Генетическое заболевание миопатия. Миопатия и миопическое нарушение сферичности глаза

Мышечные дистрофии - термин, который применяют для обозначения наследственных форм миопатии, сопровождающихся дегенерацией мышц. Это - целая группа заболеваний, большинство из которых начинается в детском или юношеском возрасте, имеет неуклонно прогрессирующее течение и рано или поздно приводит к тяжёлой инвалидизации. Предложено несколько подробных классификаций мышечных дистрофий, построенных на разных принципах (генетических, биохимических, клинических), но унифицированнной классификации нет.

Дистрофин-дефицитные дистрофии объединяют в основном две формы: мышечную дистрофию Дюшенна (Duchenn) и мышечную дистрофию Беккера (strongecker).

Мышечная дистрофия Дюшенна, или псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна - самая злокачественная и самая распространённая форма Х-сцепленных миодистрофии. ферментемия (КФК) выявляется уже в неонатальном периоде, но клинические симптомы появляются в возрасте 2-4 лет. Эти дети поздно начинают ходить, им трудно или невозможно бегать и прыгать, они часто падают (особенно при попытке бежать), с трудом поднимаются по ступенькам или по наклонному полу (слабость проксимальных мышц) и ходят на больших пальцах (toe-walking) из-за контрактуры сухожилий стопы. Возможно снижение интеллекта. Характерна псевдогипертрофия икроножных мышц. Постепенно процесс принимает восходящее направление. Формируется гиперлордоз и кифосколиоз. К 8-10 годам грубо нарушается походка. Больной встаёт с пола с помощью характерных «миопатических «приёмов. К 14 - 15 годам больные, как правило, полностью обездвижены и умирают к 15-17 годам от слабости дыхательных мышц грудной клетки. ЭКГ обнаруживает нарушения почти в 90 % случаев (кардиомиопатия). Уровень КФК резко повышен. На ЭМГ - мышечный уровень поражения. В биоптате мышц неспецифические, хотя и характерные гистопатологические нарушения.

Мышечная дистрофия Беккера - вторая по частоте, но доброкачественная форма псевдогипертрофической миодистрофии. Начало заболевания между 5 и 15 годами. Паттерн вовлечения мышц такой же как при форме Дюшенна. Характерна слабость мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног. Изменяется походка, появляются затруднения при вставании с низкого стула, при подъёме по лестнице. Развивается выраженная псевдогипертрофия икроножных мышц; процесс медленно распространяется вверх на мышцы плечевого пояса и проксимальных отделов рук. Уровень КФК повышен

Течение заболевание более благоприятное и медленное с более поздним нарушением трудоспособности.

Конечностно-поясная мышечная дистрофия (Эрба-Рота) - наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Начало болезни приходится на возраст 14-16 лет. Появляется мышечная слабость а затем атрофии мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног, реже одновременно страдают и мышцы плечевого пояса. Выявляется мышечная гипотония, «разболтанность» суставов. Как правило вовлекаются мышцы спины и живота («утиная» походка, затруднённые вставания из положения лёжа, выраженный лордоз в поясничной области и выпячивание живота вперёд, «крыловидные лопатки»). Больной начинает применять специальные приёмы в процессе самообслуживания. В далеко зашедших случаях можно обнаружить концевые атрофии, ретракции мышц и сухожилий и даже контрактуры. Мышцы лица в большинстве случаев не страдают. Здесь также развиваются псевдогипертрофии икроножных мышц. Уровень КФК в крови повышен. На ЭМГ - мышечный уровень поражения.

Фацио-скапуло-хумеральная мышечная дистрофия (лице-лопаточно-плечевая миодистрофия Ландузи-Дежерина) - сравнительно доброкачественная аутосомно-доминантная форма, которая начинает проявляться в возрасте 20-25 лет с симптомов мышечной слабости и атрофии в области лица («миопатическое лицо»), плечевого пояса, спины и проксимальных отделов рук. Поражение только верхней половины туловища может продолжаться до 10-15 лет. Затем появляется тенденция к нисходящему распространению атрофии. Сухожильные рефлексы остаются сохранными длительное время. Характерна асимметрия симптомов. Уровень ферментов в крови нормальный или повышен незначительно.

Окулофарингеальная мышечная дистрофия характеризуется поздним началом (на 4-6 декаде жизни) и проявляется поражением глазодвигательных мышц, а также мышц глотки с нарушением глотания. Существует и форма с изолированным поражением только глазодвигательных мышц, которая, постепенно прогрессируя, приводит в конце концов к полной наружной офтальмоплегии. Последняя обычно протекает без двоения (окулярная миопатия, или прогрессирующая наружная офтальмоплегия Грефе). Диагноз подтверждается ЭМГ-исследованием. Уровень КФК поднимается редко (если процесс распространяется на другие поперечнополосатые мышцы).

Скапулоперонеальная (лопаточно-перонеальная) амиогрофия Давиденкова характеризуется прогрессирующей атрофией и слабостью в перонеальных группах мышц, а затем и в мышцах плечевого пояса. Некоторые исследователи считают, что синдром лопаточно-перонеальной атрофии является вариантом развития миодистрофий Ландузи-Дежерина.

Дистальная мышечная дистрофия является исключением из всей группы миодистрофий, так как поражает дистальную мускулатуру сначала голеней и стоп, затем - рук. Сухожильные рефлексы выпадают в той же последовательности Редко процесс распространяется на проксимальную мускулатуру. Для диагноза необходима сохранность чувствительности и нормальная скорость проведения возбуждения по нервам. Уровень КФК нормальный или слабо повышенный. ЭМГ подтверждает мышечный уровень поражения.

