Главная Головокружение Ихтиоз – проклятье из прошлого. Ихтиоз как передается Передается ли ихтиоз от отца к ребенку

Ихтиоз – проклятье из прошлого. Ихтиоз как передается Передается ли ихтиоз от отца к ребенку

Медициной выделена отдельная группа заболеваний, которая обусловлена изменениями в поверхностном слое кожи на генетическом уровне. Вследствие нарушений кожа претерпевает определенные изменения и становится похожа на рыбью чешую. Это заболевание наследственное и может проявлять себя в любом возрасте человека, независимо от расы, пола и социального статуса. Ихтиоз может выражаться слабо и не доставлять пациенту особых проблем, а может быть агрессивным и даже привести к летальному исходу. Ихтиоз кожи и ихтиозоподобные заболевания имеют массу типов и, к сожалению, являются достаточно распространенными и тяжело поддающимися лечению. Многие ведущие медицинские лаборатории трудятся над тем, чтобы хоть как-то обуздать патологию и облегчить жизнь пациентам.

Что такое ихтиоз

Патологическое формирование рогового слоя кожи - ихтиоз. Причины его возникновения обусловлены нарушениями в одного или обоих родителей, а именно - в Х-хромосоме. Существует множество заболеваний, которые проявляют себя и выглядят, как ихтиоз, но по сути им не являются. Потому впадать в панику при выявлении у себя схожих симптомов не стоит. Истинное заболевание может выявить только специалист, а большинство схожих с ним успешно излечиваются. Ихтиоз кожи и ихтиозоподобные заболевания имеют множество видов, но медицина официально разделяет их на несколько основных групп. Подробнее о каждой из них - далее.

Обычный ихтиоз

Еще его называют вульгарный ихтиоз, он является одним из самых распространенных видов. Заболевание проявляется в раннем возрасте, но, в отличие от других форм, не поражает детей до 3-месячного возраста.

Наиболее агрессивно болезнь ведет себя в период полового созревания пациента, а это приблизительно 10-летний возраст. Как только гормональный фон человека стабилизируется, наступают улучшения и в состоянии кожи. Некоторое облегчение наступает в летние сезоны, но при похолодании болезнь начинает прогрессировать. У мальчиков и девочек с одинаковыми шансами может развиться это заболевание. Ихтиоз обычный передается от носителя (одного из родителей) ребенку. Болезнь преследует пациента на протяжении всей жизни, состояние может улучшаться и ухудшаться.

Симптомы вульгарного ихтиоза

Вульгарный ихтиоз получил такое название из-за того, что он как бы выставляет себя напоказ. Болезнь поражает кожу лица, щек, лба и очертания губ особенно. Кожа покрывается мелкими белесыми чешуйками, хорошо различимыми глазом. Их внешний вид и форма напоминает потому часто такой ихтиоз кожи называют «лишаем отрубевидным». Пораженные участки не подвержены покраснениям или воспалениям, но кожа становится сухой и шелушащейся. Болезнь никак не отражается на волосах или ногтях взрослого больного и не вызывает у него особого беспокойств.

Лицо - лишь изначальное место локации, со временем шелушение проходит полностью, но поражаются уже другие участки тела. Часто это коленные и локтевые сгибы, бока и нижняя зона спины, иногда лодыжки. Такой ихтиоз не затрагивает, в отличие от прочих видов, паховую зону и места с крупными кожными складками. По характеру течения болезни и по размеру и форме чешуек обычный ихтиоз кожи подразделяют на несколько типов: простой ихтиоз, ксеродермия, змеевидный, игольчатый, черный и блестящий (перламутровый) ихтиоз.

Сопутствующие проблемы

Маленькие дети и подростки намного хуже переносят ихтиоз. Причины заключаются в нарушениях работы органов и систем организма.

Ребенок медленно растет и набирает вес, выглядит угловатым, возможны отклонения в умственном развитии.
Усиливается выделение кожного сала и потоотделение, как следствие - нарушается структура волос, они могут выпадать. Ногтевые пластины становятся тусклыми, тонкими и хрупкими.
Иммунитет слабеет, а потому вирусными и воспалительными заболеваниями.
Нарушаются обмен веществ и работа щитовидной железы, гормональный обмен.
В крови повышается холестерин, что впоследствии может привести к заболеваниям сердца и сосудистой системы.
Развивается «куриная слепота» - состояние, при котором люди плохо различают предметы в темноте.

Все эти проблемы особенно проявляются в зимнее время года. Следует уделять особое внимание правильному питанию и гигиене. Полезны прогулки на свежем воздухе и солнечные ванны.

Обыкновенный ихтиоз в рецессивной форме

Заболевание ихтиоз в рецессивной форме выражается в более сильном проявлении по всему телу и имеет привязку по половому признаку: болеют этой формой только представители мужского пола. Девочки крайне редко заболевают, но при этом являются носителями. Становясь матерями, они передают заболевание своим сыновьям, которые после передают наследственную хромосому своим дочкам. Так может продолжаться до бесконечности.

Для девочки заболевание рецессивной формой может закончиться фатально. Такие случаи редки и могут произойти лишь в том случае, если оба ее родителя были заражены, тогда они передадут патологичную Х-хромосому дочери. Болезнь протекает в очень тяжелой форме, такие девочки выживают редко.

Симптомы при рецессивной форме

Очень часто поражается волосистая часть головы, волосы истончаются, выпадают, может наступить полное облысение. Чешуйки более крупные и плотные, в отличие от вульгарной формы, имеют более темный оттенок. Больные страдают от нарушений работы органов. Могут развиваться нарушения костной системы и умственного развития, роговица глаз мутнеет, нередки случаи эпилепсии.

Врожденный ихтиоз в тяжелой форме

Ихтиоз врожденный - самая сложная патология, может протекать в легкой или тяжелой форме. Процент выживаемости очень мал, дети погибают через несколько часов после рождения. В редких случаях ребенка удается спасти. Болезнь видоизменяется в иные формы, в эритродермию, например. В крайне редких случаях, которые по праву можно назвать чудом, болезнь полностью отступает с возрастом и более никогда не беспокоит человека.

Симптомы тяжелой формы

Врожденный ихтиоз у детей проявляется в целом ряде нарушений и пороков развития. Такие дети рождаются недоношенными, с маленьким весом. Кожный покров ребенка полностью изменен и напоминает панцирь, который дает трещинки, и из них сочится кровь.

В то время, когда развитие кожного покрова у ребенка нарушено, остальные органы, ткани и слизистые продолжают развиваться нормально. Кожа не эластична, она удерживает и выворачивает прикрепленные ткани наружу. Лицо и все тело ребенка сильно деформируются и принимают неестественный облик.

Причина высокой смертности у новорожденных обусловлена тем, что ороговевшая ткань разрастается и перетягивает или полностью забивает жизненно важные органы. Новорожденный не может дышать и принимать пищу, внутренние органы имеют пороки в развитии, присоединяется инфекция. Таких детей еще называют «Арлекинами», а заболевание - «симптом Арлекина».

Врожденный ихтиоз в легкой форме

Если ихтиоз врожденный развивается в легкой (доброкачественной) форме, то малыш получает шанс на жизнь. Ороговевшая ткань разрастается не столь сильно, как при тяжелой форме. Внутренние органы, даже если они деформированы, способны осуществлять свою жизненную функцию.

Симптомы легкой формы

Ихтиоз у детей может поражать весь кожный покров или только определенные участки. В таких местах кожа краснеет, под ней прощупываются отечные уплотнения, особенно в местах, где расположены кожные складочки. Патологичные участки на лице могут обезобразить внешность, или область рта и носа. Но шансы на выживание у таких детей есть.

Ихтиоз в "блестящей" форме

Такой ихтиоз кожи иногда путают с волосяным лишаем. Проявляется в зонах, где кожа сгибается (коленные, локтевые суставы). Очаги усыпаны мелкими узелками, которые покрыты сверху крупными блестящими чешуйками пурпурного цвета.

Профилактика

Ихтиоз - заболевание кожи, которое предотвратить невозможно, но можно предугадать рождение детей с патологией. Появилось множество центров по планированию семей, дающих консультацию генетиков. Специалисты учтут все показатели, особенно если у молодой семейной пары или у их родственников были случаи ихтиоза. Генетики сопоставят механизмы и риски возможного развития тяжелой формы патологии у плода и дадут рекомендации относительно будущего планирования ребенка. Если же риски высоки, такой паре могут рекомендовать отказаться от рождения малыша. Но, как бы там ни было, решение будет зависеть исключительно от супругов.

Болезнь ихтиоз в тяжелой форме - очень страшное заболевание. Смертность новорожденных практически 100%. Даже если малышу и удастся выжить, вряд ли уровень его жизни можно будет назвать комфортным. Такой ребенок не сможет развиваться нормально. Он будет подвержен множеству сопутствующих заболеваний, каждое движение будет вызывать страдание от боли. Супружеские пары должны проявить ответственность и не пренебрегать рекомендациями специалистов.

