствует ключ, то это наследственный фактор",— говорит Томаситти в своем докладе.

"Но даже в идеальной среде, когда машинистка хорошо отдохнула и использовала прекрасно работающую клавиатуру, опечатки все равно будут", — утверждает ученый. И это случайная ошибка.

Что означает исследование для профилактики

Существуют специальные стратегии профилактики рака, вызванные факторами окружающей среды или генетическими причинами. Чтобы помочь снизить риск заражения раком легких, курильщик может бросить курить, а женщина, которой был диагностирован рак молочной железы, может прибегнуть к профилактической мастэктомии.

По сообщению исследователей, эти стратегии первичной профилактики считаются лучшим способом снижения уровня смертности от рака. Авторы отмечают, что такая первичная профилактика невозможна при раковых заболеваниях, вызванных случайными мутациями, но все же вторичная профилактика может помочь сохранить пациентам жизнь.

Согласно данным исследования, вторичная профилактика относится к раннему выявлению онкологии. "Нам нужно больше сосредоточиться на раннем выявлении, потому что процесс не является мутацией, которую можно избежать", — говорит Томаситти в докладе.

Ссылаясь на последние достижения генетики, посетителям предлагают определить - грозит ли вам артрит, гипертония, диабет, инфаркт, инсульт... В перечне болезней, которые готовы предсказать потенциальным клиентам, есть и рак.

Желающим могут провести и полное секвенирование (то есть определить последовательности всех генов), чтобы по карте генома спрогнозировать жизнь на много лет вперед. Причем клиенту даже не придется ехать в клинику. Курьер сам привезет на дом набор для тестирования, в который собирается немного слюны, а затем в личном кабинете на том же сайте примерно через неделю можно будет узнать результат. Правда, стоит такое удовольствие 10 тысяч долларов. Как видим, услуга не для бедных. И корреспондент "РГ" решил узнать, насколько этому вообще можно верить.

Где прячется рак?

Заранее выяснить, есть ли риск развития рака, кажется очень соблазнительным - на ранних стадиях многие его виды успешно лечатся. К тому же ученые уже действительно нашли немало генов, мутации в которых приводят к развитию определенных видов рака.

Существует уже более 900 различных генетических тестов, но достоверность их результатов нередко остается сомнительной, - поясняет врач-онколог, руководитель проекта NETONCOLOGY.RU Сергей Гордеев. - Широкое их использование может принести больше вреда, чем пользы. Да, в некоторых случаях склонность к развитию определенного вида рака может передаваться по наследству, но это не означает неизбежности самого заболевания.

К примеру, генетический анализ на предрасположенность к раку груди. Даже среди тех женщин, у которых опасный ген рака молочной железы будет найден, лишь у 8 из 10 к 65 годам этот рак реально разовьется. Но знать об этом риске они, безусловно, должны. Если он есть, необходимо регулярно обследоваться у врача-маммолога. Хотя от рака молочной железы, к сожалению, не застрахованы и те, у кого передаваемого по наследству гена нет. Помимо таких поломок в генах под влиянием самых разных причин могут возникать и спонтанные мутации, а также существуют и другие факторы риска. Примерно та же картина и с другими генетическими анализами на предрасположенность к раку и прочим тяжелым заболеваниям.

Сети без улова

Можно ли вообще выявить все предрасположенности ко всем видам рака, которых, напомню, более 200? Ведь для этого надо проверить все гены, которые могут так или иначе повлиять на развитие болезни!

В таких случаях изучают полиморфизм генов (то есть их варианты, встречающиеся у разных людей. - Авт.), а здесь ситуация еще хуже, - объясняет заведующий лабораторией молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний Медико-генетического центра РАМН, доктор биологических наук Александр Карпухин. -Даже если какие-то изменения в генах и есть, но при них риск развития рака ненамного выше среднего по популяции. И говорить, что при этом поможет только смена образа жизни или что-то подобное -- это профанация, уводящая от серьезных вопросов.

И тем не менее есть уже несколько анализов, реально помогающих на ранних стадиях обнаружить отдельные виды рака. Некоторые даже включены в программы диспансеризации. Пример - анализ на маркеры рака простаты (PSA - простат-специфические антигены), который должны проходить все мужчины старше 45 лет.