Существуют варианты дистальной мышечной дистрофии с началом в младенчестве, в детском возрасте, с поздним началом (тип Веландер), с накоплением десминовых включений.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса имеет Х-сцепленный тип наследования, начинается в 4-5-летнем возрасте с характерным плече-перонеальным распределением атрофии и слабости (дистальные отделы остаются сохранными даже в далеко зашедших случаях). Типично раннее формирование контрактур в локтевых суставах, шее и в области ахилловых сухожилий. Другая типичная особенность - отсутствие псевдогипертрофий. Характерны нарушения ритма сердца, дефекты проведения (иногда полная блокада с внезапной смертью больного). Уровень КФК в сыворотке остаётся долгое время нормальным. ЭМГ показывает как нейрогенный, так и мышечный уровень поражения.

Особая группа - конгенитальные миопатии объединяет несколько заболеваний, которые выявляются обычно с рождения или в раннем детском возрасте и отличаются доброкачественным течением: часто они остаются стабильными на протяжении всей жизни; иногда они даже начинают регрессировать; если же отмечается в ряде случаев прогрессирование, то оно очень незначительное.

Распознать эти заболевания по клинической картине практически невозможно. Для этого используют гистохимические, электронно-микроскопические и тонкие биохимические исследования. Обычно это картина «вялого ребёнка» (@Floppy baby") с генерализованной или проксимальной мышечной слабостью, атрофией и гипотонией, снижением или отсутствием сухожильных рефлексов. Иногда развиваются контрактуры.

В эту группу входят такие болезни как болезнь центрального стержня (central core disease), мультистержневая болезнь (multicore disease), нeмaлинoвaя миопатия (nemaline myopathy), центронуклеарная миопатия (centronuclear myopathy), миопатия с врождённой диспропорцией типов волокон (congenital fiber type disproportion), миопатия редуцированных телец (reducing body myopathy), миопатия с включениями «отпечатков пальцев» (fingerprint body myopathy), миопатия с цитоплазматическими включениями (cytoplasmic body myopathy), миопатия с тубулярными агрегатами (базофильными включениями) (myopathy with tubular aggregates), миопатия с преобладанием мышечных волокон первого типа (type I myofiber predominance).

ЭМГ выявляет при этих формах неспецифические миопатические изменения. Мышечные фермены в крови либо нормальные либо слегка повышены. Диагноз ставится на основании электроно-микроскопического исследования.

Мембранные миопатии

Так называемые мембранные миопатии, куда относятся миотонические синдромы .

Воспалительные миопатии

В группу воспалительных миопатий включены такие заболевания как полиомиозит и дерматомиозит; миозит и миопатия с тельцами включения; миозит при заболеваниях соединительной ткани; саркоидная миопатия; миозит при инфекционных заболеваниях.

Полимиозит

Встречается в любом возрасте, но чаще всего у взрослых, Женщины заболевают чаще мужчин. Болезнь начинается постепенно и прогрессирует в течение нескольких недель или месяцев. Возможны спонтанные ремиссии и рецидивы. Слабость относится к главным клиническим проявлениям и более всего она заметна в проксимальных отделах рук и сгибателях шеи (симптом «расчёски», симптом «автобуса» и другие аналогичные проявления). Поражённые мышцы часто болезненны и пастозны. Отсутствие миалгии считается редким исключением. Дисфагия является другим типичным симптомом, который отражает вовлечение мышц глотки и пищевода. Мышца сердца также нередко вовлекается, что подтверждается данными ЭКГ. Респираторная дисфункция может быть результатом комбинации поражения дыхательных мышц и паренхимы лёгких (у 10 % больных).Уровень КФК в крови повышен, иногда значительно. Но примерно у 1 % больных уровень КФК остаётся нормальным. Миоглобулинурия может наблюдаться как при полимиозите, так и дерматомиозите. СОЭ повышена, но прямо не коррелирует с активностью процесса. ЭМГ выявляет фибрилляции и короткие полифазные потенциалы малой амплитуды. Биопсия показывает вариабельное число некротизированных мимофибрилл и воспалительные изменения.

Наличие кожных изменений (эритемы, нарушения пигментации, телеангиоэктазии) является главным отличием дерматомиозита от полимиозита. Полиомиозит может быть первичным и вторичным (при злокачественном новообразовании).

«Миозит с тельцами включения»

Поражает чаще больных среднего или пожилого возраста (преобладают мужчины) и проявляется медленно прогрессирующей симметричной слабостью в конечностях. В отличие от других воспалительных миопатии здесь характерна как проксимальная, так и дистальная выраженная слабость мышц с вовлечением экстензоров стопы и флексоров пальцев рук. Боль не характерна. Иногда миозит с тельцами включения сочетается с заболеваниями соединительной ткани или иммунными нарушениями (болезнь Шегрена, тромбоцитопения). Уровень КФК умеренно повышен. ЭМГ обнаруживает смешанные нейрогенные и миопатические изменения в характере биоэлектрической активности. Биопсия мышц выявляет маленькие вакуоли с гранулами включения.

Миозит, связанный с заболеваниеми соединительной ткани

Такое сочетание особенно характерно для случаев смешанного (mixed) соединительнотканного заболевания. Оно характеризуется высокими титрами антирибонуклеопротеиновых антител; волчаночно-подобными высыпаниями на коже; изменениями соединительной ткани, напоминающими склеродермию; артритом и воспалительной миопатией. Клинически миопатия проявляется слабостью сгибателей шеи и мышц проксимальных отделов конечностей. Гистологически эта воспалительная миопатия напоминает дерматомиозит.

Воспалительная миопатия может наблюдаться при склеродермии, ревматоидном полиартрите, системной красной волчанке, синдроме Шегрена.

Саркоидная миопатия

Может наблюдаться при саркаидозе (мультисистемное грануломатозное расстройство неизвестной этиологии). Грануломатозные изменения находят в оболочках мозга, головном мозге, гипофизе, спинном мозге и периферических нервах (а также в тканях глаза, в коже, лёгких, костях, лимфатических узлах и слюнных железах) Диагноз ставится на основания выявления мультисистемного поражения и биопсии мышц.