Лечение

Вам поставили диагноз "ихтиоз"? Как лечить это заболевание? Занимаются лечением и контролем над течением болезни дерматологи, врачи-генетики и инфекционисты. К глубокому сожалению, болезнь относится к заболеваниям генетическим, и полностью избавиться от нее невозможно. Медицина способна лишь поддерживать качество жизни пациента на должном уровне и всячески препятствовать возникновению инфекций. Кремы и мази, которые будут смягчать и обеззараживать пораженные участки кожи, больные будут вынуждены использовать на протяжении всей жизни.

Болезнь ихтиоз сложна и в психологическом плане. Возможно, понадобится помощь психолога, и крайне важна поддержка близких людей. Неприятие обществом может угнетать и без того непростое состояние человека. Дети должны общаться со своими сверстниками. Важно объяснить детям, что это заболевание не заразно и не опасно для них.

Следует поддерживать иммунитет. Питание должно быть полноценным. Принимайте солнечные ванны, но обязательно избегайте солнечных ожогов и перегрева. Показаны купания в морской воде или ванны с морской солью. Следует придерживаться здорового образа жизни и при малейшем заболевании обращаться за помощью к врачам. Малейшая инфекция, попавшая в ослабленный организм, способна стремительно развиться в устойчивую с осложнениями болезнь.

Народные методы лечения ихтиоза

Народные целители дают массу советов для тех, кто страдает чешуйчатой кожей. Все они разные и нацелены на то, чтобы хоть как-то облегчить течение болезни и снизить дискомфорт. Однако помните, следовать советам людей, имеющих сомнительное отношение к медицине, следует с осторожностью. Если бабушка на рынке будет назойливо подсовывать вам снадобье «от болячки ихтиоз Шлеймана», которого и в природе не существует, то лучше держитесь от такого «интерна» подальше. Но в народной медицине есть и действительно стоящие рекомендации. В основном, это чаи и ванны на отварах трав. Есть и рецепты домашних мазей, которые нацелены на увлажнение, обеззараживание и питание кожи. Все они состоят из натуральных компонентов, и приготовить их дома несложно. Быть может, вы подберете для себя несколько эффективных и простых рецептов.

Над поиском лекарства для людей, страдающих генетическими заболеваниями, трудятся генетики и лаборатории многих стран. Остается надеяться, что панацея будет вскоре найдена, и мы сможем навсегда избавить человечество от столь неприятного и даже страшного заболевания.

Симптомы и диагностика врожденного ихтиоза

Врожденный ихтиоз – это особый вид заболевания, который имеет свои характерные особенности и выделяется в отдельную патологию, занимая промежуточное место между ихтиозиформной эритродермией и обычным ихтиозом. В основе болезни лежит нарушение процессов нормального ороговения кожных покровов. Врожденный ихтиоз передается из поколения в поколение аутосомно-рецессивным способом: ребенок может заболеть, если патологические гены находятся у двоих родителей. Но даже в таком случае заболевание не стопроцентно поразит ребенка, это зависит от специфики проявления данного гена. Болезнь может протекать в легкой или в тяжелой форме и проявляется у малыша ещё в утробе, однако поставить диагноз во время беременности не всегда возможно. Выявляется патология чаще всего при наличии характерных признаков.

Симптомы врожденного ихтиоза

Дети, у которых обнаружена тяжелая форма патологии, были рождены, как правило, сильно недоношенными, с дефицитом массы тела, а также другими пороками в развитии внутренних органов. Поражены все кожные покровы малыша, они по внешнему виду больше напоминают панцирь, в котором много больших и кровоточащих трещин. Сильно деформированы рот, лицо, нос, уши, ноги и руки. В связи с тем, что слизистые оболочки не затронуты патологическим процессом, они продолжают расти, и получаются как бы вывернуты наружу из отверстий. Как результат, такая патология бывает несовместима с жизнью, поэтому ребенок практически сразу погибает. В отдельных случаях заболевание протекает далее, трансформируется и в дальнейшем переходит в эритродермию. Редко, но все-таки бывает, что с возрастом патология проходит бесследно. Постепенно разрастаясь, роговой слой забивает нос, рот и глаза ребенка, в результате этого нарушаются дыхание и приём пищи, что усугубляет течение болезни. В результате смерть у таких малышей наступает из-за нарушений дыхания через кожу и легкие, осложнениями патологии могут стать пороки развития внутренних органов, страдают сердце, легкие, сосуды, почки. Патология сопровождается недостаточностью функций этих органов. Часто присоединяются инфекционные осложнения, т. к. организм имеет пониженную устойчивость к ряду возбудителей, поэтому быстро происходит срыв защитных и приспособительных реакций.

Еще одной из разновидностей врожденного ихтиоза стала легкая, или так называемая доброкачественная, форма. Дети с этой формой врожденного ихтиоза жизнеспособны, и это объясняется несколькими факторами. Во-первых, кожные изменения у больных выражаются не столь сильно, как в тяжелой форме. Пороки в развитии внутренних органов являются настолько малозаметными, что для жизни не представляют никакой опасности. Это отнюдь не значит, что больной новорожденный ничем не заболеет. На кожных покровах расположено много участков покраснения с плотными отеками, которые можно прощупать. Патологический процесс особенно заметен в крупных складках (на локтях, под коленями, в паху). В случае, если уплотненный роговой слой кожи располагается на лице или на шее, у больного чаще всего появляется выворот век, и это сильно обезображивает лицо. Иногда бывает поражена не вся кожа, а лишь её небольшие участки. В таких случаях есть реальная надежда на излечение больного полностью. Во всех остальных случаях кожные покровы сильно поражены и заболевание будет сопровождать человека до конца жизни.

Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и еще несколько слов, нажмите Ctrl + Enter

Диагностика врожденного ихтиоза

Диагностировать ихтиоз у новорожденного несложно. Происходит это сразу в родильном доме. Основной критерий диагностики – наличие характерного патологического процесса на всех участках кожи и быстрое развитие заболевания после рождения малыша. В случаях тяжелой формы болезни существует жаргонный термин, которым обозначают этих новорожденных – «плод арлекина». Надо помнить, что ихтиозиформная эритродермия тоже бывает врожденной, и эти две болезни приходится друг от друга отличать. Более плотная кожа характерна для ихтиоза, роговой слой при этом развит сильнее, что особенно заметно в области подошв и ладоней. Также отмечается значительная деформация носа, лица, глаз, рта, ушных раковин, при эритродермии подобных изменений не наблюдается.

Ихтиоз: причины возникновения и классификация, лечение заболевания

Причины возникновения ихтиоза и его классификация

Физиологическая кератинизация эпителиальных клеток и формирование кожного рогового слоя протекают «мягко», заключаются в делении зародышевых клеток и их перемещении в верхние слои кожи. Нижний слой свежих эпителиальных клеток в нормальных условиях постепенно вытесняет старый, что сопровождается обычно незаметным шелушением.

дисковидный;
сенильный, или старческий.
блестящий - тоже поражает почти все кожные покровы, исключая крупные складки, но прозрачные с сероватым оттенком чешуйки расположены мозаично;
змеевидный, при котором поражается кожа разгибательных поверхностей конечностей и боковых поверхностей тела, крупные чешуйки имеют серовато-коричневую окраску.
среднетяжелая, совместимая с жизнью;
поздняя, когда первые симптомы патологии появляются только на втором месяце после рождения.

Эти и другие классификации в тех или иных случаях могут быть удобны в практической работе, но в Международной классификации болезней ихтиозы помещены под рубрикой «Другие врожденные аномалии» и отнесены к классу «Врожденных аномалий, деформаций и хромосомных нарушений». В этой же классификации они подразделяются на ихтиоз:

Сцепленный с X-хромосомой (женская) - рецессивный.
Другой врожденный ихтиоз.
Врожденный ихтиоз неуточненный.

В результате генной мутации происходят нарушение увлажнения кожи, избыточный синтез неполноценного кератина, являющегося белком волос, кожи и ногтей, чрезмерно быстрое ороговение эпителия. Нарушение обменных процессов, особенно белкового и жирового, ведет к нарушению барьерной функции кожи и накоплению в крови холестерола, а между клетками рогового и других слоев - различных комплексов продуктов обмена, в частности, аминокислотного, оказывающих цементирующий эффект. Также замедляется отторжение рогового слоя, так как он плотно скреплен с подлежащими слоями, нарушаются процессы потоотделения и дыхания кожи, снижается местный иммунитет. Учитывая большую площадь поражений, все это не может не отражаться на функции нейро-эндокринной и других систем организма.

Патологическое ороговение развивается по следующему механизму:

Избыточная продукция кератина, как правило, с измененной структурой.
Ускоренное перемещение кератиноцитов к роговому слою от базального.
Дистрофические изменения эпителия, формирование вакуолей (пузырьков) в верхних слоях эпидермиса и увеличение толщины рогового слоя.

Клинические симптомы этой формы заболевания:

муковидное, отрубевидное и мелкопластинчатое шелушение;
выпадение волос;
выраженность ладонного и подошвенного рисунков кожи; иногда, особенно при сопутствующей патологии эндокринной системы, на подошвах и ладонях имеется шелушение;
сухость, шероховатость, деформация, истончение и ломкость ногтевых пластинок.

Окраска чешуек различная - от белесоватой до серовато-черной. Наиболее выраженные изменения отмечаются в зоне коленей и локтей, а по передней поверхности голеней чешуйки имеют сходство с чешуей рыб.