Такого рода тесты должны обладать двумя важными свойствами -- чувствительностью и специфичностью, - говорит профессор Александр Карпухин. -- То есть "вылавливать" все подозрительные признаки неблагополучия в простате и именно те, что присущи раку. С чувствительностью у этого теста все в порядке, а вот специфичность невысока: повышение уровня этих антигенов лишь в 25% случаев связано с раком, в остальных -- с другими заболеваниями. Поэтому даже положительный результат такого теста -- не повод для паники. Уточнить диагноз позволяет только биопсия, когда берут кусочек ткани на лабораторный анализ. И пока хотя бы частично надежных маркеров рака -- буквально единицы.

ДНК-портрет без права передачи

Ну а чем может помочь нам полный генетический портрет - секвенирование генома?

Сегодня заказать полную последовательность своих генов могут позволить себе лишь немногие. Так, свой геном расшифровали уже некоторые знаменитости вроде великих генетиков Джеймса Уотсона или Крейга Вентера. Говорят, что генетической автопортрет заказывают миллиардеры и голливудские актеры - на будущее, мало ли что... Перспективы этого портрета, говорят одни ученые, необозримы. В будущем он сможет выявлять нашу предрасположенность к тем или иным заболеваниям, наши творческие и иные способности, даст возможность влиять на продолжительность жизни и самореализацию. Другие пугают: эта информация может быть использована и против вас работодателем или страховой компанией, преступниками и аферистами всех мастей. А как на самом деле?

Боюсь, что на сегодняшнем уровне науки все полученные данные весьма относительны и имеют значение только как статистический материал, - считает главный научный сотрудник Института общей генетики РАН, доктор биологических наук Евгений Платонов. - Да, какие-то мутации в геноме выскочат, к примеру, вы узнаете, что в конце жизни у вас разовьется болезнь Альцгеймера... Но пока лечить ее медицина не умеет, а деньги-то придется заплатить вперед.

Полное секвенирование генома пока до широкого практического использования не созрело, - полагает и профессор Александр Карпухин. - С какими генами связано наследуемое заболевание, в большинстве случаев по семейному анамнезу понять можно и затем прицельно их исследовать. Но в тех случаях, когда это непонятно, просеквенировать весь геном мало. Надо еще доказать, что заболевание связано именно с найденными изменениями, то есть провести глубокое исследование. А это уже другой уровень.

Похоже, что заманчивые посулы интернет-сайтов предсказать все о вашем здоровье на всю грядущую жизнь - пока что не более чем псевдонаучная обманка.

Видимо, понимают это и сами обещающие. Так, сайт, который еще недавно обещал предсказать все риски развития рака, сегодня умерил свои аппетиты. И предлагает лишь конкретные программы "Рак у женщин" - 7 видов и "Рак у мужчин" - 5 видов. И то, и другое - за 9945 рублей. Но как уже сказано, это имеет смысл только в случаях семейных наследственных типов рака.

Полное генетическое исследование человека тот же сайт предлагает за 24 495 рублей, а секвенирование генома - вообще за 299 990 руб. И тоже с непонятным практическим результатом.

Ну а все-таки, можно ли вовремя, на самой ранней стадии, предсказать развитие рака? Современная медицина отвечает: да, и с большой долей вероятности. Если у вас в семье были случаи рака, и не один, действительно необходимо обратиться к врачам, которые в большинстве случаев смогут определить сам факт наследования заболевания и степень риска.

Многие большие медицинские центры у нас и за рубежом сегодня предлагают специальные программы check up, то есть полного обследования состояния здоровья с использованием самого современного диагностического оборудования. В ряде случаев они также позволяют выявить ранние признаки онкологического заболевания. Правда, тоже стоят немалых денег - от полутора до двух тысяч долларов. Но результаты совершенно практические.

Что же касается профилактики рака, тут, увы, все советы кажутся банальными: бросить курить, не злоупотреблять алкоголем, следить за своим весом, правильно питаться, заниматься физкультурой... Скучно? Но ничего умнее и действеннее за все тысячелетия человечество пока не придумало. Хотя и научилось секвенировать геном.

