Аутизм – это заболевание, связанное с нарушением неврологического развития, которое характеризуется нелюдимостью, ограничением вербального и невербального общения, а также постоянным загоном себя в определенные рамки и монотонным поведением. Родители, как правило, замечают первые признаки данного заболевания в течение первых двух лет жизни ребенка. Симптомы проявляются постепенно (по нарастающей), хотя у некоторых детей основные этапы физического и умственного развития проходят нормальными темпами, после чего картина начинает ухудшаться. К диагностическим критериям аутизма относится наличие у ребенка симптомов в раннем детстве, как правило, в возрасте до трех лет. Поскольку аутизм является наследственным заболеванием (вероятность наследования высока), ученые предполагают, что причиной данного заболевания могут стать как внешние, так и генетические факторы. В редких случаях, аутизм является прямым врожденным дефектом. Спорным моментом являются внешние факторы; например, недавно была опровергнута гипотеза о наличии вакцины от аутизма. На фоне данного заболевания у человека нарушается способность к адекватной обработке информации, поступающей в головной мозг, что является следствием изменений в системе сообщения между нервными клетками и их синапсами и реорганизации их расположения; этот механизм мало изучен. Аутизм – это одно из трех известных науке расстройств аутистического спектра (РАС), два другие – это синдром Аспергера (без задержек в развитии и трудностей вербального общения) и атипичный аутизм (стандартная аббревиатура: PDD-NOS), который диагностируется при полном несоответствии диагностическим критериям аутизма или синдрома Аспергера. Чем раньше дети-аутисты начинают говорить и чем быстрее «вмешаются» взрослые (родители и квалифицированные специалисты), тем быстрее дети привыкнут к социуму, научатся основным навыкам общения и тем комфортнее им будет внутри коллектива. Несмотря на то, что аутизм, по сути, является неизлечимым заболеванием, науке известны случаи выздоровления детей, страдавших данным недугом. Повзрослев, не многие аутисты могут жить самостоятельно и ни от кого не зависеть, хотя некоторые из них преуспевают в жизни (в частности, в карьере). В современном обществе возникло даже такое понятие, как «аутистичная культура», частично - для того, чтобы общество воспринимало аутизм как характерную черту личности, а не болезнь. По данным за 2010 год, заболеваемость аутизмом во всем мире составила 1–2 человека из 1000. Мальчики страдают данным недугом в 4-5 раз чаще, чем девочки. В 2014 году приблизительно у 1,5% детей США (1 из 68) диагностировали синдром раннего аутизма, причем этот показатель на 30% выше, чем в 2012 году (1 из 88). Уровень заболеваемости аутизмом среди взрослого населения (18 лет и старше) США и Великобритании составляет всего лишь 1,1%. С 80-х годов число заболевших неуклонно растет, что отчасти связано с внедрением более современных методов диагностики и лучшим финансированием со стороны государства; таким образом, непонятно, увеличился ли фактический уровень заболеваемости или нет.

Характеристики

Аутизм – это довольно нестабильное заболевание, связанное с нарушением неврологического развития, первые симптомы которого проявляются либо в младенчестве, либо в раннем детстве, а само заболевание развивается постепенно и без ремиссий. Первые признаки аутизма появляются после шестимесячного возраста, «закрепляясь» к 2-3 годам жизни, и сохраняются во взрослом возрасте, хотя зачастую в менее обостренной форме. Диагноз ставится при наличии у пациента не одного симптома, а характерной «симптоматической триады»: трудности социальной адаптации; трудности в общении; ограниченный круг интересов и монотонное шаблонное поведение. Часто встречаются и другие аспекты аутизма, такие, как странное пищевое поведение, но они в меньшей степени учитываются при постановке диагноза. Симптомы аутизма не являются редкостью в современном обществе, при этом не существует четких границ между паталогически тяжелой формой болезни и общими особенностями (всех форм аутизма).

Социальное развитие личности

Отличительным признаком аутизма и связанного с ним синдрома раннего аутизма является дефицит общения. Аутистам очень трудно влиться в новый коллектив и чувствовать себя в нем комфортно, они замкнуты и мало интересуются другими людьми. В фильме об известной аутистке Темпл Грандин описывается неспособность этой великой женщины понять смысл общения людей с нормальным неврологическим развитием, общаясь с которыми, она чувствовала себя «пришельцем с Марса». Социальное развитие аутистов с детства отличается от развития здоровых людей. Младенцы меньше реагируют на социальные стимулы, реже улыбаются и смотрят на других, и реже откликаются на свое имя. В дошкольном возрасте эти дети ведут себя вразрез с нормами общественного поведения; например, они реже смотрят в глаза собеседнику и почти не проявляют инициативу, они не могут самовыражаться при помощи простых жестов и движений (например, указать на тот или иной предмет). 3-5-летние аутичные дети плохо понимают нормы поведения других людей, редко спонтанно сближаются с другим человеком, имеют сложности в копировании эмоций и ответных реакций, невербальном общении и копировании поведения других людей. И, тем не менее, они привязываются к родителям. Большинство детей с аутизмом хуже идут на контакт с окружающими, чем обычные (нейротипичные) дети, хотя это различие стирается при высоком уровне умственного развития или при менее обостренной форме аутизма. Дети постарше и взрослые с диагнозом РАС (расстройство аутистического спектра) хуже справляются с заданиями, направленными на распознавание выражений лица и эмоций. Дети с обостренной формой аутизма чаще испытывают приступы острого одиночества, чем здоровые дети, несмотря на сложившийся стереотип о том, что аутисты избегают общества других детей, предпочитая одиночество. Зачастую им бывает очень трудно завести друзей и впоследствии поддерживать эту дружбу. Все это («качество» дружбы и количество друзей) говорит о том, насколько детям-аутистам одиноко в душе. Отсутствие так называемой «полезной» дружбы (приглашений на различные вечеринки и т.д.) может оказывать негативное влияние на качество жизни аутистов. По некоторым данным, умственно отсталые дети на фоне аутизма становятся агрессивными, совершают акты вандализма в отношении частной собственности, и у них часто случаются истерики, приступы ярости и дурного настроения.

Общение

Патологически цикличные действия

Люди, страдающие аутизмом, зачастую совершают одни и те же действия и загоняют себя в определенные рамки, которые, по Шкале Паталогически Цикличных Действий (RBS-R), подразделяются на следующие категории:

Стереотипия - это повторение какого-либо движения (например, хлопание в ладоши, мотание головой или раскачивание туловища).

Компульсивное поведение – намеренное следование определенным правилам (например, складывание вещей строго определенным образом – в одну кучу, рядами и т.д.).

Однообразие – сопротивление переменам; например, когда человек настаивает на том, чтобы ни под каким предлогом не передвигали мебель или чтоб его ни в коем случае не перебивали, когда он говорит.

«Ритуальное поведение» - соблюдение ежедневных «ритуалов» (например, одинаковое меню каждый день, один и тот же «ритуал» одевания и др.)

Всяческие ограничения (ограниченный круг интересов, общения, деятельности, как, например, зацикленность на одной-единственной телепрограмме, игрушке или игре.

Намеренное причинение (физического) вреда самому себе – совершение потенциально опасных движений (тыкание пальцем в глаза, дерматилломания, кусание рук и очень активное мотание головой).

Ни один вид цикличного поведения или намеренного причинения вреда самому себе не является специфическим для аутизма (то есть, это происходит на фоне многих других заболеваний), однако крайне серьезную форму такого рода поведение принимает только у аутистов.

Другие симптомы

Отдельные симптомы аутизма не связаны с диагнозом как таковым, но, тем не менее, могут причинить дискомфорт как самому больному, так и его семье. По подсчетам ученых, от 0,5% до 10% заболевших атипичным аутизмом проявляют уникальные способности, начиная от отдельных навыков, таких, как запоминание малейших деталей, и кончая выдающимися редкими талантами аутичных гениев. У многих людей с диагнозом РАС более обострено восприятие и развито внимание, чем у среднестатистического человека. По мнению некоторых ученых, сенсорные аномалии, которые встречаются у 90% аутистов, являются основным признаком данного заболевания, хотя до сих пор не доказано, что «сенсорные» симптомы, возникающие на фоне аутизма, отличаются от подобного рода симптомов других заболеваний, связанных с нарушением умственного развития. Более специфичными являются симптомы, связанные с нарушением чувствительности (когда, например, человек натыкается на предметы), нежели с повышенной чувствительностью (как, например, психологический стресс в ответ на громкий шум и т.д.) или с «погоней за ощущениями» (совершение ритмичных движений и др.). Ученые подсчитали, что у 60%–80% аутистов есть характерные особенности: слабый мышечный тонус, неуверенные и зачастую бессмысленные движения и ходьба на цыпочках; у людей с атипичным аутизмом (а ещё чаще – при обычной форме аутизма) часто сильно нарушена координация движений. Странные предпочтения в еде встречаются примерно у ¾ детей с атипичным аутизмом (раньше данный признак считался диагностическим критерием). Привередливость в еде является довольно распространенной проблемой, хотя зачастую дети соблюдают свои гастрономические «ритуалы» или же полностью отказываются от еды; нельзя сказать, что при всем этом дети «недоедают». Несмотря на то, что у некоторых аутичных детей порой возникают проблемы со стороны ЖКТ, до сих пор не доказано, что эти симптомы являются специфическими для аутизма; имеющиеся данные противоречат друг другу, и поэтому взаимосвязь между ЖКТ-симптоматикой и аутизмом до сих пор не установлена. Родителям детей с аутизмом зачастую очень сложно морально. Братья и сестры таких детей чаще относятся к аутистам намного лучше и с большим пониманием, чем те дети, в семье которых нет такой проблемы (как и в случае с синдромом Дауна); в будущем братья и сестры детей с аутизмом больше других рискуют «заработать» себе проблемы со здоровьем и испортить отношения друг с другом, чем дети, в семье которых никто не страдает данным заболеванием.

Причины

Долгое время считалось, что причиной аутизма является характерная «триада симптомов» (объединившая в себе генетическую предрасположенность, когнитивные нарушения и нарушения в работе ЦНС). И, тем не менее, с каждым днем ученые все больше убеждаются в том, что аутизм – это комплексное заболевание, вызываемое вполне конкретными причинами, которые зачастую «сосуществуют» вместе. Аутизм имеет сложную генетическую подоплеку, хотя сама генетика аутизма представляет собой довольно сложный аспект, и поэтому ученые до сих пор не могут понять, что является основной причиной развития аутизма – редкие генетические мутации или же необычные реакции между различными генами (нормальными). Вся сложность заключается в том, каким же образом взаимодействуют между собой и внешней средой различные гены, и какое это имеет отношение к эпигенетическим факторам, не меняющим структуру ДНК, но при этом наследуемым и влияющим на генную экспрессию. Результаты экспериментов с близнецами свидетельствуют о том, что наследуемость в случае аутизма составляет 0,7 пунктов, а в случае атипичного аутизма – целых 0,9, поэтому у родных братьев и сестер аутистов риск заболеть повышается в 25 раз. Ученые до сих пор не выявили мутации, которые приводят к развитию аутизма. Как правило, аутизм не имеет отношения ни к мутациям гена Менделя (одного гена), ни к мутации, связанной с единичной хромосомной аномалией, при этом ни один из перечисленных генетических синдромов, вызывающих атипичный аутизм, не является специфическим признаком данного заболевания (то есть, может указывать на многие другие нарушения). Учеными были локализированы многие гены-«кандидаты», однако каждый из них вносит лишь незначительную «лепту» в развитие заболевания. Во многих семьях аутизмом заболевает лишь один человек (все остальные здоровы в этом отношении), что связано с вариацией числа копий-спонтанным удалением или, наоборот, клонированием генетического материала в процессе редукционного деления клеток. Вот почему аутизм очень часто передается по наследству, но не является врожденным заболеванием: то есть, мутация, вызывающая аутизм, отсутствует в геноме родителей. По некоторым данным, аутизм развивается на почве синоптической дисфункции. Отдельные редкие мутации вызывают аутизм, разрушая некоторые синоптические каналы (например, те, которые отвечают за клеточную адгезию. В ходе экспериментов с замещением генов у мышей, ученые пришли к выводу, что аутичная симптоматика напрямую связана с более поздними этапами развития, в которых основное участие принимает синоптическая нервная система и изменения, происходящие в ней, также играют не последнюю роль. Действие всех известных тератогенов (веществ, отвечающих за врожденные дефекты), повышающих риск развития аутизма, проявляется в течение первых восьми недель с момента зачатия, и хотя не исключено, что аутизм может развиться позже, есть множество доказательств того, что аутизм «закладывается» на самых первых этапах развития плода. Если женщина во время беременности дышит загрязненным воздухом, особенно насыщенным ионами тяжелых металлов и вредными газами, то она больше других рискует родить ребенка-аутиста. К внешним факторам, которые, по мнению ученых, способствуют развитию аутизма и даже усугубляют данное заболевание, относятся: определенные продукты и блюда, инфекционные заболевания, растворенные в воздухе вещества, выхлопные газы, многохлористые би-фенолы, эфиры фталевой кислоты и фенолы в составе изделий из пластика, пестициды, бромированные огнестойкие добавки, алкоголь, курение сигарет, тяжелые наркотики, вакцины и дородовый стресс; взаимосвязь между вышеперечисленными факторами и аутизмом не доказана и, более того, в ходе недавних исследований некоторые из них были исключены из списка. Чаще всего родители впервые узнают о том, что у их ребенка аутизм, в ходе стандартной вакцинации. На этой почве возникли необоснованные теории «передозировки вакцинами», «стабилизаторов в составе вакцин» и мнение о том, что главным возбудителем аутизма является ЖКВ-вакцина. Последняя теория была подкреплена результатами исследования, проведенного при финансовой поддержке судебно-правовых организаций, но позже была признана «тщательно спланированной аферой». Однако, несмотря на то, что все три теории не имеют под собой научного обоснования и кажутся неправдоподобными и абсурдными с точки зрения биологии, всеобщая обеспокоенность будущих родителей относительно опасностей, которые таят в себе вакцины, привела к тому, что детей реже стали прививать, в связи с чем у них стали чаще случаться вспышки заболеваний, от которых они не привиты (в ряде стран), наряду с чем участились случаи детской смертности (несколько случаев).