Фолликулярный кератоз придает коже шероховатый вид (симптом «терки») и может локализоваться по всей поверхности кожи, кроме ладоней и стоп, но чаще всего - в области плечевого пояса, ягодиц и бедер. Он особенно выражен в юности и к среднему возрасту оставляет после себя точечные атрофические рубчики, являющиеся единственным свидетельством ихтиоза у членов семьи.

От фолликулярного гиперкератоза как симптома при вульгарном ихтиозе отличается фолликулярный ихтиоз, или болезнь Дарье (фолликулярный вегетирующий кератоз), в котором различают 4 формы. В отличие от вульгарного ихтиоза, болезнь Дарье развивается в детстве или в подростковом возрасте, имеет прогрессирующий характер, обостряется под влиянием ультрафиолетового излучения. Узелки имеют характер плотных бородавчатых растущих папул, при слиянии которых в складках кожи возникает мокнутие. Элементы, как правило, расположены симметрично. Их основная локализация - волосистая часть головы, заушная зона, лицо, межлопаточная зона, области грудины и крупных складок.

X-сцепленный ихтиоз

Течение болезни ухудшается в зимний сезон. Клиническая картина по мере увеличения возраста не улучшается.

Ламеллярный ихтиоз

Встречается с одинаковой частотой среди женского и мужского пола. Чаще встречается у детей, родившихся от родителей, которые являются близкими родственниками. Нередко эти дети умирают еще в возрасте новорожденного.

Поражение носит диффузный характер. В локтевых и коленных областях кожа утолщается, иногда возникают бородавчатые разрастания эпидермиса, а на спине из-за образовавшихся складок кожа приобретает поперечную волнистость. Ладонные и подошвенные поверхности также подвержены избыточному ороговению.

В связи с высокой стоимостью и малодоступностью проведения специфических исследований, основное значение в диагностике имеют анамнестические данные и характерная клиническая симптоматика. При этом наибольше внимание придается:

составлению родословной с установлением наличия ихтиоза у родственников больного, имеющих отношение к родству I и II степени;

возрасту, в котором возникли первые симптомы болезни, и отношение последней к сезонности;

наличию сопутствующих аллергических и эндокринологических заболеваний, нарушений функции желудка, кишечника, желчных путей и поджелудочной железы.

Несколько большее значение имеют высокое содержание холестерола в крови и сниженный уровень эстрогенов в моче, которые при наличии соответствующей симптоматики косвенно свидетельствуют в пользу наличия X-сцепленной формы ихтиоза.

Определяющими в дифференциальной диагностике являются гистологические исследования кожных соскобов. Например, при вышеназванном заболевании обнаруживаются значительная выраженность гиперкератоза, неизмененный или незначительно утолщенный зернистый слой кожи, наличие умеренного увеличения в ростковом слое эпидермиса числа шиповатых клеток, приводящих к его утолщению (акантоз), образование лимфоцитарных и гистиоцитарных инфильтратов в дерме вокруг сосудов.

При вульгарной форме заболевания, наряду с умеренно выраженным гиперкератозом, истончением или отсутствием зернистого слоя, скудными инфильтратами в дерме вокруг сосудов в устьях волосяных фолликулов, обнаруживаются кератотические пробки, а также атрофия сальных желез при сохраненном числе потовых желез и фолликулов.

Специфических препаратов и методов терапии ихтиоза не существует. Основное принципы лечения заключаются в использовании производных витамина “A”. В этих целях назначается прием внутрь ретинола пальмитата в суточной дозе 3,5-6 тысяч ЕД на 1 кг массы тела. Длительность проведения курса лечения составляет около 2-х месяцев с последующим переходом на поддерживающие дозы. Интервалы между курсами лечения - 3-4 месяца.

В состав комплексной терапии включаются также препараты с содержанием цинка, которые необходимо принимать курсами длительностью не менее 3-х месяцев - «Цинктерал», «Цинкит», «Цинк». Одновременно назначаются и другие витаминами - в основном витамины “C”, “E” и группы “B”.

Необходим тщательный и правильный уход за кожными покровами с применением наружных увлажняющих и витаминных средств. Рекомендуемые увлажняющие крема при ихтиозе должны обязательно содержать производные витамина “A”.

Лечение в домашних условиях заключается в ежедневном приеме ванн. Температура воды должна быть около 38°C. Как мыться при ихтиозе? Нельзя использовать мыло и принимать прохладный душ. Мылом можно иногда пользоваться только для обработки участков с опрелостью. Лучше всего использовать специальные гели для тела с содержанием натуральных масел и экстрактов лекарственных растений, белый (обессмоленный) нафталан, эмолиум-триактивную эмульсию для купания. В ванну можно добавлять раствор крахмала, солевой раствор. Также применяется фитотерапия в виде настоев ромашки, календулы, шалфея, череды, отвара березовых почек, добавляемых в ванну при купании.

Крема с минеральными маслами и альфа-гидроксикислотами используется до двух раз в день, а также после приема ванны. Кроме того, для смазывания пораженных участков можно самостоятельно приготовить настой из цветков пижмы, пустырника, подорожника, полевого хвоща, смешать его в равных пропорциях с растительным маслом (кукурузным, льняным, оливковым) и настоять на водяной бане в течение 2-х часов.

Вульгарный ихтиоз

Болезни кожи у детей

профессор кафедры дерматовенерологии СПбГПМА

Зверькова Ф. А.

Вульгарный ихтиоз (Ichthyosis vulgaris) является по сравнению о врождённым ихтиозом более распространённым заболеванием, с частотой 1:20000. Начинается дерматоз в конце 1-го года жизни, иногда раньше, но никогда не бывает у детей до 3-месячного возраста. Передается регулярно по аутосомно-доминантному типу, иногда в нескольких поколениях (3-4 и до 6) подряд, но изредка встречаются «перескоки». Одинаково часто дерматоз отмечают у обоих полов. Варианты экспрессивности значительны и характеризуют различную тяжесть клинических проявлений вульгарного ихтиоза.

В грудном возрасте дерматоз чаще всего проявляется сухостью кожи и едва заметным отрубевидным шелушением, что носит название ксеродермии. В отличие от врождённого ихтиоза, нет эритродермии и поражения кожи локтевых, подколенных, пахово-бедренных и подмышечных областей. У других больных отмечаются более выраженные формы вульгарного ихтиоза. Так, при наличии мелких пластинчатых чешуек, расположенных на конечностях, особенно нижних, и в области туловища ставят диагноз простого ихтиоза. Если чешуйки имеют вид крупных пластинок, прикрепленных в центре, а края их свободны — то это блестящий, или перламутровый ихтиоз, (кожа особенно похожа на рыбью чешую). У детей более старшего возраста наблюдается змеевидный ихтиоз, при котором из-за более выраженного ороговения имеется имитация рисунка кожи змеи. Иногда чешуйки приобретают вид и форму шипов, иголок, что обозначается как игольчатая, гистриксоидная, дискообразная форма ихтиоза, или зауриазный (зауродерма) ихтиоз. Патологические проявления при этой форме могут также сопровождаться бородавчатыми — роговыми образованиями, разделенными глубокими трещинами. Очаги поражения имеют грязно-серый или буро-чёрный цвет.

При вульгарном ихтиозе выявляются различные изменения придатков кожи. Волосы на голове сухие, тонкие, легко ломаются. Ногти шероховаты, лишены блеска, имеют ямкообразные углубления, поперечную исчерченность. Отшелушивание рогового слоя происходит в 5-6 раз медленнее, чем здоровых детей, что и обусловливает как бы грязноватую окраску кожи больных. Отмечается выраженная гипофункция сальных и потовых жёлез. Из-за нарушения функции потоотделения и недостаточности терморегуляции у больных наблюдается повышение температуры, особенно в жаркое время года. В связи со сдвигом рН кожи в щелочную сторону и снижением её защитной функции довольно нередко у больных возникают пиодермии, дерматофитии. Почти у 50% детей вульгарный ихтиоз сочетается с экземой, нейродермитом, иногда с псориазом, различными патологическими изменениями глаз, ЛОР-органов.

Патогенез вульгарного ихтиоза окончательно не выяснен. Имеются указания на снижение функциональной активности щитовидной, паращитовидных, поджелудочной, половых желез, нарушения ферментативных процессов. У ряда больных выявляются снижение основного обмена, повышение содержания в крови холестерина, аминоацидурия. В роговом слое обнаруживают повышенное содержание триптофана, гистидина, тирозина, что и обусловливает грязно-серую, с зеленоватым оттенком окраску чешуек.

При аутосомно-рецессивном, сцепленным с Х-хромосомой вульгарном ихтиозе болеют исключительно лица мужского пола, а женщины не поражаются, но являются носителями мутантного гена, т. е. гетерозиготами. Клиническая картина и течение заболевания отличаются большей тяжестью. Этот дерматоз появляется с момента рождения или в первые месяцы жизни. Кожа сухая, покрыта тёмно-коричневыми чешуйками, занимающими весь покров, включая крупные складки, боковые части лица, т. е. участки, не типичные для вульгарного аутосомно-доминантного ихтиоза. Отмечаются ломкость, поредение волос, возникают очаги облысения на голове. Наблюдаются поражения нервной (полиневриты, умственная отсталость, идиотия, эпилепсия), эндокринной (инфантилизм, тетания), кроветворной (анемия) систем, выявляются катаракта, скелетные аномалии и различные дисплазии. Прогноз в таких случаях неблагоприятный.