Состав генетического комплекса:

Рак молочной железы 1 BRCA1: 185delAG
Рак молочной железы 1 BRCA1: 3819delGTAAA
Рак молочной железы 1 BRCA1: 3875delGTCT
Рак молочной железы 1 BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly)
Рак молочной железы 1 BRCA1: 2080delA

Рак молочной железы – самая распространённая форма рака у женщин. Так, в России, из всех женщин, заболевших раком, каждая пятая (21%) имеет именно эту патологию – рак молочной железы.
Каждый год страшный диагноз слышат более 65 тысяч женщин, из них уходят из жизни более 22 тысяч. Хотя полностью избавиться от болезни на ранних стадиях возможно в 94% случаев. В этот комплекс входит определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.

Рак молочной железы и наследственность:

Рак молочной железы в семейной истории болезни вот уже многие годы считается фактором риска. Около ста лет назад были описаны случаи семейного рака молочной железы, передающиеся из поколения в поколение. В некоторых семьях болеют только раком груди; в других появляются и другие виды рака.
Около 10-15% случаев заболеваний раком молочной железы – наследственные. Риск заболеть раком груди для женщины, мать или сестра которой болели этой болезнью, в 1,5-3 раза выше по сравнению с женщинами, чьи ближайшие родственники не болели раком молочной железы.
Рак молочной железы во всем мире считается наиболее исследованным онкологическим заболеванием. Каждый год появляется новая информация о природе этого онкологического заболевания и разрабатываются методики лечения.

Гены BRCA1 и BRCA2:

Еще в начале 90-х годов BRCA1 и BRCA2 были идентифицированы как гены предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников.
Наследственные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 приводят к возрастающему в течение жизни риску развития рака груди. Оба этих гена имеют отношение к обеспечению стабильности генома, а точнее, в механизме гомологичной рекомбинации для репарации двухцепочечной ДНК.
Помимо рака молочной железы, мутации в гене BRCA1 проявляются при раке яичников, причем оба типа опухолей развиваются в более раннем возрасте, чем при ненаследственном РМЖ.

BRCA1-ассоциированные опухоли в целом связаны с неблагоприятным прогнозом для пациентки, поскольку чаще всего относятся к трижды негативному РМЖ. Этот подтип назван так из-за отсутствия в клетках опухоли экспрессии сразу трёх генов - HER2, рецепторов эстрогенов и прогестерона, поэтому и лечение, основанное на взаимодействии лекарств с этими рецепторами, невозможно.
Ген BRCA2 также вовлечен в процессы репарации ДНК и поддержание стабильности генома, - отчасти вместе с комплексом BRCA1, отчасти через взаимодействие с другими молекулами.

Мутации, характерные для определенных сообществ и географических групп, описаны также и для жителей нашей страны. Так, в России мутации BRCA1 представлены в основном пятью вариациями, 80% из которых - 5382insC. Мутации генов BRCA1 и BRCA2 приводят к хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток молочной железы, яичников и других органов.

Риск заболевания раком груди у женщин с мутацией генов BRCA1 и BRCA2:

У женщин – носительниц мутаций в одном из генов BRCA1 и BRCA2, риск заболеть раком молочной железы и раком яичников (реже – другими видами рака) выше, чем у других.
Следует подчеркнуть, что степень риска заболеть раком груди меняется в зависимости от семейного анамнеза. Степень риска повторно заболеть раком груди у женщины – носительницы мутации, уже переболевшей раком груди, составляет 50%. Риск заболеть раком яичников у носительниц мутации в гене BRCA1 составляет 16-63%, а у носительниц мутации в гене BRCA2 – 16-27%.

Показания к назначению исследования:

В рамках программы скрининга и профилактики рака молочной железы с целью выявления вероятности наследственной предрасположенности.
Женщинам, у родственников которых была обнаружена мутация в одном из генов.
Женщинам с раком молочной железы или яичников в семейном анамнезе.
Женщинам, переболевшим раком груди до 50 лет или переболевшим двусторонним раком груди.
Женщинам, переболевшим раком яичников.

Вы наверняка не раз задавались этим вопросом, если у кого-то из ваших родственников обнаруживали онкологическое заболевание. Многие люди теряются в догадках - что делать, если бабушки и прабабушки умирали в 30-40 лет, а никакой информации об их заболеваниях нет? А если они умирали в 60 «по старости», как и все в то время, была ли это онкология? Может ли она возникнуть у меня?