Механизм

Симптомы аутизма зачастую возникают на почве изменений в головном мозге в период взросления. Природа аутизма изучена крайне мало. Механизм развития данного заболевания можно условно разделить на две области: патофизиология структуры головного мозга и процессы, вызывающие аутизм, и нейрофизиологические связи между этими структурами и различными моделями поведения человека. Поведение формируется под действием множества патофизиологических особенностей головного мозга.

Патофизиология

В отличие от многих других нервных расстройств, таких, как , аутизм не имеет четкого механизма развития ни на молекулярном, ни на клеточном, ни на системном уровнях; неизвестно, относится ли аутизм к нескольким расстройствам, вызванным мутациями в отдельных молекулярных каналах, или же он принадлежит (как при умственной отсталости) к более обширной группе расстройств, механизмы которых различаются. Как известно, аутизм является следствием нарушения умственного развития, которое затрагивает многие, а порой даже все, функциональные системы головного мозга. Результаты нервно-анатомических исследований и связей аутизма с тератогенами свидетельствуют о том, что механизм развития аутизма заключается в нарушении правильного и своевременного развития головного мозга плода практически сразу после зачатия. Такая аномалия вызывает целый каскад паталогических изменений в головном мозге, на которые также существенное влияние оказывают внешние факторы. Сразу после рождения, мозг аутичного ребенка, как правило, развивается быстрее обычного, после чего (в детстве) – нормальными или чуть замедленными темпами. Правда, до сих пор не известно, характерен ли ранний избыточный рост для всех аутичных детей или нет. Быстрее всего, как правило, развиваются области мозга, отвечающие за высшую умственную деятельность. К клеточным и молекулярным гипотезам патологии раннего развития относятся следующие «составляющие»:

Считается, что иммунная система играет важную роль при аутизме. Ученые доказали, что у аутичных детей воспаляется как периферийная, так и центральная нервная система, о чем свидетельствует высокий уровень воспалительных цитокинов и повышенная активность микроглии. Биомаркеры аномальной иммунной функции указывают на неадекватность поведения, которая является одним из основных признаков аутизма (речь идет о дефиците общения и замкнутости). Связи между иммунной и нервной системами закладываются уже в утробе матери, поэтому нормальное развитие нервной системы напрямую связано со сбалансированной иммунной реакцией. Принято считать, что при частой активации иммунной системы беременной женщины (например, в ответ на действие токсичных веществ окружающей среды или для борьбу с инфекцией), у ее будущего ребенка возрастает риск развития аутизма (поскольку нарушается развитие головного мозга плода). Доказательством тому являются результаты недавно проведенных исследований, согласно которым перенесенная на фоне беременности инфекция повышает вероятность рождения аутичного ребенка. Ученые до сих пор не могут понять, каким же образом нейрохимические субстанции связаны с аутизмом; на этой почве были изучены свойства некоторых веществ, из которых больше всего данных о роли и генетических различий, обусловленных его распределением в определенных участках мозга. Ученые установили, что роль метаботропных рецепторов глутамата (mGluR) I группы в патогенезе синдрома X-хромосомы является определяющей (самая распространенная генетическая причина аутизма), что явилось поводом для активного изучения данного аспекта. По некоторым данным, на фоне переизбытка нейронов в головном мозге повышается уровень некоторых гормонов роста или дестабилизируются рецепторы этих гормонов. Кроме того, иногда аутизм является следствием врожденного нарушения обмена веществ (менее чем в 5% случаев). Согласно теории «системы зеркальных нейронов» (СЗН), в случае нарушения развития СЗН, зеркальные нейроны перестают активно размножаться, что приводит к появлению ключевых симптомов аутизма – неумению адаптироваться в обществе, замкнутости и трудностям общения. СЗН «включается», когда животное совершает какое-либо действие или наблюдает за тем, как это же действие выполняет другое животное. СЗН помогает человеку лучше понять других людей, моделируя их поведение, воплощая в реальность их действия, намерения и эмоции. Данная гипотеза стала предметом ряда исследований, в ходе которых ученые заметили, что у людей с атипичным аутизмом нарушена структура различных областей СЗН, с чем связана замедленная активация основных каналов имитации у людей с синдромом Аспергера; поэтому, чем ниже активность СЗН, тем более серьезную форму принимает РАС у детей. И, тем не менее, в головном мозге аутистов чрезмерно активируются другие каналы (вне СЗН), более того, СЗН-теория не объясняет тот факт, что аутичные дети не хуже других справляются с заданиями на имитацию, в которых задействуется определенная цель или объект. Проблемы в развитии и активации аберрантных клеток головного мозга на фоне РАС различаются в зависимости от вида задания (социальное или несоциальное), поступающего в головной мозг. Ученые доказали, что у аутистов нарушается функциональная связность сети пассивного режима работы головного мозга (обширной мозговой сети, вовлеченной в обработку социальной информации и эмоций), при этом сеть позитивных задач (которая отвечает за длительное поддержание внимания и формирование целенаправленного мышления) функционирует в обычном режиме. У людей, страдающих аутизмом, эти две сети «мирно сосуществуют», поэтому нарушение механизмов переключения с одного режима (сети) на другой, по всей видимости, свидетельствует о неправильном представлении человека о себе и проблемах с самооценкой. Приверженцы теории «нарушения системной связности» считают, что основным признаком аутизма является нарушение высокоактивных нейронных связей и их синхронизации, наряду с множеством низко активных процессов. Подтверждением данной теории стали исследования методом функциональной нейровизуализации с участием аутичных людей, и методом электроэнцефалограммы, в ходе которых было установлено, что кора головного мозга взрослых с диагнозом «РАС» перенасыщена нейронными связями, при этом функциональные связи между лобной долей и остальными участками коры довольно слабые. Есть также доказательства того, что низкоактивные нейронные связи обнаружены в каждом из полушарий, и поэтому аутизм развивается на почве нарушений в ассоциативной зоне коры головного мозга. По данным исследований событийно обусловленных потенциалов головного мозга (в ходе которых в ответ на действие различного рода раздражителей незначительно менялась электрическая активность мозга), по сравнению с обычными людьми, аутисты по-другому реагируют на внешние стимулы (оценивались такие аспекты, как внимательность, реакция на слуховые и визуальные стимулы, знакомство с новыми предметами и явлениями, распознавание речи и лиц, а также «упорядочение» и хранение полученной информации); по некоторым данным, аутичные люди лучше реагируют на несоциальные стимулы. Например, в ходе исследований, проведенных методом магнитной энцефалографии, ученые пришли к выводу, что у детей с данным диагнозом мозг медленнее обрабатывает звуковые сигналы. На генном уровне, ученые обнаружили связь между аутизмом и (обусловленную дупликацией и делецией определенных хромосом); результаты данного исследования свидетельствуют о том, что шизофрения и аутизм гораздо чаще развиваются в комбинации с синдромом делеции хромосомы 1q21,1. Относительно недавно ученые начали исследования, направленные на выявление взаимозависимости между аутизмом/шизофренией и другими хромосомами: 15 (15q13,3), 16 (16p13,1) и 17 (17p12).

Нейропсихология

Ученые выделяют две основных категории когнитивных теорий, объясняющих зависимость между процессами, происходящими в аутичном мозге и поведением аутистов. В теориях первой категории акцент делается на дефиците социального познания. Согласно теории «эмпатии-систематизации» Симона Барона-Коэна, аутисты способны систематизировать информацию (то есть, в их мозге формируются определенные правила, в соответствии с которыми они воспринимают то или иное событие), но у них хуже получается проявлять эмпатию (проникаться чувствами других людей, сопереживать им и понимать их действия и поступки). На почве вышеописанной теории сформировалась другая теория – теория «чрезвычайного мужского мозга», приверженцы которой убеждены, что аутизм является последней стадией нарушений в работе головного мозга у мужчин, у которых лучше развита способность систематизировать, нежели сопереживать. Обе теории в чем-то перекликаются с более ранней теорией Барона-Коэна, «теорией ума», согласно которой аутичное поведение является следствием неспособности человека охарактеризовать свое собственное психическое состояние и психическое состояние других людей. Данная теория нашла свое воплощение в виде теста Салли-Энн (когда аутичные дети делали странные умозаключения, пытаясь понять поведение других); позже теория ума расширилась до «зеркальной системной теории» аутизма, описанной в патофизиологической научной литературе. И, тем не менее, результаты большинства проведенных исследований опровергают предположение о том, что люди с аутизмом с трудом понимают/не понимают первичные намерения или цели других людей; трудности возникают в плане понимания более сложных человеческих эмоций и оценки чужой точки зрения. В теориях второй категории особое внимание уделяется обработке несоциальной или общей информации: исполнительным функциям вроде кратковременной памяти, планирования, торможения. В своем журнале, Лорен Кенворти пишет: «утверждение о том, что причиной аутизма является дисфункция исполнительной системы, по сути, противоречиво», и, тем не менее, «несомненно, сбои в работе исполнительной системы приводят к недостатку общения и умственной отсталости, свойственным аутистам». В более позднем возрасте (когда ребенок становится подростком, а потом – юношей или девушкой) аутисты показывают лучшие результаты при выполнении тестов по оценке исполнительных процессов первого порядка (например, анализ движения глаз), но их результаты все равно ниже, чем у обычного взрослого человека. Основным «плюсом» данной теории является возможность предугадывания стереотипного поведения и ограниченных интересов людей с диагнозом «аутизм»; тогда как «минусами» можно назвать трудность измерения исполнительной функции и тот факт, что у маленьких детей эта функция не нарушена. Сторонники «теории слабого центрального согласования» считают, что в основе аутизма лежит ограниченная способность людей воспринимать общую картину окружающей действительности. Одним из «плюсов» данной теории является возможность выявлять редкие таланты и пиковые периоды деятельности аутичных людей. В родственной теории «усиленного перцептивного функционирования» акцент ставится на местные и перцептивные (связанные с восприятием) операции, протекающие в аутичном головном мозге. Эти теории «вытекают» из теории «низкоэффективных нейронных связей». Обе категории дополняют друг друга; социально-когнитивные теории не дают полного ответа на вопрос о причинах негибкого и цикличного поведения аутистов, тогда как «несоциальные» теории не объясняют замкнутость и трудности в общении. Именно поэтому к аутизму необходим комплексный подход.

Диагностика

Диагноз «аутизм» ставится на основании специфического поведения человека (которое не является ни причиной, ни механизмом данного заболевания). В справочнике ДСР-5, аутизм описывается как состояние, при котором человек постоянно испытывает дефицит общения (в разных ситуациях), при этом он загоняет себя в определенные рамки, совершает цикличные шаблонные действия, круг его интересов ограничен. Эти симптомы проявляются у детей в возрасте до трех лет, постепенно принимая форму серьезного клинического расстройства. К ним относятся: неспособность копирования действий и эмоций других людей, шаблонное цикличное общение посредством специфического языка и постоянная зацикленность на странных объектах. Не следует путать аутизм с синдромом Ретта, умственной отсталостью или общей задержкой в развитии. В справочнике МКБ-10 используются те же определения аутизма. В современной врачебной практике существует несколько методов диагностики аутизма. Два из них используются чаще других: Диагностическое интервью аутизма (пересмотренное) (ADI-R) – слабоструктурированный опрос родителей, и Шкала наблюдения для диагностики аутизма (ADOS), с помощью которой поведение ребенка оценивается после общения с ним. Врачи часто пользуются Рейтинговой шкалой аутизма у детей (CARS), позволяющей выявить степень серьезности заболевания у детей, наблюдая за их поведением. Педиатр, как правило, проводит предварительную оценку ситуации, изучая историю болезни и проводя физический осмотр ребенка. При необходимости, для постановки диагноза приглашают специалистов в области аутизма, которые помогают оценить интеллект ребенка, манеру его общения, влияние семьи и прочие факторы, учитывая при этом сопутствующие заболевания. Педиатров-нейрофизиологов часто просят дать оценку поведению ребенка и его интеллекту, на основе которой ставится диагноз и делаются некоторые корректировки в образовании и воспитании таких детей. На этой стадии применяют метод дифференциальной диагностики РАС, в котором учитываются и анализируются такие симптомы, как умственная отсталость, нарушение слуха и специфические речевые расстройства, такие, как Синдром Ландау-Клеффнера. При наличии аутизма труднее диагностировать сопутствующие психические расстройства вроде депрессии. Клиническая генетика «подключается», когда диагноз РАС уже поставлен, особенно после того, как из симптомов «формируется» генетическая причина. И хотя данная технология позволила генетикам доказать, что в 40% случаев «виноваты» аутичные гены, в соответствии с едиными рекомендациями США и Великобритании, тестируются лишь хромосомы высокого разрешения и ломкая X-хромосома. Ученые предлагают диагностировать аутизм методом первого генома, направленным на оценку и определение количества копий геномов. По мере того, как разрабатываются новые методы генетической оценки аутизма, периодически затрагиваются этические, правовые и социальные аспекты жизни человека. Доступность подобных тестов позволяет ученым адекватно оценить их результаты, в зависимости от генетической сложности того или иного случая. Зачастую поставить диагноз помогают метаболический и нейро-визуальный тесты. Иногда диагноз РАС ставится уже по достижении ребенком 14-месячного возраста, хотя с полной уверенностью можно сказать лишь после трехлетнего возраста, когда болезнь «обживается» в организме: например, годовалый малыш, поведение которого соответствует диагностическим критериям РАС, с меньшей вероятностью будет также себя вести через несколько лет, чем трехлетний ребенок, у которого диагностировали РАС. В Великобритании существует Национальный план коррекции аутизма у детей, согласно которому с момента появления первых симптомов заболевания до постановки точного диагноза проходит максимум 30 дней, хотя на практике диагностика часто затягивается. И хотя часто первые симптомы аутизма и РАС проявляются уже в раннем детстве, иногда они полностью отсутствуют, и только годы спустя взрослый впервые задается вопросом «А не страдаю ли я аутизмом?», чувствуя себя не таким, как другие; точная диагностика помогает окружающим (семье, близким и друзьям) лучше понять аутистов, работодателям – быть менее требовательными по отношению к таким людям, а социальным организациям – выделить им пособие по инвалидности и прочие «бонусы». В ряде случаев недостаточная диагностика и гипер-диагностика – две современные проблемы, с которыми то и дело сталкиваются современные пациенты, а резко увеличившееся число заболевших отчасти обусловлено изменениями в методах диагностики. Растущая популярность медикаментозного лечения аутизма и новые «привилегии» для больных явились стимулом для постановки диагноза «РАС», на фоне чего участились случаи гипер-диагностики у детей с неопределенной симптоматикой. И, наоборот, скриниг и диагностика обходятся довольно дорого, поэтому некоторые врачи, в целях наживы, намеренно тянут время, предлагая пациентам все новые и новые (ненужные) обследования. У людей с нарушением зрения диагностировать аутизм труднее всего, поскольку многие диагностические критерии напрямую связаны со зрением и зачастую аутичные симптомы перехлестываются со слепотой или блиндизмами.