К. Н. Суворова, И. Е. Юдина (1989) выявили некоторые особенности дерматоглифики (патологические изменения гребешков кожи ладоней и пальцев), которые могут быть использованы для дифференциальной диагностики между вульгарным аутосомно-доминантный и сцепленным с Х-хромосомой ихтиозом.

Патогенез аутосомно-рецессивной разновидности вульгарного ихтиоза связывают с дефектом микросомальных плацентарных ферментов — стероидсульфатазы и арилсульфатазы С. Заподозрить дефицит плацентарной сульфатазы у роженицы можно на основании отсутствия спонтанного начала родовой деятельности и неудачных попыток её стимуляции, что следовательно, указывает на риск рождения плода с рецессивным ихтиозом, связанным с Х-хромосомой.

Назначают внутрь курсовое лечении витамином А по 1-2 капли концентрата один раз в день в течение 1-2 месяцев с перерывами между курсами в 1 месяц. Внутримышечно вводят аевит по 0,5 мл через день (20-30 инъекций). В качестве стимулирующих средств используются кальция глицерофосфат, препараты железа, фитин, тиреоидин, гамма-глобулин, витамины С, группы В (В1, B 2 . B 5 . B 6 . B 12).

Применяют общее УФО, суховоздушные ванны, общие ванны с натрия хлоридом, отрубями. Наружно используют мази с натрия хлоридом (1-3%) либо мочевиной (2-3%) на основе крема, содержащего ланолин, дистиллированную воду и масло (персиковое, оливковое, касторовое, подсолнечное) в равных количествах. После водных процедур кожу смазывают детским и ланолиновым кремом.

Лечение больных вульгарным ихтиозом глюкокортикоидными гормонами неэффективно и поэтому противопоказано.

Больные должны находиться под диспансерным наблюдением дерматолога и педиатра с периодическими осмотрами невропатологом, окулистом, ларингологом.

Ихтиоз - это самостоятельные и различные по своему происхождению дерматологические заболевания, характеризующиеся нарушением процессов кератинизации (ороговения) и сопровождающиеся регионарным, то есть ограниченным (на отдельных участках тела), или диффузным (универсальным, распространенным) утолщением рогового слоя эпидермиса.

Таким образом, этот жизненный цикл, который длится в течение двух дней, вынуждает вновь образованные клетки эпидермиса перемещаться к кожной поверхности и способствует переносу всех веществ, которые в них содержатся. Следствием нарушения процессов кератинизации, приводящих к различным кожным заболеваниям, названных кератозами, или гиперкератозами, является замедленное отторжение ороговевших клеток эпителия или/и выраженное увеличение толщины рогового слоя.

Огромное разнообразие особенностей клинических проявлений, разнообразная морфологическая картина, наличие редких форм, отсутствие однозначного взгляда исследователей на причины и механизмы развития гиперкератозов, к которым относится и большая группа заболеваний, объединенных термином «ихтиоз», до сих пор не позволили клиницистам выработать определенную единую классификацию.

В зависимости от наличия или отсутствия генетических причин, это заболевание очень условно подразделяется (И. И. Потоцкий и В. Т. Куклин) на патологические состояния, возникшие в результате генных мутаций и отнесенные к группе генодерматозов (врожденный ихтиоз), и приобретенные формы, большинство из которых именуют ихтиозиформными, то есть подобными ихтиозу состояниями.

Сразу следует отметить, что на интернет-форумах и в единичных интернет-статьях упоминаются пресловутый «ихтиоз Шлеймана» и «системный васкулоподобный ихтиоз Шлеймана». Такая нозологическая единица, синдром или симпт

ом не существуют ни в одной классификации дерматозов, ни в одном учебнике по дерматовенерологии или в научных работах. Есть симптом Штеймана, являющийся одним из признаков разрыва мениска коленного сустава, но не имеющий никакого отношения к дерматозам.

В числе всей наследственно обусловленной кожной патологии врожденный ихтиоз является наиболее распространенной формой и составляет около 90%. Общая его частота в среднем составляет 1 на 12,5 тысяч детей.

Классификация приобретенного ихтиоза

симптоматический, спровоцированный какой-либо патологией или являющийся одним из признаков основного заболевания; ими могут быть нарушения функции щитовидной железы или надпочечников, дисфункции нейро-вегетативной системы, гипо- или авитаминоз “A”, заболевания крови и злокачественные новообразования, аутоиммунные, воспалительные и инфекционные заболевания, метаболические нарушения, непереносимость отдельных лекарственных препаратов или пищевых продуктов и т. д.;

В соответствии с классификацией, предложенной в 1990 г. (К. Н. Суворова), в основе которой лежат клинические симптомы, различают такие формы заболевания, как:

простой, или обыкновенный ихтиоз, характерный поражением всех кожных покровов и мелкими чешуйками;

За основу еще одной классификации взята степень тяжести заболевания, по которой определяется форма последнего:

тяжелая, исходом которой является смерть новорожденного ребенка;

Простой (вульгарный) - аутосомно-доминантный типа наследования.

Пластинчатый, или ламеллярный - аутосомно-рецессивный.

Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия - аутосомно-доминантный.

Ихтиоз плода - аутосомно-рецессивный.

Мутированные гены, передающиеся по наследству, контролируют ферментные системы и биохимические процессы кератинизации, которые полностью пока не расшифрованы. В их основе лежит патологическое развитие профиларгина - клеточного белка, содержащегося в кератиноцитах. В норме в результате биохимических процессов он распадается на филаргин и комплекс молекул, который называется увлажняющим фактором (NMF).

Таким образом, главной причиной большинства форм ихтиоза является мутация генов или нарушение их развития. Предполагается возможность мутации в нескольких точках одного гена или участие в этом процессе нескольких различных генов, что и обусловливает наличие большого числа клинических форм заболевания.

Укрепление связей между клетками рогового слоя и замедленное их отторжение.
Нарушение образования филаргина и NMF, приводящее к избыточной потере воды через кожные покровы. Это обусловливает их сухость и характерное шелушение.

Клиническая картина отдельных форм ихтиоза

Простой, обыкновенный, или вульгарный ихтиоз

Представляет собой наиболее распространенную форму заболевания. Он проявляется не сразу при рождении, а на третьем месяце жизни и позже - до 1 года. Половое отличие в частоте заболеваемости отсутствует.

фолликулярный гиперкератоз;

Поражение кожных покровов в виде выраженной сухости и шероховатости носит генерализованный характер, за исключением боковых поверхностей лица, шейной, подмышечных и ягодичной областей, внутренней поверхности бедер, сгибательных поверхностей в области коленных и локтевых суставов.

Поражение устьев сально-волосяных фолликулов в виде фолликулярного кератоза является наиболее характерным симптомом обыкновенного ихтиоза. Он заключается в закупорке устьев небольшими пробками, состоящими из масс рогового эпителия, в результате чего образуются узелки, бугорки размером от 1 до 3 мм со скрученным пушковым волосом в центральной части. Бугорки имеют телесную или красновато-серую окраску, покрыты чешуйками и иногда окружены красноватым венчиком.

Обыкновенный ихтиоз

Рецидивы ихтиоза возникают при сухом воздухе и в холодное время года. С возрастом происходит улучшение состояния, особенно в летнее время или/и в условиях влажного теплого климата. Нередко в подростковом возрасте наступает период кратковременной ремиссии. В дальнейшем (к 25 годам) шелушение становится значительно менее выраженным или прекращается полностью, но сохраняются характерные изменения кожи ладоней и стоп.

Фолликулярный ихтиоз

Им страдают преимущественно мальчики. Носителем патологического гена является мать. Девочки могут заболеть в том случае, если болел отец, а мать - носитель гена. Заболевание можно диагностировать уже при рождении (редко) или через 2-6 недель. Менее тяжелые формы манифестируют позже, но до 1 года после рождения.

Клиническая симптоматика присуща только для этой формы заболевания. Крупные чешуйки плотно прилегают к поверхности кожи и имеют темно-коричневую (грязную) окраску. Характерная локализация поражений - задние отделы шеи, боковые поверхности грудной клетки, кожа разгибательной поверхности конечностей.

Значительно менее специфический характер гиперкератоз имеет в области естественных складок кожи. Не поражаются лицо, ладони и подошвы, но в этих отделах отмечаются явления гипергидроза. Шелушение муковидного типа и фолликулярный кератоз для этой форме не свойственны.

У 50% больных выявляется роговичное помутнение, которое не сопровождается снижением остроты зрения. Кроме того, иногда патология кожи сочетается с другими нарушениями - с крипторхизмом, с гипогонадотропным гипогонадизмом, с отсталостью умственного развития. У женщин-носителей мутированного гена возможно развитие первичной родовой слабости.

