Главная Головокружение 50 функции почек у грудного ребенка. Дисплазия почек у детей – это не приговор. Симптомы патологии у ребёнка

50 функции почек у грудного ребенка. Дисплазия почек у детей – это не приговор. Симптомы патологии у ребёнка

Врожденные аномалии органов мочевыделительной системы все чаще встречаются в практике педиатров. Распространенной патологией считается расширение почечной лоханки у новорожденных, или , которая не относится к серьезным патологиям, но все же требует постоянного контроля и наблюдения врача. Расширенная лоханка почки у новорожденного чаще диагностируется у мальчиков и в 5 раз реже у девочек. При легких формах патологии прогноз благоприятный, но когда болезнь прогрессирует, существенно нарушается работа почек и мочевыделительной системы, что может повлечь за собой тяжелые, а порой и необратимые процессы. Согласно статистике, расширенные лоханки чаще присутствуют на левой почке, реже диагностируется поражение правого органа или двустороннее поражение.

Лоханки почек у новорожденных представляют собой полостные образования, в которых происходит накапливание мочи перед ее дальнейшем продвижением в мочеточники. При нарушении этой функции происходит увеличение и расширение лоханки почки, в лоханках начинает скапливаться моча, нарушается ее отток, могут появиться застойные процессы.

Определить, что лоханки почек расширены у новорожденного, можно еще во внутриутробном периоде, когда женщина проходит скрининговые УЗИ. Хорошая визуализация почек отмечается уже на 17 неделе антенатального развития. В норме размер не должен превышать 4-5 см. У новорожденного малыша норма составляет 6-7 мм. При наличии отклонений врач оценивает общее состояние малыша, определяет причину, при необходимости назначает лечение. У некоторых детей норма может составлять 8 мм, но если диаметр органа от 8 до 10 мм, такое состояние уже считают патологией, называют пиелоэктазией.

Стадии пиелоэктазии

Расширение лоханки почек у новорожденного может появляться по самым разным причинам, но в 70% патология является наследственной. Если кто-то из родителей имел такое заболевание, есть большая доля вероятности, что и у младенца после рождения будет патологически расширена лоханка в почках. К другим причинам, которые могут спровоцировать появление данной патологии, относятся:

стеноз наружного отверстия уретры;
дисфункция мочевого пузыря;
сахарный диабет;
интоксикация организма;
аномалии в развитии почек или мочеточника;
высокое давление в почках и мочевых протоках.

К провоцирующим факторам, которые могут повлечь за собой увеличение лоханки почки у новорожденного, можно отнести длительный прием некоторых лекарственных препаратов матерью в период беременности, употребление алкоголя, курение, наличие хронических заболеваний в анамнезе. В некоторых случаях патология обнаруживается после рождения, проявляется на фоне ионизирующего излучения, интоксикации организма женщины или при инфекционных болезнях.

Классификация патологии

В детской нефрологии пиелоэктазию классифицируют как:

правостороннюю;
левостороннюю;
двухстороннюю.

Чаще всего встречается патология левой почки и крайне редко правой или обеих. Это состояние квалифицируют и по этиологии:

врожденное органическое расширение;
врожденное динамическое расширение;
приобретенная пиелоэктазия;
приобретенное динамическое расширение.

В независимости от классификации болезни, если лоханки у новорожденного расширены, врач должен назначить ряд исследований, которые помогут определить не только причину, но и стадию, составить примерный план для проведения терапии.

Стадии и симптомы

В процессе прогрессирования пиелоэктазия проходит несколько стадий, каждая из которых сопровождается определенными изменениями в почечных тканях и мочевыделительной системе.

Начальная, легкая стадия

Лоханки почки у новорожденного на данном этапе увеличены незначительно, не нарушают работу органа. Ребенок не испытывает никаких неприятных ощущений, а сама патология может диагностироваться только при помощи в период внутриутробного развития или сразу после рождения.