Классификация

Аутизм является одним из пяти общих расстройств психологического развития (ОРПР), которые характеризуются различного рода странностями в общении и поведении, ограниченностью интересов и паталогически цикличными действиями. Болезненность, слабость и эмоциональный дисбаланс не являются типичными симптомами аутизма. Из пяти разновидностей ОРПР, Синдром Аспергера ближе всего к аутизму (в плане симптомов и причин); Синдром Ретта и дезинтегративное расстройство детского возраста по своей симптоматике частично напоминают аутизм, но возникают на другой почве; ОРПР без дополнительных уточнений (которое также называют «атипичным аутизмом») диагностируется при несоответствии критериям более специфического ОРПР. В отличие от аутистов, у людей с синдромом Аспергера языковые навыки и речь развиваются своевременно. Термин «аутизм» зачастую вводит обывателей в заблуждение, поскольку сидром Аспергера и ОРПР без дополнительных уточнений часто называют расстройствами аутичного спектра (РАС), а иногда – просто аутичными расстройствами, тогда как для обозначения непосредственно аутизма зачастую используют очень похожие словосочетания: аутичное расстройство, детский аутизм или ранний детский аутизм (Синдром Каннера). В данной статье, термин «аутизм» используется для обозначения классического аутичного расстройства; хотя во врачебной практике слова «аутизм», РАС и ОРПР зачастую являются синонимами. РАС, в свою очередь, является разновидностью расстройств более обширного аутичного фенотипа, характеризующего людей, у которых при отсутствии РАС налицо типичные признаки аутизма, такие, как избегание прямого визуального контакта. Аутизм встречается у различных людей и может принимать самые разные формы: у некоторых он настолько обостряется, что человек перестает разговаривать, становится умственно отсталым и его жесты ограничены хлопанием в ладоши и бессмысленным раскачиванием (головы или туловища), другие аутисты – это высокоинтеллектуальные люди, с активной (правда, несколько странной) социальной позицией, узким кругом интересов, их отличает многословность и книжная манера общения («книжный» язык). Поскольку поведение человека – это непрерывная деятельность, границы между диагностическими категориями весьма условные. Иногда синдром произвольно делят на низко-, средне- и высокофункциональный аутизм (НФА, СФА и ВФА), в зависимости от коэффициента интеллекта или от степени самостоятельности и независимости аутиста в повседневной жизни; эти классификации не соответствуют общепринятым стандартам и являются предметом бурных дискуссий среди врачей и ученых. Кроме того, аутизм можно условно разделить на синдромный и внесиндромный; синдромная форма характеризуется серьезной умственной отсталостью или представляет собой врожденный синдром с наличием таких физических симптомов, как туберозный склероз. Несмотря на то, что люди с синдромом Аспергера отличаются более высоким интеллектом, чем аутисты, границы между синдромом Аспергера, ВФА и внесиндромным аутизмом, по сути, «размыты». По некоторым данным, детям зачастую ставят диагноз «аутизм», глядя на их немногословность и необщительность, а не на отсутствие прогресса в развитии (в возрасте 15-30 месяцев). Ученые сомневаются в точности и правильности данного критерия; вполне вероятно, существует особая разновидность аутизма – регрессивный аутизм, который отличается от обычного (поведением больного). Пытаясь докопаться до причин, ученые столкнулись с невозможностью выделить биологически значимые подгруппы среди людей, страдающих аутизмом, и «наткнулись» на границы между такими дисциплинами, как психиатрия, психология, неврология и педиатрия. С появлением, таких, как функциональная магнитно-резонансная томография (фМРТ) и диффузно-тенсорная томография, в самом ближайшем будущем врачи смогут идентифицировать биологически значимые фенотипы (характерные признаки) аутизма, которые будут отображаться на снимках головного мозга, помогая ученым значительно продвинуться вперед в области нейрогенетических исследований в области аутизма; Наглядным примером вышесказанного является пониженная активность в веретенообразной лицевой зоне головного мозга, которая свидетельствует о нарушенном представлении людей о различных объектах окружающей действительности. Исходя из вышесказанного, оптимальной является комплексная классификация аутизма, в которой учитываются как генетический, так и поведенческий аспекты.

Скрининг

Около половины родителей детей с диагнозом «РАС» начинают замечать странности в поведении своего ребенка по достижении им возраста полутора лет, 4/5 – по достижении двухлетнего возраста. В статье из «Журнала аутизма и заболеваний, связанных с нарушением психического развития» говорится, что присутствие одного из нижеперечисленных симптомов у ребенка «является прямым показанием для проведения дальнейшего обследования. Любое промедление в данном случае может отсрочить своевременную постановку диагноза с последующим лечением, тем самым ставя под угрозу будущее ребенка». Родителям следует «бить тревогу», если:

Ребенку уже год, но он до сих пор не разговаривает.

У годовалого ребенка не развита жестикуляция (указывание на предметы, махание рукой и т.д.).

Ребенку почти полтора года (16 месяцев), а он до сих пор не сказал ни единого слова.

Ребенку два года, а он не в состоянии связать и двух слов воедино (речь идет о спонтанных фразах, а не об эхолалии).

У ребенка (в любом возрасте) пропадает любой из языковых или социальных навыков (речь становится неорганизованной и несвязной, возникают трудности в общении со сверстниками и т.д.).

В США и Японии диагностика РАС у всех детей в возрасте от полутора до двух лет осуществляется методом скрининга, с применением официальных скрининг-тестов (то есть скрининг в этих странах является обязательной процедурой). Для сравнения, в Великобритании скрининг применяется лишь в том случае, если родители или врачи обнаружили у ребенка симптомы аутизма. Нельзя сказать, какой из подходов эффективнее. Основными «инструментами» скрининга являются: модифицированный скрининговый тест на аутизм для детей ясельного возраста (M-CHAT), симптоматическая анкета аутизма для маленьких детей и плановый медосмотр ребенка по достижении годовалого возраста; изначально считалось, что M-CHAT и его «предшественник» CHAT (для детей в возрасте 18–30 месяцев) лучше применять в клинических условиях и что данный метод является низко чувствительным (много ложноотрицательных результатов), зато отличается специфичностью (немного ложноотрицательных результатов). Для большей точности, перед выполнением вышеописанных тестов следует использовать более общую анкету, с помощью которой определяют, есть ли у ребенка заболевание, связанное с нарушением психического развития (этот метод скрининга не позволяет выявить тип расстройства). В каждой стране существуют свои специфические скрининг-инструменты, которые были разработаны с учетом культурологических национальных особенностей, и поэтому они не подходят для представителей другой культуры (например, в ряде стран визуальный контакт не является нормой и т.д.). И хотя метод генетического скрининга до сих пор не применяется, его можно рассматривать в ряде случаев (например, применительно к детям с неврологическими симптомами аутизма и дисморфизмами).

Профилактика

В 1% случаев аутизм является следствием заражения будущей матери краснухой во время беременности; поэтому женщинам, в целях профилактики, советуют делать прививку против краснухи.

Методы лечения аутизма

Основной целью лечения детей, страдающих аутизмом, является компенсация дефицита общения и нормализация отношений внутри семьи, наряду с повышением качества жизни и развитием функциональной независимости. Нельзя выделить наиболее эффективный метод лечения, поскольку нужно исходить из особенностей и потребностей каждого конкретного ребенка. Семья и образовательные учреждения – вот основные «оплоты» терапии. Методы интервенционных исследований далеко не всегда оказываются эффективными. Несмотря на доказанную результативность многих психосоциальных методов лечения аутизма (любое лечение лучше игнорирования заболевания), методологическая достоверность систематических обзоров этих исследований оставляет желать лучшего, а результаты никого не впечатляют. Интенсивные, последовательные специальные образовательные программы и поведенческая терапия могут помочь маленьким детям в развитии навыков самообслуживания, адаптации в социуме и получении профессиональной квалификации, зачастую улучшая состояние больного и уменьшая выраженность симптомов аутизма и помогая ребенку быстрее адаптироваться в социальной среде; утверждение относительно того, что обследование ребенка в трехлетнем возрасте является наиболее показательным, не аргументировано и поэтому не доказано. Эффективными считаются такие методы лечения, как прикладной поведенческий анализ (ППА), экспериментальные модели развития, структурированное обучение, речевая и языковая терапия, тренировка навыков общения и трудотерапия. По некоторым данным, ранняя интенсивная корректировка поведения (РИКП), метод исследования прошлых лет, в основе которого лежит ППА, 20-40 часов в неделю, на протяжении многих лет – это залог эффективного лечения некоторых детей с диагнозом «РАС». Корректировка образования эффективно помогает большинству детей (степень эффективности варьируется): ученые доказали, что интенсивная ППА-терапия помогает улучшить общее состояние детей дошкольного возраста и хорошо себя зарекомендовала в плане повышения интеллекта у маленьких детей. Данные нейрофизиологических исследований, как правило, игнорируются образовательными учреждениями, поэтому зачастую аутичные дети получают образование, в котором не учитываются их индивидуальные особенности. Никто не знает, помогают ли программы лечения существенно улучшить состояние подросших детей (подростков и молодежи), что же касается программ предоставления ухода с проживанием для взрослых, то их эффективность также под большим вопросом. Целесообразность «включения» детей с разной степенью аутизма в общеобразовательную программу является предметом бурных дискуссий среди педагогов и ученых во всем мире. Когда поведенческие методы лечения не помогают, на помощь приходит медикаментозное лечение РАС; многие лекарства помогают детям быстрее адаптироваться в кругу семьи или в школе среди сверстников. В США более половины детей с диагнозом «РАС» по рекомендации врача принимают психотропные или противосудорожные средства, наиболее популярными из которых считаются антидепрессанты, стимуляторы и нейролептики. Нейролептики, такие, как рисперидон и арипипразол, признаны эффективными в борьбе с раздражительностью, цикличным поведением и бессонницей (частыми «спутниками» аутизма). Данных об эффективности и безопасности медикаментозного лечения подростков и взрослых с диагнозом «РАС» крайне мало. Люди, страдающие данным недугом, зачастую плохо переносят те или иные медикаменты (реакция организма подчас непредсказуема), прием которых часто вызывает побочные эффекты, при этом ни одно современное лекарство не лечит ключевые симптомы аутизма – замкнутость и трудности общения. В ходе экспериментов с мышами, некоторые симптомы аутизма исчезали, другие же принимали противоположную форму (за счет замены отдельных генов и преобразования их функций), на основании чего ученые заговорили о потенциальной эффективности терапии направленного действия (которая воздействует строго на определенные редкие мутации генов, вызывающие аутизм). Несмотря на доступность альтернативных методов лечения и исследований, ученые относятся к ним скептически, поскольку ни один из этих методов не был научно доказан. Многие подходы лишены эмпирического аспекта в контексте качества жизни, фокусируясь в основном на прогностической ценности и практической релевантности. Поставщикам услуг не интересны научные данные, вместо этого они озабочены разработкой маркетинговых стратегий, проведением тренингов и потребностями родителей. Некоторые альтернативные методы лечения опасны для жизни детей. В 2008 году было проведено исследование, в ходе которого ученые пришли к выводу, что, по сравнению со здоровыми сверстниками, у аутичных мальчиков, не употребляющих молочные продукты, истончена костная ткань; в 2005 году, от «халтурной» хелатной терапии скончался пятилетний ребенок-аутист. В настоящее время ученые активно изучают методы декомпрессии (в плане лечения аутизма у маленьких детей). Лечение всегда обходится дорого; а косвенные материальные затраты – еще дороже. Ученые США подсчитали, что для ребенка, родившегося, скажем, в 2000 году, «стоимость жизни» составляет 4,05 миллиона долларов в год (чистая текущая стоимость в долларах за 2015 год, с учетом инфляции, пересчитанная с 2003 года), из которых 10% - расходы на лечение, 30% - образование и прочий «уход», и 60% - компенсация потери трудоспособности. В коммерческих ТВ-программах не всегда представлена достоверная информация, зачастую они лишены объективности и могут нанести вред конкретному ребенку, а неоплаченные медицинские услуги свидетельствуют о трудном финансовом положении в семье; в ходе исследования, проведенного в 2008 году в США, ученые пришли к выводу, что семьи, в которых есть ребенок с диагнозом «РАС», ежегодно теряют 14% годового дохода, тогда как результаты похожего исследования показали, что на фоне РАС у детей гораздо чаще возникают серьезные проблемы со здоровьем, из-за которых родители зачастую теряют работу. В США для оплаты лечения аутизма необходима медицинская страховка, покрывающая стоимость услуг (образование в США финансируется государством, а за оформление медицинской страховки каждый платит сам). Когда ребенок становится взрослым, основными методами лечения становятся: попечение по месту жительства, обучение профессии с последующим трудоустройством, регулярная половая жизнь, тренировка навыков общения и имущественное планирование.