Ихтиоз рецессивный Х-сцепленный

Заболевание проявляется сразу при рождении блестящей тонкой плотной пленкой рогового слоя эпидермиса, имеющей желтовато-коричневую окраску. Пленка, из-за которой подобные новорожденные получили название «коллоидный плод», покрывает все тело. Во время движений ребенка она растрескивается и на протяжении нескольких недель отделяется в виде тонких пластин крупных размеров. При этом обнажаются отечные красные участки кожи.

С возрастом интенсивность красной окраски уменьшается, но повышается степень крупнопластинчатого шелушения. Сами пластинки имеют многоугольную форму и серовато-коричневый цвет. Они плотно фиксированы в центральной части, их края отслаиваются и приподнимаются, подобно черепице.

Кроме того, происходит истончение и выпадение волос по типу краевой алопеции. ногтевые пластины, наоборот, утолщаются и быстро растут в длину. Из-за стягивания кожи формируются «монголоидные» глаза, деформируются ушные раковины.

Смертность при этой форме достигает 20% в основном из-за закупорки потовых желез, избыточной потери влаги в области множественных трещин, повышения температуры тела до высоких показателей даже при минимальных физических нагрузках или повышении температуры окружающей среды, присоединения вторичной инфекции и развития септических состояний.

Ламеллярный ихтиоз

Диагностика заболевания

Лабораторные исследования информативны только в плане выявления сопутствующей патологии и определения иммунного статуса пациента. Так, увеличение числа эозинофилов в клиническом анализе крови, общего и специфических иммуноглобулинов-E могут свидетельствовать о наличии аллергического заболевания, сходного с ихтиозом, или первого в сочетании со вторым.

В ряде случаев бывает необходимость в проведении генетического консультирования, осуществлении в дородовом периоде исследований ткани хориона, клеточной культуры околоплодных вод (амниотическая жидкость) или даже ткани самого плода.

Лечение ихтиоза

После приема ванны для лучшего отделения чешуек необходимо втирать крем с витамином “A” с добавлением салициловой кислоты (1%) и поливитаминной соли (0,25%), борно-салициловую мазь (2%), лосьон с содержанием мочевины, «Уродерм» (мазь с мочевиной), «Солкокерасал» (мазь с мочевиной и салициловой кислотой) и др.

Применение любых растительных компонентов в целях наружной терапии обязательно необходимо согласовать с лечащим врачом. Ранняя диагностика, выявление сопутствующих заболеваний и правильно проводимое лечение позволяют уменьшить число рецидивов, облегчить состояние больных ихтиозом, улучшить качество жизни и увеличить ее длительность.

Ихтиоз кожи: причины, симптомы, лечение

Что такое ихтиоз

Патологическое формирование рогового слоя кожи — ихтиоз. Причины его возникновения обусловлены нарушениями в генетическом коде одного или обоих родителей, а именно — в Х-хромосоме. Существует множество заболеваний, которые проявляют себя и выглядят, как ихтиоз, но по сути им не являются. Потому впадать в панику при выявлении у себя схожих симптомов не стоит. Истинное заболевание может выявить только специалист, а большинство схожих с ним кожных заболеваний успешно излечиваются. Ихтиоз кожи и ихтиозоподобные заболевания имеют множество видов, но медицина официально разделяет их на несколько основных групп. Подробнее о каждой из них — далее.

Обычный ихтиоз

Симптомы вульгарного ихтиоза

Вульгарный ихтиоз получил такое название из-за того, что он как бы выставляет себя напоказ. Болезнь поражает кожу лица, щек, лба и очертания губ особенно. Кожа покрывается мелкими белесыми чешуйками, хорошо различимыми глазом. Их внешний вид и форма напоминает пшеничные отруби, потому часто такой ихтиоз кожи называют «лишаем отрубевидным». Пораженные участки не подвержены покраснениям или воспалениям, но кожа становится сухой и шелушащейся. Болезнь никак не отражается на волосах или ногтях взрослого больного и не вызывает у него особого беспокойств.

Лицо — лишь изначальное место локации, со временем шелушение проходит полностью, но поражаются уже другие участки тела. Часто это коленные и локтевые сгибы, бока и нижняя зона спины, иногда лодыжки. Такой ихтиоз не затрагивает, в отличие от прочих видов, паховую зону и места с крупными кожными складками. По характеру течения болезни и по размеру и форме чешуек обычный ихтиоз кожи подразделяют на несколько типов: простой ихтиоз, ксеродермия, змеевидный, игольчатый, черный и блестящий (перламутровый) ихтиоз.

Сопутствующие проблемы

Ребенок медленно растет и набирает вес, выглядит угловатым, возможны отклонения в умственном развитии.
Усиливается выделение кожного сала и потоотделение, как следствие — нарушается структура волос, они могут выпадать. Ногтевые пластины становятся тусклыми, тонкими и хрупкими.
Иммунитет слабеет, а потому дети часто болеют вирусными и воспалительными заболеваниями.
Нарушаются обмен веществ и работа щитовидной железы, гормональный обмен.
В крови повышается холестерин, что впоследствии может привести к заболеваниям сердца и сосудистой системы.
Развивается «куриная слепота» — состояние, при котором люди плохо различают предметы в темноте.

Обыкновенный ихтиоз в рецессивной форме

Заболевание ихтиоз в рецессивной форме выражается в более сильном проявлении шелушения кожи по всему телу и имеет привязку по половому признаку: болеют этой формой только представители мужского пола. Девочки крайне редко заболевают, но при этом являются носителями. Становясь матерями, они передают заболевание своим сыновьям, которые после передают наследственную хромосому своим дочкам. Так может продолжаться до бесконечности.

Симптомы при рецессивной форме

Врожденный ихтиоз в тяжелой форме

Симптомы тяжелой формы

Врожденный ихтиоз в легкой форме

Симптомы легкой формы

Ихтиоз у детей может поражать весь кожный покров или только определенные участки. В таких местах кожа краснеет, под ней прощупываются отечные уплотнения, особенно в местах, где расположены кожные складочки. Патологичные участки на лице могут обезобразить внешность, выворачивая веки или область рта и носа. Но шансы на выживание у таких детей есть.

Ихтиоз в «блестящей» форме

Профилактика

Болезнь ихтиоз в тяжелой форме — очень страшное заболевание. Смертность новорожденных практически 100%. Даже если малышу и удастся выжить, вряд ли уровень его жизни можно будет назвать комфортным. Такой ребенок не сможет развиваться нормально. Он будет подвержен множеству сопутствующих заболеваний, каждое движение будет вызывать страдание от боли. Супружеские пары должны проявить ответственность и не пренебрегать рекомендациями специалистов.

Лечение

Вам поставили диагноз «ихтиоз»? Как лечить это заболевание? Занимаются лечением и контролем над течением болезни дерматологи, врачи-генетики и инфекционисты. К глубокому сожалению, болезнь относится к заболеваниям генетическим, и полностью избавиться от нее невозможно. Медицина способна лишь поддерживать качество жизни пациента на должном уровне и всячески препятствовать возникновению инфекций. Кремы и мази, которые будут смягчать и обеззараживать пораженные участки кожи, больные будут вынуждены использовать на протяжении всей жизни.

Народные методы лечения ихтиоза

– гетерогенная группа наследственных заболеваний, для которых характерны мутации генов, отвечающих за правильное развитие кожи, следствием чего являются специфические поражения дермы и другие системные патологии. Основные симптомы – очаги усиленного шелушения кожи, образование плотных чешуек с болезненными бороздками между ними, склонность к гиперпирексии, системное поражение внутренних органов, дефекты лица. Врожденный ихтиоз диагностируется клинически, подтверждается результатами биопсии кожи. В лечении используются препараты ретиноидов и кератолитики, также проводится неспецифическая терапия.

МКБ-10

Q80

Общие сведения

Врожденный ихтиоз – наследственный дерматоз, характеризующийся нарушением процессов ороговения. Точное описание болезни дал Роберт Виллан в 1808 году, термин «ихтиоз» предложен В. Вилсоном в 1852 году и используется в настоящее время. Частота встречаемости врожденного ихтиоза варьирует в зависимости от формы заболевания и составляет в среднем 1:2000 для простого ихтиоза , 1:4000 для Х-сцепленного ихтиоза, 1:100000 для эпидермолитического ихтиоза, 1:300000 для ламеллярного ихтиоза. Половых различий не выявлено, кроме Х-сцепленной формы врожденного ихтиоза, которая диагностируется только у мальчиков. Актуальность проблемы в педиатрии связана с часто запоздалой диагностикой и временным эффектом от лечения. Врожденный ихтиоз – одна из причин детской инвалидности.

Причины врожденного ихтиоза

Врожденный ихтиоз всегда является следствием мутаций в генах, отвечающих за правильное развитие эпителия. Мутировавшие гены передаются из поколения в поколение, то есть заболевание наследуется. Первичные причины самих мутаций достоверно неизвестны, но могут быть связаны с тератогенными факторами и факторами внешней среды. Простой и эпидермолитический ихтиоз наследуются по аутосомно-доминантному типу, ламеллярный – по аутосомно-рецессивному типу. При Х-сцепленном ихтиозе мутация происходит в гене, сцепленном с половой хромосомой, механизм наследования рецессивный.