Средняя

Вторая стадия патологии сопровождается выраженным расширением лоханок, присутствует повреждение внешней ткани органа, его функция снижается на 40%. На данном этапе болезни может присутствовать выраженная симптоматика, которая заставляет родителей обращаться к врачу. Ребенок становится беспокойным, при мочеиспускании часто плачет, в моче может присутствовать примесь крови.

Третья степень

Наиболее тяжелая стадия болезни, которая отличается выраженной симптоматикой. У ребенка увеличена лоханка и сама почка, существенно снижена выработка мочи, повышена температура тела присутствует боль при мочеиспускании и другие симптомы, требующие медицинского осмотра. Ткань почек существенно повреждена, а при сильном расширении лоханки она оказывает давление на другие ткани.

Чем опасна пиелоэктазия для новорожденного

Вероятность осложнений при пиелоэктазии у новорожденного невысока, но все же в некоторых случаях при прогрессировании патологии могут проявляться следующие симптомы:

стенозирование мочеточников;
поражение клапанов задней части уретры;
вздутие мочеточников (уретроцеле);

Для того, чтобы снизить риск развития осложнений, нужно вовремя распознать болезнь, провести необходимое лечение, назначенное врачом.

Диагностические мероприятия

Распознать увеличенную лоханку почки у новорожденного можно при помощи УЗИ, которое является наиболее информативным и безопасным для малыша и позволяет распознать расширение мочевых протоков, оценить размер и работу мочевыделительной системы. Врач может назначать дополнительные методы исследования, среди которых: лабораторные исследования, цистография, результаты которых позволят получить полную картину болезни, подобрать оптимальную схему лечения.

Методы лечения

Если у новорожденного легкая форма заболевания, лечение не проводится. Ребенок находится на учете у врача, должен регулярно проходить УЗИ для контроля состояния. Очень часто патология исчезает самостоятельно до трехлетнего возраста. Если патология диагностирована еще в период внутриутробного развития, будущая мама должна находиться в стационаре под врачебным наблюдением до самого рождения малыша. Таким женщинам увеличивают количество необходимых УЗИ до двух ежемесячно. Данный метод исследования позволит контролировать работу почек у плода, оценивать его общее состояние.

В тех случаях, когда патология стремительно прогрессирует или диагностируется вторая стадия, ребенку назначается консервативное лечение - прием лекарственных препаратов, улучшающих отток мочи, а также курсы физиотерапии, регулярный УЗ-мониторинг. Лечение может длиться нескольких месяцев. При положительной динамике оперативное вмешательство не проводится. Если же консервативная терапия не приносит желаемых результатов или существенно нарушена функция мочевыделительной системы, единственным методом лечения будет операция. Чаще всего используется лапароскопический метод или эндоскопия, которые относятся к щадящим процедурам. Прогноз после операции благоприятный, главное - вовремя распознать болезнь, не допустить ее осложнений.

Профилактика

Специфических профилактических мер для предупреждения данной патологии у новорожденных не существует, поэтому единственным способом обезопасить ребенка считается ведение здорового образа жизни будущей мамой, регулярное прохождение УЗИ, контроль состояния на основании результатов анализов.

Расширение лоханки почки у детей нельзя оставлять без внимания. Чем раньше взрослые обратятся к врачам, тем больше шансов на выздоровление. Самолечение данной патологии нужно исключить, нельзя ждать, что она пройдет самостоятельно. Только врач сможет подсказать, что делать, чтобы в будущем исключить риск развития осложнений.

Из курса анатомии все мы знаем, что у человека две почки. Действительно, почки – парный орган, но не всегда так бывает.

Случается и так, что дети рождаются с одной почкой. Отсутствовать может как правая, так и левая почка. Единственная почка в этом случае имеет больший размер, нежели обычно, т. к. ей приходится выполнять работу за две почки.

Почему рождаются дети с одной почкой?

Специалисты не имеют достоверной информации, что рождение ребёнка с одной почкой – патология, передающаяся по наследству. Исследование данной проблемы показало, что чаще с одной почкой на свет появляются мальчики. Также специалисты отмечают, что риск рождения ребёнка с одной почкой значительно возрастает у женщин с таким заболеванием, как сахарный диабет.

Врачи считают, что причины данной патологии различны. К ним можно отнести:

Заболевания мочеполовой системы (особенно сифилис);

Болезнь мамы в период беременности тяжёлыми вирусными заболеваниями (корь, грипп, краснуха);

Наркотическая зависимость;

Курение и алкоголизм;

Вредные излучения.

Считается ли человек с одной почкой инвалидом?

При условии, что единственная почка работает хорошо, то группа инвалидности не присваивается. Заключение о том, что единственная почка здорова, выносит специалист.

Существуют ли какие-либо ограничения?

Если единственная почка функционирует нормально, то практически никаких ограничений нет. Но, с учётом того, что почка одна, лучше стараться оберегать её. Именно поэтому с особой тщательностью следует выбирать вид спорта, которым малыш будет заниматься. Виды спорта с высокой степенью риска получения травм лучше исключить. Кроме того, из рациона лучше исключить солёную и острую пищу.

Как взрослые, так и дети с одной почкой от рождения ведут нормальный образ жизни. Родителям, у которых родился ребёнок с одной почкой, не нужно паниковать. Следует лишь следить за здоровьем малыша.

Маленьким детям с одной почкой необходимо встать на учёт к урологу и с определённой периодичностью сдавать мочу и кровь на анализы. Также необходимо делать УЗИ. Для удобства и спокойствия, лучше чтобы к больному приходила профессиональная сиделка в больницу

Природой заложено развитие почек, как парных органов нашего организма. Если ребенок родился с одной почкой, диагноз, как правило, звучит как приговор. Но это не значит, что ребенок с подобной врожденной аномалией не сможет жить полноценной жизнью и будет инвалидом. Что же является причиной такого аномального развития, какова диагностика и клиническое формирование патологии?

Виды патологии

Врожденное отсутствие одного органа или сразу двух у новорожденного называется агенезия.

Агенезию можно разделить на два вида:

Двухстороннее отсутствие органов, которое нельзя совместить с дальнейшей жизнью малыша, он умирает сразу после появления на свет. Бывали случаи, когда в подобной ситуации ребенок рождался в срок, доношенный, но умирал через несколько дней. Причина - почечная недостаточность, ведь при агенезии наблюдается не развитие мочеточника.
Односторонняя нехватка органа.
- Врожденная односторонняя агенезия правой почки, встречается больше всего. Правая от природы меньше размерами и более уязвима, нежели левая. Левая почка компенсирует функции недостающего второго органа и у детей не возникает никакого дискомфорта.
- Агенезия левого органа. Данная патология переносится сложнее, но видно ее гораздо реже. По своей структуре правый орган не может выполнять функции «за двоих».
- Односторонний дефицит органа с мочеточником. Практически не влияет на полноценную жизнь, особенно если функции нездоровой почки компенсирует здоровая. Для человека здоровый образ жизни - залог его здоровья.
- Односторонний дефицит органа без мочеточника. Главный признак аномалии - недостаток устья протока, что хорошо видно на УЗИ, который грозит патологией формирования половых органов.

Причины патологии

Органы закладываются у малыша еще до его рождения, в период внутриутробного развития. Именно это время может характеризоваться наличием предпосылок к патологии. Патологию видно при проведении планового скринингового УЗИ, которое проводят раз в несколько месяцев. Конкретного ответа на вопрос, какие причины провоцируют аномальное течение, ученые дать не могут. Единственное, врачи не нашли никакой генетической предрасположенности в агенезии.

Причиной наличия только одной почки врачи видят сбой в формировании органов в первые месяцы беременности. Организм беременной чувствителен к разного рода инфекциям и бактериям. Подобная опасность оставит свой след на формировании плода и здоровье будущей мамы.
Риск рождения ребенка с одной почкой возрастает у женщины, которая болеет сахарным диабетом.
Неконтролируемый прием лекарственных препаратов в период беременности может привести к нарушению в формировании органов плода.

Самыми опасными для зарождения патологий являются первый и второй месяцы беременности. Чем меньше срок, при котором было патогенное воздействие на плод, тем сильнее будет осложнение. Например, если на первом месяце плод подвергся воздействию вредных факторов, скорее всего, при осмотре визуализируется агенезия, на третьем месяце - грозит нарушением формы и строения органа. Важно своевременно приходить на осмотр к специалисту, проводить УЗИ, чтобы вовремя увидели подобное осложнение.

Агенезия почек у плода

В последнее время врачи увидели рост количества патологий мочеполовой системы и обеспокоены этим. Согласно статистике, с агенезией мальчики рождаются чаще, чем девочки. В период внутриутробного формирования развивается инсульт в зачатках мочеточника. Он является препятствием для нормального формирования органов. Как следствие, развилась односторонняя агенезия, реже - двухсторонняя.

Одностороннее отсутствие органа практически не видно и о нем можно узнать совершенно случайно. При двусторонней агенезии плод имеет явные врожденные признаки, которые видит специалист УЗИ:

широкий нос;
широко посаженные глаза;
выпуклый лоб;
деформация ушных раковин;
отечность лица.

Работает одна почка у плода - это встречается чаще, чем полная агенезия. При двусторонней агенезии велика вероятность летального исхода еще до рождения плода или в первые часы после рождения. Односторонняя агенезия - это не инвалидность, дети живут с подобной аномалией и качество их жизни чаще всего нарушают патологии, не связанные с недостатком почками.

Патология у новорожденных

Как правило, новорожденный с патологией рождается недоношенным. Происходит компенсация отсутствия органа второй почкой. Если отклонение от нормы не увидели при обследовании УЗИ, оно будет видно через несколько дней после рождения, иногда на это уходит месяц или годы. В случае если почка у новорожденного работает плохо и не справляется с нагрузкой, новорожденные с первых дней жизни страдают от обезвоживания, частых мочеиспусканий, постоянного срыгивания. Новорожденного, имеющего одну почку, сопровождают следующие признаки:

больной вид;
отек на лице;
постоянное срыгивание;
повышается давление;
общая интоксикация.

Двусторонняя патология, как правило, сопровождается побочными осложнениями выполнения функций других органов. В настоящее время медицина достигла высокого уровня, для лечения двухсторонней патологии можно делать трансплантацию органа. Важно, чтобы вовремя увидели патологию, поставили диагноз и приняли необходимые меры, ведь при подобном осложнении существуют также сложности в строении мочеточников. И пока растет новорожденный, нужно тщательно следить за состоянием органа, ведь любая инфекция или травма несет опасность и грозит неблагоприятными последствиями.

Отсутствие одной почки у ребенка

В дальнейшем росте малыша патология, связанная с отклонениями в развитии мочеточника, может отразиться на здоровье людей мужского (нарушение половой функции) и женского пола (отклонения половой системы). У мальчиков осложнение выражается в нехватке яичка, семявыводящего протока. У девочек осложнение выражается в недоразвитии органов малого таза (матки, маточной трубы или влагалища).

Кроме осложнений, которые развились внутриутробно, живущие дети с одной почкой могут ощутить большое количество почечных осложнений. Чаще всего они встречаются с мочекаменной болезнью или воспалением почки. Оба заболевания могут спровоцировать почечную недостаточность, что совершенно несовместимо с патологией.

Диагностики на УЗИ

Если малыш родился с одной почкой и она рабочая, обнаружить патологию довольно сложно. Патология не видна внешне, дети растут, а родители не видят наличие проблемы. Но если после появления малыша увидели сопутствующие симптомы, ребенку сразу рекомендуют визуализировать осложнения при помощи инструментального (УЗИ) и лабораторного обследования. Чем раньше обнаружена проблема, тем эффективнее будет лечение.

Технологии шагнули далеко вперед. Поэтому осложнения визуализируются на УЗИ еще в животе у будущей мамы. Гораздо позже патология видна при помощи компьютерной диагностики и МРТ. Но если у малыша есть рабочий орган, то соответствующих симптомов может не быть, и на УЗИ не визуализируется патология и обнаружить ее можно совершенно случайно. Двустороннее осложнение специалист видит при помощи УЗИ не всегда точно, его можно спутать с другими патологическими отклонениями органа. Но вместе с патологией часто видно отклонение в формировании плода. Врач видит не только плод, он обращает внимание на околоплодные воды. По их состоянию и количеству тоже можно делать вывод о патологическом заболевании.

После того как специалисты нашли проблему, врач обязательно собирает историю болезни. В разговоре с мамой уточняется характер протекания беременности, какими заболеваниями переболела мама. Подробная информация сопоставляется с результатами УЗИ или других диагностик, и врачу видна полная картина произошедших изменений, что позволяет назначить соответствующую терапию.

Что делать если почка рабочая у ребенка одна?

Всех родителей, у детей которых обнаружили агенезию, волнуют вопросы: влияет ли заболевание на качество жизни и значит ли, что ребенку нужна группа, определяющая увечье? Прежде чем ответить на эти вопросы, врачи назначают индивидуальное лечение, которое зависит от способности органа выполнять свои функции:

Лечебный процесс. Если врачи нашли у малыша почечную патологию, современная медицина предлагает два способа терапии: антибактериальная и хирургическое вмешательство. Если врач видит, что единственная почка работает нормально и полностью справляется с функциями не рабочей второй, лечение может не назначаться. Бывают случаи, когда врач видит необходимость трансплантации, ведь на сегодня это единственный способ эффективного лечения в сложных ситуациях. При проведении успешного лечения у ребенка появляется возможность полноценно жить.

Образ жизни. Врачи нашли почечную патологию у ребенка, родителям необходимо поберечь малыша и позаботиться о его здоровье. От выработанных в детстве привычек питания и здорового образа зависит, как будет расти малыш. Рекомендуется:
- следить за общим состоянием малыша, ходить на прием к специалисту, периодически делать анализ мочи и крови, чтобы видеть происходящие изменения;
- поддерживать защитные функции организма, стараться не допускать простудных заболеваний;
- если малыш заболел, немедленно начинать лечение;
- наладить правильное питание, соблюдать назначенную диету, исключить из питания жирные продукты и соль;
- пить достаточное количество чистой воды.

Как жить с одной почкой?

Если специалисты увидели, что дна почка работает нормально и малыш может полноценно жить, инвалидность не присваивается.

Вопрос, что делать в такой ситуации, беспокоит многих родителей. На адаптацию и переход функций второй почки на здоровую уходит около 6 месяцев. Не отпадает, конечно, опасность развития осложнений, поэтому внимание родителей за ребенком должно быть двойным. Вызвать чувство беспокойства должны следующие ситуации:

прекращение мочеиспускания или уменьшение количества;
боль в области здорового органа;
повышение давления.

Ребенку в старшем возрасте не рекомендованы занятия спортом, но в режим необходимо включить ежедневные прогулки, закаливающие процедуры и правильное питание. Важно знать, односторонняя агенезия - серьезная патология, но она не делает ребенка инвалидом. Только возникновение осложнений может сделать ребенка инвалидом. Необходимо правильно родителям рассчитать свои силы и силы ребенка, и он будет расти здоровым и радовать.

Виды патологии

Врожденное отсутствие одного органа или сразу двух у новорожденного называется агенезия.

Агенезию можно разделить на два вида:

Двухстороннее отсутствие органов, которое нельзя совместить с дальнейшей жизнью малыша, он умирает сразу после появления на свет. Бывали случаи, когда в подобной ситуации ребенок рождался в срок, доношенный, но умирал через несколько дней. Причина - почечная недостаточность, ведь при агенезии наблюдается не развитие мочеточника.
Односторонняя нехватка органа.
- Врожденная односторонняя агенезия правой почки, встречается больше всего. Правая от природы меньше размерами и более уязвима, нежели левая. Левая почка компенсирует функции недостающего второго органа и у детей не возникает никакого дискомфорта.
- Агенезия левого органа. Данная патология переносится сложнее, но видно ее гораздо реже. По своей структуре правый орган не может выполнять функции «за двоих».
- Односторонний дефицит органа с мочеточником. Практически не влияет на полноценную жизнь, особенно если функции нездоровой почки компенсирует здоровая. Для человека здоровый образ жизни - залог его здоровья.
- Односторонний дефицит органа без мочеточника. Главный признак аномалии - недостаток устья протока, что хорошо видно на УЗИ, который грозит патологией формирования половых органов.

Причины патологии

Патологию видно при проведении УЗИ.

Причиной наличия только одной почки врачи видят сбой в формировании органов в первые месяцы беременности. Организм беременной чувствителен к разного рода инфекциям и бактериям. Подобная опасность оставит свой след на формировании плода и здоровье будущей мамы.
Риск рождения ребенка с одной почкой возрастает у женщины, которая болеет сахарным диабетом.
Неконтролируемый прием лекарственных препаратов в период беременности может привести к нарушению в формировании органов плода.

Агенезия почек у плода

широкий нос;
широко посаженные глаза;
выпуклый лоб;
деформация ушных раковин;
отечность лица.

Патология у новорожденных

Постоянное срыгивание у новорожденного наблюдается при патологии почек.

больной вид;
отек на лице;
постоянное срыгивание;
повышается давление;
общая интоксикация.

Отсутствие одной почки у ребенка

Ребенок без почек может родиться по разным причинам. Одной из них является синдром Поттер, на формирование которого оказывает влияние давление в матке в результате недостаточности амниотической жидкости (маловодия). Это приводит к различным осложнениям при родах и дефектам в организме ребенка. Но синдром Поттер – далеко не все причины, из-за которой может быть агенезия почек, а именно так называют врожденное отсутствие этого органа.

Агенезия правой почки или агенезия левой почки у новорожденных обычно является классическим результатом маловодия у беременной женщины. Но агенезия почки может проявиться и в результате таких заболеваний, как кистозная дисплазия почек, почечная гипоплазия, обструктивная уропатия.

Некоторых людей может смущать обилие медицинских терминов и понятий, которые часто относятся к одному и тому же явлению. Термин синдром Поттер является одним из наиболее удачных, поскольку не у каждого человека развивается тот же самый набор симптомов и признаков. Но часто общим является то, что последовательность симптомов, одинаковых для многих пациентов, хоть и вызывают различные причины, ведут к одному результату. При синдроме Поттер таким результатом является отсутствие или недостаточное количество амниотической жидкости, что приводит к травме плода еще в утробе матери (болезнь получила свое название в честь Эдиты Луизы Поттер, американского профессора патологии в Чикаго).

Почки у плода начинают развиваться на пятой неделе беременности, моча вырабатывается к 14 неделе. Количество амниотической жидкости в организме непостоянно, и меняется время от времени. Со второго триместра её основным компонентом является моча плода. Поглощение плодом амниотической жидкости и повторное мочеотделение составляет циклическое возобновление ее состава. Любое заболевание плода, которое нарушает выработку у него мочи, приводит к маловодию, в то время как нарушение у него процесса глотания приводит к многоводию (околоплодные воды выше нормы).

Классификация синдрома Поттер

Классическая форма синдрома Поттер сопровождает двусторонняя врожденная агенезия почки. Этот симптом может проявляться сам по себе, но может быть частью более обширного брахио-ото-ренального синдрома.

Симптомами этой формы являются аномалии развития позвоночника и сосудистой системы, анальная атрезия или сращение заднего прохода. Также возможна трахео-эзофагальная фистула (аномалия, при которой трахея и пищевод срастаются и имеют общее отверстие), атрезия эзофага (сращение пищевода). Еще один симптом – радиальная дисплазия конечностей, примером которой является косорукость или косоногость, когда ось кисти или стопы отклоняется от оси предплечья или голени.

Кроме классического синдрома Поттер существуют еще четыре типа недуга:

Тип 1 – причина: аутосомный рецессивный поликистоз почек у новорожденных.
Тип 2 – причина: агенезия почки, наследственная аплазия почки или фибромускулярная дисплазия (ФМД). Двустороннее врожденное отсутствие почек – это экстремальный вариант данного фенотипа синдрома Поттер.
Тип 3 – причина: аутосомный доминантный поликистоз почек.
Тип 4 вызван хронической обструкцией почек или мочеточников в результате гидронефроза или кист в почках.

К аутосомным рецессивным врожденным заболеваниям относится также гиперплазия надпочечников. Однако заболевания надпочечников не связаны с тяжелыми аномалиями почек. Гиперплазия надпочечников проявляется в их опухании у новорожденных. Аномалии надпочечников приводят к нарушениям полового развития, что проявляется во внешнем виде детей. Главными симптомами при гиперплазии надпочечников являются недостатки гормонов, которые лечатся медицинским путем.

Кроме наследственных факторов, дисплазия почек у детей может появляться по некоторым другим причинам. Если ребенок родился с одной почкой (аплазия правой почки или левой) или у него возникла кистозная дисплазия почек, это может быть результатом употребления матерью лекарств и наркотических веществ во время беременности. Люди с одной почкой имеют высокие шансы на выживание и возможность вести нормальный образ жизни (при отсутствии синдрома Портер).

Симптомы заболевания

Во время нахождения в животе у матери синдром Поттер во время обследования на УЗИ можно заподозрить по таким признакам:

Недостаточность околоплодной жидкости и/или врожденная генетическая неправильность сформированных органов.
Не просматривается одна или обе почки.
Повышенная эхогенность почек плода, свидетельствующая о наличии поликистоза. При этом УЗИ не является достаточно надежным методом установления повышенной эхогенности почек. Для уточнения диагноза необходимо знать наследственную предрасположенность, заболевания почечными болезнями у родителей. При этом размер почек и количество амниотической жидкости на УЗИ остаются наиболее надежными показателями того, выживет младенец после родов или нет.
Ультрасонография Доплера легочных артерий и скорости кровотока используется для определения наличия легочной гипоплазии, которая наблюдается при этой болезни. Приблизительная длина легких у плодов с подозрением на легочную гипоплазию может быть оценена с помощью трехмерного УЗИ или магнитно-резонансного сканирования.

После рождения наличие синдрома Поттер можно заподозрить по внешнему виду ребенка. Для малыша с этим заболеванием характерен плоский, похожий на клюв попугая нос, плохо развитый подбородок, выраженный эпикантус (складка, образованная верхним веком, характерная для монголоидной расы), низко расположенные уши без хрящей (известные, как «уши Поттер»).

У больного ребенка наблюдается легочная гипоплазия, которая является частым следствием недостатка околоплодных вод. Это приводит к дыхательному дистрессу при рождении. Тяжесть этого симптома зависит от того, в какой степени и как долго отсутствовали околоплодные воды у плода.

Анурия (отсутствие мочеотделения), олигурия (недостаточное выделение мочи) или слабая струя наблюдается, если присутствует задний клапан мочеиспускательного канала, которого у здорового ребенка быть не должно.

При синдроме Поттер отмечаются различные проблемы со зрением. Среди них – катаракта, сосудистые аномалии в зоне оптического нерва на сетчатке глаза, выпадение хрусталика.

Аномалии сердечно-сосудистой системы представлены различными видами порока сердца. Почечные артерии при большинстве врожденных аномалий сужены. Сужение почечных артерий наблюдается, если присутствует мультикистозная дисплазия почки (мультикистоз), гипоплазии и гидронефроза. Для выявления суженых почечных артерий применяется УЗИ.

Аномалии развития костной системы проявляются в косорукости и косоногости, акральном агенезе (отсутствии кости в основании позвоночника). Также присутствует недоразвитость позвонков, ведущая к различным искривлениям позвоночника.

Особенности диагностики

Диагностика синдрома Поттер у ребенка включает следующие мероприятия:

Анализ крови на креатинин для оценки функциональных способностей почек. Уровень креатинина также надо знать для вычисления скорости клубочковой фильтрации.
Общий анализ крови для выявления анемии, которая может быть результатом дефицита эритропоэтина, связанного с недостаточной работой почек.
УЗИ мочеполовых путей ребенка.
Рентген грудной клетки для оценки развития легких и выявления пневмоторакса.
Эхокардиографию назначают при подозрении на врожденные аномалии сердца.
Хромосомный или генетический анализ.

Перед тем как рождается ребенок с синдромом Поттер (или сразу после этого), медицинский персонал должен обговорить с родственниками мероприятия по реанимации, в зависимости от прогноза каждого конкретного случая. Если ребенок мертворожденный или умирает вскоре после рождения, медицинский персонал должен обеспечить психологическую поддержку матери и родственникам.

При синдроме Поттер во время родов необходимо позаботиться о своевременной поддержке дыхательной системы ребенка (вентиляция легких, дренаж грудной полости) и поддержка почек (перитонеальный диализ). В таких случаях обычно проводится интенсивная терапия. Заблаговременно должны быть продуманы планы в случае врожденных дефектов сердечно-сосудистой системы.

Если ребенок выживет, необходимо разработать лечение хронической болезни почек, включая мониторинг питания, роста и развития ребенка. Необходимо постоянно проводить контроль за уровнем электролитов в крови, пищевые добавки кальция и витамина Д, лечение анемии и лекарства от повышенного давления. Если ребенок прогрессирует до конечной стадии почечной недостаточности, может потребоваться диализ и пересадка почки.

Прогноз для жизни

Синдром Поттер с врожденным двусторонним отсутствием почек с жизнью несовместим. У ребенка с синдромом Поттер, у которого одна почка с рождения, шансы на выживание значительно выше. Маловодие, причина которого в недоразвитости почек у плода, обычно имеет плохой для жизни прогноз, но некоторые шансы есть. Их можно оценить по следующей статистике:

7 из 23 детей, которые рождаются с синдромом Портер, умирают сразу после рождения из-за гипоплазии легких и почечной недостаточности.
14 из 23 детей нуждаются в искусственной вентиляции легких.
У всех выживших детей с синдромом Поттер возникает хроническая болезнь почек. При этом больные, которые рождались с этим недугом, в 8 из 23 случаев достигли завершающей стадии почечной недостаточности в 3-4 месяца, а потому нуждались в диализе и трансплантации.
Некоторые дети из-за недостаточности развития скелета нуждаются в лечении гормоном роста.
У выживших детей нередко наблюдаются ненормальности в развитии.

Обширные исследования, посвященные синдрому Поттер, которые проводились в двенадцати европейских странах, показали, что в большинстве случаев ненормальности почечно-мочевыводящей системы можно обнаружить во втором триместре беременности на УЗИ. При этом врачами предлагается будущей матери прекратить беременность в случае ожидаемого неблагоприятного прогноза.

Однако в различных странах Европы существуют различные ограничения на уровне законодательства, касающиеся проведения ультразвукового обследования у беременных.

В любом случае желательно, чтобы перед зачатием пары проходили обследование в генетической лаборатории для определения возможности развития подобной проблемы. Особенно желательно, чтобы генетические обследования родители сделали, если предыдущий ребенок у одного из родителей родился с врожденным отсутствием обоих почек (тип 2). Также следует обратить внимание на наличие врожденной почечной аномалии у ближних родственников (часто бывает врожденная одна почка, сдвоенная почка или сдвоенные мочеточники).

У взрослых с аутосомным доминантным поликистозом (тип 3), болезнь может проявиться в бесплодии у мужчин, тогда как у женщин повышен риск преэклампсии . Во время родов таким женщинам может понадобиться искусственная поддержка почек из-за повышенного давления крови. При этом также повышается риск для жизни плода (при наличии аутосомной доминантной наследственности).