Когда родственник заболевает раком, нам страшно. В какой-то мере страшно и за свое здоровье - передается ли рак по наследству? Прежде чем делать поспешные выводы и впадать в панику, давайте разберемся с этим вопросом.

Последние десятилетия ученые всего мира плотно занимаются изучением рака и даже научились лечить некоторые его виды. Важные открытия происходят и в области генетики, например, в конце прошлого года немецкие молекулярные биологи обнаружили причину примерно трети случаев развития рака. Генетикам удалось выявить причины хромотрипсиса, так называемого «хромосомного хаоса». При нем хромосомы распадаются на части, а при случайном их воссоединении клетка либо гибнет, либо становится началом раковой опухоли.

Мы в клинике стараемся активно применять достижения генетиков в повседневной практике: определяем предрасположенность к различным видам рака и наличие мутаций - с помощью генетических исследований. Если вы входите в группу риска - о ней мы расскажем чуть позже - вам стоит обратить внимание на эти исследования. А пока - вернемся к вопросу.

По своей сути, рак - генетическое заболевание, которое возникает вследствие поломки генома клетки. Раз за разом в клетке происходит последовательное накопление мутаций, и она постепенно приобретает свойства злокачественной - малигнизируется.

Генов, которые участвуют в поломке, несколько, и перестают работать они не одновременно.

Гены, кодирующие системы роста и деления, называются прото-онкогенами. При их поломке клетка начинает бесконечно делиться и расти.
Есть гены-супрессоры опухолей, отвечающие за систему восприятия сигналов от других клеток и тормозящие рост и деление. Они могут сдерживать рост клетки, а при их поломке этот механизм выключается.
И, наконец, есть гены репарации ДНК, кодирующие белки, которые чинят ДНК. Их поломка способствуют очень быстрому накоплению мутаций в геноме клетки.

Генетическая предрасположенность к онкологии

Существует два сценария возникновения мутаций, вызывающих онкологические заболевания: ненаследственный и наследственный. Ненаследственные мутации появляются в изначально здоровых клетках. Они возникают под воздействием внешних канцерогенных факторов, например, курения или ультрафиолетового излучения. В основном рак развивается у людей в зрелом возрасте: процесс возникновения и накопления мутаций может занимать не один десяток лет.

Однако, в 5-10% случаев предопределяющую роль играет наследственность. Происходит это в том случае, когда одна из онкогенных мутаций появилась в половой клетке, которой посчастливилось стать человеком. При этом каждая из примерно 40*1012 клеток организма этого человека также будет содержать начальную мутацию. Следовательно, каждой клетке нужно будет накопить меньше мутаций, чтобы стать раковой.

Повышенный риск развития рака передается из поколения в поколение и называется наследственным опухолевым синдромом. Встречается данный синдром довольно часто - примерно у 2-4% населения.

Несмотря на то, что основную массу онкологических заболеваний вызывают случайные мутации, наследственному фактору также необходимо уделять серьезное внимание. Зная об имеющихся унаследованных мутациях, можно предотвратить развитие конкретного заболевания.

Наследственные формы есть практически у любого онкологического заболевания. Известны опухолевые синдромы, которые вызывают рак желудка, кишечника, мозга, кожи, щитовидной железы, матки и другие, менее распространённые типы опухолей. Эти же типы могут быть и ненаследственными, а спорадическими (единичными, проявляющимися от случая к случаю).

Предрасположенность к раку наследуется как Менделевский доминантный признак, иными словами, как обычный ген с различной частотой возникновения. При этом вероятность возникновения в раннем возрасте у наследственных форм выше, чем у спорадических.

Распространенные генетические исследования

Коротко расскажем вам об основных видах генетических исследований, которые показаны людям из группы риска. Все эти исследования можно провести в нашей клинике.

Определение мутации в гене BRCA

В 2013 году благодаря Анджелине Джоли весь мир активно обсуждал наследственный рак молочной железы и яичников, о мутациях в генах BRCA1 и BRCA2 теперь знают даже неспециалисты. Из-за мутаций теряются функции белков, кодируемых этими генами. В результате основной механизм репарации (восстановления) двунитевых разрывов молекулы ДНК нарушается, и возникает состояние геномной нестабильности - высокой частоты мутаций в геноме клеточной линии. Нестабильность генома является центральным фактором канцерогенеза.

Говоря простым языком, гены BRCA1/2 отвечают за восстановление повреждений ДНК, а мутации в этих генах нарушают это самое восстановление, таким образом, стабильность генетической информации теряется.

Учеными описано более тысячи различных мутаций в этих генах, многие из которых (но не все) связаны с повышенным риском возникновения онкологического заболевания.

У женщин с нарушениями в BRCA1/2 риск заболеть раком молочной железы составляет 45-87%, в то время как средняя вероятность этого заболевания - всего 5,6%. Растет вероятность развития злокачественных опухолей и в других органах: яичниках (с 1 до 35%), поджелудочной, а у мужчин - и в предстательной железе.

Генетическая предрасположенность к наследственному неполипозному колоректальному раку (синдром Линча)

Колоректальный рак - одно из самых распространенных онкологических заболеваний в мире. Около 10% населения имеет генетическую предрасположенность к нему.

Генетический тест на синдром Линча, также известного как наследственный неполипозный колоректальный рак (НПКР), определяет заболевание с точностью 97%. Синдром Линча - наследственное заболевание, в результате которого злокачественная опухоль поражает стенки толстого кишечника. Считается, что около 5% всех случаев колоректального рака связаны с этим синдромом.

Определение мутации в гене BRaf

При наличии меланомы, опухолей щитовидной или предстательной железы, опухоли яичников или кишечника рекомендуется (а в некоторых случаях обязательно) проведение анализа на BRaf мутацию. Это исследование поможет выбрать необходимую стратегию лечения опухоли.

BRAF - это онкоген, который отвечает за кодировку белка, располагающегося в сигнальном пути Ras-Raf-MEK-MARK. Этот путь, в норме, регулирует деление клеток под контролем фактора роста и различных гормонов. Мутация в онкогене BRaf приводит к избыточному неконтролируемому разрастанию и устойчивости к апоптозу (запрограммированной смерти). Результатом является в несколько раз ускоренное размножение клеток и рост новообразования. По показаниям данного исследования специалист делает заключение о возможности использования ингибиторов BRaf, которые продемонстрировали значительное преимущество по сравнению со стандартной химиотерапией.

Методика проведения анализа

Любой генетический анализ - сложная многоэтапная процедура.
Генетический материал для анализа берут из клеток, как правило, из клеток крови. Но в последнее время лаборатории переходят на неинвазивные методы и иногда выделяют ДНК из слюны. Выделенный материал подвергается секвенции - определению последовательности мономеров при помощи химических анализаторов и реакций. Эта последовательность и является генетическим кодом. Полученный код сравнивают с эталонным и определяют, какие участки относятся к тем или иным генам. На основании их наличия, отсутствия или мутации делают заключение о результатах теста.

Сегодня в лабораториях множество методов генетического анализа, каждый из них хорош в тех или иных ситуациях:

FISH-метод (fluorescence in situ hybridization). В полученный от пациента биоматериал вводят специальный краситель - ДНК-пробу с флуоресцентными метками, которые способны показать хромосомные аберраций (отклонения), значимые для определения наличия и прогноза развития некоторых злокачественных процессов. Например, метод удобен при определении копий гена HER-2, важного признака при лечении рака молочной железы.
Метод сравнительной геномной гибридизации (CGH). Метод позволяет сравнить ДНК здоровой ткани пациента и ткани опухоли. Точное сравнение дает понять, какие именно участки ДНК повреждены, а это дает инструменты для выбора целенаправленного лечения.
Секвенирования нового поколения (NGS) - в отличие от более ранних методов секвенирования, «умеет читать» сразу несколько участков генома, поэтому успоряет процесс «чтения» генома. Применяется для определения в определенных участках генома полиморфизмов (замена нуклеотидов в цепи ДНК) и мутаций, связанных с развитием злокачественных опухолей.

За счет большого количества химических реактивов процедуры генетических исследований достаточно финансово затратные.. Мы стараемся устанавливать оптимальную стоимость всех процедур, поэтому цена на такие исследования у нас начинается от 4 800 рублей.

Группы риска

В группы риска по наследственному раку попадают люди, у которых наблюдается хотя бы один из перечисленных факторов:

Несколько случаев одного вида рака в семье
(например, рак желудка у деда, отца и сына);
Заболевания в раннем для данного показания возрасте
(например, колоректальный рак у пациента моложе 50 лет);
Единичный случай определенного вида рака
(например, рак яичников, или трижды негативный рак молочной железы);
Рак в каждом из парных органов
(например, рак левой и правой почки);
Больше одного типа рака у родственника
(например, сочетание рака молочной железы и рака яичников);
Рак, нехарактерный для пола пациента
(например, рак молочной железы у мужчины).

Если для человека и его семьи характерен хотя бы один фактор из списка, то следует получить консультацию у врача-генетика. Он определит, есть ли медицинские показания для того, чтобы сдавать генетический тест.

Чтобы обнаружить рак на ранней стадии, носителям наследственного опухолевого синдрома следует проходить тщательный скрининг на онкологические заболевания. В некоторых случаях риск развития рака можно существенно снизить с помощью превентивных операций и лекарственной профилактики.

Генетический «вид» раковой клетки в процессе развития изменяется и теряет свой первоначальный вид. Поэтому, чтобы использовать молекулярные особенности рака для лечения, недостаточно исследовать только наследственные мутации. Для выявления слабых мест опухоли нужно провести молекулярное тестирование образцов, полученных в результате биопсии или операции.

При проведении теста опухоль анализируется, составляется индивидуальный молекулярный паспорт. В комплексе с анализом крови, в зависимости от требуемого теста, проводится комбинацирование различных анализов на геном и белок. В результате данного теста появляется возможность назначения таргетной терапии, эффективной для каждого типа имеющейся опухоли.

Профилактика

Бытует мнение, что для определения предрасположенности к раку можно сделать простой анализ на наличие онкомаркеров - специфических веществ, которые могут быть продуктами жизнедеятельности опухоли.

Однако более половины онкологов нашей страны признают, что данный показатель неинформативен для профилактики и раннего выявления - он дает слишком высокий процент ложноположительных и ложноотрицательных результатов.

Повышение показателя может зависеть от целого ряда причин, совершенно не связанных с онкологическими заболеваниями. В то же время, есть примеры людей с онкологическими заболеваниями, у которых значения онкомаркера оставались в пределах нормы. Специалисты используют онкомаркеры как метод для отслеживания протекания уже обнаруженного заболевания, результаты которого нужно перепроверять.

Для выявления вероятности генетической наследственности в первую очередь, если вы входите в группу риска, нужно обратиться за консультацией к врачу-онкологу. Специалист, исходя из вашего анамнеза, сделает вывод о необходимости проведения тех или иных исследований.

Важно понимать, что решение о проведении какого-либо теста должен принять именно врач. Самолечение в онкологии неприемлемо. Неправильно интерпретированные результаты не только могут вызвать преждевременную панику - вы попросту можете упустить наличие развивающегося онкологического заболевания. Выявление рака на ранней стадии при наличии вовремя поставленного правильного лечения дает шанс на выздоровление.

Стоит ли паниковать?

Рак - неизбежный спутник долгоживущего организма: вероятность накопления соматической клеткой критического числа мутаций прямо пропорциональна времени жизни. То, что рак - генетическое заболевание, не значит, что оно наследственное. Он передается в 2-4% случаев. Если у вашего родственника обнаружили онкологическое заболевание - не впадайте в панику, этим вы навредите и себе, и ему. Обратитесь к врачу-онкологу. Пройдите исследования, которые он вам назначит. Лучше, если это будет специалист, который следит за прогрессом в области диагностики и лечения рака и в курсе всего, что вы сами только что узнали. Следуйте его рекомендациям и не болейте.

Что такое рак? Это заболевание, при котором обычная клетка организма начинает неудержимо делиться. Из одной клетки получается две, три, пять и так далее. Причём вновь появившиеся клетки также подвержены процессу ничем неконтролируемого размножения. Постепенно образуется злокачественная опухоль, начинающая высасывать из организма все соки. Усугубляет этот процесс кровь. Именно кровоток относит вышедшие из под контроля клетки от исходной опухоли в другие участки тела, и таким образом образуются многочисленные очаги болезни или метастазы.

В любом организме существует своя иммунная система. Она защищает органы от различных вирусов, бактерий, но по отношению к «взбесившейся» клетке абсолютно бессильна. Всё дело в том, что такая «предательница» для иммунной системы является своей. Раковая клетка никак не может быть выявлена, а потому безнаказанно делает свою чёрную работу.

Хотя объективности ради надо сказать, что в организме обитают так называемые Т-лимфоциты. Они могут обнаружить раковую клетку и уничтожить ей. Но всё дело в том, что их очень мало. Если их искусственно расплодить, то они начнут «косить» всё подряд. Под их удар попадут не только «предательницы», но и вполне нормальные здоровые клетки.

Применяют Т-лимфоциты только в крайних случаях. Их берут из крови больного, обрабатывают белком, носящим название интерлейкин-2. Это ростовой фактор Т-лимфоцитов. Производят его при помощи генной инженерии и таким образом значительно размножают «борцов с раковыми клетками». Расплодившихся Т-лимфоцитов вводят в кровь пациента. Те начинают свою продуктивную деятельность и во многих случаях очищают организм от заразы.

Как же появляется «взбесившаяся» клетка? Почему начинается её неконтролируемое деление? На какой стадии и по каким причинам обычный процесс размножения превращается в убийственный для организма? Здесь напрашивается очевидный вывод. Раз данная функция неконтролируемого деления передаётся по наследству, значит всему виной является . Именно в её программе происходят какие-то изменения, провоцирующие подобный процесс.

В наши дни достоверно известно, что это действительно так. Найден и соответствующий набор генов провоцирующих рак. Набор этот сравнительно небольшой. За всё многообразие раковых заболеваний отвечает всего тридцать генов. Носят они название онкогены и содержатся в онкогенных вирусах. Собственно благодаря им, специалисты и выявили этот набор.

Суть же вопроса в том, что у каждого онкогена есть родной брат, называемый протоонкогеном. Эти гены производят белки, отвечающие за межклеточные и внутриклеточные связи или коммуникации. Главнейший из этих белков – ростовой фактор. Именно через него передаётся сигнал клетке на деление. Принимают этот сигнал специальные рецепторы. Они располагаются во внешней оболочке клетки и также являются продуктами протоонкогенов.

Команда на деление должна попасть в ДНК, так как именно она всем заправляет в клетке. Поэтому сигнал от рецепторов должен преодолеть оболочку клетки, её цитоплазму и проникнуть в ядро через ядерную оболочку. Переносят его уже другие белки, так называемые внутриклеточные курьеры. Они тоже являются производными от протоонкогенов.

Таким образом видно, что родные братья онкогенов отвечают именно за деление клеток. На них возложена эта важнейшая функция всего организма. Функция очень полезная, необходимая и одна из самых важных в обеспечении нормальной жизнедеятельности всех органов.

Иногда возникает ситуация, когда протоонкоген превращается в онкоген. То есть по своим свойствам становится полностью похожим на родного брата. В наши дни известны механизмы подобного превращения. К ним можно отнести точечную мутацию, когда происходит замена аминокислотного остатка. Хромосомную перестройку – в этом случае протоонкоген просто переносится в другую хромосому, или сам присоединяет к себе регуляторную область из совсем другой хромосомы.

В этом случае в клетке всё отдаётся на откуп онкогену. Он может усиленно наработать ростовой фактор или произвести дефектный рецептор. В его власти также видоизменить один из белков внутриклеточной коммуникации. Онкоген влияет на ДНК, заставляя её подчиняться ложному сигналу на деление. Результатом этого и становится рак. Введённая в заблуждение ДНК начинает осуществлять программу безудержного деления. Самое же страшное здесь заключается в том, что произведённые подобным образом на свет клетки также имеют в себе онкоген. Иными словами, они запрограммированы на неограниченное ничем размножение. В итоге организм самоуничтожается.

Зная суть процесса именно на молекулярном уровне, можно гораздо более успешно лечить рак. Здесь существует два эффективных способа. Первый способ – это уничтожение раковых клеток. Второй же заключается в перепрограммировании поражённого участка тела. В этом случае нужно сделать так, чтобы раковые клетки прекратили производство онкогена. Как только они начнут производить протоонкоген, рак сам собой ликвидируется.