В случае простого ихтиоза нарушен синтез филаггрина – белка, отвечающего за соединение нитей кератина между собой. Именно кератин способствует удержанию влаги кожей, и в данном случае нарушается эта его функция. Х-сцепленный врожденный ихтиоз характеризуется недостаточностью стеролсульфатазы, вследствие чего кератиноциты оказываются прочно связанными с подлежащими слоями кожи, ввиду чего нарушается их своевременное отторжение. Ламеллярный ихтиоз связан с недостаточностью трансглутаминазы-1, которая принимает участие в ороговении оболочек клеток кожи, и ускоренным продвижением кератиноцитов к поверхности кожи, то есть быстрой их сменой. Следствием являются обширные воспалительные процессы, нарушения терморегуляции и высокий риск вторичных инфекций.

В основе эпидермолитического ихтиоза – нарушение синтеза кератина, из-за чего клетки кожи становятся нестабильными. Это способствует образованию буллезных пузырей, характерных для этого типа врожденного ихтиоза. Редко встречающийся ихтиоз плода развивается внутриутробно и обусловлен нарушением транспорта липидов, вследствие чего нарушается барьерная функция кожи.

Классификация врожденного ихтиоза

Существует несколько классификаций заболевания по различным признакам. В зависимости от типа наследования врожденный ихтиоз может быть:

Аутосомно-доминантным (простой и эпидермолитический ихтиоз);
Аутосомно-рецессивным (ламеллярный ихтиоз, ихтиоз плода);
Х-сцепленным (Х-сцепленный ихтиоз).

Различаются условия, необходимые для проявления заболевания. Первые два типа не связаны с полом, мутировавший ген должен быть представлен в доминантной и рецессивной форме соответственно. Х-сцепленный ихтиоз наследуется рецессивно, проявляется у мальчиков, в то время как девочки являются носителями мутации.

Клинически выделяют следующие типы врожденного ихтиоза: простой (вульгарный), ламеллярный, Х-сцепленный, эпидермолитический, ихтиоз плода. В зависимости от тяжести клинических проявлений ихтиоз может быть тяжелым, средней тяжести и поздним (проявляется не сразу после рождения). Врожденный ихтиоз может быть не только самостоятельным заболеванием, также он присутствует в структуре некоторых синдромов, таких как синдром Нетерсона, синдром Рефсума , синдром Руда, синдром Шегрена-Ларссона и некоторые другие. Также существуют ихтиозиформные заболевания, например, гиповитаминоз А , сенильный ихтиоз и др. В этих случаях клиника схожа, но причины другие.

Симптомы врожденного ихтиоза

Симптоматика напрямую зависит от формы заболевания. В клинике простого ихтиоза всегда имеет место выраженная сухость кожи и шелушение. Зоны поражения располагаются на разгибательных поверхностях суставов, особенно ног. Лицо остается нетронутым, за редким исключением, когда в процесс вовлекается кожа лба и щек. Также характерен фолликулярный гиперкератоз – скопление кератина в фолликулах волос. Возникает почти на всей поверхности кожи, где растут волосы. Обнаруживается при пальпации в виде так называемого симптома «тёрки». Кожа на ладонях и подошвах утолщена, усилен кожный рисунок, выделяются бороздки между участками утолщенной кожи. У больных отмечается снижение потоотделения, что является причиной частой гипертермии.

Основные симптомы врожденного ихтиоза проявляются с 3-12 месяцев жизни ребенка. Шелушение кожи часто практически нивелируется к 20-25 годам. При этом остаются характерные для этой формы заболевания изменения ладоней и подошв. Часто врожденный ихтиоз данного типа сопровождается аллергическими заболеваниями в виде ринита , крапивницы , бронхиальной астмы . В большинстве случаев характерно поражение желудочно-кишечного тракта: гастрит , колит , дискинезия желчных путей , гепатоспленомегалия . На клеточном уровне изменения идентичны таковым в клетках кожи.

Х-сцепленный врожденный ихтиоз проявляется в первые месяцы жизни и только у мальчиков. Характерное поражение кожи – крупные, грязно-коричневого цвета чешуйки без шелушения. Локализация подобных участков может быть практически любой, кроме области ладоней и стоп. Такой цвет чешуек обусловлен высокой концентрацией меланина в нижних слоях эпидермиса. Из других признаков часто обнаруживается специфическое помутнение роговицы в форме цветка без влияния на остроту зрения. У пятой части пациентов диагностируется крипторхизм . В отличие от простого ихтиоза, поражения кожи при данном типе заболевания практически не уменьшаются с возрастом.

Ламеллярный ихтиоз проявляется с рождения. Кожа новорожденного покрыта тонкой, но плотной пленкой - это патогномоничный симптом врожденного ихтиоза данного типа. Постепенно пленка трансформируется в крупные толстые чешуйки от светлого до коричневого цвета. Вследствие закупорки потовых желез нарушено потоотделение, поэтому часто наблюдается гиперпирексия. На ладонях и подошвах – глубокие трещины и кератодермия . Бороздки между чешуйками болезненны и являются воротами для вторичной бактериальной инфекции, включая сепсис . Ламеллярный врожденный ихтиоз сопровождается дефектами развития: часто отмечается выворот век (эктропион) и губ (экслабион), деформация или отсутствие ушных раковин, деформация хрящей носа, сращение фаланг пальцев либо отсутствие концевых фаланг и др.

Эпидермолитический врожденный ихтиоз проявляется обширной влажной эритродермией с формированием буллезных пузырей. На месте вскрытия пузырей остаются эрозии, которые бесследно проходят. Со временем присоединяется грубое ороговение, часто образуются бородавки . Ороговевшие чешуйки темные, с неприятным запахом (следствие вторичной инфекции). Слизистые оболочки при данном типе врожденного ихтиоза не поражаются, потоотделение также не нарушено. Тем не менее, эта форма заболевания очень опасна и может сопровождаться смертельным исходом.

Врожденный ихтиоз плода – самая редкая форма заболевания, развивается внутриутробно на 16-20 неделе беременности. Дети рождаются недоношенными , кожа их напоминает панцирь, который вскоре трескается с образованием крупных пластинчатых чешуек, чаще темных. Характерно почти полное отсутствие волос на голове, кератодермия ладоней и подошв. Из-за сильного ороговения кожи лица рот постоянно открыт, выражены эктропион и экслабион, ушные раковины деформированы. При врожденном ихтиозе плода часто диагностируется нейросенсорная тугоухость . Сниженный иммунитет способствует развитию бактериальных инфекций уже в первые дни жизни; часто встречаются отиты , пневмония , подкожные абсцессы. Высока смертность в первые дни и недели жизни.

Диагностика врожденного ихтиоза

Во время беременности с целью диагностики можно использовать амниоцентез с последующим анализом амниотической жидкости, а также биопсию ворсин хориона . Однако инвазивные методы повышают риск самопроизвольного прерывания беременности , поэтому на практике используются крайне редко. Показанием для пренатальной биопсии является отягощенный анамнез по врожденному ихтиозу. УЗИ в III триместре позволяет диагностировать ихтиоз плода. Заметно фиксированное положение рук и открытый рот, можно увидеть гипоплазию носовых хрящей и неспецифические признаки в виде многоводия и повышенной эхогенности амниотической жидкости. Остальные формы врожденного ихтиоза можно лишь заподозрить.

После рождения ребенка диагноз ставится педиатром , в первую очередь, на основании клинических симптомов, характерных для врожденного ихтиоза. Это специфическое шелушение кожи, локализация пораженных участков, симптом «тёрки» при простом ихтиозе, выраженная эритродермия при эпидермолитическом ихтиозе и др. Изменения в анализах неспецифичны, но могут выявить аллергические процессы (часто сопутствуют ихтиозу), высокий уровень холестерола и одновременно сниженный уровень эстриола в крови (при Х-сцепленном ихтиозе). Имеет значение анамнез родителей: выявленные прежде случаи врожденного ихтиоза, в том числе его синдромные формы.

Часто клиническая картина заболевания неспецифична, поэтому обязательно проведение дифференциальной диагностики. Необходимо исключать приобретенные формы ихтиоза, дерматозы (псориаз , экзема , контактный дерматит , врожденный сифилис и др.), атопический дерматит . Так, для дерматитов характерно наличие воспалительного процесса, зуда, экземы и др. Однако часто врожденный ихтиоз также сопровождается дерматитом . Дерматозы имеют свои патогномоничные симптомы, отсутствующие при ихтиозе, например, зубы Гетчинсона при врожденном сифилисе, специфические папулы с излюбленной локализацией при псориазе и т. д. Приобретенные формы ихтиоза развиваются вследствие аутоиммунных, инфекционных заболеваний, опухолей и др., в этом случае нужно искать причину, способную вызвать патологию уже после рождения.

Лечение врожденного ихтиоза

Лечение заболевания проводится в стационаре, в случае тяжелых форм врожденного ихтиоза – в отделении реанимации. В помещении должна поддерживаться высокая влажность и пониженная температура воздуха. Обычно показана гипоаллергенная диета, в тяжелых случаях – питание через зонд. Рекомендуется принимать ванны от 2 раз в день. Это позволяет увлажнить кожу, уменьшить шелушение и провести профилактику вторичных инфекций. В случае эпидермолитического врожденного ихтиоза во время купания часто используются антисептики. После купания, как правило, проводят механическое отшелушивание с последующим нанесением увлажняющего крема.