Прогнозы

Полностью вылечить аутизм невозможно (по крайней мере, не существует известного «чудодейственного» лекарства). В некоторых случаях дети выздоравливают сами (то есть, им больше не ставят диагноз «РАС»); иногда выздоровление является следствием интенсивного лечения, а иногда – нет. Также точно неизвестно, насколько часто дети выздоравливают; по данным проведенных исследований, это происходит в 3-25% случаев (РАС). Большинство аутичных детей начинают говорить в возрасте пяти лет (или раньше), хотя науке известно несколько случаев, когда речь и навыки общения развивались позже. Большей части таких детей не достает социальной поддержки, а в будущем им труднее завести серьезные отношения и трудоустроиться, при этом им не хватает самостоятельности. И хотя основные симптомы, как правило, сохраняются на протяжении всей жизни аутиста, зачастую состояние больного с возрастом улучшается. Учеными было проведено несколько высокопрофессиональных исследований, на основании которых было установлено, что течение болезни можно прогнозировать. Некоторым взрослым с возрастом становится проще общаться с другими людьми (незначительные улучшения), другим – наоборот, сложнее; ни в одном из исследований не уделяется достаточного внимания аутизму у людей старше среднего возраста. Если ребенок начинает говорить до шести лет, если его IQ выше 50, и у него есть деловые качества – все это позволяет прогнозировать хорошие результаты в будущем; Люди с тяжелой формой аутизма, как правило, не способны жить самостоятельно. Большинство аутистов (но не все) очень болезненно переносят переходный возраст.

Эпидемиология

Результаты большинства недавно проведенных исследований свидетельствуют о том, что аутизмом страдают 1–2 из 1 000, РАС – 6 из 1 000, причем в США РАС встречается у 11 детей из 1 000 (по данным за 2008 год); из-за неточных данных, эти цифры, скорее всего, занижены. В 2012 году, врачи и ученые Системы Общественного Здравоохранения подсчитали, что у людей старше 18 лет аутизм встречается в 1,1 % случаев (речь идет о Великобритании). Уровень заболеваемости ОРПР без дополнительных уточнений, по подсчетам тех же ученых, составил 3,7 человека из 1 000, синдромом Аспергера – 0,6 из 1 000, а дезинтегративным расстройством детского возраста -,0.02 из 1 000. За последние десятилетия уровень заболеваемости резко вырос (с 90х по 2000е). Это связано, главным образом, с появлением более современных методов диагностики и лечения, с общедоступностью медицинских услуг, обследованием детей в раннем возрасте и общественной осведомленностью, хотя, конечно, нельзя исключать и внешние факторы риска. Не исключено, что уровень заболеваемости аутизмом вырос на самом деле; в этом случае основные усилия должны быть направлены на преобразование внешних факторов, а не на генетические причину аутизма Мальчики чаще заболевают РАС, чем девочки. Усредненное гендерное соотношение составляет 4.3:1, при этом на него значительно влияет наличие у ребенка когнитивного расстройства: для умственно отсталых детей - это 2:1, для детей с нормальным интеллектом – более 5.5:1. Ученые изучили несколько теорий «преобладания аутизма у мужчин», но им так и не удалось определить точную причину вышеописанной закономерности; по одной из версий, женщин «недодиагностируют». И хотя результаты проведенных исследований исключают беременность из потенциальных факторов риска развития аутизма, этот риск все же существует, если один из будущих родителей находится в преклонном возрасте, либо у нее/него сахарный диабет, а также если у женщины во время беременности случаются кровотечения или она принимает психотропные вещества. Вероятность развития у ребенка выше, если отец (реже – мать) находится в преклонном возрасте; это объясняется либо тем, что с возрастом качество спермы ухудшается и, как следствие, у ребенка возможны генетические мутации, либо гипотезой о том, что поздняя женитьба у мужчин является признаком генетической предрасположенности к аутизму. Большинство специалистов убеждены, что такие факторы, как расовая принадлежность, национальность и социально-экономический статус, никакой роли в данном случае не играют. У аутичных детей встречаются некоторые другие заболевания. К ним относятся:

Наследственные заболевания. В 10–15% случаев, аутизм характеризуется выраженной мутацией гена Менделя (одного гена), неправильным расположением хромосом, или «сосуществует» с другим наследственным заболеванием или даже с несколькими (в случае РАС).

Умственная отсталость. Умственной отсталостью страдаю от 25% до 70% аутистов (такой разброс значений говорит о трудности оценки реального уровня интеллекта аутичных людей). Для сравнения, среди больных ОРПР (без дополнительных уточнений) умственно отсталых гораздо меньше, а диагноз «синдром Аспергера» напрочь исключает умственную отсталость.

Тревожные расстройства часто встречаются у детей с РАС; точных данных на этот счет не существует, но по подсчетам ученых, тревожные расстройства проявляются у 11 - 84% аутичных детей. Симптомы многих из них зачастую трудно отличить от симптомов самого РАС.

Эпилепсия (риски варьируются в зависимости от возраста больного, уровня его интеллекта и типа речевого расстройства).

Некоторые нарушения обмена веществ, такие, как болезнь Феллинга, являются симптомами аутичных расстройств.

Незначительные телесные дефекты есть у большей части людей, страдающих аутизмом.

Сопутствующие заболевания. И хотя справочник ДСР-IV исключает сосуществование многих других заболеваний с аутизмом, зачастую состояние человека полностью соответствует критериям синдрома гипер-активности с дефицитом внимания (СДВГ), синдрому Туретта и др. сопутствующих заболеваний.

Нарушением сна страдают порядка 2/3 детей, больных РАС. Чаще всего это бессонница, когда ребенок не может заснуть, а если ему это удалось, он все равно будет неоднократно просыпаться посреди ночи и рано утром. Проблемы со сном свидетельствуют о поведенческих расстройствах и непонимании в кругу семьи, и зачастую интересуют врачей больше, чем, собственно, первичный диагноз (РАС).

История

Истории известно несколько случаев проявления симптомов у людей, живших задолго до того, как данному заболеванию дали современное название. В книге «Застольные беседы Мартина Лютера», написанной Вилемом Матезиусом со слов самого Мартина Лютера Кинга, повествуется о 12-летнем мальчике, страдавшем тяжелой формой аутизма. По сообщениям Матезиуса, Лютер считал мальчика «бездушной плотью, обуреваемой дьяволом», предлагая его задушить, хотя современники Матезиуса ставят под сомнение достоверность этого. Первым задокументированным случаем аутизма считается случай Хью Блэра из Борга, представленный в 1747 в суде, в ходе которого брат Блэра выиграл дело, и брак Блэра признали недействительным, после чего все его наследство перешло к брату. В книге «Дикарь из Авейрона» рассказывается история дикого мальчика, которого поймали в 1798 году, после чего у него обнаружили симптомы аутизма; студент медицинского факультета Жан Итард пытался лечить мальчика посредством специальной программы поведения, разработанной для того, чтобы помочь ребенку адаптироваться в социуме и развить у него вербальное (речевое) общение за счет имитации. Латинское слово autismus (англ. - autism) было придумано швейцарским психиатром Ойгеном Блюлером в 1910 году в процессе определения симптомов шизофрении. Он заимствовал термин из греческого языка (от греч. autós /αὐτός – то есть «я сам») и использовал его для обозначения чрезмерной самовлюбленности, которая, в его понимании, характеризовалась «аутичным погружением пациента в мир собственных фантазий, когда любое «посягательство» извне на эти фантазии расценивается аутистом как недопустимая помеха». Слово «аутизм» впервые стало использоваться в своем современном значении в 1938 году, когда Ганс Аспергер (врач венской больницы при университете стал использовать в своих лекциях на немецком языке о детской психологии терминологию Блюрера (а именно, словосочетание «аутичные психопаты»). Аспергер занимался изучением РАС, получившего название «Синдром Аспергера», хотя, в силу множества причин, данное заболевание признали самостоятельным лишь в 1981 году. Лео Каннер, австрийский психиатр из больницы Джонса Хопкинса, впервые употребил слово «аутизм» в современном его понимании на английском языке в 1943 году, во время презентации своей статьи под названием «Ранний аутизм у детей», в которой рассказывалось об 11 детях с очень похожими странностями поведения. Все симптомы, описанные в первой работе Каннера(посвященной проблеме детского аутизма), главном образом, «аутичное одиночество» и «упорное стремление к однообразию и одинаковости», и по сей день считаются типичными признаками расстройств аутичного спектра. Неизвестно, придумал ли Каннер термин самостоятельно или все-таки, опираясь на открытие Аспергера. Каннеровское переосмысление термина «аутизм» повлекло за собой десятилетия путаницы (запутанной терминологии), когда в ходу были такие понятия, как детская шизофрения, а детская психиатрия фокусировалась на «синдроме лишения матери»; все это привело к неправильному пониманию сущности аутизма, который стали рассматривать как ответную реакцию маленького ребенка на «холодность со стороны матерей». Начиная с 60х годов XX века, аутизм стали считать отдельным синдромом, доказав, что эта болезнь «преследует» человека всю его жизнь, и научились отличать аутизм от умственной отсталости, шизофрении и прочих расстройств, связанных с нарушением психического развития; кроме того, к лечению стали привлекать родителей, чья активная поддержка неоценимо помогала детям на пути к выздоровлению. А в середине 70х годов появились первые сведения о генетической природе аутизма; сегодня аутизм считают самым «наследуемым» психическим заболеванием. В силу того, что современное отношение к проблеме аутизма было сформировано под действием пропаганды вышестоящих органов и клеймения аутичных детей, родители аутистов и по сей день ощущают на себе и своих детях социальную стигматизацию со стороны окружающих, которые негативно настроены по отношению к «странным» детям, а многие участковые терапевты и другие специалисты в области медицины настроены не так скептически и верят в то, что в скором времени аутизм научатся лечить. Интернет помог аутистам «перешагнуть» невербальные сигналы и эмоциональную экспрессию (все то, что дается им с таким трудом), благодаря чему у них есть возможность создания интернет-сообществ и удаленной работы. Относительно недавно ученые выделили социологические и культурные аспекты аутизма: некоторые аутисты непрестанно ищут лекарство от своего недуга, в то время как другие смирились со своим состоянием и считают аутизм образом жизни.

В последнее время все чаще приходится слышать о таком расстройстве психики, как аутизм. Общество наконец-то перестало закрывать глаза на этот феномен и протянуло руку помощи людям-аутистам. Немаловажную роль в этом сыграла пропаганда терпимости и просветительская деятельность.

Широкое распространение получили знания о том, что это за болезнь, как ее распознать, лечится она или нет. Это позволило снизить возраст постановки диагноза и своевременно проводить лечение. Люди с аутизмом получили шанс на успешную социализацию и счастливую жизнь вопреки своему диагнозу.

Я тоже не смогла обойти стороной это расстройство. Тема моей сегодняшней статьи – аутисты. Кто это такие, как они ведут себя, как с ними общаться – рассмотрим все эти вопросы. Я постараюсь ответить на них простыми и понятными словами.

Что такое аутизм

Аутизм – расстройство психики, характеризующееся нарушением эмоциональной и коммуникативной сферы. Проявляется уже в раннем детстве и остается с человеком на всю жизнь. Люди, страдающие этим расстройством, испытывают трудности с социальным взаимодействием и демонстрируют слабое развитие эмоционального интеллекта.

Аутисты замкнуты и погружены в свой внутренний мир. Общение с другими людьми дается им с трудом, так как они напрочь лишены эмпатии. Такие люди не способны понять социальный смысл происходящего. Они не воспринимают мимику, жесты, интонации людей, не могут определить эмоции, скрывающиеся за внешними проявлениями.

Как выглядят аутисты со стороны? Узнать их можно по отстраненному взгляду, направленному как бы внутрь себя. Такие люди кажутся безэмоциональными, как роботы или куклы. Во время разговора аутисты избегают зрительного контакта с людьми.

Поведение аутистов часто стереотипное, шаблонное, механическое. У них ограничены фантазия и абстрактное мышление. Они могут по многу раз повторять одни и те же фразы, задавать однотипные вопросы и сами отвечать на них. Жизнь их подчиняется заведенному распорядку, отступление от которого переносится очень болезненно. Любые перемены – большой стресс для аутистов.

Этому заболеванию посвящен прекрасный фильм “Человек дождя” с Дастином Хоффманом и Томом Крузом в главных ролях. Если хотите воочию увидеть, как аутизм выглядит со стороны, советую посмотреть эту кинокартину.

Индивид с легкой формой аутизма мало чем отличается от обычных людей. Из-за своих аутистических черт он может производить впечатление странного, отстраненного человека “не от мира сего”. Порой ни он сам, ни окружающие не подозревают о диагнозе.

