Хромосомное определение пола. Лекция (2ч.). Тема: Генетика пола. Механизм хромосомного определения пола. Патология по половым хромосомам
Генетика пола
Проблема пола, т.е. вопрос о механизмах, которые определяют развитие мужских и женских особей, остаётся одной из самых актуальных и ещё не решена окончательно.
Пол особи совокупность генетических, морфологических и физиологических особенностей, обеспечивающих половое размножение организмов.
Хорошо известно, что организмы могут быть обоеполыми (гермафродитами) или раздельнополыми . У обоеполых растений и некоторых гермафродитных животных женские и мужские репродуктивные органы и половые клетки развиваются из генетически одинаковых клеток под влиянием внутренних условий (по отношению к отдельным клеткам их можно рассматривать как внешние). Механизм переключения клеток на развитие в одном случае женских, в другом мужских репродуктивных органов полностью не раскрыт.
Тогда как механизмы определения пола раздельнополых животных и растений изучены достаточно хорошо. Рассмотрим их.
Пол особи раздельнополого организма может определяться генетическими механизмами, либо под влиянием внешних условий среды.
Хромосомные механизмы определения пола
Все организмы, в том числе и раздельнополые, в генетическом отношении бисексуальны (двуполы), т.к. зиготы их получают генетическую информацию, потенциально дающую возможность развивать признаки мужского и женского пола. Однако специальные хромосомные механизмы обеспечивают передачу одной половине потомства генов женского пола, а другой генов мужского пола. И этих механизмов два:
В первом случае активную роль играет наличие или отсутствие одной из половых хромосом;
Во втором, определенный баланс между аутосомами и половыми хромосомами.
А теперь познакомимся с ними поближе. И начнём с общих положений. Что же такое аутосомы и половые хромосомы?
Было выяснено, что у животных особи мужского и женского полов различаются по хромосомным наборам. У самок часто все хромосомы парные, тогда как у самцов две хромосомы гетероморфные, причём одна из них такая же, как и у самки.
Хромосомы, по которым различаются особи мужского и женского полов, получили название половых хромосом . Те из них, которые являются парными у одного из полов, называют Х-хромосомами . Непарная половая хромосома, имеющаяся только у особей одного пола и отсутствующая у другого, была названа Y -хромосомой . Хромосомы, по которым мужской и женский пол не отличаются, называют аутосомами .
Изучение половых хромосом показало, что они отличаются от аутосом не только генетически, но и цитологически. Половые хромосомы богаты гетерохроматином. Их удвоение происходит асинхронно с аутосомами. В мейозе они часто очень сильно спирализованы. А половые хромосомы Х и Y не конъюгируют или конъюгируют лишь частично, что указывает на гомологичность лишь отдельных участков. В отношении морфологии: Y -хромосома часто намного меньше, одно плечо её короче, может быть совсем не выражено.
А теперь рассмотрим сами механизмы.
Очень часто пол определяется по наличию или отсутствию в генотипе гетероморфной хромосомы Y *(или W ). При таком типе определения пола Y -хромосома активна и играет важнейшую роль в проявлении признаков пола. В коротком плече Y-хромосомы лежит ген S. Он кодирует белок, который переключает организм с женского пути развития на мужской. Этот белок-регулятор в норме образует комплекс с гормоном тестостероном и тем самым стимулирует функционирование ряда структурных генов, ответственных за развитие мужских вторичных половых признаков. Мутантный ген вырабатывает белок, который не реагирует с тестостероном, а, следовательно, нарушается дифференцировка особи по типу самца.
Поскольку в большинстве случаев именно у самок Х-хромосомы парные, в результате мейоза у них будут образовываться одинаковые яйцеклетки, каждая с одной Х-хромосомой. Пол, производящий одинаковые гаметы в отношении половых хромосом, называют гомогаметным , разные гаметы гетерогаметным .
Таким образом, у человека гетерогаметен мужской пол. Подобный тип определения пола найден у всех млекопитающих, двукрылых насекомых, некоторых рыб.
Гетерогаметность не всегда присуща именно мужскому полу. Например, у птиц, некоторых рыб и бабочек гетерогаметным является женский пол, а гомогаметным мужской. В данном случае парные половые хромосомы принято обозначать буквой Z , гетерохромосому W . Яйцеклетки у них двух типов с Z - и W -хромосомами, а сперматозоиды несут только Z -хромосому.
Это у большинства организмов.
Но К.Бриджес в 1921 г. показал, что у некоторых организмов, в частности дрозофил, пол определяется соотношением (балансом) числа половых хромосом и аутосом. Теория К. Бриджеса получила название балансовой теории определения пола.
Например, если мухи имеют генотип 2A:2Х (гаплоидный набор аутосом и две Х-хромосомы), так что одна Х-хромосома приходится на один гаплоидный набор аутосом, то это самка. Если это соотношение в зиготе равно 0,5 (1Х:2А), то развивается самец. При промежуточном соотношении (2Х:3А=0,67 - наблюдаются триплоидные организмы, несущие три набора хромосом, вместо двух) развиваются интерсексы мухи, имеющие промежуточный фенотип нечто среднее между самцами и самками. При соотношении 3Х:2А=1,5 получаются сверхсамки; Бриджес получил также мух с генотипом ЗA:X, у которых отношение числа половых хромосом к числу аутосом равно 1/3, т.е. еще меньше, чем у нормальных самцов. Из таких зигот развивались сверхсамцы. Сверхсамки и сверхсамцы рано погибают. По предположению Бриджеса, Y-хромосома у дрозофил фактически не играет роли в определении пола (сейчас выяснено, что в Y -хромосоме мух есть ген, определяющий фертильность самцов).
Таким образом, фактически было показано, что развитие пола у дрозофил зависит от того, в каком соотношении вырабатываются белки, кодируемые аутосомами и Х-хромосомами. На аутосомах и Х-хромосоме найдены гены, кодирующие эти белки-определители пола.
Таким образом, хромосомный механизм определения пола подразделяется на два основных типа (характерно и для растений, и для животных):
1. Активную роль в определении пола играет Y -хромосома;
2. Пол определяется балансом аутосом и Х-хромосом, при этом Y -хромосома практически инертна.
У части животных (пчёл, муравьёв, ос) существует особый тип определения пола, названный гапло-диплоидным . У этих насекомых нет половых хромосом. Самки развиваются из оплодотворённых яиц и диплоидны, а самцы из неоплодотворённых яиц и гаплоидны. При сперматогенезе число хромосом не редуцируется
Роль условий среды в определении пола
Следует специально рассмотреть вопрос о роли условий среды в определении пола. У большинства известных раздельнополых организмов условия среды не контролируют пол особи. Пол определяется только генетическим механизмом.
У немногочисленных животных внешняя среда определяет пол особи. В редких случаях у раздельнополых видов потенциально бисексуальные зиготы развиваются в самок или самцов под влиянием внешних условий. Например, у морского кольчатого червя бонеллия личинка, поселяясь на хоботке самки, развивается в самца, а на дне моря в самку. У растения Arisaema japonica из крупных клубней, богатых питательными веществами, развиваются растения с женским цветками, а из мелких клубней с мужскими. Определение пола под влиянием внешних условий называется фенотипическим, или модификационным. Например, у яйцекладущих на пол будущего потомства существенное влияние оказывает температура окружающей среды. При 300С развиваются самки, при 320С самцы и самки, при 330С самцы.
Эволюционно этот способ, вероятно, самый примитивный у раздельнополых животных и самый древний.
Подводя итоги, можно сказать, что на всех уровнях организации живой природы организмы являются генетически бисексуальными, т.е. имеют две возможности развития, и определение пола результат баланса генов, механизм поддержания которого может быть разным. Наиболее распространена саморегулирующаяся система половых хромосом.
Наследование признаков, сцепленных с полом
В Y - и Х-хромосомах есть гомологичные и негомологичные участки.
По сути в гомологичных участках находятся аллельные гены. Наследование этих генов лишь немногим отличается от наследования аутосомных генов.
И есть негомологичные участки. Гены, расположенные в этих участках, имеют свои особенности наследования.
Если гены локализованы в непарной Y-хромосоме гетерогаметного самца, то обусловливаемые ими признаки наследуются лишь сыновьями, а при локализации генов в W -хромосоме гетерогаметной самки только дочерьми. Наследуемые таким образом признаки называются голандрическими . Этот тип наследования обнаружен у некоторых видов рыб и насекомых.
Есть гены, которые не имеют гомологов в Y -хромосоме. Они имеют свои особенности наследования. У мушки дрозофилы ген, определяющий красную или белую окраску глаз, локализован в Х-хромосоме. Доминантная аллель определяет красную окраску, рецессивная белую. Если проводить реципрокные скрещивания, то можно получить различные результаты:
а) скрещивали самку с красными глазами и самца с белыми первое поколение единообразно, при скрещивании особей первого поколения между собой наблюдали расщепление во втором поколении 3:1, самки красноглазые, самцы белоглазые и красноглазые;
б) скрещивали белоглазую самку с красноглазым самцом в первом поколении наблюдали расщепление 1:1, при этом белоглазыми оказывались только самцы, а все самки красноглазыми, т.е. дочери наследовали признак отца, а сыновья матери.
Такой тип передачи признаков получил название крест-накрест или крисс-кросс .
Во втором поколении от скрещивания особей первого получали расщепление 1:1 по признаку, причём как среди самок, так и среди самцов.
Очень часто гены, находящиеся в Х-хромосоме, как правило, не имеют аллелей в Y -хромосоме. В результате рецессивные гены в Х-хромосоме могут проявляться будучи в единственном числе. Присутствие только одного аллеля и в единичном числе у диплоидного организма называется гемизиготным состоянием или гемизиготой .
Наследование, зависимое от пола
Этот вид наследования не связан с Х- или Y-хромосомами, но зависит от их сочетания, которое определяет пол организма. Проявление доминантности или рецессивности некоторых аутосомных генов может зависеть от пола организма. Так, например, некоторые признаки могут быть доминантными у мужчин и рецессивными у женщин, или наоборот.
Например, у овец ген Р обуславливает комолость, а ген Р" рогатость. Доминирование этой пары аллелей зависит от пола. У баранов рогатость доминирует над комолостью, а у овец комолость доминирует над рогатостью. Какое потомство F1 можно ожидать от скрещивания рогатой овцы с комолым бараном?
Решение:
Овца рогатая (рецессивный для самок признак), следовательно, ее генотип ххР"P". Баран комолый (признак, рецессивный для самцов), значит, его генотип хуРР.
Схема скрещивания:
Р ♀xxP"P" × ♂xyPP
Рогатая овца комолый баран
гаметы xP" xP yP
F1 ♀xxP"P ♂xyP"P
Комолые овцы рогатые бараны
В потомстве будет 50% комолых овец и 50% рогатых баранов
Признак, ограниченный полом - признак, обусловленный генами, имеющимися в генотипе обоих полов, но проявляющийся только у особей одного пола.
Некоторые гены могут находиться и не в половых хромосомах, однако их проявление будет зависеть от пола особи: у одного пола признак проявится, у другого нет. Такие признаки называют признаками, ограниченными полом. К ним относятся, например, наличие рогов у оленей (самцы рогаты, а самки безроги) или яйценоскость птиц, которая проявляется только у самок. Обычно проявление признака, ограниченного полом, зависит от гормонального статуса организма, в первую очередь, от соотношения половых гормонов.
И немного интересных фактов.
Нарушения в распределении хромосом:
При мейотическом делении возможно неправильное расхождение половых хромосом. Тогда мы можем наблюдать различные наследственные заболевания. Синдром Клайнфельтера XXY , синдром Шеришевского- Тернера Х0, трисомия ХХХ.
Распределение хромосом может нарушаться не только в мейозе, но и в митозе. У мух дрозофил иногда наблюдают появление мух, у которых один глаз белый, а другой красный. Оказывается, что эти мухи симметрично представлены женской и мужской половинами тела. Таких мух называют билатеральными гинандроморфами . Эти особи возникают при потери одной Х-хромосомы при первом дроблении зиготы, которая должна дать начало самке.
Потери хромосом могут происходить и на более поздних стадиях развития. Тогда появляются организмы-мозаики , у которых в разных пропорциях представлены участки тела, состоящие из клеток с неодинаковыми числами хромосом.
И ещё. Оказывается в разных клетках женского организма работать может только одна Х-хромосома: либо материнская, либо отцовская. Вторая остаётся неактивной, спирализованной, и видна в микроскоп в виде тёмного пятнышка. Таким образом, женский организм является организмом-мозаикой. С этим фактом связано такое интересное явление, как черепаховый окрас кошек.
Дифференциация пола
От определения пола следует отличать процесс становления половых признаков в онтогенезе, который получил название дифференциации пола.
Она идёт вслед за определением пола, т.е. развиваются половые различия: формируется воспроизводительная система, физиологические и биохимические механизмы, обеспечивающие скрещивание.
Так как организмы генетически бисексуальны , процесс дифференциации пола оказывается сложным. Бисексуальная природа организма в принципе позволяет изменять направление его развития, т.е. переопределять пол в онтогенезе .
Зачаточные индифферентные в половом отношении гонады у эмбрионов животных имеют двойственную природу. Они состоят из внешнего слоя кортекса , из которого в процессе дифференциации развиваются женские половые клетки, и из внутреннего слоя медуллы , из которой развиваются мужские гаметы.
В ходе дифференциации пола идёт развитие одного из слоёв гонады и подавление другого. В соответствии с этими преобразованиями дифференцируются и половые пути, которые тоже закладываются одинаковыми у особей обоих полов.
Особые клетки мужской гонады (клетки Лейдига) начинают продуцировать мужские половые гормоны (андрогены). Под влиянием этих зародышевых андрогенов начинается формирование соответствующих, мужских или женских, внутренних репродуктивных органов и наружных гениталий.
Процесс дифференцировки биологического пола включает в себя несколько последовательных этапов: закладку генетического пола при оплодотворении (хромосомный ХХ или ХУ пол), появление гонадного (семенники или яичники) и, соответственно, гаметного (сперматозоиды или яйцеклетка) пола в процессе эмбриогенеза, формирование гормонального пола под действием гормонов гонад (андрогены или эстрогены); под влиянием гормонов складывается пол рождения (соматический мужской или женский)
Таким образом, первоначально бипотенциальный зародыш становится самцом или самкой не автоматически, а в результате последовательного ряда дифференцировок, каждая из которых основывается на предыдущей, но приносит нечто новое. Каждому этапу половой дифференцировки соответствует определенный критический период, когда организм наиболее чувствителен к данным воздействиям. Если критический период почему-либо "пропущен", то последствия этого большей частью необратимы. При этом действует так называемый принцип Адама (дополнительности маскулинной дифференцировки): на всех критических стадиях развития, если организм не получает каких-то дополнительных сигналов или команд, половая дифференцировка автоматически идет по женскому типу, для создания самца на каждой стадии развития необходимо "добавить" нечто, подавляющее женское начало.
Большинство позвоночных животных появляются на свет либо самцами, либо самками и сохраняют данный им от рождения пол до конца своих дней. Однако из этого правила бывают исключения. Представители целого ряда видов рыб могут выступать сразу в двух ипостасях, являясь гермафродитами, или менять свой пол в течение жизни, поочередно переживая радости и превратности как женской, так и мужской судьбы. Такое явление, получившее название последовательного гермафродитизма, сейчас известно для более чем 350 видов рыб, большинство из которых обитают на коралловых рифах. Это представители семейств губановых (Labridae), рыб-попугаев (Scaridae), групперов (Serranidae), помацентровых (Pomacentridae) и некоторых других. У многих из них все мальки, вылупляющиеся из икринок, самки. Вырастая, они созревают, один или несколько раз откладывают икру, а затем превращаются в самцов и вновь принимают участие в размножении. Такая форма последовательного гермафродитизма называется протогинией. Впрочем, у некоторых видов рыб-попугаев* и губанов часть мальков рождается все же самцами. В отличие от своих сестер будущих братьев они остаются верны своему полу всю жизнь. Правда, в зрелом возрасте этих рыб первичных самцов трудно отличить от тех, кто провел молодость в качестве представительниц прекрасного пола. И первичные, и вторичные самцы во второй половине своей жизни не только выглядят сходно, но и придерживаются одинаковой жизненной стратегии, подходящей остепенившимся и солидным индивидам. «Старух» у протогинических рыб просто не бывает!
У рыб-попугаев и губанов не бывает «старух», а у знакомых многим по фильмам или фотографиям амфиприонов, или рыб-клоунов (род Amphiprion), проводящих жизнь среди щупалец гигантских актиний, нет «стариков». Их мальки рождаются самцами и лишь с возрастом превращаются в самок такая форма последовательного гермафродитизма носит название протандрии.
До сих пор мы рассматривали только случаи, когда рыбы, сменив пол при достижении определенного возраста или под влиянием обстоятельств, далее уже до конца дней своих пребывают в новом образе. Но, как было обнаружено совсем недавно, есть и такие виды, которые способны менять пол в обоих направлениях. Таковы, в частности, некоторые представители семейства бычков (Gobiidae). У видов родов Gobiodon и Paragobiodon, например, для соответствующих изменений в половой системе требуется несколько недель. А у другого бычка, Trimma okinawae, гонады устроены так, что имеют и мужскую, и женскую ткань. В каждый конкретный момент времени функционирует только одна «половинка», но «переключение» под влиянием соответствующих гормонов может произойти всего за несколько дней.
Гермафродитизм в мире беспозвоночных животных явление куда более распространенное, чем у позвоночных. Многие примеры (тот же дождевой червь) знакомы нам еще по школьным учебникам. Но ученые продолжают открывать все новые и новые стороны этого явления. Например, как удалось установить недавно, голотурии Polycheira rufescens представители типа иглокожих являются последовательными гермафродитами.
* Nature Australia. 2000/2001. V. 26. № 11
Природа. 2000. № 8
Пол человека
Пол , в отношении человеческого организма , это комплекс репродуктивных, соматических и социальных характеристик, определяющих индивид как мужской или женский организм.
Разделение человеческих особей на мужчин и женщин предполагает у каждого индивида полное соответствие:
Анатомического строения половых органов;
Мужских и женских пропорций тела;
Полового самосознания;
Адекватную направленность полового влечения и наличие соответствующих стереотипов полового поведения.
Формирование пола продолжается с момента зачатия и до половой зрелости, когда завершается становление направленности влечения и происходит выбор полового партнера. При зачатии закладывается генетический (хромосомный ХХ или ХУ) пол. В процессе эмбриогенеза появляется гонадный (семенники или яичники) и соответственно гаметный (сперматозоиды или яйцеклетка) пол. Под влиянием гормонального пола (андрогены или эстрогены) складывается пол рождения (соматический мужской или женский), который фиксируется в документах как гражданский (паспортный мужской или женский), являющийся промежуточным, переходным от биологического к социальному. Собственно социальный пол под влияниям воспитания в раннем детстве складывается как половая аутоидентификация (самосознание), а затем в подростковом и юношеском возрасте на нее наслаиваются половые роли и сексуальные ориентации.
При нарушениях полового развития генетический и гонадный полы могут не совпадать (интерсексуальные состояния). В других случаях могут одновременно присутствовать мужские и женские гонады (двуполость или истинный гермафродитизм). Одновременное сосуществование мужских и женских признаков соматического пола при однозначности гонадных расценивается как ложный гермафродитизм.
Аномальный (патологический) гермафродитизм наблюдается во всех группах животного мира, в том числе у высших позвоночных животных и человека; он может быть истинным (когда у одной особи имеются либо одновременно мужские и женские половые железы, либо сложная железа, часть которой построена как яичник, часть как семенник) или ложным (т. н. псевдогермафродитизм), когда у особи имеются половые железы одного пола, а наружные половые органы и вторичные половые признаки полностью или частично соответствуют признакам другого пола. К явлениям ложного гермафродитизма относятся, например, мужеподобие самок, женоподобие самцов.
Во всех случаях расхождения истинный пол устанавливается по биологически более раннему его виду. При полной целостности биологического пола он может не соответствовать половому самосознанию, что составляет феномен транссексуализма, при котором мужчина считает себя женщиной и стремится к хирургической смене пола. Или наоборот, женщина стремится стать мужчиной.
У человека главным фактором, влияющим на определение пола, является наличие У-хромосомы. Если она есть, организм имеет мужской пол. Даже если в геноме имеются три или четыре Х-хромосомы, но кроме того хотя бы одна Y-хромосома, то из такой зиготы развивается мужчина. Почему же Y-хромосома играет столь разную роль у дрозофил и у человека? Дело в том, что у дрозофил в Y-хромосоме очень мало генов, и это гены, которые отвечают за развитие сперматозоидов у взрослого самца. Напротив, у человека в коротком плече Y-хромосомы лежит ген S , который играет важнейшую роль в определении пола. Он кодирует белок, который переключает организм с женского пути развития на мужской. Этот белок-регулятор в норме образует комплекс с гормоном тестостероном и тем самым стимулирует функционирование ряда структурных генов, ответственных за развитие мужских вторичных половых признаков. Мутантный ген вырабатывает белок, который не реагирует с тестостероном, а, следовательно, нарушается дифференцировка особи по типу самца. Возникает синдром тестикулярной феминизации генотип особи Х Y , но вторичные половые признаки и поведение женские.
Этот ген-регулятор играет определяющую роль и у других млекопитающих. Когда с помощью генной инженерии ген S ввели в клетку мыши с женским генотипом XX, то из такой клетки развился мышонок не только с внешними признаками самца, но и с соответствующим поведением.
При неправильном расхождении хромосом в процессе мейоза могут образовываться гаметы, несущие разное количество половых хромосом: ХХ или 0. При слиянии таких гамет с нормальными рождаются организмы с различными аномалиями в строении и поведении.
Определение окончательного пола у человека начинается с определения генетического (хромосомного) пола; это наиболее важный этап, но он еще не определяет пол окончательно; известен ряд патологических состояний, при которых, несмотря на хромосомный пол, дальнейшее развитие пола происходит в противоположном направлении.
McClung (1902) был первым исследователем, установившим взаимосвязь между хромосомами и полом; он обнаружил в клетках насекомых одну добавочную хромосомную пару и пришел к выводу, что она определяет пол самца. С его предположением долго не соглашались. Однако через несколько лет Stevens (1905) и независимо от него Wilson (1905), которые также занимались изучением клеток насекомых, обнаружили в отдельных сперматоцитах первого порядка одну особую хромосомную пару (рис. 1); в настоящее время нам известно, что описанная ими хромосомная пара соответствует ХУ - паре половых хромосом. Этими же авторами описано, что в процессе редукционного деления сперматоцитов одна из хромосом проникает в одну, а вторая в другую дочернюю клетку. Таким образом ими установлено, что образуются два сперматоцита, в одном из которых содержится X, а во втором Y-хромосома. Они пришли к выводу, что XX - определяет женский пол, a XY - мужской пол. Эта концепция получила всеобщее признание лишь через 20 лет.
Рис. 1. Нормальный процесс сперматогенеза.
Рис. 2. Нормальный процесс овогенеза.
Благодаря исследованиям Tjio и Levan (1956), Ford и Наmerton (1956) стало известно, что в клетках человека содержится 46, а не 48 хромосом, как это считалось раньше. Из 46 хромосом 22 пары являются аутосомами, а одна пара половыми хромосомами. В клетках женской особи имеется сочетание XX, а в клетках мужской - сочетание XY. Когда в процессе гаметогенеза заканчивается редукционное деление, в каждую клетку переходит одна хромосома; таким образом, в каждой яйцеклетке содержится по одной Х-хромосоме, тогда как в половине сперматозоидов содержится по одной X, а во второй половине по одной Y-хромосоме (рис. 2).
У некоторых видов насекомых хромосомный набор отличается от описанного выше хромосомного набора, характерного для человека и большинства позвоночных. У других видов насекомых и позвоночных в сперматозоидах содержится Х- или О-хромосома. Если в яйцеклетку проникает сперматозоид, содержащий Х-хромосому, образуется комбинация XX, характерная для женской особи; если же яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим О-хромосому, возникает комбинация ХО, характерная для мужской особи.
У птиц и некоторых видов бабочек положение противоположное: в их яйцеклетках содержатся две разновидности хромосом, а в сперматозоидах только одна. Оплодотворение у этих видов животных происходит следующим образом: в клетках самок содержатся XX- или ХО-хромосомы, а в клетках самцов ХХ-хромосомы; если сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку, несущую Х-хромосому, в зиготе образуется комбинация XX, характерная для мужской особи; если сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку, содержащую Y-хромосому, в зиготе образуется комбинация ХУ половых хромосом, характерная для женской особи. Нужно отметить, что у животных, у которых пол потомка определяется женской гаметой, половые хромосомы самок принято обозначать буквами ZW, а половые хромосомы самцов - буквами ZZ. У водяной лягушки (rana esculenta) имеется XX- и ХY-хромосомный набор, а у остальных видов лягушек - ZW- и ZZ-хромосомный набор.
В связи с изучением наследственной передачи пола у человека возник весьма существенный вопрос: определяется ли женский пол наличием двух Х-хромосом или отсутствием Y-хромосомы или, наоборот, определяется ли мужской пол наличием только одной Х-хромосомы или присутствием Y-хромосомы? Долгое время господствовал взгляд, что мужской пол определяется наличием только одной Х-хромосомы. Исследования, проведенные за последние 10 лет и особенно изучение случаев синдрома Klinefelter, убедительно показали, что мужская особь определяется благодаря присутствию Y-хромосомы и поэтому половая железа мужской особи (яичко) вырабатывает андрогенный гормон. Присутствие Х-хромосомы вряд ли влияет на определение пола. В главе о гермафродитизме будет указано, что у больных с синдромом Klinefelter имеется хромосомный набор XXY и что эти больные обладают мужским фенотипом. Поиски причин имеющегося ранее неверного представления об определении пола увели бы нас очень далеко; достаточно напомнить, что все авторы ранее исходили из результатов исследования хромосом плодовой мухи (Drosophila), у которой видовое число и набор хромосом иные, чем у человека.
Процесс передачи пола по наследству у человека изображен схематически на рис. 1, 2 и 3.
Рис. 3. Определение хромосомного пола.
Хроматиновый генетический пол . Половые различия определяются при оплодотворении по различному хромосомному содержанию гамет. При слиянии двух гетеросомных частей X хромосом (женский субъект) получается хроматиновая масса, определяющаяся как шаровидное скопление, расположенное под ядерной оболочкой слущенного эпителия слизистой влагалища и щек. В зрелых нейтрофилах это скопление располагается в виде «барабанной палочки». У мужчин этих ядерных образований нет, так как Y хромосома мала, а комбинация XY имеет малые размеры.
Обычный мазок крови окрашивают но Гимза - Романовскому.
Подсчитывают число «барабанных палочек» в зрелых нейтрофилах. Эти ядерные выросты выступают по направлению к периферии клетки. Величина каждой из них 1,5 микрона, головка округленная. В каждой клетке встречается не более одной «барабанной палочки». Их следует отличать от зернистых, булавовидных и палочкоядерных выростов в нейтрофилах. Такие выросты, хотя и встречаются чаще у женщин, однако не играют роли в установлении генетического пола. У лиц мужского пола число «барабанных палочек» колеблется от 0 до 4 на 500 нейтрофилов. У лиц женского пола их не менее 6 на 500 лейкоцитов.
Определение генетического пола по слущенному эпителию слизистой полости рта .
Техника. Сухим стерильным шпателем из стекла, дерева или металла делают соскоб внутренней стенки щеки. Материал помещают на предметное стекло и прикрывают покровным стеклом. В течение 1-2 часов фиксируют раствором равных частей 95%-ного этилового спирта и сернокислого эфира. Затем производят окраску следующими реактивами:
мин,
70%-ный этиловый спирт.............2
50%-ный этиловый спирт............2
Дистиллированная вода..............2
Крезил-виолета 1%-ный водный раствор. . . . 5
95-%ный этиловый спирт.............5
95-%ный этиловый спирт........... .5
Абсолютный этиловый спирт...........5
Ксилол......................5
Ксилол.....................5
Канадский бальзам................ 5
Половой хроматин из соскоба эпителия слизистой поверхности щек состоит из клубочковых образований густо окрашенных и расположенных периферически, под самой ядерной оболочкой.
У лиц женского пола они встречаются в каждой пятой клетке, у лиц же мужского пола их число 0-4 на сто клеток.
Чтобы установить генетический пол, нужно рассмотреть не менее 25 клеток, причем учитываются только клетки с большими, круглыми, светло окрашенными ядрами, без складок на теле ядра, не покрытом соседними клетками, и без скоплений микрофлоры, которая затемняет строение ядра.
Определение генетического пола по слущенному эпителию слизистой влагалища . Приготовляют и окрашивают влагалищный мазок. У генетических женских субъектов половой хроматин представляет собой густо окрашенные шаровидные образования, которые располагаются под оболочкой ядра. У лиц генетического мужского пола таких ядерных образований нет.
Наиболее простым методом является определение полового хроматина в соскобе слизистой щек, вагинальные мазки требуют наличия хотя бы зачаточного влагалища, а мазки крови более трудоемки в связи с длительностью подсчета нейтрофилов, особенно у лиц генетического мужского пола.
Определение генетического пола позволяет установить наличие несоответствия между половыми органами и генетическим полом, а также нарушения, с одной стороны, соматического пола, а с другой,-генетического пола или половых органов.
Определение пола
Средовое определение пола
При этом механизме определения пола развитие организма в самца или самку определяется внешними факторами, например, температурой (у большинства крокодилов).
Гормональное определение пола
Определение пола можно представить в виде эстафеты, которую хромосомный механизм передает недифференцированным гонадам, развивающимся в мужские или женские половые органы. При изучении роли половых хромосом в развитии гонад было показано, что определяющим у человека является наличие или отсутствие Y-хромосомы. При отсутствии Y-хромосомы происходит дифференциация гонад в яичники и развивается женщина. В присутствии Y-хромосомы развивается мужская система. Очевидно, Y-хромосома производит вещество, стимулирующее дифференциацию яичек. «Похоже, что основной план природы был сделать женщину, и что добавление Y-хромосомы производит вариацию-мужчину». Следующий этап эстафеты продолжают гормоны, определяющие процесс половой дифференциации плода и его анатомическое развитие. При рождении первая часть программы заканчивается. После рождения эстафета переходит к факторам среды, которые завершают формирование пола-обычно, но не всегда в соответствии с генетическим полом. Определение пола является сложным многостадийным процессом, который у человека зависит кроме биологических также от психосоциальных факторов. Это может приводить к появлению транссексуальности, возникновению гетеросексуального, бисексуального или гомосексуального поведения и образа жизни.
См. также
Примечания
Wikimedia Foundation . 2010 .
Смотреть что такое "Определение пола" в других словарях:
Определение пола - * вызначэнне полу * sex determination …
ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛА, пол организма определяется его генетической основой. Пол зависит от комбинации половых ХРОМОСОМ. У млекопитающих, которые имеют пару половых хромосом, есть два вида хромосом X и Y. Во всех яйцеклетках имеется по одной Х… … Научно-технический энциклопедический словарь
Происходит по XY механизму (см. также Определение пола). При этом гетерогаметным полом является мужской, гомогаметным женский. Определение пола делится на три этапа: хромосомный, гонадный и фенотипический. Содержание 1 Два основных правила… … Википедия
Первичное определение пола - * першаснае выяўленне полу * primary sex determination определение пола по первичным половым признакам (см.) … Генетика. Энциклопедический словарь
Autosexing автосексинг, косвенное определение пола. Использование сцепленных с полом основных генов (фенотипически четко идентифицируемых) или визуально проявляющихся мутаций для внешнего определения пола у незрелых организмов, напримеp, цыплят,… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Автосексинг косвенное определение пола - Автосексинг, косвенное определение пола * аўтасексінг, ускоснае вызначэнне полу * autosexing использование сцепленных с полом основных генов, которые четко определяются фенотипически, или визуально проявляющихся мутаций для внешнего определения… … Генетика. Энциклопедический словарь
Пола определение эпигамное - * полу вызначэнне эпігамнае * epigamic sex determination определение пола в процессе развития зиготы, после оплодотворения, наблюдаемое, напр., у морского червя Bonellia viridis: личинки червя, плавающие свободно, развиваются в самок, а… … Генетика. Энциклопедический словарь
Пола определение эусингамное - * полу вызначэнне эўсінгамнае * eusyngamic sex determination определение пола, зависящее от того, оплодотворена яйцеклетка или нет. Наблюдается у перепончатокрылых насекомых (пчелы, наездники и др.), у которых оплодотворение зависит от матки и… … Генетика. Энциклопедический словарь
Пола определение фенотипическое - * полу вызначэнне фенатыпічнае * pheno typic sex determination тип определения пола (), когда в образовании женских и мужских гамет, половых органов и в целом пола решающими являются не генетические стимуляторы, а соответствующие внешние факторы… … Генетика. Энциклопедический словарь
Пола определение типа Х0 - * полу вызначэнне тыпу Х0 * sex determination of X0 type хромосомный механизм определения пола, при котором гомогаметный пол (ХХ) несет две, а гетерогаметный (Х0) одну Х хромосому. Гомогаметный пол в процессе мейоза образует гаметы только одного… … Генетика. Энциклопедический словарь
Книги
- Методы изучения охотничьих и охраняемых животных в полевых условиях. Учебное пособие. Гриф УМО по классическому университетскому образованию , Машкин Виктор Иванович. В пособии приведены прижизненные методы изучения охотничьих животных в полевых условиях: учеты численности и обездвиживание животных, живоотлов и строение убежищ, мониторинг состояния…
1. Какие хромосомы называются половыми?
Ответ. Половые хромосомы - это пара хромосом, которые различаются у мужских и женских особей одного биологического вида. У одного из полов это, как правило, две одинаковые крупные хромосомы (Х-хромосомы, генотип XX); у другого - одна Х-хромосома и одна меньшая по размеру Y-хромосома (генотип XY). У некоторых видов мужской пол формируется при отсутствии одной половой хромосомы (генотип Х0).
2. Какие организмы называются гермафродитами?
Ответ. Гермафродит – организм, у которого имеются мужские и женские гонады, образующие половые клетки у одной особи. Такой гермафродитизм встречается у плоских и кольчатых червей. Это –истинный гермафродитизм. Разновидностью его может быть гермафродитизм моллюсков, половая железа которых, в зависимости от возраста и условий существования, периодически продуцирует то мужские, то женские гаметы. В случае ложного гермафродитизма у одной особи развиваются наружные половые органы и вторичные признаки обоих полов, а гонады – одного пола (мужские или женские).
3. Какие болезни называются наследственными?
Ответ. Наследственные болезни - это болезни, обусловленные изменением генотипа (т.е. мутациями). Они не всегда передаются от родителей к детям. Многие наследственные заболевания не могут наследоваться (передаваться из поколения в поколение), так как они снижают жизнеспособность больного или вызывают бесплодие. Могут возникать у детей здоровых родителей в результате новой мутации. Например, у здоровых, как правило, родителей рождается ребенок с синдромом Дауна. С другой стороны, некоторые эндемичные заболевания наблюдаются у родителей и детей. Создается впечатление наследования, но заболевания не являются наследственными (например, эндемичный зоб).
Вопросы после §45
1. Какие типы хромосом вам известны?
Ответ. Хромосомы подразделяют на половые и неполовые (аутосомы). Половые хромосомы - это пара хромосом, которые различаются у мужских и женских особей одного биологического вида. У одного из полов это, как правило, две одинковые крупные хромосомы (Х-хромосомы, генотип XX); у другого - одна Х-хромосома и одна меньшая по размеру Y-хромосома (генотип XY). У некоторых видов мужской пол формируется при отсутствии одной половой хромосомы (генотип Х0). Аутосомы - это пары хромосом, которые идентичны у особей одного биологического вида, относящихся к разным полам. Число пар аутосом равно числу пар хромосом в генотипе минус единица (одна пара половых хромосом). Так, у человека 22 пары аутосом, у дрозофилы - 3 пары. Всем аутосомам каждого биологического вида даны порядковые номера в соответствии с их размером (первая - самая большая; последняя - самая короткая и, следовательно, несущая меньше всего генов)
2. Что такое гомогаметный и гетерогаметный пол?
Ответ. Гомогаметным называют пол, который формирует гаметы одного типа по половым хромосомам (генотип XX). Гетерогаметный пол в процессе гаметогенеза образует гаметы двух типов по половым хромосомам (генотип XY либо Х0). У человека гомогаметен женский пол, гетерогаметен мужской (генотип XY)
3. Как наследуется пол у млекопитающих?
Ответ. У мужских и женских организмов все пары хромосом, кроме одной, одинаковы и называются аутосомами, а одна пара хромосом, называемых половыми, – у самцов и самок различается. У самцов и самок половые хромосомы различаются: у самок – по две Х-хромосомы, а у самцов X и Y. Пол будущей особи определяется во время оплодотворения. Если сперматозоид содержит Х-хромосому, то из оплодотворённой яйцеклетки разовьётся самка (XX), а если в сперматозоиде содержалась половая Y-хромосома – то самец (XY).
4. Какие другие варианты хромосомного и нехромосомного определения пола у живых организмов вам известны? Приведите конкретные примеры.
Ответ. У птиц и рептилий – гомогаметны самцы (XX), а самки – гетерогаметны (XY). У некоторых насекомых у самцов в хромосомном наборе лишь одна половая хромосома (Х0), а самки – гомогаметны (XX).
У пчёл и муравьёв половых хромосом нет, и самки имеют в клетках тела диплоидный набор хромосом, а самцы, развивающиеся партеногенетически (из неоплодотворённых яйцеклеток), – гаплоидный набор хромосом. Естественно, что в этом случае развитие сперматозоидов у самцов идёт без мейоза, так как уменьшить число хромосом менее гаплоидного набора невозможно.
У крокодилов половые хромосомы не обнаружены. Пол зародыша, развивающегося в яйце, зависит от температуры окружающей среды: при высоких температурах развивается больше самок, а в том случае, если прохладно, – больше самцов.
5. Мужской или женский пол у человека является гетерогаметный?
Ответ. У человека гетерогаметный мужской организм (XY).
6. Имеются ли различия по числу хромосом между маткой и рабочими особями медоносной пчелы?
Ответ. Каждая клетка медоносной пчелы (матки и рабочие особи) имеется в ядрах клеток по 32 хромосомы.
Однако у медоносных пчел имеются существенные отличия от общепринятого механизма передачи наследственности родителей своим потомкам и определение пола особей. Если у всех сельскохозяйственных животных пол особи определяется определенными половыми хромосомами, то у медоносных пчел пол особи определяется по-другому: при оплодотворении яиц из них образуются самки (матки и рабочие пчелы), а из неоплодотворенной яйцеклетки матки развиваются самцы (трутни).
Таким образом, женские особи семьи являются диплоидными организмами (имеют 32 хромосомы), а мужские особи (трутни) - гаплоидными (имеют в своих клетках по 16 хромосом).
Генетика пола
Пол характеризуется комплексом признаков, определяемых генами, расположенными в хромосомах. В клетках организма человека хромосомы составляют парные диплоидные наборы. У видов с раздельнополыми особями хромосомный комплекс самцов и самок неодинаков и различается по одной паре хромосом (половые хромосомы). Одинаковые хромосомы этой пары назвали X (икс) -хромосомой, непарную, отсутствующую у другого пола - У (игрек) -хромосомой; остальные, по которым нет различий, - аутосомами (А).
Клетки женщины содержат две одинаковые половые хромосомы, которые обозначаются XX, у мужчин они представлены двумя непарными хромосомами X и Y. Таким образом, набор хромосом мужчины и женщины отличается только одной хромосомой: хромосомный набор женщины содержит 44 аутосомы + XX, мужчины - 44 аутосомы + XY.
Во время деления и созревания половых клеток у человека образуются гаметы с гаплоидным числом хромосом: яйцеклетки, как правило, содержат 22 + Х-хромосомы. Таким образом, у женщин образуется только один тип гамет (гаметы с Х-хромосомой). У мужчин гаметы содержат 22 + X или 22 + Y хромосом, и образуется два типа гамет (гамета с Х-хромосомой и гамета с Y-хромосомой). Если при оплодотворении в яйцеклетку попадает сперматозоид с Х-хромосомой, формируется зародыш женского пола, а с Y-хромосомой - мужского пола.
Следовательно, определение пола человека зависит от наличия в мужских половых клетках - сперматозоидах, оплодотворяющих яйцеклетку, X- или Y-хромосом.
Существует четыре основных типа хромосомного определения пола:
1. Мужской пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-, 50% -У – хромосому например, человек, млекопитающие, двукрылые, жуки, клопы (Слайд 4).
2. Мужской пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-, 50%– не имеют половой хромосомы, например, кузнечики, кенгуру (Слайд 7).
3. Женский пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х- , 50% гамет– У– хромосому, например, птицы, пресмыкающиеся, хвостатые амфибии, шелкопряд (Слайд 7).
4. Женский пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х- , 50% не имеют половой хромосомы, например, моль.
Наследование признаков, гены которых локализованы в половых хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом.
26. Генотип как целостная система. Взаимодействие генов, множественное действие генов.
Генотип как целостная система
Свойства генов. На основании знакомства с примерами наследования признаков при моно- и дигибридном скрещивании может сложиться впечатление, что генотип организма слагается из суммы отдельных, независимо действующих генов, каждый из которых определяет развитие только своего признака или свойства. Такое представление о прямой и однозначной связи гена с признаком чаще всего не соответствует действительности. На самом деле существует огромное количество признаков и свойств живых организмов, которые определяются двумя и более парами генов, и наоборот, один ген часто контролирует многие признаки. Кроме того, действие гена может быть изменено соседством других генов и условиями внешней среды. Таким образом, в онтогенезе действуют не отдельные гены, а весь генотип как целостная система со сложными связями и взаимодействиями между ее компонентами. Эта система динамична: появление в результате мутаций новых аллелей или генов, формирование новых хромосом и даже новых геномов приводит к заметному изменению генотипа во времени.
Характер проявления действия гена в составе генотипа как системы может изменяться в различных ситуациях и под влиянием различных факторов. В этом можно легко убедится, если рассмотреть свойства генов и особенности их проявления в признаках:
Ген дискретен в своем действии, т. е. обособлен в своей активности от других генов.
Ген специфичен в своем проявлении, т. е. отвечает за строго определенный признак или свойство организма.
Ген может действовать градуально, т. е. усиливать степень проявления признака при увеличении числа доминантных аллелей (дозы гена).
Один ген может влиять на развитие разных признаков - это множественное, или плейотропное, действие гена.
Разные гены могут оказывать одинаковое действие на развитие одного и того же признака (часто количественных признаков) - это множественные гены, или полигены.
Ген может взаимодействовать с другими генами, что приводит к появлению новых признаков. Такое взаимодействие осуществляется опосредованно - через синтезированные под их контролем продукты своих реакций.
Действие гена может быть модифицировано изменением его местоположения в хромосоме (эффект положения) или воздействием различных факторов внешней среды.
Взаимодействия аллельных генов. Явление, когда за один признак отвечает несколько генов (аллелей), называется взаимодействием генов. Если это аллели одного и того же гена, то такие взаимодействия называются аллельными, а в случае аллелей разных генов -неаллельными.
Выделяют следующие основные типы аллельных взаимодействий: доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование и кодоминирование.
Доминирование -тип взаимодействия двух аллелей одного гена, когда один из них полностью исключает проявление действия другого. Такое явление возможно при следующих условиях: 1) доминантный аллель в гетерозиготном состоянии обеспечивает синтез продуктов, достаточный для проявления признака такого же качества, как и в состоянии доминантной гомозиготы у родительской формы; 2) рецессивный аллель совсем неактивен, либо продукты его активности не взаимодействуют с продуктами активности доминантного аллеля.
Примерами такого взаимодействия аллельных генов может служить доминирование пурпурной окраски цветков гороха над белой, гладкой формы семян над морщинистой, темных волос над светлыми, карих глаз над голубыми у человека и т. д.
Неполное доминирование, или промежуточный характер наследования, наблюдается в том случае, когда фенотип гибрида (гетерозиготы) отличается от фенотипа обеих родительских гомозигот, т. е. выражение признака оказывается промежуточным, с большим или меньшим уклонением в сторону одного или другого родителя. Механизм этого явления состоит в том, что рецессивный аллель неактивен, а степень активности доминантного аллеля недостаточна для того, чтобы обеспечить нужный уровень проявления доминантного признака.
Примером неполного доминирования является наследование окраски цветков у растений ночной красавицы (рис. 3.5). Как видно из схемы, гомозиготные растения имеют либо красные (АА), либо белые (аа) цветки, а гетерозиготные (Аа) - розовые. При скрещивании растения с красными цветками и растения с белыми цветками в F 1 , у всех растений цветки розовые, т. е. наблюдается промежуточный характер наследования. При скрещивании гибридов с розовой окраской цветков в F 2 имеет место совпадение расщепления по фенотипу и генотипу, так как доминантная гомозигота (АА) отличается от гетерозиготы (Аа). Так, в рассматриваемом примере с растениями ночной красавицы расщепление в F 2 по окраске цветков обычно следующее - 1 красная (АА): 2 розовые (Аа): 1 белая (аа).
Рис. 3. 5. Наследование окраски цветков при неполном доминировании у ночной красавицы.
Неполное доминирование оказалось широко распространенным явлением. Оно наблюдается в наследовании курчавости волос у человека, масти крупного рогатого скота, окраски оперения у кур, многих других морфологических и физиологических признаков у растений, животных и человека.
Сверхдоминирование - более сильное проявление признака у гетерозиготной особи (Аа), чем у любой из гомозигот (АА и аа). Предполагается, что это явление лежит в основе гетерозиса (см. § 3.7).
Кодаминирвание - участие обоих аллелей в определении признака у гетерозиготной особи. Ярким и хорошо изученным примером кодоминирования может служить наследование IV группы крови у человека (группа АВ).
Эритроциты людей этой группы имеют два типа антигенов: антиген А (детерминируемый геном /\ имеющимся в одной из хромосом) и антиген В (детерминируемый геном / а, локализованным в другой гомологичной хромосоме). Только в этом случае проявляют свое действие оба аллеля - 1 А (в гомозиготном состоянии контролирует II группу крови, группу А) и I B (в гомозиготном состоянии контролирует III группу крови, группу В). Аллели 1 А и I B работают в гетерозиготе как бы независимо друг от друга.
Пример наследования групп крови иллюстрирует и прояв-ление множественного аллелизма: ген/может быть представлен тремя разными аллелями, а есть гены, имеющие десятки аллелей. Все аллели одного гена получили название серии мно-жественных аллелей, из которых каждый диплоидный организм может иметь два любых аллеля (и только). Между этими аллелями возможны все перечисленные варианты аллельных взаимодействий.
Явление множественного аллелизма распространено в природе. Известны обширные серии множественных аллелей, определяющих тип совместимости при оплодотворении у грибов, опылении у семенных растений, детерминирующих окраску шерсти животных и т. д.
Взаимодействия неаллельных генов.Неаллельные взаимодействия генов описаны у многих растений и животных. Они приводят к появлению в потомстве дигетерозиготы необычного расщепления по фенотипу: 9:3:4; 9:6:1; 13:3; 12:3:1; 15:1, т.е. модификации общей менделевской формулы 9:3:3:1. Известны случаи взаимодействия двух, трех и большего числа неаллельных генов. Среди них можно выделить следующие основные типы: комплементарность, эпистаз и полимерию.
Комплементарным, или дополнительным, называется такое взаимодействие неаллельных доминантных генов, в результате которого появляется признак, отсутствующий у обоих родителей. Например, при скрещивании двух сортов душистого горошка с белыми цветками появляется потомство с пурпурными цветками. Если обозначить генотип одного сорта ААbb, а другого - ааВВ, то
Гибрид первого поколения с двумя доминантными генами (А и В) получил биохимическую основу для выработки пурпурного пигмента антоциана, вто время как поодиночке ни ген А, ни ген B не обеспечивали синтез этого пигмента. Синтез антоциана представляет собой сложную цепь последовательных биохимических реакций, контролируемых несколькими неаллельными генами, и только при наличии как минимум двух доминантных генов (А-В-) развивается пурпурная окраска. В остальных случаях {ааВ- и A-bb) цветки у растения белые (знак «-» в формуле генотипа обозначает, что это место может занять как доминантный, так и рецессивный аллель).
При самоопылении растений душистого горошка из F 1 в F 2 наблюдалось расщепление на пурпурно- и белоцветковые формы в соотношении, близком к 9:7. Пурпурные цветки были обнаружены у 9/1 6 растений, белые - у 7/16. Решетка Пеннета наглядно показывает причину этого явления (рис. 3.6).
Эпистаз - это такой тип взаимодействия генов, при котором аллели одного гена подавляют проявление аллельной пары другого гена. Гены, подавляющие действие других генов, называются эпистатическими, ингибиторами или супрессорами. Подавляемый ген носит название гипостатический.
По изменению числа и соотношения фенотип и чес ких классов при дигибридном расщеплении в F 2 рассматривают несколько типов эпистатических взаимодействий: доминантный эпистаз (А>В или В>А) с расщеплением 12:3:1; рецессивный эпистаз (а>В или b>А), который выражается в расщеплении 9:3:4, и т. д.
Полимерия проявляется в том, что один признак формируется под влиянием нескольких генов с одинаковым фенотипичес-ким выражением. Такие гены называются полимерными. В этом случае принят принцип однозначного действия генов на развитие признака. Например, при скрещивании растений пастушьей сумки с треугольными и овальными плодами (стручочками) в F 1 образуются растения с плодами треугольной формы. При их самоопылении в F 2 наблюдается расщепление на растения с треугольными и овальными стручочками в соотношении 15:1. Это объясняется тем, что существуют два гена, действующих однозначно. В этих случаях их обозначают одинаково- А 1 и A 2 .
Рис. 3.6 . Наследование окраски цветков у душистого горошка
Тогда все генотипы (А 1 ,-А 2 ,-, А 1 -а 2 а 2 , a 1 a 1 A 2 -) будут иметь одинаковый фенотип - треугольные стручочки, и только растения а 1 а 1 а 2 a 2 будут отличаться -- образовывать овальные стручочки. Это случай некумулятивной полимерии.
Полимерные гены могут действовать и по типу кумулятивной полимерии. Чем больше подобных генов в генотипе организма, тем сильнее проявление данного признака, т. е. с увеличением дозы гена (А 1 А 2 А 3 и т. д.) его действие суммируется, или кумулируется. Например, интенсивность окраски эндосперма зерен пшеницы пропорциональна числу доминантных аллелей разных генов в тригибридном скрещивании. Наиболее окрашенными были зерна А 1 А 1 А 2 А 2 А 3 ,А 3 а зерна а 1 а 1 а 2 a 2 а 3 а 3 не имели пигмента.
По типу кумулятивной полимерии наследуются многие признаки: молочность, яйценоскость, масса и другие признаки сельскохозяйственных животных; многие важные параметры физической силы, здоровья и умственных способностей человека; длина колоса у злаков; содержание сахара в корнеплодах сахарной свеклы или липидов в семенах подсолнечника и т. д.
Таким образом, многочисленные наблюдения свидетельствуют о том, что проявление большей части признаков представляет собой результат влияния комплекса взаимодействующих генов и условий внешней среды на формирование каждого конкретного признака.
Взаимодействие генов
Отношение между генами и признаками достаточно сложное. В организме не всегда один ген определяет только один признак и, наоборот, один признак определяется только одним геном. Чаще один ген может способствовать проявлению сразу нескольких признаков, и наоборот. Генотип организма нельзя рассматривать как простую сумму независимых генов, каждый из которых функционирует вне связи с другими. Фенотипное проявления того или иного признака являются результатом взаимодействия многих генов.
Множественное действие генов (плейотропия) - процессы влияния одного гена на формирование нескольких признаков.
Например, у человека ген, определяющий рыжую окраску волос, обусловливает более светлую кожу и появление веснушек.
Иногда гены, определяющие морфологические признаки, влияют на физиологические функции, снижая жизнестойкость и плодовитость, или оказываются летальными. Так, ген, вызывающий голубую окраску у норки, снижает ее плодовитость. Доминантный ген серой окраски у каракулевых овец в гомозиготном состоянии детален, поскольку у таких ягнят недоразвит желудок и они погибают при переходе на питание травой.
Комплементарное взаимодействие генов. На развитие одного признака могут влиять несколько генов. Взаимодействие нескольких неаллельных генов, приводящее к развитию одного признака, называется комплементарным. Например, у кур имеются четыре формы гребня, проявление какой-либо из них связано со взаимодействием двух пар неаллельных генов. Розовидный гребень обусловлен действием доминантного гена одной аллели, гороховидный - доминантного гена другой аллели. У гибридов при наличии двух доминантных неаллельных генов образуется ореховидный гребень, а при отсутствии всех доминантных генов, т.е. у рецессивной гомозиготы по двум неаллельным генам, образуется простой гребень.
Результатом взаимодействия генов является окраска шерсти у собак, мышей, лошадей, форма тыквы, окраска цветков душистого горошка.
Полимерия - такое взаимодействие неаллельных генов, когда степень развития признака зависит от общего количества доминантных генов. По этому принципу наследуется окраска зерен овса, пшеницы, цвет кожи у человека. Например, у негров в двух парах неаллельных генов 4 доминантных, а у людей с белой кожей - ни одного, все гены рецессивные. Сочетания разного количества доминантных и рецессивных генов приводят к образованию мулатов с разной интенсивностью окраски кожи: от темной до светлой.
Различают две основных группы взаимодействия генов: взаимодействие между аллельными генами и взаимодействие между неаллельнимы генами. Однако следует понимать, что это не физическое взаимодействие самих генов, а взаимодействие первичных и вторичных продуктов, которые обусловят тот или иной признак. В цитоплазме происходит взаимодействие между белками - ферментами, синтез которых опрелятся генами, или между веществами, которые образовываются под влиянием этих ферментов.
Возможны следующие типы взаимодействия:
1) для образования определенного признака необходимо взаимодействие двух ферментов, синтез которых опрелятся двумя неаллельнимы генами;
2) фермент, что был синтезирован с участием одного гена, полностью подавляет или инактивирует действие фермента, что был образован другим неаллельным геном;
3) два ферменты, образование которых контролируется двумя неаллельми генами, влияющими на один признак или на один процесс так, что их совместное действие приводит к возникновению и усилению проявления признака.
Взаимодействие аллельных генов
Гены, которые занимают идентичные (гомологические) локусы в гомологичных хромосомах, называются аллельными. У каждого организма есть по два аллельных гена.
Известны такие формы взаимодействия между аллельными генами: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминированием и сверхдоминирование.
Основная форма взаимодействия - полное доминирование, которое впервые описано Г. Менделем. Суть его заключается в том, что в гетерозиготном организме проявление одной из аллелей доминирует над проявлением другой. При полном доминировании расщепления по генотипу 1:2:1 не совпадает с расщеплением по фенотипу - 3:1. В медицинской практике с двух тысяч моногенных наследственных болезней почти в половины имеет место доминированое проявления патологических генов над нормальными. В гетерозигот патологический аллель проявляется в большинстве случаев признаками заболевания (доминантный фенотип).
Неполное доминирование - форма взаимодействия, при которой у гетерозиготного организма (Аа) доминантный ген (А) не полностью подавляет рецессивный ген (а), вследствие чего проявляется промежуточный между родительскими признак. Здесь расщепление по генотипу и фенотипу совпадает и составляет 1:2:1
При кодоминировании в гетерозиготных организмах каждый из аллельных генов вызывает формирование зависимого от него продукта, то есть оказываются продукты обеих аллелей. Классическим примером такого проявления является система групп крови, в частности система АBО, когда эритроциты человека несут на поверхности антигены, контролируемые обеими аллелями. Такая форма проявления носит название кодоминированием.
Сверхдоминирование - когда доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляется сильнее, чем в гомозиготном. Так, у дрозофилы при генотипе АА-нормальная продолжительность жизни; Аа - удлиненная триватисть жизни; аа - летальный исход.
Множественный алелизм
У каждого организма есть только по два аллельных гена. Вместе с тем нередко в природе количество аллелей может быть более двух, если какой то локус может находится в разных состояниях. В таких случаях говорят о множественные аллели или множественный аллеломорфизм.
Множественные аллели обозначаются одной буквой с разными индексами, например: А, А1, А3 ... Аллельные гена локализуются в одинаковых участках гомологичных хромосом. Поскольку в кариотипе всегда присутствуют по две гомологичных хромосомы, то и при множественных аллелях каждый организм может иметь одновременно лишь по два одинаковых или различных аллели. В половую клетку (вместе с различием гомологичних хромосом) попадает только по одному из них. Для множественных аллелей характерное влияние всех аллелей на один и тот же признак. Отличие между ними заключается лишь в степени развития признака.
Второй особенностью является то, что в соматических клетках или в клетках диплоидных организмов содержится максимум по две аллели из нескольких, поскольку они расположены в одном и том же локусе хромосомы.
Еще одна особенность присуща множественным аллелям. По характеру доминирования аллеломорфные признаки размещаются в последовательном ряду: чаще нормальный, неизмененный признак доминирует над другими, второй ген ряда рецессивный относительно первого, однако доминирует над следующими и т.д. Одним из примеров проявления множественных аллелей у человека есть группы крови системы АВО.
Множественный алелизм имеет важное биологическое и практическое значение, поскольку усиливает комбинативну изменчивость, особенно генотипического.
Взаимодействие неалельних генов
Известно много случаев, когда признак или свойства детерминируются двумя или более неалельнимы генами, которые взаимодействуют между собой. Хотя и здесь взаимодействие условно, потому что взаимодействуют не гены, а контролируемые ими продукты. При этом имеет место отклонение от менделивских закономерностей расщепления.
Различают четыре основных типа взаимодействия генов: комплементарность, эпистаз, полимерию и модифицирующее действие (плейотропия).
Комплементарность это такой тип взаимодействия неаллельних генов, когда один доминантный ген дополняет действие другого неаллельного доминантного гена, и они вместе определяют новый признак, который отсутствует у родителей. Причем соответственный признак развивается только в присутствии обоих неаллельних генов. Например, сера окраска шерсти у мышей контролируется двумя генами (А и В). Ген А детерминирует синтез пигмента, однако как гомозиготы (АА), так и гетерозиготы (Аа) - альбиносы. Другой ген В обеспечивает скопления пигмента преимущественно у основания и на кончиках волос. Скрещивания дигетерозигот (АаВЬ х АаВЬ) приводит к расщеплению гибридов в соотношении 9:3:4. Числовые соотношения при комплементарном взаимодействии могут быть как 9:7; 9:6:1 (видоизменение менделивского расщепления).
Примером комплементарного взаимодействия генов у человека может быть синтез защитного белка - интерферона. Его образование в организме связано с комплементарным взаимодействием двух неаллельних генов, расположенных в разных хромосомах.
Эпистаз -это такое взаимодействие неаллельных генов, при котором один ген подавляет действие другого неаллельного гена. Угнетение могут вызывать как доминантные, так и рецессивные гены (А> В, а> В, В> А, В> А), и в зависимости от этого розличают эпистаз доминантный и рецессивный. Подавляющий ген получил название ингибитора или супрессора. Гены-ингибиторы в основном не детерминируют развитие определенного признака, а лишь подавляют действие другого гена.
Ген, эффект которого подавляется, получил название гипостатичного. При епистатичном взаимодействияи генов расщепление по фенотипу в F2 составляет 13:3; 12:3:1 или 9:3:4 и др. Окрас плодов тыквы, масть лошадей определяются этим типом взаимодействия.