Применяется системная терапия врожденного ихтиоза препаратами витамина А и ретиноидами, которые облегчают отшелушивание ороговевших клеток и снижают скорость пролиферации клеток, иными словами, тормозят их усиленный рост. Кроме того, ретиноиды оказывают противовоспалительное и иммуномодулирующее действие. В педиатрической практике в настоящее время используется тигазон, неотигазон. Очевидна высокая клиническая эффективность данных препаратов, однако эффект от лечения временный, а терапия проводится курсами ввиду множества побочных эффектов: сухость и кровоточивость слизистых, гиперостоз, нарушений функций печени, фотосенсибилизация кожи и высокая чувствительность к свету и др.

К современным препаратам относятся блокаторы метаболизма ретиноевой кислоты, например, лиарозол. При лечении отмечается тот же клинический эффект, но безопасность намного выше. Основу наружной терапии врожденного ихтиоза составляют кератолитики: растворы хлорида натрия и мочевины, декспантенол, салициловая кислота, топические ретиноиды. Средства наносятся на пораженные участки кожи и оказывают местное действие, способствуя отшелушиванию, смягчению кожи, уменьшению воспаления и др. При назначении кератолитиков необходимо учитывать возраст ребенка, поскольку некоторые из них (мочевина, салициловая кислота) токсичны для детей первого года жизни.

В лечении тяжелых форм врожденного ихтиоза применяются системные кортикостероиды, иммуноглобулины, а также антибиотики в случае необходимости. Обязательна консультация детского офтальмолога при диагностике эктропиона, детского оториноларинголога – при деформации и отсутствии ушной раковины, а также для диагностики и лечения нарушений слуха, в частности нейросенсорной тугоухости. При синдромальных формах врожденному ихтиозу часто сопутствуют неврологические нарушения, в этих случаях обязательна консультация детского невролога . Также к лечению подключается генетик для планирования последующих беременностей и расчета вероятности заболевания у будущих поколений.

Прогноз и профилактика врожденного ихтиоза

Прогноз зависит от формы заболевания. Клинические проявления простого ихтиоза минимизируются после 20-25 лет, однако качество жизни все равно снижается из-за наличия системных патологий желудочно-кишечного тракта. Тяжелые формы врожденного ихтиоза часто являются причиной смерти и детской инвалидности.

Генетическое консультирование – единственный способ профилактики врожденного ихтиоза. Необходимо планировать беременность в случае отягощенного анамнеза по данному заболеванию, то есть, если один и тем более оба родителя больны, либо кто-то из них является носителем мутации. В этом случае рекомендуется отказ от беременности, но в любом случае окончательно решение принимает семья. Как вариант, парам предлагается ЭКО и усыновление.

Легендарные русалки и тритоны захватывают наше воображение, как только мы слышим древние мифы и рассказы. Кто знает, не описывали ли писатели того времени людей, страдающих наследственной болезнью, существующей и поныне.

Ихтиоз – заболевание кожи, имеет сходство с дерматозом или гиперкератозом, сопровождается ороговением кожного покрова, такие образования похожи на рыбную чешую.

Ихтиоз может проявляться как в виде незначительной шероховатости, так и серьёзных изменений кожного покрова

Ороговение подобного рода может иметь несколько степеней сложности заболевания. Ихтиоз может принимать форму как незначительной шероховатости кожи, так и серьёзных изменений кожного покрова, которые приводят к летальному исходу. На сегодняшний день насчитывают около двадцати восьми форм проявления ихтиоза.

Причины заболевания

Причинами появления ихтиоза принято считать генные мутации. Основанием для сбоя в организме может стать переизбыток в крови аминокислот, что приводит к неправильному обмену белка, как следствие, большое количество холестерина нарушает здоровый обмен жиров. Но в большинстве случаев медики не в состоянии установить точные причины этого заболевания.

Помимо этого, больные ихтиозом переносят еще целый ряд нарушений в организме, таких, в частности, как:
— нарушение процесса обмена веществ;
— нарушение терморегуляции организма;
— нарушения в деятельности щитовидной железы;
— нарушения в работе половых желез, надпочечников, ;
— нарушения в работе клеточного иммунитета;
— повышение активности ферментов в окислительных реакциях, что провоцирует усиление кожного дыхания;
— нарушения усвоения организмом витамина А. Наблюдается переизбыток выработки кератина, что приводит к быстрому ороговению кожи и дисфункции потовых желез, а вот процесс отторжения ороговевшего эпителия, наоборот, замедляется, и мы видим чешуйки на теле. Между этими чешуйками накапливаются аминокислотные комплексы и затвердевают. Такие пласты ороговевшей кожи удаляются очень болезненно и сложно.

Виды ихтиоза и их симптомы

Самые первые признаки ихтиоза могут появиться у детей, не достигших трехлетнего возраста. Симптомы ихтиоза у детей можно распознать уже в трёхмесячном возрасте, ими могут быть: шершавая кожа малыша, плотно прилегающие видимые белые или серые чешуйки, которые формируют некую кожную корку. Кожа остаётся нормальной в подколенных ямках, под мышками, а также в паху и на локтях.

У взрослых ихтиоз может повлиять на состояние зубов, ногтей, волос. Появляются заболевания глаз, такие как ретинит и конъюнктивит. Если болезнь прогрессирует с детства, может развиться близорукость. Болезнь ухудшает нормальное состояние иммунитета, человек становится более восприимчив к инфекционным заболеваниям, начинаются и сердца.

По своим симптоматическим проявлениям ихтиоз можно разделить на несколько видов:

1. Вульгарный ихтиоз, или как его ещё называют – простой, обыкновенный ихтиоз. Это самый распространённый вид наследственного ихтиоза, его симптомы начинают проявляться уже к трёхлетнему возрасту. Кожа при этом отличается заметной сухостью и появлением на её поверхности чешуек. Если болезнь приобретает сложный характер, эти чешуйки становятся более плотными. Понижается уровень потоотделения, начинает проявляться дистрофия ногтей, а также волос. Вульгарный ихтиоз зачастую сопровождается рядом других болезней, себорейной экземой либо бронхиальной астмой. С годами такой вид ихтиоза регрессирует, он может обостряться в холодное и сухое время года.

2. Рецессивный ихтиоз. Этот вид заболевания проявляет себя уже с первых дней рождения, поражая младенцев исключительно мужского пола. Чешуйки такого вида ихтиоза являются более крупными, имеют черно-буроватый оттенок, а зоны поражения намного больше, чем у обычного ихтиоза. Нередки случаи, когда ребёнок, родившийся с такой аномалией, отстаёт в умственном развитии, имеет дефекты в строении скелета, подвержен эпилепсии, также у него возможно развитие ювенальной катаракты и гипогонадизма.

3. Врожденный ихтиоз – ихтиоз Арлекина. Данный вид ихтиоза развивается у плода уже на первых месяцах формирования. Сразу же после рождения на теле ребенка заметны большие чешуйки серо-коричневого цвета, они могут быть разной формы, отличаться гладкостью или шероховатостью. Между пластинками чешуек наблюдаются трещины, в зоне ротовой полости кожные пластины отличаются твердостью, именно поэтому у младенца рот либо широко растянут, либо сужен до такой степени, что в него еле проходит зонд для кормления. От такой аномалии страдает не только рот, но и веки – зачастую они вывернуты, а ушные раковины заполнены ороговевшими чешуйками кожи. Скелет также подвержен аномалиям – это могут быть косорукость или косолапость, зачастую у младенцев нет ногтевых пластин, наблюдаются также перемычки между пальцами рук и ног. Если плод имеет такой вид заболевания, велика вероятность выкидыша, могут быть и преждевременные роды, но это не гарантирует того, что младенец выживет в последующие дни.

Для врожденного ихтиоза характерны крупные чешуйки серо-коричневого цвета

4. Эпидермолитическ ий ихтиоз. Этот вид заболевания чаще всего бывает врожденным. Младенец, страдающий данным видом ихтиоза, отличается ярко-красным цветом кожи. При проведении проверки на симптом Никольского выявляется моментальное отделение в пораженных местах ороговевших пластинок кожи, иногда случаются кровоизлияния, от которых младенец может даже умереть. Если болезнь имеет легкую форму, по истечении некоторого времени очаги поражения уменьшаются, но в будущем у ребенка могут возникать рецидивы данного вида ихтиоза. Такие пациенты не доживают до зрелого возраста. Летальный исход, как правило, вызывают заболевания, вызванные ихтиозом.

5. Приобретенный ихтиоз. Встречается достаточно редко, в большинстве случаев уже у взрослых молодых людей после 20 лет. Может возникнуть как осложнения после перенесенного заболевания или нарушения в работе пищеварительного тракта. Есть ряд других заболеваний, после которых в течение нескольких недель могут появиться симптомы ихтиоза.

Лечение

Ихтиоз достаточно распознаваемое заболевание, врач может поставить диагноз сразу после осмотра ребенка. Диагностика ихтиоза включает прежде всего гистологическое исследование.