Многие знаменитые люди страдают этим недугом, но это не мешает им жить полноценной жизнью. Среди них певицы Кортни Лав и Сьюзан Бойл, актриса Дэрил Ханна, режиссер Стэнли Кубрик.

Симптомы аутизма

Диагноз “аутизм”, как правило, ставят в раннем детстве. Первые проявления можно заметить уже у годовалого малыша. В этом возрасте родителей должны насторожить следующие признаки:

• отсутствие интереса к игрушкам;
• низкая подвижность;
• скудная мимика;
• заторможенность.

По мере взросления добавляются все новые симптомы, вырисовывается яркая клиническая картина заболевания. Ребенок, страдающий аутизмом:

• не любит прикосновений, нервничает при любом тактильном контакте;
• чувствителен к некоторым звукам;
• избегает зрительного контакта с людьми;
• мало разговаривает;
• не заинтересован в общении со сверстниками, большую часть времени проводит в одиночестве;
• эмоционально неустойчив;
• редко улыбается;
• не откликается на собственное имя;
• часто повторяет одни и те же слова и звуки.

Обнаружив у ребенка хотя бы часть из этих симптомов, родители должны показать его доктору. Опытный врач проведет диагностику и разработает схему лечения. К специалистам, которые могут поставить диагноз “аутизм”, относятся невролог, психиатр и психотерапевт.

Диагностируется это заболевание на основе наблюдения за поведением ребенка, психологических тестов, беседы с маленьким пациентом. В некоторых случаях может понадобиться МРТ и ЭЭГ.

Классификация аутических расстройств

В настоящее время вместо термина “аутизм” врачи обычно используют понятие “расстройство аутического спектра” (РАС). Оно объединяет несколько заболеваний со схожими симптомами, но отличающихся степенью выраженности проявлений.

Синдром Каннера

“Классическая” форма аутизма. Другое название – ранний детский аутизм. Характеризуется всеми вышеперечисленными симптомами. Он может протекать в легкой, средней и тяжелой форме в зависимости от выраженности проявлений.

Синдром Аспергера

Это относительно легкая форма аутизма. Первые проявления возникают примерно в 6-7 лет. Нередки случаи постановки диагноза уже во взрослом возрасте.

Люди с синдромом Аспергера могут вести вполне нормальную социальную жизнь. Они мало чем отличаются от здоровых людей и при благоприятных условиях способны устроиться на работу и создать семью.

Для данного расстройства характерны следующие признаки:

• развитые интеллектуальные способности;
• внятная разборчивая речь;
• зацикленность на каком-то одном занятии;
• проблемы с координацией движений;
• сложности с “расшифровкой” человеческих эмоций;
• способность имитировать нормальное социальное взаимодействие.

Люди с синдромом Аспергера часто демонстрируют незаурядные умственные способности. Многие из них признаются гениями и достигают невероятного уровня развития в конкретных областях. Они могут, например, обладать феноменальной памятью или производить в уме сложные математические вычисления.

Синдром Ретта

Это тяжелая форма аутизма, вызванная генетическими нарушениями. Страдают ей только девочки, так как мальчики погибают еще в утробе матери. Характеризуется полной дезадаптацией индивида и умственной отсталостью.

Обычно до года дети с синдромом Ретта развиваются нормально, а потом случается резкое торможение развития. Происходит утрата уже приобретенных навыков, замедление роста головы, нарушение координации движений. У больных отсутствует речь, они полностью погружены в себя и дезадаптированы. Данное расстройство практически не поддается коррекции.

Неспецифическое первазивное нарушение развития

Этот синдром еще называют атипичным аутизмом. Клиническая картина болезни стерта, что сильно затрудняет постановку диагноза. Первые симптомы, как правило, появляются позже, чем при классическом аутизме, и могут быть менее выраженными. Нередко этот диагноз ставят уже в подростковом возрасте.

Атипичный аутизм может сопровождаться умственной отсталостью, а может протекать без утраты интеллектуальных способностей. При легкой форме этого заболевания больные хорошо социализируются и имеют шанс прожить полноценную жизнь.

Детское дезинтегративное расстройство

Для этой патологии характерно нормальное развитие ребенка до двух лет. Причем это касается как интеллектуальной, так и эмоциональной сферы. Малыш учится говорить, понимает речь, приобретает двигательные навыки. Социальное взаимодействие с людьми не нарушено – в общем, он ничем не отличается от своих ровесников.

Однако после достижения им возраста 2 лет начинается регресс. Ребенок утрачивает выработанные ранее навыки и останавливается в умственном развитии. Это может происходить постепенно на протяжении нескольких лет, но чаще происходит стремительно – за 5-12 месяцев.

Сначала могут наблюдаться изменения в поведении, такие как вспышки гнева и паники. Потом ребенок теряет моторные, коммуникативные, социальные навыки. В этом главное отличие данного заболевания от классического аутизма, при котором ранее приобретенные навыки сохраняются.

Вторым показательным отличием является утрата способности к самообслуживанию. При тяжелой степени детского интегративного расстройства больные не могут самостоятельно питаться, мыться, ходить в туалет.

К счастью, встречается это заболевание очень редко – примерно 1 случай на 100 000 детей. Нередко его путают с синдромом Ретта из-за схожести симптомов.

Причины развития аутизма

Медицина не дает четкого ответа, почему люди рождаются с этим заболеванием. Однако ученые выделили врожденные и приобретенные факторы, способствующие его развитию.

1. Генетика. Аутизм передается по наследству. Если у человека есть родственники, страдающие расстройствами аутического спектра, он находится в группе риска.
2. Детский церебральный паралич.
3. Черепно-мозговая травма, полученная ребенком во время родов или в первые дни после рождения.
4. Тяжелые инфекционные заболевания, перенесенные матерью во время беременности: краснуха, ветряная оспа, цитомегаловирус.
5. Гипоксия плода во время беременности или родов.

Лечение аутизма

Аутизм – неизлечимое заболевание. Оно будет сопровождать больного на протяжении всей жизни. Некоторые формы данного расстройства исключают возможность социализации человека. К ним относится синдром Ретта, детское дезинтегративное расстройство, тяжелая форма синдрома Каннера. Родственникам таких больных придется смириться с необходимостью всю жизнь ухаживать за ними.

Более легкие формы поддаются коррекции при условии соблюдения ряда условий. Можно смягчить проявления заболевания и добиться успешной интеграции индивида в общество. Для этого с раннего детства с ними нужно постоянно заниматься и создать для них благоприятную среду. Аутисты должны расти в атмосфере любви, понимания, терпения и уважения. Нередко такие люди становятся ценными работниками из-за своей способности погружаться в изучение какой-то области.

Всех родителей, чьим детям поставили такой диагноз, волнует вопрос, сколько живут люди-аутисты. Ответить на него очень сложно, так как прогноз зависит от многих факторов. Согласно исследованию, проведенному в Швеции, в среднем продолжительность жизни аутистов на 30 лет меньше, чем у обычных людей.

Но не будем о грустном. Давайте лучше рассмотрим основные способы лечения аутизма.

Когнитивно-поведенческая терапия

Когнитивно-поведенческая терапия хорошо зарекомендовала себя при коррекции аутизма, не отягощенного умственной отсталостью. Чем раньше будет начато лечение, тем лучшего результата удастся достичь.

Психотерапевт сначала наблюдает за поведением больного и фиксирует моменты, которые нужно скорректировать. Затем он помогает ребенку осознать свои мысли, чувства, мотивы поступков, чтобы вычленить из них неконструктивные и ложные. У аутистов часто присутствуют дезадаптивные убеждения.

Например, они могут воспринимать все в черно-белом цвете. Когда им дают задания, они могут думать, что выполнить их можно либо отлично, либо ужасно. Вариантов “хорошо”, “удовлетворительно”, “неплохо” для них не существует. При таком раскладе больные боятся приниматься за выполнение заданий, потому что планка результата оказывается слишком высока.

Еще один пример деструктивного мышления – обобщение на основании одного примера. Если у ребенка не получается выполнить какое-то упражнение, он решает, что не справится и с остальными.

Когнитивно-поведенческая терапия успешно корректирует данные негативные паттерны мышления и поведения. Психотерапевт помогает больному выработать стратегию их замены на конструктивные.

Для этого он использует позитивные стимулы, подкрепляя желаемые действия. Стимул подбирается индивидуально, в этой роли может быть игрушка, угощение, развлечение. При регулярном воздействии положительные паттерны поведения и мышления замещают деструктивные.

Метод прикладного анализа поведения (ABA-терапия)

ABA-терапия (Applied Behavior Analysis) – система обучения, основанная на поведенческих технологиях. Она позволяет формировать у больного сложные социальные навыки: речь, игру, коллективное взаимодействие и другие.

Специалист расчленяет эти навыки на простые мелкие действия. Каждое действие заучивается ребенком и многократно повторяется, пока не будет доведено до автоматизма. Затем они складываются в единую цепочку и образуют цельный навык.

Взрослый достаточно жестко контролирует процесс усвоения действий, не давая ребенку проявлять инициативу. Все нежелательные действия пресекаются.

В арсенале ABA несколько сотен обучающих программ. Рассчитаны они как на детей раннего возраста, так и подростков. Наиболее эффективным оказывается раннее вмешательство до возраста 6 лет.

Эта методика предполагает интенсивное обучение по 30-40 часов в неделю. С ребенком занимаются сразу несколько специалистов – дефектолог, арт-терапевт, логопед. В результате аутист приобретает необходимые модели поведения для жизни в обществе.

Эффективность метода очень высока – около 60 % детей, проходивших коррекцию в раннем возрасте, смогли потом учиться в общеобразовательных школах.

Протокол Немечека

Американский врач Петер Немечек установил связь нарушений в мозге и кишечной дисфункции при аутизме. Научные исследования позволили ему разработать совершенно новый метод лечения данного недуга, кардинально отличающийся от уже существующих.

Согласно теории Немечека, дисфункция ЦНС и повреждение клеток мозга при аутизме могут быть вызваны:

• широким распространением бактерий в кишечнике;
• кишечным воспалением;
• интоксикацией продуктами жизнедеятельности микроорганизмов;
• дисбалансом питательных веществ.

Протокол направлен на нормализацию кишечных процессов и восстановление естественной микрофлоры. В его основе – применение специальных пищевых добавок.

1. Инулин. Способствует выводу из организма пропионовой кислоты, вырабатываемой бактериями. Согласно экспериментам, проведенным на животных, ее избыток вызывает асоциальное поведение.
2. Омега-3. Нормализует защитные функции организма и подавляет аутоиммунные реакции, вызванные разрастанием бактерий.
3. Оливковое масло. Поддерживает баланс жирных кислот Омега-3 и Омега-6, предотвращая развитие воспалений.

Так как метод новый и довольно своеобразный, вокруг него не утихают споры. Немечека обвиняют в сговоре с производителями пищевых добавок. Эффективность и целесообразность применения протокола мы сможем оценить лишь спустя многие годы. А пока решение остается за родителями.

Логопедическое лечение

Больные аутизмом, как правило, поздно начинают говорить, да и впоследствии делают они это неохотно. У большинства присутствуют нарушения речи, которые усугубляют ситуацию. Поэтому аутистам показаны регулярные занятия с логопедом. Врач поможет поставить правильное произношение звуков и преодолеть речевой барьер.

Медикаментозное лечение

Лекарственная терапия направлена на купирование симптомов, мешающих нормальной жизнедеятельности: гиперактивности, аутоагрессии, тревоги, судорог. Прибегают к нему только в самых крайних случаях. Нейролептики, седативные препараты, транквилизаторы могут спровоцировать у аутиста еще более глубокий уход в себя.

Заключение

Аутизм – серьезное заболевание, с которым человеку придется прожить всю жизнь. Но это не значит, что нужно смириться и опустить руки. Если с больным упорно заниматься с раннего детства, можно достичь отличных результатов. Люди, страдающие легкой формой аутизма, смогут полностью социализироваться: устроиться на работу, создать семью. А при тяжелой форме можно значительно облегчить симптомы и улучшить качество жизни.

Огромную роль играет окружение человека. Если он растет в атмосфере понимания и уважения, у него больше шансов достичь хороших результатов. Поделитесь этой статьей с друзьями, чтобы как можно больше людей узнало про эту болезнь. Давайте вместе создадим среду, в которой будет комфортно всем.

Эта статья описывает наше понимание того, что такое аутизм, основанное на нашем опыте.

Записано Йосефой с согласия и одобрения Давида.

Введение

Согласно Википедии, аутизм представляет собой нарушение развития нервной системы, для которого свойственны многообразные проявления, отмечаемые впервые в младенческом или детском возрасте, и устойчивое течение расстройства, как правило, без ремиссий. Симптомы обычно сохраняются и у взрослых, пусть зачастую и в смягчённой форме. Одного симптома недостаточно для определения аутизма, требуется наличие характерной триады:

недостаток социальных взаимодействий;

нарушенная взаимная коммуникация;

ограниченность интересов и повторяющийся репертуар поведения.

Другое определение аутизма:

Аутизм – расстройство, возникающее из-за отклонения в развитии головного мозга, при котором больной испытывает сложности в общении, замыкается на узкой области интересов, неоднократно повторяет некоторые действия. Также больной может крайне раздражительно реагировать на определенные звуки, цвета и вкусовые ощущения.

Причины развития данной дисфункции головного мозга не выявлены до конца, но, как правило, связывают их с экологическими, иммунологическими и неврологическими факторами.

Возникновение такого заболевания у детей происходит в результате сокращения оксигенации конкретных областей головного мозга или хронических иммунологически - опосредованных воспалительных процессов в кишечнике.

У детей с аутизмом были отмечены нарушения кровотока (гипоперфузии) в мозг. Гипоперфузия, в свою очередь, способствует формированию функциональных дефектов не только путем увеличения гипоксии (дефицита кислорода в мозге), но и приводит к накоплению видоизмененных метаболитов или медиаторов.

В основе успешного развития нервной системы лежит сбалансированная работа иммунной системы. У детей с аутизмом наблюдается отклонения от нормы в функционировании иммунной системы. Астроциты (вспомогательные клетки головного мозга), которые обычно играют важную роль в регулировании перфузии и защите от инфекций центральной нервной системы, начинают наносить вред здоровым клеткам. Дети, страдающие заболеванием, часто имеют ослабленную иммунную систему и страдают от хронических воспалений. Чаще иммунный дисбаланс оказывает пагубное воздействие на желудочно-кишечный тракт. У детей возникают такие симптомы, как диарея, вздутие живота, поражение кишечника и воспаление желудочно-кишечного тракта.

Аутизм обычно проявляется в первые три года жизни. Встречается как в легкой, так и в сложной форме. Симптомы этого заболевания не всегда проявляются физиологически, поэтому обнаруживается это нарушение по неадекватному поведению ребенка.

Первые признаки аутизма, требующие обращения к специалисту следующие :

ребенок не пытается заговорить или указывать на предметы пальцем по истечении первого года жизни,

не может выговорить одно слово к 16 месяцам или словосочетание к 2 годам,

не откликается на имя,

не может на равных играть со сверстниками,

не может сфокусировать взгляд,

постоянно пытается выстроить последовательность из игрушек или других предметов,

не улыбается или не реагирует на поведение окружающих.

Позднее проявляются следующие симптомы :

неспособность заводить друзей среди сверстников,

неспособность начать беседу,

слабое воображение и неумение войти в игру,

повторяющиеся стереотипные фразы, неправильное употребление слов,

чрезмерная увлеченность некоторыми предметами,

чрезмерная привязанность к определенному распорядку.

Аутизм является одним из трёх расстройств аутистического спектра (РАС, англ. ASD; см. Определения в Википедии). Отдельные симптомы «триады» встречаются в общем населении, причём степень их ассоциации друг с другом невысока и патологические проявления расположены в едином континууме с общими для большинства людей чертами.

Аутизм - состояние, характеризующееся преобладанием замкнутой внутренней жизни, активным отстранением от внешнего мира, бедностью выражения эмоций.

Согласно той же Википедии, РАС объединяет более широкий круг отклонений, среди которых – нарушения речевого и интеллектуального развития.

Нет единого научного мнения о причинах возникновения аутизма или РАС. Существует теория о генетическом происхождении аутизма, есть свидетельства, что аутизм может возникать как осложнение на некоторые прививки, есть теория воздействия пестицидов или даже парацетомола. Судя по этому разбросу мнений и при отсутсвии четких доказательств у каждой теории можно предположить, что аутизм – не единое заболевание, а разные заболевания, имеющие схожие симптомы и поэтому объединяемые в один диагноз.

Для наших практических целей эти научные споры не важны. Судя по нашему опыту, существуют различные физические и эмоциональные причины, которые приводят к аутизму или РАС у ребенка.

Наша классификация аутизма отличается от общепринятой, потому что мы исходим из наших возможностей его излечить.

Виды аутизма – классификация Центра Беэр Давид

Эта глава описывает виды аутизма, как мы их понимаем. Эта классификация отличается от принятой в официальной медицине. Она является результатом осмысления конкретных случаев в нашей практике и методов диагностики и лечения, которые следует применять в каждом случае. Прогноз и длительность лечения для каждого вида аутизма в Центре Беэр Давид основывается на этой классификации.

Детский аутизм, возникший у плода вследствие проблем матери во время беременности

Один из наиболее распространенных видов аутизма – аутизм, возникший вследствие неправильно протекающей беременности. Следующие нарушения беременности могут приводить к раннему аутизму у ребенка:

• Вирусные и бактериальные заболевания у матери во время беременности могут приводить к недоразвитию или повреждению ЦНС у плода. Наиболее тяжелые поражения ЦНС возникают, если болезнь – в первом триместре беременности. Есть также свидетельства, что тяжелые заболевания матери незадолго перед беременностью также могут приводить к аутизму.
• Гормональные нарушения у матери во время беременности. Пример – нарушения работы щитовидной железы или поджелудочной железы.
• Нарушения работы почек у матери. Эклампсия.
• Нарушения работы других органов, приводящие к интоксикации и поражению ЦНС у плода.
• Прием некоторых лекарств во время беременности. Судя по всему, влияние конкретного лекарства на плод зависит от особенностей организма матери.
• Другие вредные воздействия на мать во время беременности. Пример: длительные радио- и электромагнитные облучения, вредная атмосфера на производстве, где работает мать и тому подобное.
• Тяжелое курение матери до беременности и во время беременности. Вероятно, употребление других веществ также способно быть причиной нарушения работы ЦНС у ребенка (например, употребление матерью алкоголя во время беременности может приводить к так называемомму алкогольному синдрому плода, который диагностируется отдельно).

Прогноз при этом виде аутизма с нашей точки зрения как правило благоприятен (по крайней мере для случаев, когда проверка МРТ не показывает тяжелых физических повреждений мозга). Длительность лечения зависит от степени поражения ЦНС и от сопутствующих осложнений.

Детский аутизм, возникший вследствие родовой травмы

Бывают разные родовые травмы. Мы подразделяем:

• Гипоксия (кислородное голодание) при родах
• Сдвиг и/или повреждения костей черепа и шеи

Гипоксия, в зависимости от степени и времени, проведенным плодом при недостатке кислорода, может давать как легкие отклонения в развитии ребенка, так и более тяжелые, иногда уже граничащие с ДЦП (ДЦП обычно диагностируют отдельно). Легкие отклонения обычно диагностируются в более старшем возрасте, как правило уже в школе, когда обнаруживается, что ребенок не способен усваивать какие-то виды материала (например, у ребенка дискалькулия, дисграфия или дислексия) или способен, но только (например) если ему читают вслух учебный материал или наоборот, только если он видит его написанным.

Если у ребенка есть какие-то трудности в учебе, стоит проверить, не было ли у него родовой травмы.

Для этого вида нарушений прогноз (с нашей точки зрения) благоприятный, но лечение может занять больше времени в зависимости от степени поражения тканей ЦНС и других органов (например, ЖКТ) вследствие кислородного голодания.

Нарушение расположения костей черепа и позвоночника также могут вести к отклонениям в развитии, часто гораздо более тяжелым, чем те, которые возникают вследствие гипоксии.

Прогноз при таких повреждениях сильно зависит от того, насколько пострадал скелет. Напимер, если речь идет о сдвинувшихся шейных позвонках, то прогноз, как правило, благоприятен. Если же травма привела к тяжелым анатомическим нарушениям (микроцефалия, заращение венечного шва), то лечение будет долгим, а прогноз сильно зависит от того, в каком возрасте начато лечение и каково состояние ребенка на этот момент.

Детский аутизм, возникший вследствие послеродовых травм или заболеваний

ЦНС маленького ребенка не обладает устойчивостью перед различными воздействиями и может легко повреждаться в следующих случаях:

• Воздействие анестезии. Общая анестезия (общий наркоз) может приводит к повреждениям ЦНС разной степени у маленьких детей.
• Воздействие вирусов. Маленькие дети имеют незрелую иммунную систему, чей ответ может быть неадекватен вирусу, попавшему в организм. В таких случаях вирус может повреждать части ЦНС или он может провоцировать неверный ответ организма, приводящий к повреждению ЦНС вследствие аутоиммунной реакции. Сюда же следует отнести возможность возникновения аутизма после некоторых прививок.
• Заболевания внутренних органов ребенка, приводящих к отравлению ЦНС.
• Травмы головы и спины у ребенка (например, сотрясение мозга).

Для данного вида аутизма нет единого прогноза. Прогноз в данном случае зависит от многих факторов и должен даваться на индивидуальной основе после определения всех обстоятельств. Примерно в половине случаев нельзя добиться полного исцеления, но можно улучшить ситуацию и повысить качество жизни как ребенка, так и родителей (пример: ребенок спит 2-3 часа в сутки, постоянно истерит, агрессивен вследствие тяжелого органического поражения мозга. Его можно привести в состояние, когда он будет нормально спать, есть, и будет в хорошем настроении).

Осложнения при аутизме (аутизм как следствие органических или метаболических заболеваний организма)

Иногда аутические черты проявляются у детей как осложнение травмы головы или другого основного заболевания. В таких случаях тоже нет единого прогноза. Примеры:

• Гидроцефалия у ребенка
• Эпилепсия различной степени
• Нарушения обмена веществ
• Другое

Этот список вовсе не исчерпывает все возможные осложнения и их сочетания. Прогноз и рекомендации каждому конкретному ребенку можно дать только в процессе обследования и лечения в Центре Беэр Давид

Из всего, написанного выше, понятно, что диагноз «аутизм» (и особенно РАС) может скрывать под собой большое разнообразие заболеваний, от собственно аутизма до родовой травмы, эпилепсии или других заболеваний. Несмотря на то, что разные заболевания могут давать сходные симптомы, каждая причина заболевания требует индивидуального подхода и влияет на эффективность лечения.

У нас сложилось впечатление, что сегодня диагноз «аутизм» вошел «в моду» в официальной медицине, и его почти автоматически ставят детям с любыми задержками в развитии или с отклонениями в поведении, зачастую даже не пытаясь определить истинные причины проблемы. Мы понимаем, что чтобы поставить точный диагноз, у медицины зачастую не хватает точных инструментов (все анализы и проверки, которые сегоняшняя медицина предоставляет, требуют правильной интерпретации, а часто просто не обладают нужной точностью). Это одна из причин, по которой медицинский прогноз «пожизненная инвалидность» может не оправдаться, и ребенок может выздороветь, если его правильно лечить.

О прививках

Много лет продолжается спор между родителями и врачами о способности прививок вызывать детский аутизм. Регулярно появляются исследования, подтверждающие связь между вакцинацией и аутизмом и их опровержения. Наш опыт говорит, что есть очень много мамочек, сообщающих, что ребенок отлично развивался до 18 месяцев, а потом начались проявления аутизма, как правило, усиливающиеся с возрастом ребенка.

Возраст 18 месяцев – это возраст, когда в большинстве развитых стран ребенок получает тройную привику корь-ветрянка-краснуха или ее вариации. Привика эта делается живым ослабленым вирусом.

Одно из очень неприятных осложнений вируса кори – коревой энцефалит. Ветрянка также может приводить к поражению ЦНС, известному как ветряночный энцефалит.

Мы не делали формальных исследований (и не имеем таких намерений), но наблюдали у таких детей некое воспаление в позвоночном столбе в головном мозге и предполагаем, что в каких-то случаях ослабленный вирус кори или ветрянки может давать неизученное осложнение на ЦНС (более слабое, чем известный коревой или ветряночный энцефалит), приводящее к аутизму. Поскольку вероятность возникновения осложнения при кори гораздо выше, чем при ветрянке, мы полагаем, что именно прививка от кори может быть ответственной за большинство случаев «прививочного» аутизма.

Также, в случаях, которые мы наблюдали, дети, как правило, рождались после каких-то осложнений беременности или родов у матери. Вероятно, есть связь между ослабленной или несозревшей иммунной системой ребенка и вероятностью для него получить осложнение от прививки. Матери, знающие об осложнениях при беременности или родах, должны иметь возможность ставить детям эту прививку не в 18 месяцев, как это принято сейчас, а позднее (скажем, после 7 лет), когда ребенок уже подрос и окреп и его иммунная система достаточно укрепилась.

Факторы, усиливающие симптомы аутизма

У детей с аутизмом или РАС часто наличествуют нарушения работы ЖКТ, приводящие к неправильной обработке и усвоению некоторых продуктов или даже к банальной аллергии. Такие продукты следует исключать из рациона ребенка. Существует очень длинный список продуктов, проверку на чувствительность к которым следует делать. Здесь мы приводим только наиболее распространенные:

• Лактоза
• Казеин
• Глютен
• Шоколад

В настоящее время существует огромное количество заболеваний, которые передаются по наследству. Но бывает и так, что передается не само заболевание, а предрасположенность нему. Речь пойдет об аутизме.

Понятие аутизма

Аутизм - это особое расстройство психики, которое возникает, вероятнее всего, из-за нарушений в головном мозге и выражается в остром дефиците внимания и общения. Аутист ребенок социально плохо адаптируется, практически не идет на контакт.

Это заболевание связано с нарушениями в генах. В некоторых случаях такое состояние связано с одним геном или В любом случае ребенок появляется на свет с уже имеющейся патологией в психическом развитии.

Причины развития аутизма

Если рассматривать генетические аспекты данного заболевания, то они настолько сложные, что порой совсем не понятно, вызвано оно взаимодействием нескольких генов или это мутация в одном гене.

Все-таки ученые-генетики выделяют некоторые провоцирующие факторы, которые могут привести к тому, что на свет появляется аутист ребенок:

1. Пожилой возраст отца.
2. Страна, в которой родился малыш.
3. Маленький вес при рождении.
4. Недостаток кислорода во время родов.
5. Недоношенность.
6. Некоторые родители считают, что на развитие заболевания могут повлиять прививки, но этот факт не доказан. Возможно, просто совпадение сроков вакцинации и проявления заболевания.
7. Считают, что мальчики чаще страдают от этого заболевания.
8. Влияние веществ, которые вызывают врожденные патологии, которые часто связывают с аутизмом.
9. Отягощающее воздействие могут оказывать: растворители, тяжелые металлы, фенолы, пестициды.
10. Перенесенные во время беременности инфекционные заболевания также могут спровоцировать развитие аутизма.
11. Курение, употребление наркотических средств, алкоголя, как во время беременности, так и до нее, что ведет к повреждению половых гамет.

Дети аутисты рождаются по разным причинам. И, как видно, их огромное множество. Предсказать рождение малыша с таким отклонением в психическом развитии практически невозможно. Тем более, есть вероятность, что предрасположенность к этому заболеванию может и не реализоваться. Только как гарантировать это со 100% уверенностью, никто не знает.

Формы проявления аутизма

Несмотря на то, что большинство детей с таким диагнозом имеют много общего, но аутизм может проявляться по-разному. Эти дети различным способом контактируют с внешним миром. В зависимости от этого выделяют следующие формы аутизма:

Большинство врачей считают, что самые тяжелые формы аутизма встречаются достаточно редко, чаще всего мы имеем дело с аутичными проявлениями. Если с такими детьми заниматься и уделять занятиям с ними достаточно времени, то развитие ребенка аутиста будет максимально приближено к сверстникам.

Проявления заболевания

Признаки заболевания проявляются тогда, когда начинаются изменения в участках мозга. Когда и как это происходит - до сих пор не ясно, но большинство родителей замечают, если у них есть дети аутисты, признаки уже в самом раннем детстве. Если при их проявлении принять срочные меры, то вполне возможно привить малышу навыки общения и самопомощи.

В настоящее время еще не найдены методы полного излечения от этого заболевания. Малая часть детей вступает во взрослую жизнь самостоятельно, хотя некоторые из них добиваются даже определенных успехов.

Даже врачи разделились на две категории: одни считают, что надо продолжать поиски адекватного и эффективного лечения, а вторые убеждены, что аутизм - это намного шире и больше, чем простое заболевание.

Опросы родителей показали, что у таких детей часто можно наблюдать:

Эти качества чаще всего проявляли старшие дети аутисты. Признаки, которые еще часто встречаются у таких детей - это определенные формы повторяющегося поведения, которое врачи делят на несколько категорий:

• Стереотипия. Проявляется в раскачивании туловища, вращении головой, постоянном покачивании всем телом.
• Сильная потребность в однообразии. Такие дети обычно начинают протестовать даже в том случае, когда родители решают переставить мебель в их комнате.
• Компульсивное поведение. Примером является вкладывание объектов и предметов определенным образом.
• Аутоагрессия. Такие проявления направлены на самого себя и могут приводить к различным травмам.
• Ритуальное поведение. Для таких детей все действия как ритуал, постоянный и каждодневный.
• Ограниченное поведение. например, направлен только на одну книжку или одну игрушку, а другие он не воспринимает.

Еще одним проявлением аутизма является избегание зрительного контакта, они никогда не смотрят в глаза собеседнику.

Симптомы аутизма

Данное расстройство затрагивает нервную систему, поэтому проявляется, прежде всего, отклонениями в развитии. Обычно они заметны уже в раннем возрасте. Физиологически аутизм может никак не проявляться, внешне такие детки вполне нормально выглядят, имеют такое же телосложение, как и их сверстники, но при внимательном их изучении можно увидеть отклонения в психическом развитии и поведении.

К основным симптомам можно отнести:

• Недостаточная обучаемость, хотя при этом интеллект может быть вполне нормальным.
• Припадки, которые чаще всего начинают проявляться в подростковом возрасте.
• Неумение концентрировать свое внимание.
• Гиперактивность, которая может проявляться, когда родитель или воспитатель пытается дать определенное задание.
• Гнев, особенно в тех случаях, когда аутист ребенок не может сформулировать, что он хочет, или посторонние вмешиваются в его ритуальные действия и нарушают привычный распорядок.
• В редких случаях синдром Саванта, когда ребенок обладает некими феноменальными способностями, например, отличная память, музыкальная одаренность, способность к рисованию и другие. Таких детей встречается очень маленький процент.

Портрет аутичного ребенка

Если родители внимательно наблюдают за своим малышом, то они сразу заметят отклонения в его развитии. Они может и не смогут объяснить, что их тревожит, но то, что их ребенок отличается от других детей, они скажут с большой точностью.

От обычных и здоровых детей существенно отличаются дети аутисты. Фото это ясно демонстрируют. Уже в синдром оживления нарушается, они слабо реагируют на любые раздражители, например на звук погремушки.

Даже самого родного человека - маму такие дети начинают узнавать гораздо позже своих сверстников. Даже узнавая, они никогда не тянут свои ручки, не улыбаются и никак не реагируют на все ее попытки пообщаться с ними.

Такие дети часами могут лежать и смотреть на игрушку или картину на стене, а могут неожиданно испугаться собственных рук. Если посмотреть на то, как ведут себя дети аутисты, то можно заметить их частые раскачивания в коляске или кроватке, однообразные движения руками.

Становясь старше, такие дети не выглядят более живыми, они, наоборот, резко отличаются от сверстников своей отрешенностью, безразличием ко всему, происходящему вокруг. Чаще всего они при общении не смотрят в глаза, а если и смотрят на человека, то разглядывают одежду или черты лица.

Играть в коллективные игры они не умеют и предпочитают одиночество. Может наблюдаться заинтересованность в течение длительного времени одной игрушкой или действиями.

Характеристика ребенка аутиста может выглядеть таким образом:

1. Замкнутые.
2. Отрешенные.
3. Необщительные.
4. Отстраненные.
5. Безразличные.
6. Не умеющие идти на контакт с окружающими.
7. Постоянно совершающие стереотипные механические движения.
8. Бедный словарный запас. В речи никогда не употребляют местоимение «Я». О себе они всегда говорят во втором или третьем лице.

В детском коллективе от обычных детей сильно отличаются дети аутисты, фото это только подтверждают.

Мир глазами аутиста

Если больные данным заболеванием дети обладают навыками речи и построения предложений, то они рассказывают, что мир для них - это сплошной хаос из людей и событий, который им совершенно непонятен. Это связано не только с психическими отклонениями, но и восприятия.

Те раздражители внешнего мира, которые для нас вполне привычны, аутист ребенок воспринимает негативно. Так как им трудно воспринимать окружающий мир, ориентироваться в обстановке, то это вызывает у них повышенную тревожность.

Когда родителям надо насторожиться?

От природы все дети разные, даже вполне здоровые отличаются своей общительностью, темпами развития, способностью воспринимать новую информацию. Но есть некоторые моменты, которые должны вас насторожить:

Если вы заметили у своего ребенка хотя бы некоторые признаки из перечисленных, то стоит показать его врачу. Психолог даст правильные рекомендации по общению и занятиям с малышом. Поможет определить, насколько сильно проявляются симптомы аутизма.

Лечение аутизма

Практически полностью избавиться от симптомов заболевания не получится, но, если приложить максимум усилий родителям и психологам, то вполне возможно, что приобретут навыки общения и самопомощи дети аутисты. Лечение должно быть своевременным и всесторонним.

Главной его целью должно быть:

• Снизить напряжение в семье.
• Повысить функциональную независимость.
• Улучшить качество жизни.

Любая терапия подбирается для каждого ребенка индивидуально. Те методы, которые дают отличные результаты с одним ребенком, могут совершенно не работать с другим. После использования методик психосоциальной помощи наблюдаются улучшения, это говорит о том, что любое лечение лучше, чем его отсутствие.

Имеются специальные программы, которые помогают малышу осваивать навыки общения, самопомощи, обретать рабочие навыки, уменьшают проявления симптомов заболевания. В лечении могут использоваться следующие методы:

Кроме таких программ используют обычно и медикаментозное лечение. Назначают препараты, снижающие тревожность, например антидепрессанты, психотропы и другие. Нельзя использовать такие лекарства без назначения врача.

Изменениям должен подвергнуться и рацион ребенка, необходимо исключить продукты, возбуждающе воздействующие на нервную систему. В организм должно поступать достаточное количество витаминов и минералов.

Шпаргалка для родителей аутистов

При общении родители обязательно должны учитывать особенности детей аутистов. Можно дать краткие рекомендации, которые помогут вам наладить контакт со своим ребенком:

1. Вы должны любить своего малыша таким, какой он есть.
2. Всегда учитывайте интересы ребенка.
3. Строго соблюдайте и ритм жизни.
4. Старайтесь выработать и соблюдать определенные ритуалы, которые будут повторяться каждый день.
5. Чаще посещайте группу или класс, где обучается ваш ребенок.
6. Разговаривайте с малышом, даже, если он вам не отвечает.
7. Старайтесь создавать комфортную обстановку для игр и обучения.
8. Всегда терпеливо объясняйте малышу этапы деятельности, желательно подкрепляя это картинками.
9. Не допускайте переутомления.

Если вашему малышу поставили такой диагноз, как аутизм, то не стоит отчаиваться. Главное любить его и принимать таким, какой он есть, а также постоянно заниматься, посещать психолога. Кто знает, может у вас растет будущий гений.

Аутизм - симптомы и лечение

Что такое аутизм? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Ворхлик Е. В., детского психиатра со стажем в 8 лет.

Дата публикации 20 сентября 2019 г. Обновлено 07 октября 2019 г.

Определение болезни. Причины заболевания

Аутизм (расстройство аутистического спектра, РАС) - это неврологическое нарушение развития с разнообразными симптомами. В целом аутизм можно характеризовать как нарушение в восприятии внешних стимулов, которое заставляет ребёнка обострённо реагировать на одни явления внешнего мира и почти не замечать другие, вызывает проблемы в коммуникации с другими людьми, формирует устойчивые бытовые привычки, вызывает трудности адаптации к новым условиям, мешает обучаться наравне со сверстниками (в том числе через подражание другим) .

Для ребёнка с аутизмом характерно позднее появление навыка речи либо его отсутствие, эхолалия (спонтанное повторение услышанных фраз и звуков вместо осознанной речи), задержки в развитии, отсутствие совместного внимания и указательных жестов, стереотипное поведение, наличие специальных узконаправленных интересов.

Первые признаки нарушения развития ребёнка проявляются уже на первом году жизни (например, ребёнок поздно садится, отсутствует эмоциональный контакт с родителями, интерес к игрушкам), но более заметными становятся к двум-трём годам. Также возможны случаи, когда уже при появлении навыков происходит регресс, и ребёнок перестаёт делать то, чему научился ранее.

По данным ВОЗ, примерно каждый 160-й ребенок в мире страдает РАС . В США, согласно информации Центра по контролю и профилактике заболеваний, такой диагноз ставится одному ребёнку из 59, причём среди мальчиков РАС встречается в четыре раза чаще, чем среди девочек .

Расстройства аутистического спектра включают в себя такие понятия, как детский аутизм, атипичный аутизм, инфантильный психоз, синдром Канера, проявляющиеся симптомами, выраженными в той или иной степени. Так, синдром Аспергера может оставаться недиагностированным у человека всю жизнь, не мешая профессиональному развитию и социальной адаптации, в то время как другие формы аутизма могут стать причиной ментальной инвалидности (человеку требуется пожизненное сопровождение и поддержка).

Вопреки распространённому стереотипу, аутизм не связан с высоким уровнем интеллекта и гениальностью, хотя в некоторых случаях расстройству может сопутствовать синдром Саванта (савантизм) - выдающиеся способности в одной или нескольких областях знания, например, в математике.

Причины, приводящие к развитию расстройств аутистического спектра, до конца не выяснены. С 70-х годов прошлого столетия стали появляться различные теории возникновения аутизма. Некоторые из них со временем не оправдали себя и были отвергнуты (например, теория «холодной матери»).

В настоящее время РАС считается полиэтиологическим заболеванием, значит, может развиваться вследствие нескольких факторов. Среди причин выделяют:

Генетические факторы: в последние годы в России и за рубежом велись исследования по выявлению генов, ответственных за возникновение РАС. Согласно данным последних исследований, около половины этих генов широко распространены в популяции, но проявление заболевания зависит от их сочетания между собой и факторов окружающей среды .

Структурные и функциональные нарушения головного мозга: с появлением магнитно-резонансной томографии (МРТ) расширились возможности изучения головного мозга. При исследовании мозга людей с РАС были обнаружены изменения в строении различных его структур: в лобных долях, мозжечке, лимбической системе, стволовом отделе головного мозга. Имеются данные об изменении размера головного мозга у детей с симптомами аутистического спектра по сравнению со здоровыми детьми: при рождении он уменьшен, затем резко увеличивается в течение первого года жизни . При аутизме также отмечается нарушение кровоснабжения головного мозга, а в части случаев расстройству сопутствует эпилепсия.

Биохимические изменения: множество исследований было посвящено нарушению обмена веществ головного мозга, которые участвуют в передаче импульсов между нервными клетками (нейромедиаторы). Например, у 1/3 детей с РАС было выявлено увеличение серотонина в крови. По результатам других исследований у всех детей с аутизмом наблюдалось повышение глутамата и аспартата в крови. Предполагается также, что аутизм, как и ряд других заболеваний, может быть связан с нарушением усвоения некоторых белков: глютена, казеина (исследования по этому направлению ведутся до сих пор).

Вопреки распространённому мифу, аутизм не развивается в результате вакцинации. Исследование о связи аутизма с прививками от было опубликовано в конце 90-х годов в авторитетном медицинском журнале Lancet, но спустя 10 лет выяснилось, что данные исследования были cфальсифицированы. После судебных разбирательств журнал отозвал статью .

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!

Симптомы аутизма

Симптоматика расстройства аутистического спектра представлена тремя основными группами ("триадой нарушений"): нарушениями в сфере социального взаимодействия, в сфере коммуникации и в сфере воображения .

Нарушения в сфере социального взаимодействия: отказ от контакта, пассивное принятие контакта при инициативе со стороны другого человека, либо же контакт носит формальный характер.

Нарушения в сфере общения: представлены в вербальной и невербальной коммуникации. Ребёнок с аутизмом испытывает трудности в привлечении внимания взрослых: не пользуется указательным жестом, вместо этого подводит взрослого к интересующему объекту, манипулирует его рукой для получения желаемого. Большинство детей с РАС развиваются с задержкой в формировании речи. При данном заболевании отсутствует стремление использовать речь в качестве средства общения, нарушено понимание жестов, мимики, интонации голоса. В речи людей с аутизмом встречается отказ от личных местоимений, неологизмы (самостоятельно придуманные слова), также нарушен грамматический и фонетический строй речи.

Нарушения в сфере воображения: проявляются в виде ограниченного набора действий с игрушками или предметами, однообразных игр, фиксации внимания на несущественных, мелких деталях вместо восприятия целого объекта. Стереотипные (однообразные) действия могут носить самый различный характер: постукивание или кручение предметов, потряхивания кистями рук, раскачивания телом, прыжки, повторяющиеся удары, выкрики. Более сложные стереотипные действия могут представлять из себя расстановку предметов в ряды, сортировку предметов по цвету или размеру, коллекционирование большого количества каких-либо предметов. Стереотипное поведение может проявляться и в повседневных действиях: требование идти одним и тем же маршрутом в определённые места, соблюдение определённого ритуала отхода ко сну, стремление задавать по многу раз определённые вопросы и получать на них ответы в одной и той же форме. Нередко встречаются непродуктивные однообразные интересы: чрезмерная увлечённость каким-нибудь мультфильмом, книгами на определённую тему, расписанием транспорта.

Помимо основных симптомов РАС существуют дополнительные, которые могут быть не всегда: отсутствие зрительного контакта, нарушения моторики, нарушения поведения, необычная реакция на внешние раздражители (сенсорные перегрузки от большого количества стимулов, например, в торговых центрах), избирательность в еде . Реже встречаются аффективные нарушения (маниакальные и депрессивные состояния, приступы возбуждения с агрессией и аутоагрессией), невротические реакции и неврозоподобные состояния.

Патогенез аутизма

Патогенез аутизма в настоящее время изучен недостаточно. Разные его формы имеют свои особенности патогенеза.

В развитии ребёнка есть несколько критических периодов, в которые происходят наиболее интенсивные нейрофизиологические изменения в головном мозге: 14-15 месяцев, 5-7 лет, 10-11 лет. Патологические процессы, попадающие по времени на критические периоды, ведут к нарушению развития.

При эндогенном (вызванном внутренними факторами) детском аутизме развитие психики ребёнка на ранних этапах происходит асинхронно. Это проявляется в нарушении последовательности моторного, речевого, эмоционального созревания. При нормальном развитии ребёнка более сложные функции психической деятельности поочерёдно вытесняют более простые. В случае с аутизмом наблюдается «переслаивание» простых функций сложными - например, появление лепета после одного года наряду с наличием простых слов.

Патогенез аутистикоподобного синдрома при хромосомных аномалиях, обменных нарушениях, органическом поражении головного мозга может быть связан с повреждением определённых структур головного мозга.

В ряде случаев имеет место нарушение созревания и перестройки клеток в коре больших полушарий, гиппокампе и базальных ганглиях. На компьютерной томографии у детей с РАС выявляется изменения мозжечка, ствола мозга, лобной части коры мозга, расширение боковых желудочков.

Свидетельством нарушения обмена дофамина в головном мозге при аутизме служат данные позитронно-томографических исследований, гиперчувствительность дофаминовых рецепторов в структурах мозга у детей с аутизмом при некоторых его формах .

Классификация и стадии развития аутизма

Согласно Международной статистической классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10), используемой в России, расстройства аутистического спектра подразделяется на:

• детский аутизм;
• атипичный аутизм;
• синдром Ретта;
• другое дезинтегративное расстройство детского возраста (детская деменция, синдром Геллера, симбиозный психоз);
• гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями;
• синдром Аспергера.

Сотрудниками НЦПЗ РАМН (Научного центра психического здоровья при Российской академии медицинских наук) была предложена следующая классификация РАС :

• детский аутизм эндогенного генеза;
• синдром Каннера (эволютивно-процессуальный, классический вариант детского аутизма);
• инфантильный аутизм (конституционально-процессуальный), в возрасте от 0 до 12-18 мес;
• детский аутизм (процессуальный);
• в возрасте до 3 лет (при ранней детской шизофрении, инфантильном психозе);
• в возрасте 3-6 лет (при ранней детской шизофрении, атипичном психозе);
• синдром Аспергера (конституциональный);
• аутистическиподобные синдромы при органическом поражении центральной нервной системы;
• аутистическиподобные синдромы при хромосомных, обменных и других нарушениях (при синдроме Дауна, при Х-ФРА, фенилкетонурии, туберозном склерозе и других видах умственной отсталости);
• синдром Ретта;
• аутистическиподобные синдромы экзогенного генеза (психогенный параутизм);
• аутизм неясного генеза.

При обсуждении классификации важно отметить, что аутизм не является формой шизофрении, хотя до 80-х годов прошлого века существовали теории об этом.

После публикации МКБ-11 предполагается, что расстройства аутистического спектра будут подразделяться следующим образом:

Осложнения аутизма

Среди осложнений РАС можно выделить следующие:

Нарушения поведения, самоповреждения: из-за негибкого поведения и неспособности к адекватному выражению своих эмоций ребёнок может начать кричать, плакать по незначительному поводу или смеяться без видимой причины. Нередко также бывает проявление агрессии по отношению к окружающим или самоповреждающее поведение.

Нарушения в когнитивной сфере: в большинства детей с РАС в той или иной степени наблюдается снижение интеллекта (за исключением синдрома Аспергера) . Степень снижения интеллекта варьируется от неравномерной задержки интеллектуального развития до тяжёлой умственной отсталости. В течение всей жизни могут сохраняться речевые нарушения от простого своеобразия речи до тяжёлого недоразвития или полного отсутствия. Это накладывает ограничение на получение образования и дальнейшее трудоустройство.

Невротические симптомы: у многих людей с РАС развиваются тревожные, депрессивные проявления, обсессивно-компульсивный синдром, нарушения сна.

Судорожные приступы: примерно треть детей с аутизмом страдают эпилепсией, которая начинается в детском или подростковом возрасте.

Нарушения пищеварения: из-за избирательности в еде и необычных пищевых привычках при аутизме встречаются различные нарушения пищеварения, болезни желудка и дефицит витаминов.

Проблемы с диагностикой других заболеваний: высокий болевой порог препятствует своевременной диагностике осложнений инфекции носа и горла (отиты), что в свою очередь ведёт к снижению слуха, а отсутствие речи не даёт ребёнку корректно сообщить о болевых ощущениях и их локализации.

Социальная дезадаптация: с раннего возраста дети с РАС испытывают трудности с адаптацией в коллективе. Во взрослом возрасте только 4–12 % людей с РАС готовы к самостоятельной независимой жизни, 80 % продолжают жить с родителями под их опекой, либо же попадают в психо-неврологический интернаты после смерти родителей .

Диагностика аутизма

Диагноз при аутизме ставит врач-психиатр на основании жалоб родителей, сбора сведений о раннем развитии ребёнка, клинического обследования (выявления симптомов нарушения социального взаимодействия, нарушения коммуникации и повторяющегося поведения), а также данных клинических обследований (консультация медицинского психолога, медико-логопедическое обследование, данные ЭЭГ, ЭКГ, анализов крови, мочи) .

При наличии показаний проводятся консультации врача-невролога, врача-генетика, нейропсихологическое обследование, магнитно-резонансная томография, компьютерная томография, развёрнутый биохимический анализ крови, цитогенетическое исследование.

Существует ряд вспомогательных стандартизированных методик для выявления наличия и степени выраженности симптомов РАС:

Лечение аутизма

Аутизм не поддаётся полному излечению, однако при своевременно начатой комплексной терапии удаётся снизить выраженность его симптомов.

Особое внимание при терапии уделяется коррекционно-развивающим занятиям с логопедом, педагогом-дефектологом и психологом. Они должны проводиться специалистами с опытом взаимодействия с такими детьми, так как в работе с аутизмом имеется своя специфика: необходимость адаптации ребёнка к новым условиям, вовлечение в работу всех анализаторов (тактильного, слухового, вкусового, зрительного, обонятельного), привлечение ребёнка к занятию путём мотивации, отработка указательного жеста . Положительный результат достигается лишь при регулярных занятиях с включением в процесс всей семьи ребёнка: родителей, братьев и сестёр.

Среди современных подходов к коррекционной работе можно выделить следующие:

ABA-терапия (applied behavior analysis, прикладной анализ поведения) - комплекс техник, направленных на коррекцию поведения ребёнка. Применяя систему поощрений, ребёнка с аутизмом обучают отсутствующим бытовым и коммуникационным навыкам. В качестве поощрения используется вкусная еда, похвала, жетоны. Каждое простое действие разучивается отдельно, затем они объединяются в последовательность. Например, в начале ребёнку даётся простое задание (например "подними руку"), сразу же даётся подсказка (специалист поднимает руку ребёнка), затем ребёнка поощряют. Спустя несколько таких попыток ребёнок уже совершает действие без подсказки, ожидая вознаграждение. Постепенно задания усложняются, даются в произвольном порядке, в разных ситуациях, разными людьми, членами семьи для закрепления навыка. В какой-то момент ребёнок начинает самостоятельно понимать и выполнять новые задания.

Аналогично тренируются навыки игры, конструктивной деятельности, обучения, а также корректируется нежелательное поведение. Эффективность прикладного анализа поведения была подтверждена научными исследованиями . Чем раньше будет начато использование метода (в желательно с 3-4 лет), чем интенсивнее будут проводиться занятия (минимум 20-40 часов в неделю при общей длительности от 1000 часов) и чем активнее будет включаться метод в повседневную жизнь ребёнка (его использование родителями дома и на прогулке, учителями в школе, воспитателями в детском саду), тем более эффективнее он будет работать.

На методах ABA-терапии построена Денверская модель – комплексный подход для детей с РАС от 3 до 5 лет, обучающий ребёнка всем необходимым навыкам для данного возраста, что позволяет впоследствии значительно повысить его адаптационные способности.

PECS (Picture Exchange Communication System) - система альтернативной коммуникации с помощью карточек с изображениями. На карточках изображены предметы или действия, с которыми ребёнок может обратиться к взрослому для получения желаемого. Обучение по этой методике проводится с использованием тактик ABA-терапии. И хотя она не учит устной речи напрямую, у некоторых детей с аутизмом, занимавшихся по этой программе, появляется спонтанная речь.

ТЕАССН (Treatment and Education for Autistic and related Communication handicapped Children ) - программа, в основе которой лежит идея структурированного обучения: разделение пространства на отдельные зоны, предназначенные для определённого вида деятельности (зоны работы, зона отдыха), планирование времяпрепровождения по наглядным расписаниям, система презентации задания, визуализация структуры задания.

DIR (Developmental Individual differences Relationship-based) - концепция оказания комплексной помощи детям с различными нарушениями развития, учитывающая индивидуальные особенности и основанная на построении взаимоотношений между членами семьи. Одним из компонентов этой программы является методика Floortime, обучающая родителей взаимодействовать и развивать ребёнка-аутиста путём включения в его игру и постепенного вовлечения в совместное "пространство".

Эмоционально-уровневый подход - разработан отечественными психологами (Лебединская, Никольская, Баенская, Либлинг) и широко используется в России и странах СНГ. Он основан на представлениях об уровнях эмоциональной регуляции организма, которые нарушаются при аутизме. Данный подход предполагает терапию через установление эмоционального контакта с ребёнком. В дальнейшем проводится работа над преодолением страхов и агрессии, формируется целенаправленность в деятельности.

Сенсорная интеграция - метод, направленный на упорядочивание ощущений, полученных от собственных движений и внешнего мира (тактильных, мышечных, вестибулярных). Согласно теории сенсорной интеграции, при нарушении способности воспринимать и обрабатывать ощущения от движений своего тела и внешних воздействий могут нарушаться процессы обучения и поведения. Выполнение определённых упражнений улучшают обработку сенсорных стимулов головным мозгом, что приводит к улучшению поведения и обучения. Самостоятельно данный вид терапии не применяется, он может быть поддерживающим методом в рамках ABA-терапии.

Медикаментозная терапия назначается как правило в периоды обострения состояния с учётом соотношения пользы и риска, проводится под наблюдением врача . Препараты могут уменьшить некоторые виды поведенческих проблем: гиперактивность, истерики, нарушения сна, тревожность, аутоагрессию. Это может облегчить участие ребенка в жизни семьи, посещение общественных мест, обучение в школе. После достижения стойкой ремиссии препарат постепенно отменяется. Медикаментозное лечение используется в тех случаях, когда остальные методы терапии не эффективны.

Тем не менее существуют симптомы и проблемы, на которые нельзя повлиять с помощью препаратов:

• невыполнение устных инструкций;
• проблемное поведение с целью отказа от каких-то занятий;
• низкая скорость обучения;
• отсутствие речи и другие проблемы с коммуникацией;
• низкие социальные навыки.

При наличии сопутствующих заболеваний (например, эпилепсии) помимо врача-психиатра ребёнка должен наблюдать невролог и педиатр.

Прогноз. Профилактика

Прогноз зависит от типа расстройства и симптоматики. При поздней постановке диагноза и отсутствии своевременно начатой лечебно-коррекционной работы в большинстве случаев формируется глубокая инвалидность