Миозит при инфекционных заболеваниях

Метаболические миопатии

Метаболические миопатии включают карбогидратные миопатии, липидные миопатии, митохондриальные миопатии, эндокринные миопатии, миалгические синдромы, миоглобулинурию и токсические миопатии.

Карбогидратные миопатии обозначают как болезни накопления гликогена. Они связаны с недостаточностью тех или иных ферментов. Недостаточность мышечной фосфорилазы (болезнь Мак-Ардла) и других ферментов, а также липидные миопатии. Среди этих заболеваний осталась неупомянутой лизосомная болезнь накопления гликогена (болезнь Помпе - Ротре), проявляющаяся в первые месяцы жизни (быстро прогрессирующая мышечная слабость и массивная кардиомегалия) и приводящая к смерти на первом году жизни.

Синдром Кирнса-Сейра (Kearns-Sayre) проявляется прогрессирующей наружной офтальмоплегией. Он относится к спорадическим заболеваниям (но существует и семейный вариант прогрессирующей наружной офтальмоплегии) и, что типично, сопровождается вовлечением многих органов и систем. Болезнь начинается до 20-летнего возраста и проявляется пигментной дегенерацией сетчатки. Облигатные признаки этого заболевания: наружная офтальмоплегия, нарушения проводимости сердца и упомянутая пигментная дегенерация сетчатки. В качестве других дополнительных симптомов отмечают атаксию, ухудшение слуха, множественную эндокринопатию, увеличение содержание белка в ликворе и другие проявления. При семейном варианте прогрессирующей наружной офтальмоплегии возможны проявления слабости в мышцах шеи и конечностей.

Эндокринные миопатии встречаются при самых разнообразных эндокринных расстройствах. Довольно часто миопатия наблюдается при гипертиреозе. Слабость выявляется преимущественно в проксимальных отделах конечностей (редко - в дистальной и бульбарной мускулатуре) и подвергается обратному развитию при лечении гипертиреоза. Уровень КФК обычно не повышен. На ЭМГ и в мышечном биоптате - неспецифические миопатические изменения.

Однако встречаются случаи выраженного тиреотоксикоза, особенно при его быстром прогрессировании, сопровождающиеся рабдомиолизом, миоглобинурией и почечной недостаточноcтью. Слабость респираторых мышц, требующая механической вентиляции встречается редко.

Гипотиреоз часто сопровождается проксимальной мышечной слабостью, крампи, болью и ощущением напряжения (stiffness) мышц (хотя при объективном измерении слабость подтверждается нечасто). Эти симптомы исчезают при успешном лечении гипотиреоза. Мышечные гипертрофии редко встречаются при гипотиреозе, но их наличие у взрослых носит название синдрома Гофмана.

Кохер-Дебре-Семелайгна синдром наблюдается у детей (гипотиреоз с генерализованным мышечным напряжением и гипертрофией икроножных мышц). Уровень КФК повышен у 90 % больных гипотиреозом, хотя явный рабдомиолиз наблюдается очень редко. Миопатические изменения на ЭМГ вариируют от 8 % до 70 %. В мышечном биоптате - слабо выраженные признаки миопатии. Гипотиреоз ухудшает гликогенолиз в мышцах и окислительную способность митохондрий.

Мы не обсуждаем здесь дистиреоидную орбитопатию, также связанную с поражением мышечного аппарата орбиты.

Мышечная слабость, утомляемость и крампи очень часто сопутствуют болезни Аддисона. Иногда слабость может быть эпизодической. Здесь может иметь место периодический паралич с квадриплегией и гиперкалиемией.

Больные с гиперальдостеронизмом иногда отмечают приступы периодического паралича с гипокалиемией. 70 % этих больных жалуются на слабость.

На мышечную слабость часто жалуются больные с синдромом Иценко-Кушинга и больные, получающие длительное лечение глюкокортикоидами. Стреоидная миопатия чаще развивается медленно при длительном лечении таких, например, заболеваний, как системная красная волчанка, ревматоидный артрит, бронхиальная астма, полимиозит, и поражает преимущественно проксимально расположенные мышцы. Уровень КФК обычно не меняется; на ЭМГ - минимальные признаки миопатии.

Острая стероидная миопатия развивается реже: часто спустя неделю от начала лечения высокими дозами кортикостероидами. Такая миопатия может вовлекать респираторные мышцы. Острая стероидная миопатия может возникать и при лечении кортикростероидами больных миастенией.

Токсические миопатии

Токсические миопатии могу носить ятрогенный характер. Лекарственные препараты способны вызывать: миалгии, напряжение мышц (stiffness), или крампи; миотонию (задержку релаксации скелетных мышц после произвольного сокращения) - безболезненную проксимальную миопатию с мышечной слабостью; миозит или воспалительную миопатию; фокальную миопатию в области повреждения (инъекции); гипокалиемическую мимопатию при введении лекарств, вызывыающих гипокалиемию; митохондриальную миопатию в связи с торможением митохондриальной ДНК; рабдомиолиз (острый мышечный некроз с миоглобинурией и системными осложнениями).

Некротизирующая миопатия описана при использовании ловастатина (ингибитора синтеза холестерола), циклоспорина, аминокапроновой кислоты, прокаинамида, фенциклидина. Развивается мышечная слабость, боли (спонтанные и при пальпации мышц); уровень КФК повышается; на ЭМГ - картина миопатических изменений. Внутримышечное введение антибиотиков доксина ботулизма, хлорпромазина, фенитиона, лидокаина и диазепама может быть причиной локального мышечного некроза и фиброзной миопатии. Эметин вызывает прогрессирующую проксимальную миопатию. Такой же способностью обнаружена у клозапина, D-пеницилламина, гормона роста, интерферон-альфа-2b, винкристина.

Миалгию и мышечные крампи могут вызвать: ингибиторы ангиотензин-конвертирующего фактора, антихолинестераза, бета-адренергические агонисты, антагонисты кальция, отменам кортикостероидов, цитотоксические препараты, дексаметазон, диуретики, D-пеницилламин, левамизол, литий, L-триптофан, нифедипин, пиндолол, прокаинамид, рифампицин, сальбутамол. Лекарственно-индуцированная миалгия без мышечной слабости обычно быстро проходит после отмены препарата.

Алкогольная миопатия

Встречается в нескольких вариантах. Один тип характеризуется безболезненной, преимущественно проксимальной мышечной слабостью, развивающейся в течение нескольких дней или недель длительного злоупотребления алкоголем, что сочетается с выраженной гипокалиемией. Уровень печёночных и мышечных ферментов заметно повышается.

Другой тип алкогольной миопатии развивается остро на фоне длительного употребления алкоголя и проявляется выраженной болью и отёчностью мышц конечностей и туловища, что сопровождается симптомами почечной недостаточности и гиперкалиемией. Мионекроз (рабдомиолиз) отражается в высоком уровне КФК и альдолазы, а также миоглобинурией. Этому могут сопутствовать другие синдромы алкоголизма. Восстановление довольно медленное (недели и месяцы); характерны рецидивы, связанные с алкоголизмом.

Встречается вариант острой алкогольной миопатии, сопровождающийся тяжёлыми крампи и генерализованной слабостью. Возможна хроническая алкогольная миопатия, проявляющаяся безболезненной атрофией и слабостью мышц проксимальных отделов конечностей, особенно ног, с минимально выраженными знаками нейропатии.

Паранеопластическая миопатия

Отдельную позицию должна занимать миопатия с остеодистрофией и остеомаляцией, которая описана среди прочих паранеопластических синдромов.

Здесь не представлены некоторые редкие формы мышечных дистрофий, такик как миодистрофия Мэбри, миодистрофия Роттауфа-Мортье-Бейера, тазово-бедренная миодистрофия Лейдена-Мёбиуса, мышечная дистрофия Бетлема, дистальная миодистрофия Миоши.

Миопатия в медицине представлена группой заболеваний, в основе которых заключено нарушение обмена веществ в тканях мышц (чаще всего — в скелетной мускулатуре). В процессе развития мышцы полностью или частично теряют свою функциональность (ослабевают или теряют подвижность), а в совокупности с нарушением обмена веществ все это приводит к истончению мышечной ткани и лишает пациента возможности вести привычную активную жизнь.

Чаще всего развитие патологии начинается в детском возрасте, но при негенетических причинах возможно развитие миопатии и в зрелые годы. Важно понимать,что это такое заболевание, которое связано с нарушением обмена. Поэтому, если в роду были преценденты, нужно своевременно обследоваться и следить за состоянием мышц.

Обозначим основные симптомы, которые характерны для развития патологии:

• Слабость мышц приобретает постоянный характер, она не проходит даже после отдыха;
• Мышцы становятся малоактивными, неподвижными, это может касаться как группы мышц, так и отдельных областей на теле. В большинстве случаев миопатией поражаются нижние или верхние конечности, а также мышцы таза или плечевого пояса;
• Тонус мышц снижается — они становятся вялыми и дряблыми;
• Искривление позвоночного столба по причине слабости мышечного каркаса и неспособности им поддерживать тело в правильной позиции. Чаще всего при миопатии наблюдается искривление позвоночника вбок (сколиоз) либо назад (кифоз);
• Псевдо гипертрофия — истончение пораженных патологией конечностей провоцирует развитие увеличения других частей тела за счет разрастания жировой и соединительной ткани.

Виды миопатии

Понятие «миопатия» произошло из греческого языка, где «мио» — это мышцы, а «патос» — страдание. В буквальном переводе патология характеризуется страданием и болью мышечной ткани. Миопатия представляет собой обширную группу заболеваний, которые объединены общими признаками нарастающей мышечной слабости в различных областях туловища, снижением ее тонуса и основных рефлексов, а также постепенной атрофией.

В зависимости от возрастной категории больного, а также причины преобразования групп мышц, патология подразделяется на несколько разновидностей:

1. — увеличение размера мышц за счет разрастания жировой ткани, в результате этого они становятся большими, но слабыми. Данная форма патологии является самой злокачественной из всех существующих, так как она быстро прогрессирует и имеет тяжелые последствия. Большая часть больных с миопатией Дюшенна остаются инвалидами или умирают по причине моментального развития сердечной и дыхательной недостаточности. Важно отметить, что данная форма патологии развивается уже в первые годы жизни, поражая преимущественно мальчиков.
2. Эрба Рота — наследственная форма патологии, которая чаще развивается у пациентов после 20-ти летия. Происходит преобразование мышц таза, которое впоследствии «переходит» на плечевой пояс. Нередко наблюдаются признаки гиперлордоза (искривление позвоночного столба вперед в результате атрофии групп мышц спины и живота). Нарушается мимика лица по причине деформации мышц. Губы оттопыриваются, больной теряет способность улыбаться. Наблюдается изменение походки.
3. Миопатия Беккера — патология затрагивает мышцы нижних конечностей. Для начала заболевания характерно увеличение икроножных мышц, затем атрофия распространяется на область тазобедренного пояса. Если в начале развития патологии больной еще может передвигаться, то при прогрессировании миопатии Беккера он такую способность теряет. В большинстве случаев, данную форму патологии сопровождает сердечная недостаточность.
4. Ландузи Дежерина — патология развивается в подростковом возрасте. Сначала начинается атрофия мышц лица — у больного затрудняется мимика, губы выворачиваются, веки не открываются, лицо становится обездвиженным. Позже атрофия «опускается» на область плечевого пояса, но больной еще длительное время сохраняет нормальную работоспособность.
5. Стероидная миопатия — наличие проксимальной способности и гипотрофии мышц, симптомы патологии более выражены в верхних конечностях. Данная форма патологии отнесена к метаболической миопатии (заболевание развивается по причине наследственного или приобретенного метаболического нарушения).
6. Миопатия глаз — происходит уменьшение подвижности глазных яблок с сохранением или частичным поражением зрительной функции, в некоторых случаях наблюдается пигментация сетчатки. Различают 2 вида миопатии глаз — окулярную и окуло-фарингальную (происходит одновременно поражение мышц глаз и глотки).
7. Воспалительная миопатия — возникает как осложнение инфекционных заболеваний. Воспалительные агенты проникают в скелетные мышцы, повреждают ткани. Симптомы патологии — боль в теле, общая слабость, отеки, снижение активности.

Существуют и другие формы миопатии.

Диагностика

Наследственная миопатия не поддается полному излечению, поэтому основные методы терапии направлены на поддержание здоровья больного. Своевременная диагностика патологии позволяет улучшить качество жизни пациента.

Мнение эксперта

Боли и хруст в спине и суставах со временем могут привести к страшным последствиям - локальное или полное ограничение движений в суставе и позвоночнике вплоть до инвалидности. Люди, наученные горьким опытом, чтобы вылечить суставы пользуются натуральным средством, которое рекомендует ортопед Бубновский...Читать подробнее»

Методы диагностики при подозрении на миопатию:

• общий и биохимический анализ крови;
• биопсия мышечных волокон;
• электромиограмма;
• молекулярно-генетический анализ (в отдельных случаях).

Лечение

Медициной не разработано методик, которые позволяют полностью вылечить миопатию, поэтому лечение патологии основано на устранении ее симптомов.

Немного о секретах

Вы когда-нибудь испытывали постоянные боли в спине и суставах? Судя по тому, что вы читаете эту статью - с остеохондрозом, артрозом и артритом вы уже знакомы лично. Наверняка Вы перепробовали кучу лекарств, кремов, мазей, уколов, врачей и, судя по всему - ничего из вышеперечисленного вам так и не помогло... И этому есть объяснение: фармацевтам просто не выгодно продавать работающее средство, так как они лишатся клиентов! Тем не менее китайская медицина тысячелетиями знает рецепт избавления от данных заболеваний, и он прост и понятен.Читать подробнее»

Основными медикаментозными средствами для лечения мышечной дистрофии являются гормоны-анаболики. Для поддержания защитных сил организма пациенту назначается комплекс витаминных и минеральных веществ.

Дополнительно при миопатии показано:

1. Ортопедическая коррекция — применение специальных устройств, которые помогают больному самостоятельно ходить (кресла-коляски, ортезы).
2. Дыхательная гимнастика — комплекс специальных упражнений помогает улучшить вентиляцию легких, что уменьшает риск развития воспаления легких.
3. Лечебная гимнастика — умеренно-активная гимнастика помогает мышцам сохранять двигательную активность, это замедляет процесс атрофии мышц.
4. Правильное питание — сбалансированный рацион помогает поддерживать иммунитет.
5. Плавание в бассейне .

Все перечисленные процедуры назначаются пациентам для облегчения общего состояния и замедления процессе деградации мышц, но на течение патологии они не оказывают никакого влияния.

Осложнения

При прогрессировании мышечной слабости могут развиваться:

• нарушение функциональности дыхательной системы (недостаточность) (при атрофии мышц дыхательной системы);
• потеря двигательной активности;
• застойная пневмония — по причине достаточно долгой малоподвижности больного вероятен риск появления застойнх явлений, что приводит к развитию воспалительного процесса;
• повышается риск преждевременного летального исхода.

Профилактика

Проведение эффективной профилактики врожденной миопатии проводится в тех семьях, где уже наблюдались случаи развития подобной патологии. В основу профилактического метода включена медико-генетическая консультация супругов с реальной оценкой риска появления на свет новорожденного с патологией.

Миопатия - прогрессирующая мышечная дистрофия - сбор­ная группа заболеваний, характеризующихся первичным дистрофиче­ским процессом в мышечной ткани.

Причины.

Относится к наиболее часто встречающимся хроническим заболеваниям нервно-мышечного аппа­рата и носит наследственный характер.
Различные экзогенные вредно­сти (травмы, инфекция, интоксикация) могут выявить имеющуюся патологию или вызвать ухудшение текущего процесса. Для установле­ния семейного характера заболевания необходим не только тщатель­ный анамнез, но и по возможности более полный осмотр всех членов семьи с выявлением так называемых малых признаков заболевания.
Наличие спорадических случаев не исключает наследственную приро­ду.
Следует также иметь в виду возможность фенокопий миопатии, т.е. симптоматических форм или миопатических синдромов.

Патологоанатомия.

При патологоанатомических исследованиях в нервной системе не находят характерных изменений. В редких случаях отмечаются незна­чительное уменьшение клеток передних рогов спинного мозга, иног­да - изменения в двигательных нервных окончаниях в виде набуха­ния миелиновой оболочки, изменения осевых цилиндров. В моторных бляшках исчезает фибриллярная структура. Грубые изменения нахо­дят в поперечнополосатых мышцах. Мышцы истончены, большая часть волокон замещена соединительной тканью и жиром. Характерна неравномерность отдельных мышечных волокон - одни волокна резко уменьшены, другие, наоборот, резко увеличены.

Нормальные, атрофи­рованные и гипертрофированные волокна располагаются беспорядочно (в отличие от «пучковых» поражений при неврогенных амиотрофиях).
Как правило, отмечается увеличение числа мышечных ядер, которые формируются в цепочки. Гипертрофируются ядра сарколеммы.
Наблюдается продольное расщепление мышечных волокон и образование вакуолей. Уже в очень ранних стадиях заболевания обнаруживается значительное разрастание соединительной ткани, главным образом коллагеновых волокон.

В поздних стадиях заболева­ния почти вся мышечная ткань замещена соединительной или жировой тканью. В сосудах наблюдается пролиферация адвёнтиции, сужение просвета и иногда пристеночное тромбообразование. По мере разви­тия процесса увеличивается общая масса эндо- и перимизиальной соединительной ткани с образованием фиброзного футляра вокруг мышечных волокон и внутримышечных кровеносных сосудов.

При гистохимическом исследовании наблюдается увеличение кислых муко- полисахаридов в основном веществе мышц и коллагеновых волок­нах.

Патогенез .

Патогенез миопатий до настоящего времени неясен. Первич­ный биохимический дефект не установлен. Наиболее значительным изменениям подвергается белковый и углеводный обмен в мышечной ткани. В последнее время высказана гипотеза о нарушении обмена циклических нуклеотидов (циклических АМФ и ГМФ), являющихся универсальными регуляторами внутриклеточного обмена и ответ­ственными за реализацию генетической информации.

Клиническая картина.

Симптоматика миопатий характеризуется на­растающими атрофиями произвольной мускулатуры. Параллельно развитию мышечного похудания появляются и парезы, однако мы­шечная слабость обычно выражена меньше, чем степень атрофии.

В связи с медленным прогрессированием процесса и неравномерно­стью поражения отдельных мышечных групп и даже участков мышц создаются условия для относительной компенсации двигательного дефекта: больные миопатией длительное время остаются трудоспо­собными и могут себя обслуживать, прибегая к ряду характерных вспомогательных движений. Постепенно угасают сухожильные реф­лексы. Чувствительность, координация движений не нарушаются. Тазовые функции всегда сохранены.
Для некоторых видов миопатий характерны наличие псевдогипертрофий, наклонность к концевым атрофиям и сухожильным ретракциям. Фасцикулярные подергивания отсутствуют. Механическая возбудимость мышц снижена.

Нередко наблюдаются те или иные изменения внутренных органов,

• главным образом сердца: расширение границ, глухость тонов, нарушение проводимости, подтверждаемое электрокардиограммой;
• страдает функция внешнего дыхания;
• вегетативные нарушения выражаются цианозом кистей и стоп, резко повышенной потливостью, похолодани­ем дистальных отделов конечностей, асимметрией кожной температу­ры, пульса, повышенным пиломоторным рефлексом;
• страдает микро­циркуляция в мышцах конечностей;
• рентгенография трубчатых костей позволяет обнаружить дистрофические явлени я ;
• при электромиографическом исследовании констатируется ха­рактерная картина - снижение амплитуды биопотенциалов при до­статочной частоте, а также укорочение длительности одиночного потенциала и полифазный характер;
• при биохимических исследовани­ях находят нарушения в креатин-креатининовом обмене. Почти всегда в моче значительно уменьшается количество креатинина и появляется креатин. Креатиновый показатель в известной степени говорит о тяже­сти дистрофического процесса. Отмечается значительная аминоацидурия. При ряде форм миопатий очень рано (в преклинической или в начальной клинической стадии) можно обнаружить увеличение ферментов в сыворотке крови. В первую очередь это касается специфи­ческого для мышечной ткани фермента креатинфосфокиназы;
• увели­чивается также содержание аминофераз и альдолаз . Уменьшена артериовенозная разница содержания сахара крови, увеличено со­держание пировиноградной и молочной кислот в мышцах и в крови. Как правило, уменьшен уровень лимонной кислоты в крови. Имеются данные о специфичности некоторых биохимических изменений при различных типах миопатий.

Классификация миопатий.

До настоящего времени нет достаточно обоснованной и общепри­нятой классификации миопатий. В большинстве случаев используют классификацию, основанную на клиническом принципе.

Псевдогипертрофическая форма Дюшенна является одной из наиболее частых форм миопатий. Она характеризуется самым ранним началом заболевания - нередко с 2-5-летнего возраста, а иногда даже с первого года жизни, и наиболее злокачественным течением. В типичных случаях дети к 10-12 годам уже с трудом ходят и к 15 го­дам становятся полностью обездвиженными.

В первую очередь стра­дают мышцы проксимальных отделов нижних конечностей, тазового пояса, затем в процесс вовлекаются мышцы проксимальных отделов рук. Рано выпадают коленные рефлексы. Характерна псевдогипертро­фия икроножных мышц; часто уплотнение и гипертрофия их являются первым симптомом заболевания.

Псевдогипертрофии могут наблю­даться и в других группах мышц - ягодичных, дельтовидных, иногда - в языке; отмечаются значительно выраженные ретракции, в первую очередь со стороны ахилловых сухожилий. Нередко страдает сердеч­ная мышца. Отмечается снижение интеллекта в разной степени выраженности. Для миопатии Дюшенна очень характерен высокий уровень ферментов сыворотки крови, особенно креатинфосфокиназы. Повышенный уровень ферментов можно обнаружить и у носительниц мутантного гена.

Заболевание передается по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Болеют только мальчики, матери являются кондуктора­ми. Риск заболевания сыновей матерей-носительниц 50 %; 50 % дочерей становятся носителями патологического гена. Пенетрантность высокая.

Доброкачественная псевдогипертрофическая миопатия, сцеплен­ная с Х-хромосомой (миопатия Беккера), выделена в самостоятельную форму в связи с рядом особенностей. Начало заболевания - чаще между 12 и 25 годами, иногда раньше. Течение мягкое, прогрессирование медленное, больные многие годы сохраняют трудоспособность или самообслуживание. Интеллект всегда сохранен. В остальном кли­ническая картина подобна псевдогипертрофической форме Дю­шенна.

Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи - Дежерина - отно­сительно часто встречающийся тип миопатии.
Начинается заболева­ние, как правило, в детском или юношеском возрасте; течение сравнительно благоприятное. Первые симптомы касаются поражения мышц лица, особенно круговой мышцы рта, или мышц плечевого пояса. К этому присоединяется слабость и похудание мышц проксимальных отделов рук, затем развивается парез дистальных отделов ног. Наблю­даются умеренные гипертрофии мышц, а затем своеобразные патоло­гические позы из-за неравномерности атрофии различных групп мышц и ретракций. Сухожильные рефлексы долго остаются сохраненными. Может быть асимметрия поражения.

Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу с пол­ной пенетрантностью, страдают в равной степени мужчины и женщи­ны. Отмечаются отчетливые различия в тяжести клинических призна­ков не только в разных семьях, но и у разных членов одной семьи (могут быть тяжелые, легкие и абортивные формы).

Ювенильная форма Эрба, или мышечная дистрофия тазового и плечевого поясов - один из частых вариантов мышечной дистро­фии. Характеризуется поражением, как правило, вначале мышц тазового пояса. Это проявляется изменением походки с раскачивани­ем («миопатическая походка»).
Как правило, страдают мышцы спины и живота (затруднение при вставании из положения лежа, сопровождаемое характерными вспомогательными движениями рук, усиленный лордоз, «лягушачий» живот). В дальнейшем поражаются мышцы плечевого пояса с развитием «крыловидных» лопаток. Отмеча­ются умеренные псевдогипертрофии, концевые атрофии, ретракция мышц.

Описаны стертые формы. В сыворотке крови находят умеренное повышение ферментов. Начало заболевания очень вариабельно- от детского возраста до сравнительно зрелого, но чаще в начале второго десятилетия, что отражает название этой формы. Также изменчив характер течения - иногда мягкое, благоприятное, иногда очень зло­качественное.

Дистальная форма миопатии встречается редко.
Характеризуется поражением мышц голеней, стоп, предплечий, кистей, постепенно процесс генерализуется. Отмечаются ретракции, концевые атрофии мышц. Заболевание начинается в сравнительно позднем возрасте - 20-25 лет; прогрессирование, как правило, медленное. Отсутствие расстройств чувствительности, нормальная скорость проведения воз­буждения, повышенный уровень сывороточных ферментов отличают дистальную миопатию от невральной амиотрофии.

Тип наследственной передачи-аутосомно-доминантный с не­полной пенетрантностью. Несколько чаще болеют лица мужского пола.

Лопаточно-перонеальная амиотрофия (миопатия Давиденкова) проявляется поражением дистальных мышц нижних и проксимальных отделов верхних конечностей и мышц плечевого пояса. Начинается заболевание сравнительно поздно - в 25-30 лет. Наблюдаются кон­цевые атрофии, например в большой грудной мышце, иногда крупные фасцикулярные подергивания, раннее угнетение сухожильных рефлексов.
В ряде случаев отмечаются легкие расстройства чувствительно­сти - дистальные парестезии, гипестезии, иногда умеренная боль. Почти никогда не бывает креатинурии.

При электромиографическом исследовании выявляются специфические изменения, отличающие эту форму от обычной миопатии и невральной амиотрофии Шарко - Мари (дизритмичные колебания в покое, снижение амплитуды, уменьшение частоты и иногда групповые спайковые разряды при активных движе­ниях).

Таким образом, данная форма является как бы промежуточной между первичной миопатией и невральной амиотрофией. Некоторые авторы рассматривают эту форму лишь как особый вариант (скапуло-перонеальный синдром) плечелопаточно-лицевой миопатии Ландузи - Дежерина.

Редкие варианты миопатии.

Описано большое количество различ­ных вариантов прогрессирующего мышечного поражения наслед­ственного характера. Так, например, описаны миопатия четырехгла­вой мышцы бедра, миосклеротическая миопатия, мышечная дистро­фия с истинными гипертрофиями, врожденная мышечная дистрофия с медленным и быстрым прогрессированием, иногда с катарактой, мышечный инфантилизм и др.

Непрогрессирующие миопатии включают группу заболеваний, отличающихся или своеобразными изменениями строения мышечных клеток, или специфическими биохимическими нарушениями. Проявля­ются эти состояния сравнительно рано, обычно на 1-3-м году жизни, имеют сравнительно благоприятное течение. Диагноз может быть поставлен после биопсии мышц, иногда только после электронно- микроскопического исследования.

Болезнь центрального стержня характеризуется резким снижением или полным отсутствием ферментативной активно­сти в центральной части мышечного волокна, что выявляется при окраске препарата мышечной ткани трехвалентным хромом по Гомори.

Клиническая картина: снижение мышечного тонуса, дряблость мышц, задержка развития двигательных функций, в позднем воз­расте - умеренная слабость проксимальных отделов и гипотрофия мышц.

На ЭМГ - уменьшение длительности колебаний потенциала и увеличение полифазных потенциалов. Передача по доминантному типу с неполной пенетрантностью. Часты спорадические случаи.

Немалиновая, или нитеобразная, миопатия проявляется врожденной мышечной слабостью конечностей и лица с понижением мышечного тонуса и отсутствием сухожильных рефлек­сов. Описаны изменения скелета, в частности деформация грудной клетки, сколиоз.
На ЭМГ - изменения, характерные для мышечного уровня поражения. При электронно-микроскопическом исследовании выявляются своеобразные нитевидные структуры под сарколеммой.

Миотувулярная миопатия клинически выражается в понижении мышечного тонуса, умеренно выраженных атрофиях мышц конечностей с наличием диффузной слабости рук, ног, тулови­ща. Характерны также слабость мимической мускулатуры, птоз и ограничение подвижности глазных яблок, общая задержка развития двигательных функций. Состояние может быть стационарным или медленно прогрессирующим. У большинства больных выявляются те или иные костные деформации.

На ЭМГ - сочетание мышечного типа изменений с наличием спонтанной активности. Гистологически опреде­ляются мышечные волокна резко уменьшенной величины с централь­ным расположением ядер, напоминающие по строению эмбриональ­ную мышечную ткань. При электронной микроскопии выявляются участки дегенеративно измененных миофибрилл, при гистохимическом исследовании обнаруживается повышение активности митохондри- альных ферментов.

Митохондриальные миопатии характеризуются увеличением числа митохондрий в мышечных волокнах или увеличени­ем размеров митохондрий, обнаруживаемых при электронно-микро­скопическом исследовании. Клинически отмечается мышечная сла­бость, главным образом в проксимальных отделах рук и ног, вялость, быстрая утомляемость при отсутствии особых мышечных атрофий. Прогрессирования, как правило, не отмечается.

Диагноз прогрессирующей мышечной дистрофии, как прави­ло, не представляет больших трудностей. Атипичные формы прихо­дится дифференцировать от сирингомиелии (переднероговая форма), начальных явлений амиотрофического склероза, спинальных амиотрофий, полимиозита и других миопатических синдромов (см.). Комплек­сное обследование больного с применением биохимических (определе­ние уровня ферментов и др.), электрофизиологических (ЭМГ, опреде­ление скорости распространения возбуждения по нерву), гистологиче­ских исследований и анализ клинической картины позволяют поставить правильный диагноз.

ЛЕЧЕНИЕ.

• Воздействие на энергетической обмен в мышцах осуществляется назначением АТФ в виде монокальциевой соли по 3-6 мл в день внутримышечно в течение 30 дней.
• Показано примене­ние витамина Е внутрь по 30-40 капель 3 раза в день или внутримы­шечно раствор токоферола ацетата в масле по 1-2 мл - 20 инъекций (или эревит).
• Назначают витамины группы В, гликокол, лейцин (по 1 столовой ложке 3 раза в день), глутаминовую кислоту (по 0,5-1 г 3 раза в день).

Накопленный опыт по применению анаболических гормонов не подтверждает возлагавшихся на этот вид лечения надежд.

• Рекомендуется сочетать медикаментозное лечение с физиотера­пией (гальванический воротник и гальванические трусы с кальцием, солянохвойные ванны со строго индивидуальной лечебной физкульту­рой при средней нагрузке).
• При наличии контрактур может быть рекомендовано оперативное вмешательство на сухожилиях.
• Показан систематически проводимый легкий массаж.

Многие слышали о таком заболевании, как миопатия. Что это такое, знает далеко не каждый. Термин «миопатия» объединяет ряд наследственных заболеваний, при которых нарушается сократительная способность мышечных волокон и развивается слабость мышц. В результате этого наблюдается уменьшение объема активных движений, снижение тонуса, атрофия, а в некоторых случаях псевдогипертрофия мышц. Также под миопатией понимают все патологии мышц скелета. Чаще всего данное заболевание имеет наследственную природу, но может развиться и в результате травм или инфекций. Более подвержены миопатии представители мужского пола.

Миопатия - что это такое, и какие существуют разновидности заболевания?

Разнообразие форм недуга огромно. Наиболее распространены следующие миопатии:

Ландузи-Дежерина;

• Эрба и Эрба-Рота;

  Амиотрофия Вердинга-Гофмана;

  Амиотрофия Кугельберга-Веландера и др.

Самой тяжелой и самой известной формой заболевания является миопатия Дюшенна. Она характеризуется наследственным дефектом дистрофина — белка, который поддерживает целостность мышечных волокон. При данной форме болезни наблюдается полное его отсутствие.

Миопатия: симптомы заболевания

Основным признаком заболевания является выраженная мышечная слабость. Иногда может происходить замещение волокон мышц жировой тканью, что приводит к их гипертрофии. Они становятся утолщенными, а на ощупь твердыми и упругими. Для больных миопатией характерна походка вразвалку. Как правило, слабость усиливается к 8-10 годам. Детям становится трудно ходить, а к 12 годам эта способность и вовсе утрачивается. В этот период начинают формироваться сколиоз, которые усиливаются по мере снижения активности. У некоторых больных диагностируется задержка развития психики, на поздних стадиях может наблюдаться Живут люди с таким диагнозом в среднем около 20 лет. Основной причиной смерти является сердечная и дыхательная недостаточность.

Миопатия: лечение болезни

Терапия заболевания направлена, прежде всего, на налаживание метаболизма и микроциркуляции в мышечной и нервной системах. С этой целью применяют анаболические средства, витамины, препараты калия, биогенные стимуляторы, препараты трофотропного действия, вазоактивные препараты.

Также при миопатии очень полезен лечебный массаж всего тела. Благодаря такой процедуре стимулируется кровообращение, устраняется застой крови, усиливается кровоснабжение мышц. Кроме того, положительный эффект оказывают посильные физические упражнения, растирания, горячие

Итак, мы рассмотрели понятие "миопатия", что это такое и каковы принципы лечения заболевания. Однако еще при таком диагнозе требуется соблюдение определенной диеты. Она предполагает исключение спиртных напитков, ограничение жирной, острой, соленой пищи, а также мясных продуктов. Рекомендуется употребление молока в неограниченном количестве, салатов из сельдерея, каш на воде из проросших зерен злаковых растений, яблок, печени, облепихового и подсолнечного масла.

Если теперь вам встретится термин «миопатия», что это такое, вы после прочтения статьи уже знаете.