Первым этапом лечение ихтиоза является прием витаминов. В большинстве случаев прописывают длительные курсы лечения, в течение которых больной должен принимать различные таблетки, в частности витамины группы А, В, С, Е, а также никотиновую кислоту, липотропные препараты – они уменьшают затвердение ороговевших кожных пластинок. Для приведения в надлежащее состояние иммунитета больного врач может назначить переливание плазмы крови или выписать лекарства с высоким уровнем кальция, железа, гамма-глобулина или препарат с лекарственным экстрактом алоэ.

Если пациент страдает тяжелой формой заболевания, а также в случае врожденного ихтиоза, больной должен пройти гормональную терапию. Со временем, если лечение проходит успешно, количество гормонов уменьшают до полного прекращения приема таких препаратов. Если у ребенка наблюдается выворот век, врач выписывает раствор ретинола ацетата, а во время кормления ребенка грудью выписанные врачом препараты должна принимать и мать грудничка. В основном назначают группы витаминов, перечисленные выше.

Лекарственные препараты, применяемые при ихтиозе, делят на следующие группы:

— кератолитические препараты – это средства наружного применения. Их используют для того, чтобы размягчить ороговевшую кожу и способствовать ее безболезненному отделению, а также такие препараты способствуют новообразованию эпидермиса;

— ретиноидные препараты. Такие лекарственные средства принимаются в течение долгого периода, в основном в эту группу входят препараты, содержащие витамин А. Важно во время лечения находиться под постоянным присмотром медика, так как эти лекарства могут оказывать токсическое воздействие на организм.

Для обработки кожи у детей применяют ванночки с раствором марганцовки, затем наносят детский питательный крем с витамином А для размягчения ороговевших пластинок кожи. Для взрослых также рекомендуют делать ванны, но при этом добавлять такие ингредиенты, как специальные соли, крахмал, витамин А, хлористый натрий, мочевина. Для нормализации обменных процессов дермы могут рекомендовать также сульфидные и углекислые ванны, ультрафиолетовое облучение и гелиотерапию.

Народные методы

К сожалению, и народные методы бессильны полностью вылечить ихтиоз. Но некоторые народные средства помогут облегчить дискомфорт, приносимый этим заболеванием. С помощью нижеприведенных рецептов народных средств, если их применение комбинировать с использованием медикаментов, можно увеличить вероятность скорейшего улучшения здоровья.

В домашних условиях для лечения ихтиоза готовят мази, которые содержат прополис

Для приготовления лечебного настоя необходимо взять по две части цветов пижмы, подорожника, одну часть пустырника сердечного, полевого хвоща и четыре части ползучего пырея. Весь этот сбор следует залить 0,5 л кипятка и дать настояться около часа, после процеживания пить по трети стакана три раза в сутки. Этот настой нужно принимать целый месяц, затем сделать семидневный перерыв и после также месяц принимать такую настойку. Травы, которые остаются после процеживания, можно смешать с оливковым маслом, пропарить на водяной бане около двух часов, процедить и наносить на пораженные очаги.

Для лечения ихтиоза зачастую в домашних условиях готовят различные мази, которые содержат масла лекарственных трав или прополис. Чтобы убедиться в том, что компоненты состава действительно не навредят коже, необходимо проконсультирова ться с лечащим врачом по каждому ингредиенту данного препарата.

Как ни прискорбно это звучит, но необходимо осознать, что не может быть никакой иной профилактики ихтиоза, кроме прерывания беременности, если при проведении анализов было обнаружено заболевание в околоплодных водах. Даже если плод сможет выжить и родиться, ихтиоз будет прогрессировать в дальнейшем, кроме того, он приносит нежелательные последствия и развитие других сложных заболеваний.

Видео

Нарушение зрения

Отставание в умственном развитии

Отсутствие ногтей

Перемычки между пальцами

Пониженное потоотделение

Расслоение ногтей

Секущиеся волосы

Сильное выделение линий на ладонях и подошве

Трещины в коже

Уплотнение кожи

Чешуйки на коже

Ихтиоз – патология, характеризующаяся нарушением структуры кожи. По мере прогрессирования недуга, кожа затвердевает и покрывается чешуйками различного размера и цвета. Для заболевания характерно как несильное проявление сухости кожи, так и загрубевание покрова до такой степени, что напоминает рыбью чешую. Передаётся по наследству - если такое расстройство было выявлено у одного из родителей, то существует высокая вероятность обнаружить такую болезнь у ребёнка.

В зависимости от возраста, общего состояния здоровья и иммунитета, степень проявления и интенсивность симптомов могут отличаться. Ихтиоз начинает проявляться в возрасте менее трёх лет (кроме случаев врожденного порока), но диагностировать такую болезнь кожи можно уже на первых неделях жизни. Сперва кожа сильно пересыхает, а затем покрывается шелухой, оттенки которой могут варьироваться, завися от типа заболевания.

Примечательно то, что при таком заболевании не вся кожа подвержена новообразованиям - исключения составляют только сгибы локтей, ямки под коленами, пах и область подмышек. Кроме кожного покрова деформацию испытывают зубы, ногти, волосы, скелет. По мере прогрессирования патологии в значительной мере нарушается работа внутренних органов, нередко поражаются глаза, и снижается острота зрения.

Проводить диагностику и объяснить, как лечить ихтиоз может только опытный врач дерматолог. Поскольку такое заболевание кожи наследственное то профилактических средств от него не существует.

Этиология

Основная причина появления ихтиоза - это генетическая предрасположенность и мутация генов (может передаваться от родителей к детям или же через поколение). Это значит, что если кто-то из ближайших родственников болен таким расстройством структуры кожи, то вероятность в 25%, что такое заболевание будет у новорождённого малыша. К ихтиозу приводит неправильный обмен белков, из-за чего в крови скапливаются аминокислоты, которые нарушают жировой обмен и способствуют повышению уровня холестерина и аминокислот.

Разновидности

По формам протекания болезни, ихтиоз может быть:

По причинам возникновения, заболевание может быть:

генетически обусловленным;
приобретённым – бывает лишь последствием патологических процессов в организме, которые сильно снизили иммунитет человека, например, разнообразные болезни ЖКТ или .

По тяжести последствий:

тяжёлый – рождаются недоношенные дети, которые умирают в первые несколько недель жизни от непереносимости болезни;
средний – дети остаются живы, но наблюдается отставание в умственном развитии и любой недуг будет носить хронический характер;
сравнительно лёгкий – человек живёт с такой болезнью всю жизнь, но симптомы проявляются периодично.

Симптомы

Симптомы для всех видов ихтиоза практически одинаковы, отличается лишь интенсивность их проявления:

сухая и потрескавшаяся кожа;
возникновение на кожном покрове чешуи различного размера и цвета. В особо тяжёлых проявлениях она появляется в ушах, ротовой полости, вместо ногтей, в носу;
при некоторых типах заболевания чешуя может быть настолько плотной, что образует налёт, похожий на кокон или панцирь;
сильное выделение линий на ладонях и подошве, кожа при этом белого цвета и уплотнена;
неспособность или понижение потоотделения;
расслоение, повышенная ломкость ногтей или полное их отсутствие;
повышение температуры тела, иногда до критических показателей;
сечение и выпадение волос;
нарушение структуры зубов.

Диагностика

Диагностировать болезнь достаточно легко даже по внешнему проявлению, потому как специфическая шелуха и симптомы могут свидетельствовать только об ихтиозе. Дополнительные обследования могут провести – дерматолог, гинеколог и офтальмолог. Делается это для того, чтобы определить вид заболевания. Для исключения других заболеваний в организме, сопровождающихся ихтиозом, проводят биопсию кожного покрова и лабораторные исследования образца чешуи.

Лечение

Лечение ихтиоза носит комплексный характер и состоит из:

приема медицинских препаратов;
витаминной терапии;
лекарственных мазей;
народных средств.

Лекарственные препараты и витамины направлены укрепить иммунитет, чтобы защитить организм от заболеваний, которые могут сопутствовать ихтиозу. Такими недугами могут быть – , различные аллергические инфекции. Такое лечение включает в себя приём гормональных веществ.

В зависимости от того какого возраста пациент и интенсивности проявления у него симптомов, в соответствующих дозах назначаются инъекции или препараты, содержащие витамины А, В, С, Е. Это необходимо не только для укрепления иммунитета, но и для того, чтобы сделать мягкими наросты на коже. Смягчить шелушение могут специально предназначенные мази, которые выписывает дерматолог для каждого пациента, подбирая в зависимости от вида и течения заболевания. В некоторых случаях помогут обычные детские увлажняющие крема.

Если ихтиоз протекает в хронической форме, врачи рекомендуют принимать профилактические ванны в клинических условиях, которые состоят из торфа, ила, морских водорослей, а также показана фитотерапия с применением ретиноидов, искусственных заменителей витамина А.

Лечение ихтиоза можно проводить в домашних условиях народными средствами, которые предусматривают приготовление мази из компонентов:

Народные методы включают в себя приготовление настоя из:

корня пырея;
цветов пижмы;
листьев подорожника;
полевого хвоща;
пустырника.

Кроме того, для лечения ихтиоза можно использовать:

рябину;
овёс;
облепиху (сушенную или свежую);
масло пиона.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания