Главная Головокружение Анализ днк на предрасположенность к раку. Анализ гена BRCA1 (ген рака молочной железы). Гены, их мутации и генетические тесты

Анализ днк на предрасположенность к раку. Анализ гена BRCA1 (ген рака молочной железы). Гены, их мутации и генетические тесты

Вы наверняка не раз задавались этим вопросом, если у кого-то из ваших родственников обнаруживали онкологическое заболевание. Многие люди теряются в догадках - что делать, если бабушки и прабабушки умирали в 30-40 лет, а никакой информации об их заболеваниях нет? А если они умирали в 60 «по старости», как и все в то время, была ли это онкология? Может ли она возникнуть у меня?

Когда родственник заболевает раком, нам страшно. В какой-то мере страшно и за свое здоровье - передается ли рак по наследству? Прежде чем делать поспешные выводы и впадать в панику, давайте разберемся с этим вопросом.

Последние десятилетия ученые всего мира плотно занимаются изучением рака и даже научились лечить некоторые его виды. Важные открытия происходят и в области генетики, например, в конце прошлого года немецкие молекулярные биологи обнаружили причину примерно трети случаев развития рака. Генетикам удалось выявить причины хромотрипсиса, так называемого «хромосомного хаоса». При нем хромосомы распадаются на части, а при случайном их воссоединении клетка либо гибнет, либо становится началом раковой опухоли.

Мы в клинике стараемся активно применять достижения генетиков в повседневной практике: определяем предрасположенность к различным видам рака и наличие мутаций - с помощью генетических исследований. Если вы входите в группу риска - о ней мы расскажем чуть позже - вам стоит обратить внимание на эти исследования. А пока - вернемся к вопросу.

По своей сути, рак - генетическое заболевание, которое возникает вследствие поломки генома клетки. Раз за разом в клетке происходит последовательное накопление мутаций, и она постепенно приобретает свойства злокачественной - малигнизируется.

Генов, которые участвуют в поломке, несколько, и перестают работать они не одновременно.

Гены, кодирующие системы роста и деления, называются прото-онкогенами. При их поломке клетка начинает бесконечно делиться и расти.
Есть гены-супрессоры опухолей, отвечающие за систему восприятия сигналов от других клеток и тормозящие рост и деление. Они могут сдерживать рост клетки, а при их поломке этот механизм выключается.
И, наконец, есть гены репарации ДНК, кодирующие белки, которые чинят ДНК. Их поломка способствуют очень быстрому накоплению мутаций в геноме клетки.

Генетическая предрасположенность к онкологии

Существует два сценария возникновения мутаций, вызывающих онкологические заболевания: ненаследственный и наследственный. Ненаследственные мутации появляются в изначально здоровых клетках. Они возникают под воздействием внешних канцерогенных факторов, например, курения или ультрафиолетового излучения. В основном рак развивается у людей в зрелом возрасте: процесс возникновения и накопления мутаций может занимать не один десяток лет.

Однако, в 5-10% случаев предопределяющую роль играет наследственность. Происходит это в том случае, когда одна из онкогенных мутаций появилась в половой клетке, которой посчастливилось стать человеком. При этом каждая из примерно 40*1012 клеток организма этого человека также будет содержать начальную мутацию. Следовательно, каждой клетке нужно будет накопить меньше мутаций, чтобы стать раковой.

Повышенный риск развития рака передается из поколения в поколение и называется наследственным опухолевым синдромом. Встречается данный синдром довольно часто - примерно у 2-4% населения.

Несмотря на то, что основную массу онкологических заболеваний вызывают случайные мутации, наследственному фактору также необходимо уделять серьезное внимание. Зная об имеющихся унаследованных мутациях, можно предотвратить развитие конкретного заболевания.

Наследственные формы есть практически у любого онкологического заболевания. Известны опухолевые синдромы, которые вызывают рак желудка, кишечника, мозга, кожи, щитовидной железы, матки и другие, менее распространённые типы опухолей. Эти же типы могут быть и ненаследственными, а спорадическими (единичными, проявляющимися от случая к случаю).

Предрасположенность к раку наследуется как Менделевский доминантный признак, иными словами, как обычный ген с различной частотой возникновения. При этом вероятность возникновения в раннем возрасте у наследственных форм выше, чем у спорадических.

Распространенные генетические исследования

Коротко расскажем вам об основных видах генетических исследований, которые показаны людям из группы риска. Все эти исследования можно провести в нашей клинике.

Определение мутации в гене BRCA

В 2013 году благодаря Анджелине Джоли весь мир активно обсуждал наследственный рак молочной железы и яичников, о мутациях в генах BRCA1 и BRCA2 теперь знают даже неспециалисты. Из-за мутаций теряются функции белков, кодируемых этими генами. В результате основной механизм репарации (восстановления) двунитевых разрывов молекулы ДНК нарушается, и возникает состояние геномной нестабильности - высокой частоты мутаций в геноме клеточной линии. Нестабильность генома является центральным фактором канцерогенеза.

Говоря простым языком, гены BRCA1/2 отвечают за восстановление повреждений ДНК, а мутации в этих генах нарушают это самое восстановление, таким образом, стабильность генетической информации теряется.

Учеными описано более тысячи различных мутаций в этих генах, многие из которых (но не все) связаны с повышенным риском возникновения онкологического заболевания.

У женщин с нарушениями в BRCA1/2 риск заболеть раком молочной железы составляет 45-87%, в то время как средняя вероятность этого заболевания - всего 5,6%. Растет вероятность развития злокачественных опухолей и в других органах: яичниках (с 1 до 35%), поджелудочной, а у мужчин - и в предстательной железе.

Генетическая предрасположенность к наследственному неполипозному колоректальному раку (синдром Линча)

Колоректальный рак - одно из самых распространенных онкологических заболеваний в мире. Около 10% населения имеет генетическую предрасположенность к нему.

Генетический тест на синдром Линча, также известного как наследственный неполипозный колоректальный рак (НПКР), определяет заболевание с точностью 97%. Синдром Линча - наследственное заболевание, в результате которого злокачественная опухоль поражает стенки толстого кишечника. Считается, что около 5% всех случаев колоректального рака связаны с этим синдромом.

Определение мутации в гене BRaf

При наличии меланомы, опухолей щитовидной или предстательной железы, опухоли яичников или кишечника рекомендуется (а в некоторых случаях обязательно) проведение анализа на BRaf мутацию. Это исследование поможет выбрать необходимую стратегию лечения опухоли.

BRAF - это онкоген, который отвечает за кодировку белка, располагающегося в сигнальном пути Ras-Raf-MEK-MARK. Этот путь, в норме, регулирует деление клеток под контролем фактора роста и различных гормонов. Мутация в онкогене BRaf приводит к избыточному неконтролируемому разрастанию и устойчивости к апоптозу (запрограммированной смерти). Результатом является в несколько раз ускоренное размножение клеток и рост новообразования. По показаниям данного исследования специалист делает заключение о возможности использования ингибиторов BRaf, которые продемонстрировали значительное преимущество по сравнению со стандартной химиотерапией.

Методика проведения анализа

Любой генетический анализ - сложная многоэтапная процедура.
Генетический материал для анализа берут из клеток, как правило, из клеток крови. Но в последнее время лаборатории переходят на неинвазивные методы и иногда выделяют ДНК из слюны. Выделенный материал подвергается секвенции - определению последовательности мономеров при помощи химических анализаторов и реакций. Эта последовательность и является генетическим кодом. Полученный код сравнивают с эталонным и определяют, какие участки относятся к тем или иным генам. На основании их наличия, отсутствия или мутации делают заключение о результатах теста.

Сегодня в лабораториях множество методов генетического анализа, каждый из них хорош в тех или иных ситуациях:

FISH-метод (fluorescence in situ hybridization). В полученный от пациента биоматериал вводят специальный краситель - ДНК-пробу с флуоресцентными метками, которые способны показать хромосомные аберраций (отклонения), значимые для определения наличия и прогноза развития некоторых злокачественных процессов. Например, метод удобен при определении копий гена HER-2, важного признака при лечении рака молочной железы.
Метод сравнительной геномной гибридизации (CGH). Метод позволяет сравнить ДНК здоровой ткани пациента и ткани опухоли. Точное сравнение дает понять, какие именно участки ДНК повреждены, а это дает инструменты для выбора целенаправленного лечения.
Секвенирования нового поколения (NGS) - в отличие от более ранних методов секвенирования, «умеет читать» сразу несколько участков генома, поэтому успоряет процесс «чтения» генома. Применяется для определения в определенных участках генома полиморфизмов (замена нуклеотидов в цепи ДНК) и мутаций, связанных с развитием злокачественных опухолей.

За счет большого количества химических реактивов процедуры генетических исследований достаточно финансово затратные.. Мы стараемся устанавливать оптимальную стоимость всех процедур, поэтому цена на такие исследования у нас начинается от 4 800 рублей.

Группы риска

В группы риска по наследственному раку попадают люди, у которых наблюдается хотя бы один из перечисленных факторов:

Несколько случаев одного вида рака в семье
(например, рак желудка у деда, отца и сына);
Заболевания в раннем для данного показания возрасте
(например, колоректальный рак у пациента моложе 50 лет);
Единичный случай определенного вида рака
(например, рак яичников, или трижды негативный рак молочной железы);
Рак в каждом из парных органов
(например, рак левой и правой почки);
Больше одного типа рака у родственника
(например, сочетание рака молочной железы и рака яичников);
Рак, нехарактерный для пола пациента
(например, рак молочной железы у мужчины).

Если для человека и его семьи характерен хотя бы один фактор из списка, то следует получить консультацию у врача-генетика. Он определит, есть ли медицинские показания для того, чтобы сдавать генетический тест.

Чтобы обнаружить рак на ранней стадии, носителям наследственного опухолевого синдрома следует проходить тщательный скрининг на онкологические заболевания. В некоторых случаях риск развития рака можно существенно снизить с помощью превентивных операций и лекарственной профилактики.

Генетический «вид» раковой клетки в процессе развития изменяется и теряет свой первоначальный вид. Поэтому, чтобы использовать молекулярные особенности рака для лечения, недостаточно исследовать только наследственные мутации. Для выявления слабых мест опухоли нужно провести молекулярное тестирование образцов, полученных в результате биопсии или операции.

При проведении теста опухоль анализируется, составляется индивидуальный молекулярный паспорт. В комплексе с анализом крови, в зависимости от требуемого теста, проводится комбинацирование различных анализов на геном и белок. В результате данного теста появляется возможность назначения таргетной терапии, эффективной для каждого типа имеющейся опухоли.

Профилактика

Бытует мнение, что для определения предрасположенности к раку можно сделать простой анализ на наличие онкомаркеров - специфических веществ, которые могут быть продуктами жизнедеятельности опухоли.

Однако более половины онкологов нашей страны признают, что данный показатель неинформативен для профилактики и раннего выявления - он дает слишком высокий процент ложноположительных и ложноотрицательных результатов.

Повышение показателя может зависеть от целого ряда причин, совершенно не связанных с онкологическими заболеваниями. В то же время, есть примеры людей с онкологическими заболеваниями, у которых значения онкомаркера оставались в пределах нормы. Специалисты используют онкомаркеры как метод для отслеживания протекания уже обнаруженного заболевания, результаты которого нужно перепроверять.

Для выявления вероятности генетической наследственности в первую очередь, если вы входите в группу риска, нужно обратиться за консультацией к врачу-онкологу. Специалист, исходя из вашего анамнеза, сделает вывод о необходимости проведения тех или иных исследований.

Важно понимать, что решение о проведении какого-либо теста должен принять именно врач. Самолечение в онкологии неприемлемо. Неправильно интерпретированные результаты не только могут вызвать преждевременную панику - вы попросту можете упустить наличие развивающегося онкологического заболевания. Выявление рака на ранней стадии при наличии вовремя поставленного правильного лечения дает шанс на выздоровление.

Стоит ли паниковать?

Рак - неизбежный спутник долгоживущего организма: вероятность накопления соматической клеткой критического числа мутаций прямо пропорциональна времени жизни. То, что рак - генетическое заболевание, не значит, что оно наследственное. Он передается в 2-4% случаев. Если у вашего родственника обнаружили онкологическое заболевание - не впадайте в панику, этим вы навредите и себе, и ему. Обратитесь к врачу-онкологу. Пройдите исследования, которые он вам назначит. Лучше, если это будет специалист, который следит за прогрессом в области диагностики и лечения рака и в курсе всего, что вы сами только что узнали. Следуйте его рекомендациям и не болейте.

Понятие "рак" объединяет более 100 различных заболеваний, основной характеристикой которых является неконтролируемое и ненормальное деление клеток. Скопление этих клеток образует патологическую ткань, называемую опухолью.

Некоторые формы рака, такие, например, как рак крови, не образуют опухолевую массу.

Опухоли бывают доброкачественные (нераковые) или злокачественные (раковые). Доброкачественные опухоли могут расти, но они не способны распространяться в отдаленные части организма и обычно не угрожают жизни пациента. Злокачественные опухоли в процессе своего роста проникают в окружающие органы и ткани и способны распространяться с током крови и лимфы в отдаленные части организма (метастазировать).

Некоторые разновидности злокачественных опухолей могут поражать лимфатические узлы. Лимфатические узлы в норме представляют собой крошечные структуры, имеющие форму фасолевого боба. Их основной функцией является фильтрация проходящего через них потока лимфы и её очищение, что имеет огромное значение в функционировании иммунной защиты организма.

Лимфатические узлы располагаются в виде скоплений в различных частях организма. Например, на шее, подмышечной и паховых областях. Злокачественные клетки, отделившиеся от опухоли, могут путешествовать по организму с током крови и лимфы, оседая в лимфоузлах и других органах и давая там начало новому опухолевому росту. Этот процесс и называется метастазированием.

Метастатическую опухоль называют по имени того органа, где она зародилась, например, если рак молочной железы распространился на ткань легкого, то его называют метастатическим раком молочной железы, а не раком легкого.

Злокачественные клетки могут зародиться в любом месте организма. Опухоль называют в зависимости от типа клеток, из которых она произошла. Например название "карцинома" носят все опухоли, образовавшиеся из клеток кожи или ткани, покрывающей поверхность внутренних органов и протоки желез. "Саркомы" берут начало из соединительной ткани, такой как мышечная, жировая, фиброзная, хрящевая или костная.

Статистика онкологических заболеваний

После заболеваний сердечно-сосудистой системы, рак является 2-ой по частоте причиной смерти в развитых странах. Средний показатель 5-летней выживаемости после установления диагноза "рак" (вне зависимости от локализации) в настоящее время составляет около 65%.

Наиболее часто встречающимися видами раковых опухолей, если не учитывать широко распространенные в пожилом возрасте базальноклеточный и сквамозный рак кожи, являются: рак молочной железы, простаты, легких и толстого кишечника.

Не смотря на то, что в различных странах частота встречаемости отдельных вариантов опухолей несколько отличается, но практически повсеместно в развитых странах рак легких, толстого кишечника, молочной и поджелудочной железы, а также рак простаты - 5 наиболее распространенных причин смерти от рака.

Рак легких остается лидирующей причиной смертности от рака, и большинство этих смертей вызвано курением. За последнее десятилетие смертность от рака легкого среди мужчин начала снижаться, но отмечается рост заболеваемости раком легкого среди женщин.

Факторы риска в онкологии

К "факторам риска" относят любые обстоятельства, которые повышают вероятность развития заболевания у определенного человека. Hекоторые факторы риска возможно контролировать, такие, например, как курение табака или определенные инфекции. Другие факторы риска, такие как возраст или принадлежность к определенной этнической группе, контролю не поддаются.

Хотя известно множество факторов риска, способных влиять на возникновение раковых заболеваний, для большинства из них пока не выяснено, может или нет тот или иной фактор вызывать заболевание самостоятельно или только в сочетании с другими факторами риска.

Повышенный риск развития рака

Понимание индивидуального риска развития рака очень важно. Те пациенты, в семьях которых были случаи заболеваемости или смерти от рака, особенно, в молодом возрасте, попадают в группу повышенного риска. Например, женщина, чья мать или сестра имели рак молочной железы, имеют удвоенный риск развития этой опухоли по сравнению с теми, в чьих семьях не было этого заболевания.

Те пациенты, в семьях которых отмечается повышенная заболеваемость раковыми опухолями, должны начинать регулярные скриниговые обследования в более молодом возрасте и проходить их чаще. Пациенты с установленным генетическим синдромом, передающимся в семье, могут пройти специальное генетическое тестирование, на основании которого будет определяться индивидуальный риск для каждого члена семьи.

Генетика рака

Сегодня стало понятно значительно больше о взаимосвязи между возникновением рака и генетическими изменениями. Вирусы, ультрафиолетовое излучение, химические агенты и многое другое способно повреждать генетический материал человека, и, если при этом поражаются определенные гены, у человека может развиться рак. Для того, чтобы понимать, повреждение каких конкретных генов способно инициировать рак, и как это происходит, необходимо получить основу знаний о генах и генетике.

Гены

- это крошечное и компактно упакованное вещество, расположенное в самом центре любой живой клетки - в ее ядре.

Они являются функциональным и физическим носителем информации, которая передается от родителей к детям. Гены контролируют большинство процессов, которые происходят внутри организма. Некоторые гены отвечают за такие черты внешности, как цвет глаз или волос другие - за группу крови, но есть группа генов, отвечающая за развитие (вернее - неразвитие) рака. Некоторые гены несут функцию защиты от возникновения "раковых" мутаций.

Гены состоят из участков дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и расположены внутри особых телец, называемых "хромосомы", находящихся в каждой клетке организма.

Гены кодируют информацию о структуре белков. Белки выполняют в организме собственные специфические функции: некоторые способствуют росту и делению клеток, другие участвуют в защите от инфекций. Каждая клетка в теле человека содержит около 30 тысяч генов, и на основании каждого гена синтезируется свой белок, который имеет уникальную функцию.

Наследственная информация о заболеваниях в хромосомах

В норме каждая клетка организма содержит 46 хромосом (23 пары хромосом). Некоторые гены в каждой хромосоме человек получает от мамы, а другие - от папы. Пары хромосом от 1 по 22 последовательно пронумерованы и называются "аутосомными". 23-я пара, которую называют "половыми хромосомами", определяет пол рождающегося ребенка. Половые хромосомы называются "Х" ("икс") и "У" ("игрек"). Девочки имеют в своем генетическом наборе две "Х"-хромосомы, а мальчики - "Х" и "У".

Гены и рак

При нормальной, слаженной работе гены поддерживают нормальное деление и рост клеток. Когда же в генах происходит повреждение - "мутация" - может развиться рак. Мутировавший ген является причиной того, что в клетке производится ненормальный, неправильно работающий белок. Этот ненормальный белок по своему действию может быть как полезен для клетки, так и индифферентен и даже опасен.

Возможно возникновение двух принципиальных типов мутаций генов.

Если мутация способна передаваться от одного из родителей к ребенку, то ее называют "герминогенной". Когда подобная мутация передается от родителей к ребенку, то она присутствует в каждой клетке организма этого ребенка, в том числе и в клетках репродуктивной системы - сперматозоидах или яйцеклетках. Так как подобная мутация содержится в клетках репродуктивной системы. То она передается из поколения в поколение. Герминогенные мутации отвечают за развитие менее 15% злокачественных опухолей. Такие случаи рака называют "семейными" (то есть, передающимися в семьях) формами рака.
Большинство случаев злокачественных опухолей развиваются вследствие целой серии генетических мутаций, которые происходят на протяжении жизни отдельного человека. Такие мутации называют "приобретенными", так как они не являются врожденными. Большинство приобретенных мутаций вызываются факторами окружающей среды, такими как воздействие токсинов или вызывающих рак агентов. Развивающийся в этих случаях рак носит название "спорадического". Большинство ученых придерживаются мнения, что для возникновения опухоли необходим целый ряд мутаций в нескольких генах в определенной группе клеток. Некоторые люди могут нести в своих клетках более высокое количество врожденных мутаций, чем другие. Таким образом, даже в равных условиях окружающей среды, при воздействии одинакового количества токсинов, некоторые люди имеют более высокий риск развития рака.

Гены-супрессоры опухоли и онкогены

Известны две главные разновидности генов, мутации в которых способны вызвать развитие рака - это "гены-супрессоры опухоли" и "онкогены".

Гены-супрессоры опухоли обладают защитными свойствами. В норме они лимитируют рост клеток путем контроля за количеством клеточных делений, за восстановлением поврежденных молекул ДНК и за своевременной клеточной гибелью. Если в структуре гена-супрессора опухоли происходит мутация (в результате врожденных причин, факторов внешней среды или в процессе старения), клетки получают возможность расти и делиться бесконтрольно и имогут со временем сформировать опухоль. Около 30 генов-супрессоров опухоли известно в орагнизме на сегодняшний день, среди них гены BRCA1, BRCA2, и p53. Известно, что около 50% всех злокачественных опухолей развиваются при участии поврежденного или полностью утерянного гена р53.

Онкогены являются мутировавшими версиями прото-онкогенов. В нормальных условиях прото-онкогены определяют количество циклов деления, которые может пережить здоровая клетка. Когда в этих генах происходит мутация, клетка получает способность быстро и неограниченно делиться, опухоль образуется по причине того, что ничто не ограничивает клеточный рост и деление. На сегодняшний день хорошо изучено уже несколько онкогенов, таких как "HER2/neu" и "ras".

В процессе развития злокачественной опухоли участвуют несколько генов

Для развития рака необходимо возникновение мутаций в нескольких генах одной клетки, что нарушает баланс клеточного роста и деления. Некоторые из этих мутаций могут являться наследственными и уже предсуществуют в клетке, другие же могут произойти в течении жизни человека. Разные гены могут непредсказуемо взаимодействовать друг с другом или и с факторами внешней среды, в итоге приводя к возникновению рака.

На основании современных знаний о путях возникновения опухолей разрабатываются новые подходы к борьбе с раком, целью которых является обратное развитие результатов мутаций в генах-супрессорах опухоли и онкогенах. Ежегодно происходит исследование новых генов, участвующих в процессе образования опухолей.

Медицинская история семьи

"Семейное древо" дает наглядную информацию о представителях разных поколений семьи и их родственных взаимоотношениях. Знание медицинской истории семьи способно помочь вашему семейному доктору понять, какие наследственные факторы риска угрожают вашей семье. Генетические исследования могут в некоторых случаях сделать возможным точное предсказание персонального риска развития опухоли, однако наряду с этим составление семейной медицинской истории может быть очень полезным для составления наиболее верного прогноза. Это происходит потому, что семейная медицинская история отражает более широкую картину, чем спектр изучаемых генов, так как на здоровье членов семьи влияют дополнительные факторы риска, такие как окружающая среда, поведенческие привычки и уровень культуры.

Для семей, в которых встречается повышенный уровень заболеваемости раковыми опухолями, изучение медицинской родословной может быть важным шагом по направлению к предупреждению и ранней диагностике заболевания. В идеальной ситуации, это могло бы снизить риск заболевания путем изменения привычек и стиля жизни индивидуума, который имеет негативный наследственный фактор. Например: отказ от курения, изменение житейских привычек в сторону здорового образа жизни, регулярные физические нагрузки и сбалансированное питание - все это имеет определенное профилактическое значение. Важно отметить, что даже наличие факторов риска (то есть любых факторов, повышающих риск заболеть) раковых опухолей не означает со 100%-ной вероятностью, что у данного индивидуума разовьется рак, это лишь означает, что он должен быть осведомлен о своем повышенном риске заболеть.

Будьте откровенными с членами своей семьи при обсуждении проблемы

Если Вам поставлен диагноз "рак", не стесняйтесь обсудить Вашу проблему с членами семьи, возможно, что это поможет им понять необходимость регулярных проверок здоровья, таких как маммография или колоноскопия в качестве стратегии по раннему выявлению и полному излечению заболевания. Поделитесь с вашей семьей информацией о лечении, препаратах, которые вы принимаете, именами и специальностью ваших лечащих врачей и клиники, в которой вы получаете лечение. В случае возникновения неотложной ситуации со здоровьем, эта информация может оказаться спасительной. В то же самое время, получение более подробных знаний о медицинской истории семьи, может быть полезно для вашего собственного лечения.

Как собирать медицинскую историю своей семьи?

Каким бы путем вы не шли, следует помнить, что наиболее информативна и полезна такая медицинская история, которая собрана максимально детально и тщательно. Важна информация не только о родителях и братьях-сестрах, но и история заболеваний детей, племянников, бабушек, дедушек, тетей и дядей. Для тех семей, в которых повышена заболеваемость раковыми опухолями, рекомендуется:

Проанализируйте свою семейную медицинскую историю

Когда будет собрана вся доступная семейная медицинская информация, ее необходимо обсудить с личным врачом. На основании этой информации он сможет сделать выводы о наличие факторов риска тех или иных заболеваний, составить индивидуальный план проверок здоровья с учетом присущих конкретному пациенту факторов риска и дать рекомендации по необходимым изменениям образа жизни и привычек, которые будут направлены на предотвращение развития болезни.

Также необходимо обсудить историю семейных болезней со своими детьми и другими родственниками, так как это может быть полезно для них в смысле понимания ответственности за свое здоровье и формирования образа жизни, способного предотвратить развитие заболевания.

Генетическое обследование

Дополнительно к выявлению поведенческих и профессиональных факторов риска, анализ семейной медицинской истории может свидетельствовать о необходимости проведения генетического тестирования, при котором проводится изучение генетических маркеров, свидетельствующих о повышенном риске того или иного заболевания, выявляются носители заболевания, проводится непосредственная диагностика или определяется вероятное течение болезни.

В общих чертах, признаки, заставляющие заподозрить семейное носительство врожденного синдрома склонности к раковым заболеваниям, следующие:

Повторные случаи заболеваемости раком у близких родственников, особенно в нескольких поколениях. Один и тот же тип опухоли, возникающий у родственников;
Возникновение опухоли в необычно молодом возрасте (моложе 50 лет);
Случаи повторных злокачественных опухолей у одного и того же пациента;

Семейная медицинская история, содержащая любой из этих признаков, может указывать на повышенный риск развития рака у членов данной семьи. Данную информацию необходимо обсудить со своим лечащим врачом, и на основании его советов принять решение о дальнейшей тактике по снижению индивидуального риска заболевания.

ЗА и ПРОТИВ генетического тестирования

Если бы вы сами и члены вашей семьи имели повышенный риск развития раковых опухолей, желали ли вы знать об этом? Сообщили ли бы другим членам семьи? Генетическое тестирование сегодня сделало возможным в определенных случаях идентифицировать тех потенциальных пациентов, которые находятся в группе риска развития рака, но принятие решения о прохождении этих тестов должно основываться на понимании проблемы. Результаты тестов могут нарушить душевное равновесие человека и вызвать негативные эмоции по отношению к собственному здоровью и здоровью семьи. Прежде чем решиться на прохождение генетического исследования, проконсультируйтесь с лечащим врачом, специалистом-генетиком и своими близкими. Вы должны быть уверены, что готовы правильно воспринять данную информацию.

Гены, их мутации и генетические тесты

Гены заключают в себе определенную информацию, которая передается от родителей к детям. Различные варианты генов, а также изменения их структуры, принято называть мутациями. Если подобная мутировавшая форма гена была получена ребенком от своих родителей, то речь идет о врожденной мутации. Не более 10% всех случаев рака является результатом врожденных мутаций. Только в редких случаях единичная мутация способна вызвать развитие рака. Однако некоторые определенные мутации способны повышать риск носителя заболеть раком. Генетические тесты способны измерить индивидуальный риск заболевания. Сегодня не существует анализа, который бы со 100% вероятностью предсказывал развитие злокачественной опухоли, но тесты могут выявить риск индивидуума, если он выше, чем в популяции в среднем.

Доводы "ЗА" генетическое тестирование

Люди решают пройти генетическое тестирование на склонность к развитию злокачественных опухолей по разным причинам, в зависимости от конкретной ситуации. Кто-то хочет понимать возможную причину уже развившегося заболевания, кто-то - риск развития рака в будущем или определить, является ли он носителем заболевания. Быть носителем заболевания означает, что человек имеет в своем геноме ("носит") ген определенного заболевания при отсутствие признаков развития самой болезни, связанной с этим геном. Так как носители могут передавать дефектный ген своим детям, генетическое исследование может быть полезным для определения степени риска для планируемого потомства.

Решение пройти исследование является индивидуальным, для принятия которого необходимо проконсультироваться со своей семьей и лечащим врачом.

Основанием для прохождения генетического тестирования могут быть следующие соображения:

Если кто-то получает позитивный результат тестов, этот может вызвать тревогу или депрессию насчет вероятности развития рака. Некоторые люди начинают считать себя больными, даже в том случае, если опухоль не разовьется у них никогда. Если же кто-либо не является носителем мутантного варианта гена, в то время, как другие члены семьи являются ими, этот факт может вызывать у него чувство вины (так называемой "вины выжившего").

Тестирование может служить причиной напряженности между членами семьи. В некоторых ситуациях, индивидуум может чувствовать ответственность за то, что члены его семьи оказались носителями неблагоприятной наследственности. что выяснилось благодаря его инициативе провести тестирование. Это может послужить причиной развития напряженных отношений в семье.
Тестирование может обеспечивать ложное чувство защищенности.

Если результаты генетического тестирования человека оказываются негативными, это рне означает, что данный человек абсолютно защищен от развития рака. Это лишь означает, что его персональный риск не превышает средний риск развития рака в популяции.

Результаты тестирования могут оказаться неясными для интерпретации. Генотип конкретного индивидуума может нести уникальные мутации, которые еще не исследованы на предрасположенность к развитию раковых опухолей. Или, конкретный набор генов может содержать мутацию, которую невозможно определить при помощи доступных тестов. В любом случае, это делает невозможным определить риск развития раковой опухоли, и эта ситуация может послужить основанием для чувства тревожности и неуверенности.
Результаты тестов могут затрагивать вопросы персональной конфиденциальности. Заключение, хранящееся в личной медицинской карте пациента, может стать известно работодателю или страховой компании. Некоторые люди опасаются, что результаты генетических тестов могут послужить поводом для генетической дискриминации.
В настоящее время проведение генетических тестов и интерпретация их результатов является дорогостоящим и не оплачивается фондами ОМС или ДМС.

Генетическое консультирование

Представляет собой подробную информационную беседу, в процессе которой врач-генетик с углубленной подготовкой по онко-генетике помогает пациенту или членам семьи понять значение медицинской информации, рассказывает о доступных методах ранней диагностики, оптимальных протоколах наблюдения за здоровьем членов семьи, необходимых программах профилактики и методах лечения в случае развития заболевания.

Обычно план беседы включает в себя:

Какие вопросы следует задать специалисту по генетике рака?

Беседа со специалистом по генетике рака включает в себя сбор информации о заболеваниях, которые встречались в вашей семье. На основании этой беседы будут сделаны выводы о вашем индивидуальном риске развития раковой опухоли и необходимости проведения специальных генетических тестов и онкологического скрининга. Планируя визит к специалисту-генетику необходимо собрать как можно больше информации о медицинской истории вашей семьи, так как это позволит извлечь максимальную пользу из вашей беседы.

Какие данные могут быть полезны?

Во-первых, ваши медицинские записи, выписки, результаты инструментальных методов обследования. анализов и гистологических заключений, если когда-нибудь проводилась биопсия или операция;
Список членов вашей семьи с указанием возраста, заболеваний, для умерших - даты и причины смерти. В список следует включить родителей, братьев и сестер, детей, дядей и тетей, племянников, дедушек, бабушек, а также двоюродных сестер и братьев;
Информацию, относящуюся к разновидностям опухолей, которые встречались в вашей семье и возрасте членов семьи к моменту заболевания раком. Если доступны гистологические заключения. Они будут очень полезны.

Какие вопросы следует обсудить во время консультации?

Вашу личную медицинскую историю и план скрининговой диагностики;
Семейную заболеваемость опухолями. Обычно составляется генеалогическое древо, включающее как минимум 3 поколения, на котором отмечается, у кого и в каком возрасте возникло заболевание;
Вероятность наследственного ракового синдрома в вашей семье;
Достоверность и ограничения генетического тестирования в Вашем случае;
Выбор наиболее информативной стратегии проведения генетического тестирования.

После окончания консультации Вы получите письменное заключение относительно Вашего случая, копию этого заключения целесообразно передать лечащему врачу. Если в результате консультации станет очевидной необходимость проведения генетического тестирования, то после получения результатов понадобится повторный визит к специалисту-генетику.

Генетическое тестирование

Генетическое тестирование представляет собой анализ ДНК, РНК, хромосом человека и некоторых белков, которые позволяют предсказывать риск развития того или иного заболевания, определять носителей измененных генов, точно диагностировать заболевание или заранее предугадывать его прогноз. Современной генетике известно более 700 анализов на самые различные заболевания, среди которых рак молочной железы, яичников, толстого кишечника и других более редких вариантов опухолей. Каждый год в клиническую практику вводятся все новые и новые генетические тесты.

Генетические исследования, направленные на выявление риска развития злокачественных опухолей, являются "предиктивными" (предсказательными) исследованиями, что означает, что результаты анализов могут помочь в определении вероятности развития определенной опухоли у того или иного пациента в течение его жизни. Однако, не каждый носитель опухоль-ассоциированного гена заболеет в течение своей жизни злокачественным заболеванием. Например, женщины-носительницы определенной мутации имеют риск заболеть раком молочной железы, равный 25%, в то время как 75% из них останутся здоровыми.

Онколог в Москве рекомендует прохождение генетического тестирования только тем пациентам, кто имеет высокий риск носительства врожденной генетической мутации, определяющий риск развития злокачественной опухоли.

Ниже перечислены факторы, которые позволят определить пациентов группы риска:

Наличие семейной истории ракового заболевания;
три или более родственников по одной линии болеют одной и той же или взаимосвязанными формами рака;
Раннее развитие заболевания. У двух или более родственников заболевание диагностировано в относительно раннем возрасте;
Множественные опухоли. Две или более опухоли, развившиеся у одного и того же члена семьи.

Многие генетические тесты разрабатываются для идентификации тех мутаций, которые повышают риск развития рака, но не всегда доступны методы предотвращения развития опухоли, во многих случаях на основании генетического тестирования возможно лишь диагностировать опухоль как можно раньше. Поэтому прежде чем решиться на проведение генетических исследований, пациент должен полностью отдавать себе отчет, какой психологический груз может принести знание о повышенном онкологическом риске. Процедура обследования начинается с подписания "информированного согласия на проведение генетического тестирования", в котором разъясняется суть и специфика запланированного

В сентябре в Москве открылся медицинский центр «Атлас», который специализируется на «персонализированной» и «превентивной» медицине. Своим пациентам центр предлагает сначала cделать скрининговый тест «Моя генетика», а потом уже разрабатывать план профилактики и лечения на основе его результатов - выявленных предрасположенностей и рисков возникновения заболеваний, а также генетически обусловленных реакций на лекарства.

Массовой расшифровкой генома в России занялись ещё в 2007 году, поэтому на рынке уже существует несколько похожих компаний. Однако «Атлас» назвал своей целью сделать генотипирование популярным и доступным - примерно так, как это удалось 23andMe, американской компании бывшей жены Сергея Брина Анны Войжитски, в которую Google инвестировала почти 4 миллиона долларов. Популярность 23andMe явно не даёт покоя владельцам «Атласа», поэтому даже домен 23&me.ru они зарегистрировали на себя.

Создатели теста обещают не только оценить предрасположенность к 114 и определить статус носительства 155 наследственных заболеваний, но и раскрыть тайну происхождения, дать рекомендации по питанию и спорту, предоставить бесплатную консультацию врача-генетика, который расскажет, как жить с полученной информацией. Тест «Моя генетика» стоит 14 900 рублей, что в среднем в два раза меньше стоимости аналогичного теста у конкурентов в России. Рекламные проспекты компаний, которые занимаются генотипированием, выглядят многообещающе, но мало кто понимает, какую именно информацию он получит на руки, сдав свою ДНК, и как потом её можно будет применить в реальной жизни.

The Village попросил Александру Шевелеву сделать генетический тест и рассказать читателям о его результатах.

Саша Шевелева

Человека манит самопознание. Гадание по руке, натальная карта, генеалогические изыскания, диета по группе крови - хочется точно знать, кто я, откуда, чем отличаюсь от других и есть ли у меня успешные родственники в Новой Гвинее. Поэтому узнать, что обо мне расскажут мои гены, было страшно интересно.

Чтобы сдать кусочек своего ДНК, надо зарегистрироваться на сайте и в личном кабинете вызвать курьера, который привезёт вам коробочку с пластмассовой пробиркой, штрих-кодом и соглашением на использование ваших биоматериалов. Перед тем как заполнить пробирку слюной (плевать приходится довольно долго), нельзя полчаса есть, пить и целоваться. После наполнения пробирка закрывается специальной пробкой, в которой содержится жидкий консервант, и снова вызывается курьер. Кроме того, в личном кабинете вам предложат заполнить довольно подробный опросник о болезнях ваших родственников и вашем образе жизни (что едите, как часто занимаетесь спортом, чем болели и какие операции делали). Результаты теста обещают прислать через две недели, но в моём случае прошёл целый месяц. Как потом мне рассказал основатель «Атласа» Сергей Мусиенко, исследование ДНК они проводят на базе лаборатории НИИ физико-химической медицины в Москве.

Сам отчёт выглядит как электронная страница с рубрикатором: здоровье, питание, спорт, происхождение, личные качества и рекомендации.

Самая серьёзная и достоверная рубрика - здоровье: в ней связь определённых типов генов с возможным заболеванием подтверждена научными исследованиями, в которых принимало участия более тысячи человек. Здесь риски развития заболеваний сгруппированы в процентах и сравниваются со средним риском по популяции, отображены наследственные заболевания, а также так называемая фармокогенетика, индивидуальная чувствительность к лекарствам (аллергические реакции, побочные эффекты).

У корреспондента The Village тест не выявил генетический вариант, часто встречающийся у кудрявых людей

Самыми высокими рисками для меня, согласно тесту, являются меланома (0,18 % при среднем риске 0,06 %), системная склеродермия (0,05 % при среднем 0,03 %), сахарный диабет первого типа (0,45 % при среднем 0,13 %), аневризма сосудов головного мозга (2,63 % при среднем 1,8 %), системная красная волчанка (риск 0,08 % при среднем риске 0,05 %), эндометриоз (1,06 % при среднем риске 0,81 %), артериальная гипертензия (42,82 % при среднем риске 40,8 %). Ну и так далее. Кроме того, тест выявил, что я являюсь здоровым носителем варианта гена, связанного с периодической болезнью. Моя же чувствительность к лекарствам оказалась совершенно среднестатистической, ничем не примечательной, поэтому никаких особых побочных эффектов или аллергических реакций тест не выявил.

В рубрике «Питание» мне рекомендовали то, что рекомендуют своим читателям все журналы о здоровом образе жизни, - сбалансированную диету и почему-то не больше 998 килокалорий в день (при норме для взрослого человека, который не занимается спортом, в 1 200). Не рекомендовали есть сладкое и жирное, пить крепкий алкоголь, закусывать его картошкой или заедать рисом, запретили сладкое и жареное. В общем, всё, что можно было бы посоветовать любому россиянину старше 18 лет. У меня заподозрили непереносимость лактозы и запретили молочные продукты, хотя никаких проблем с молоком у меня никогда не было. Несмотря на это, в разделе «Рекомендации» мне посоветовали есть «больше молочных продуктов каждый день» (потом разработчики сказали, что это - баг), потому что молоко «снижает риск развития сахарного диабета», который у меня повышен. Если пить его вместо сладкой газировки, то, наверное, снижает. Но сейчас прогрессивное человечество уже задумывается о том, насколько молоко вообще необходимо взрослому человеку, - связи потребления молока с крепкими костями и восполнением витамина D, о которой говорили раньше, так и не было найдено.

В разделе «Спорт» меня назвали «спринтером» и посоветовали силовые тренировки, поэтому рекомендовали гандбол, регби и плавание и запретили бег, баскетбол, конный спорт и зимние виды спорта. На мой удивлённый вопрос: «Почему запретили бег, который почти всем можно?» - врач-генетик Ирина Жигулина, с которой мы потом общались, ответила, что речь идёт о профессиональном спорте. Профессионального бегуна из меня, по их мнению, не выйдет.

В разделе «Происхождение» меня ждала интерактивная инфографика о том, как мои предки по материнской линии вышли из Восточной Африки 150–180 тысяч лет назад и двинулись в Северную Европу. У меня нет Y-хромосомы, поэтому, что там происходило с отцовской линией, совершенно непонятно. Мои надежды найти успешных родственников так и не оправдались - бегунок остановился на отметке «500 лет назад» и выдал результат, что 50,9 % моего ДНК - от жителей Северной Европы. Жаль, что это совсем не то, что получают, например, покупатели теста 23andMe, которым предоставляют доступ к социальной сети, где можно найти своих родственников. А так хотелось прожить такую историю, как Стэйси и Грета, которые узнали, что они сёстры, благодаря 23andMe!

Больше всего меня удивила информация под заголовком «Личные качества». Тут я узнала, что у меня снижен риск развития никотиновой зависимости, есть предрасположенность к абсолютному слуху, нет риска ранней менопаузы и есть склонность к избеганию вреда. Этот раздел создатели относят к «развлекательной генетике», потому что данные в ней строятся на основе экспериментов с небольшой выборкой испытуемых (меньше 500). Но они меня вовсе не развлекли, а расстроили. Во-первых, выяснилось, что у меня нет предрасположенности к кудрявым волосам: «у вас не выявлен генетический вариант, часто встречающийся у кудрявых людей», хотя я кудрявей, чем многие каракулевые шубы. А во-вторых, у меня «не выявлен вариант гена, встречающийся у большинства творческих людей». В-третьих, я и вовсе интроверт.

Коробочка с генетическим тестом
Внутри находится соглашение на использование ваших биоматериалов
А также пробирка, которую нужно наполнить слюной

Результаты теста заканчиваются рекомендациями пройти консультацию с терапевтом (по поводу риска системной красной волчанки), с эндокринологом (по поводу сахарного диабета) и с дерматологом (склеродермия, меланома), а также ежегодно сдавать анализ крови, делать маммографию, с 40 лет - регулярно ЭКГ. Ещё рекомендовали пить кофе и молоко, витамины, регулярно заниматься спортом и редко загорать.

Ирина Жигулина, врач-генетик «Атласа», которая позвонила мне после получения результатов, успокоила меня, объяснив, что генетический риск - это лишь предрасположенность, а вовсе не будущий диагноз и образ жизни может этот риск скорректировать. По её словам, надо внимательно смотреть на родственников - в каком возрасте и чем они начали болеть.

Ирина объяснила, что высокий риск большинства заболеваний, к которым у меня может быть генетическая склонность (гипертриглицеридермия, ишемическая болезнь, сахарный диабет), снижается здоровым образом жизни и уменьшением стрессов. А то заболевание, пассивным носителем которого я могу являться, никогда не проявится, но не стоит выбирать в отцы будущему ребёнку мужчин с такой же мутацией. «А в общем, - заключила Ирина, - вы идеальная женщина. А кудрявость является сложным признаком, и она зависит не только от одного гена».

После того как я отправила вопросы через пресс-службу «Атласа» об отсутствии генетической склонности к кудрявым волосам и креативности, результаты моего теста в личном кабинете изменились. Теперь про кудрявость там было написано, что мои волосы «склонны к прямоте на 23 %, волнистости на 48 % и кудрявости на 29 %», а данные об отсутствии креативности исчезли вовсе.

Сергей Мусиенко, генеральный директор «Атласа», объяснил, что личный кабинет - это живой организм, который меняется в зависимости от появления новых исследований, но систему оповещения об этом клиентов они ещё не внедрили. Я - один из их первых клиентов, поэтому они прислушались к моим отзывам, ещё раз посмотрели на исследование, которое делало вывод о связи генетики и креативности на основании слишком малой выборки (58 человек), и решили убрать этот признак вовсе до появления новых данных на большей выборке. Данные же о моей кудрявости определяются несколькими позициями гена, поэтому нет однозначных соответствий между геном и кудрявостью волос. Раньше они использовали одну позицию этого признака, а теперь используют три - так и случилось изменение в моих результатах.

Так как я не являюсь ни медиком, ни учёным-генетиком, я попросила заведующего лабораторией регуляции экспрессии генов элементов прокариот Института молекулярной генетики РАН, заведующего лабораторией молекулярной генетики микроорганизмов Института биологии гена РАН Константина Северинова и мою маму, врача-терапевта, прокомментировать результаты теста.

КОНСТАНТИН СЕВЕРИНОВ

доктор биологических наук, профессор Университета Ратгерса (США), профессор Сколковского института науки и технологий (Сколтех)

За исключением довольно редких маркеров на тяжёлые генетические заболевания (типа муковисцидоза), польза от таких предсказаний стремится к нулю. Это, безусловно, относится к маркерам про IQ и советам по выбору видов спорта и диет. Проблема в том, что вероятность генетических рисков заболеваний настолько мала, что большинство людей никогда не столкнётся с этими болезнями. Даже повышенная вероятность (что бы это ни значило) того, чего и так довольно мало, не имеет реального значения и не является серьёзной вероятностью развития болезни.

Никто не может сказать, что именно означает для конкретного человека фраза «риск возникновения заболевания Х повышен в пять раз».

ирина шевелева

врач-терапевт и мама испытуемой

Cахарный диабет 0,45 % - это значит, что его нет, серьёзный риск - это 30–40 %. СКВ (системная красная волчанка) - это настолько редкое заболевание, что мне за все годы практики только трижды встречались пациенты, у которых была доказана красная волчанка. По-моему, доктор Хаус в отличие от меня за шесть сезонов так и не нашёл ни одного такого больного. Склеродермия - это экзотика, системное заболевание, при котором поражается соединительная ткань, псориазом в основном болеют алкоголики, сахарный диабет первого типа Сашу уже миновал, это детский диабет, который проявляется в раннем возрасте. Диабет второго типа может быть только в том случае, если человек серьёзно набирает вес. Гипертензия - тоже как-то подозрительно выглядит, потому что у нас в семье все гипотоники. Меланома - это злокачественная опухоль кожи, которой чаще страдают люди с очень высоким уровнем дохода, потому что в течение года ездят с одного курорта на другой. До ишемической болезни ещё надо дожить: до 70 лет женщин от неё защищают гормоны. Язвенный колит может развиться, если вы будете питаться раз в неделю и изменится иммунная система таким образом, что, вместо того чтобы нейтрализовать агенты, которые поступают извне, она начнёт портить ткани собственного организма. Если язвенный колит проявляется, то до 30 лет. Это редкое заболевание, у нас одна такая пациентка на 30 тысяч населения, которое мы обслуживаем. Периодической болезнью болеют армяне, евреи, одного араба видела. Её ещё называют болезнью Средиземноморья. Это настолько редкая системная болезнь, один раз такого больного увидишь и потом всю жизнь будешь рассказывать. Саше рекомендовали «сбалансированное питание». Ну кто бы спорил! Нам всем нужно балансировать диету. Только, потребляя 998 килокалорий в сутки, она долго не протянет. 1 200 килокалорий едва-едва покрывают расходы человека, ведущего сидячий образ жизни. Эндокринолог бы за такую рекомендацию убил на месте. В результатах тест выявил склонность к непереносимости лактозы. Но это значит, что ты пьёшь пастеризованное молоко из бутылки и через 20 минут у тебя расстройство желудка. Но это не соответствует действительности. Если этот тест и сделали правильно, то неправильно интерпретировали, потому что здесь нет привязки к конкретному человеку и очень общие рекомендации.

сергей мусиенко

генеральный директор биомедицинского холдинга «Атлас»

Генетический тест анализирует ДНК и даёт характеристику по нескольким направлениям: предрасположенность человека к распространённым заболеваниям, статус носительства наследственных заболеваний, реакция на лекарственные препараты и данные о происхождении. Результаты различаются по степени научной обоснованности: какие-то данные более изучены, какие-то требуют дополнительных исследований. В личном кабинете результаты скрининга разделены по достоверности - от одной звезды (изучены данные менее тысячи человек) до четырёх звёзд (проведены исследования с участием более тысячи человек и разработаны рекомендации по профилактике болезней). Максимальный статус достоверности имеют 29 из 114 распространённых заболеваний (например, сахарный диабет второго типа), а также все наследственные и реакции на лекарства. В личном кабинете результаты каждого направления подкреплены ссылкой на научные статьи. Скрининговый тест «Атлас» оценивает порядка 550 тысяч генных вариантов, что даёт возможность определить предрасположенность человека к 114 распространённым заболеваниям, статус носительства 155 наследственных заболеваний и реакцию на 66 лекарственных препаратов.

Все тесты проводятся в московской лаборатории на базе НИИ физико-химической медицины. Биологический материал собирается в пробирку со специальным консервирующим раствором, в лаборатории из слюны выделяют молекулы ДНК, которые затем копируются огромное количество раз. Полученные миллионы копий ДНК режут на мелкие кусочки, обрабатывают и помещают на специальный ДНК-чип, который помещается в сканер. На каждой из 12 ячеек чипа (по одной ячейке на исследуемый образец) нанесены короткие участки синтезированной ДНК, с которыми взаимодействует или не взаимодействует ДНК исследуемого образца. Прибор определяет успешную реакцию с исследуемым образцом и на выходе выдаёт информацию о точечных изменениях в исследуемом геноме в формате огромной картинки. Потом данные преобразуются в таблицу с 550 тысячами строк для каждого образца.

Затем происходит самое интересное - интерпретация данных. Эта часть анализа является нашей собственной разработкой и позволяет сопоставлять полученные результаты с результатами тысяч самых современных научных статей и клинических рекомендаций по профилактике заболеваний. Итоги работы этого алгоритма вы увидите в своём личном кабинете в виде инфографики и списков исследованных признаков. В среднем анализ результатов теста занимает две недели. Применяемая нами технология генотипирования при помощи ДНК-чипов молода, но уже успела себя зарекомендовать в сотнях научных проектов по всему миру. Данное решение применяет для своих анализов и компания 23andMe.

Однако нам удалось сделать эту технологию доступной для российских клиентов (у других российских компаний она дороже). Важное отличие нашей компании - плотная связь с врачами собственного медицинского центра. После сдачи анализа пользователь может пройти онлайн-консультацию генетика, который поможет интерпретировать результаты, - она бесплатно включена в каждый тест. Также у человека есть возможность записаться на приём к врачу, показать данные теста и разработать индивидуальный план обследования. При этом мы не навязываем услуги именно нашего медицинского центра - он может пройти дальнейшую диагностику в любой другой клинике. Перед тем как сдать анализ, пользователь заполняет анкету об особенностях своего образа жизни, которая впоследствии становится частью его электронной медицинской карты, объединяющей данные истории болезни и результаты исследования. Доступ к ней имеет как врач, так и пациент.

Фотографии: Иван Анисимов

Генетический анализ - за деньги!

если у вас в семье не было случаев онкологических заболеваний,

вряд ли мутировавший ген есть у вас;

генетический анализ на рак может быть дорогостоящим, от нескольких тысяч до десятков

тысяч рублей;

нет гарантии, что тестирование покажет, заболеете ли вы раком.

Обычно рак не передается по наследству, но некоторые его виды - чаще всего рак молочных желез, яичников и простаты - в значительной степени зависят от генов и могут быть наследственным заболеванием.

У всех нас есть определенные гены, которые защищают нас от рака - они корректируют нарушения ДНК, которые возникают естественным путем при делении клеток.

Унаследованные мутировавшие версии или «варианты» этих генов значительно увеличивают риск появления рака, так как измененные гены не могут восстанавливать поврежденные клетки, из-за чего со временем может образовываться опухоль.

Гены BRCA1 и BRCA2 - пример генов, которые увеличивают вероятность рака, если в них происходят изменения. Мутация в гене BRCA в значительной степени повышает вероятность возникновения у женщин рака молочной железы и рака яичников. Именно поэтому Анджелине Джоли сделали операцию по удалению молочной железы. У мужчин эти гены также повышают вероятность развития рака молочной железы и рака простаты.

Гены рака молочной железы BRCA1 и BRCA2

Если в одном из ваших генов BRCA есть дефект (мутация), риск возникновения рака молочной железы и рака яичников сильно возрастает.

Например, у женщин с мутацией в гене BRCA1 вероятность появления рака молочной железы составляет 60-90%, а рака яичников - 40-60%. Другими словами, из 100 женщин с дефектом в гене BRCA1 урано или поздно появится рак молочной железы, а у- рак яичников.

Дефект в генах BRCA возникает примерно у одного человека из, но у евреев ашкенази риск этого гораздо выше (мутировавший ген есть примерно у одного человека из 40).

Но гены BRCA - не единственные гены, повышающие риск возникновения рака. В последнее время исследователи установили свыше 70 новый вариантов генов, которые связаны с повышенным риском рака молочной железы, простаты и яичников. Эти новые варианты генов каждый по отдельности лишь незначительно увеличивают риск рака, но в комбинации друг с другом они могут значительно повысить вероятность этого.

Если у вас или вашего партнера есть ген, который с высокой долей вероятности может вызывать рак, например, мутировавший ген BRCA1, он может передаться вашим детям.

Как узнать, есть ли риск рака?

Если в вашей семье бывали случаи онкологических заболеваний и вас беспокоит то, что вы тоже можете заболеть, возможно, вы сможете пройти генетический анализ на рак в частной или государственной лаборатории, и вам скажут, есть ли у вас унаследованные гены, которые могут вызывать рак.

Это называется профилактическое (предиктивное) генетическое тестирование. «Предиктивное» означает, что оно проводится заранее, и положительный результат тестирования свидетельствует о том, что у вас значительно повышен риск онкологического заболевания. Это еще не означает, что у вас рак или что он наверняка появится у вас.

Вам может понадобиться пройти анализ на рак, если у одного из ваших родственников уже был найден мутировавший ген или если в вашей семье были неоднократные случаи онкологических заболеваний.

Генетический анализ на рак: преимущества и недостатки

положительный результат тестирования означает, что вы можете принять меры по управлению риском возникновения рака - вы можете начать вести более здоровый образ жизни, регулярно проходить скрининг, принимать лекарственные средства для профилактики или сделать превентивную хирургическую операцию (см. раздел «Управление риском ниже»);
если вы будете знать результат, это может помочь снять стресс и чувство тревоги, которые возникают из-за неведения.

некоторые генетические тесты не дают конкретных результатов - врачи могут определить вариацию в гене, но не знать, к чему это может привести;
положительный результат может вызывать чувство постоянной тревоги - некоторым людям проще не знать, что им грозит, и они хотят лишь знать, если все же заболеют раком.

Как делают генетический анализ на рак?

Генетическое тестирование проходит в два этапа:

Родственник, больной раком сдает кровь для диагностики, чтобы определить, есть ли у него ген, вызывающий рак (это нужно сделать до тестирования любого здорового родственника). Результат будет готов через 6-8 недель.
Если результат анализа крови вашего родственника положительный, вы можете проходить предиктивное генетическое тестирование, чтобы определить, есть ли у вас такой же мутировавший ген. Ваш врач направит вас в местную службу генетических исследований, где у вас возьмут кровь (возьмите с собой копию результатов анализов вашего родственника). Результаты будут готовы максимум через 10 дней после того, как у вас возьмут кровь, но скорее всего, это произойдет не во время первого приема.

Благотворительная организация Breakthrough Breast Cancer объясняет важность этих двух шагов: «Без предварительного анализа генов заболевшего родственника тестирование здорового человека будет напоминать чтение книги, когда ищешь в ней опечатку и не знаешь, где она и есть ли она там вообще».

Предиктивное тестирование - это поиск опечатки в книге, когда знаешь, на какой странице и строчке она находится.

Положительный результат - не повод для паники

Если предиктивное генетическое тестирование дало положительный результат, это означает, что у вас есть мутировавший ген, повышающий вероятность возникновения рака.

Это не означает, что у вас обязательно появится рак - ваши гены лишь частично влияют на то, появится ли он у вас в будущем. Тут играют роль также и другие факторы, такие как ваша медицинская история, образ жизни и окружающая среда.

Если у вас есть один мутировавший ген BRCA, есть 50% вероятность того, что вы передадите его вашим детям, и 50% вероятность того, что у ваших братьев и сестер он тоже есть.

Возможно, вы захотите обсудить результаты с членами вашей семьи, у которых тоже может быть мутация этого гена. Специалисты генетической клиники обсудят с вами, как положительный или отрицательный результат тестирования скажется на вашей жизни и взаимоотношениях с вашей семьей.

Ваш врач не имеет права рассказывать никому о том, что вы проходили генетический анализ на рак, и раскрывать его результаты без вашего разрешения.

Как снизить риск рака?

Если результат тестирования был положительным, есть ряд вариантов того, как избежать онкологического заболевания. Хирургическая операция - не единственный выход. В конечном итоге, нет правильных или неправильных действий - только вы можете решить, что делать.

Регулярное обследование молочных желез

Если у вас есть мутация в гене BRCA1 или 2, вам нужно следить за состоянием ваших молочных желез и изменениями в них, регулярно ощупывая грудь на предмет появления узелков. Узнайте, на что нужно обращать внимание, в том числе на образование новых узелков и изменение формы.

Скрининг рака груди

При риске возникновения рака молочной железы, вы можете ежегодно проходить скрининг в виде маммографии или МРТ, чтобы следить за состоянием здоровья и диагностировать рак на ранней стадии, если он все же возникнет.

Чем раньше будет выявлен рак молочной железы, тем легче его лечить. Шансы на полное выздоровление после рака молочной железы, особенно если он будет выявлен на ранней стадии, довольно высоки по сравнению с другими формами рака.

К сожалению, в настоящее время нет надежного метода скрининга на рак яичников или простаты.

Здоровый образ жизни

Можно снизить риск появления рака, если вы будете вести здоровый образ жизни, например, будете много заниматься спортом и правильно питаться.

Если у вас есть мутировавший ген BRCA, знайте, что другие факторы могут повысить вероятность появления рака молочной железы. Вам следует избегать:

Если в семье были случаи онкологических заболеваний, женщинам рекомендуется по возможности кормить детей грудью.

Лекарственные средства (химиопрофилактика)

Согласно последним исследованиям, для женщин с повышенным риском рака молочной железы рекомендуется лечение тамоксифеном или ралоксифеном. Эти лекарственные средства могут помочь снизить риск.

Профилактическая операция

В ходе профилактической операции удаляются все ткани (например, грудь или яичники), в которых может появиться раковые новообразования. Людям с дефектным геном BRCA следует рассмотреть возможность профилактической мастэктомии (удаления всей ткани молочной железы).

У женщин, прошедших профилактическую мастэктомию, риск появления рака молочной железы до конца жизни не будет превышать 5%, это меньше, чем в среднем по населению. Вместе с тем, мастэктомия - это тяжелая операция, и после нее может быть психологически сложно восстановиться.

Операция также может применяться для снижения риска рака яичников. У женщин, у которых до менопаузы были удалены яичники, не только резко снижен риск рака яичников, но также на 50% снижен риск рака молочной железы даже при проведении гормонозаместительной терапии. Однако, это означает, что вы не сможете иметь детей (если только вы не сохраните в криобанке яйцеклетки или эмбрионы).

У женщин с мутировавшим геном BRCA риск рака яичников начинает резко расти только после 40 лет. Поэтому женщинам младше 40 обычно следует не торопиться с операцией.

Как сказать близким родственникам?

Скорее всего, генетическая клиника после анализа на рак не будет связываться с вашими родственниками - вы сами должны сообщить о результатах вашей семье.

Вам могут дать стандартное письмо, чтобы вы его отправили своим родственникам, в котором приводятся результаты тестирования и содержится вся информация, которая нужна им для того, чтобы самим пройти диагностику.

Вместе с тем, не все хотят проходить генетическое тестирование. Ваши близкие родственницы (например, ваша сестра или дочь) могут пройти скрининг на рак без генетического анализа на рак.

Планирование семьи

Если результат предиктивного генетического тестирования положительный, а вы хотите создать семью, у вас есть несколько вариантов. Вы можете:

Завести ребенка естественным путем с риском того, что ребенок унаследует от вас мутацию гена.
Усыновить ребенка.
Использовать донорскую яйцеклетку или сперму (в зависимости от того, у кого из родителей есть мутировавший ген), чтобы избежать передачи гена ребенку.
Пройти дородовое генетическое тестирование, в ходе которого определяется, будет ли у вашего ребенка мутировавший ген. Затем по результатам тестирования вы сможете решить, продолжать или прерывать беременность.
Использовать преимплантационную генетическую диагностику - методику, позволяющую выбрать эмбрионы, которые не унаследовали мутацию гена. И все же нет гарантии, что использование данной методики приведет к успешной беременности.

Возможно, Вам также будет интересно прочитать

Все материалы сайта были проверены врачами. Однако, даже самая достоверная статья не позволяет учесть все особенности заболевания у конкретного человека. Поэтому информация, размещенная на нашем сайте, не может заменить визита к врачу, а лишь дополняет его. Статьи подготовлены для ознакомительных целей и носят рекомендательный характер. При появлении симптомов, пожалуйста, обратитесь к врачу.

Генетические тесты на рак – за и против

Группа ученых из США провела самое масштабное за всю историю медицины исследование, целью которого стал поиск генетических мутаций, способных привести к раку груди и яичников. В исследовании приняли участие почтиженщин. В рамках исследования женщины прошли генетическое тестирование на 25 видов мутаций генома, способных привести к развитию рака груди и яичников. Кроме того, были изучены их семейные истории, статус здоровья в настоящее время, анамнез их заболеваний в прошлом. У 7% женщин, принявших участие в исследовании, была обнаружена по меньшей мере одна из 25 мутаций.

Учеными из Школы медицины Стэнфордского университета и Центра рака Фокса Чейза в Филадельфии (Stanford University School of Medicine and Fox Chase Cancer Center) впервые была проведена настолько масштабная работа. По их замыслу, это исследование может прояснить ситуацию с интерпретацией генетического скрининга, в которой до сих пор не существует ясности.

«Результаты этого исследования помогут сделать более конкретными наши оценки риска и рекомендации по профилактике онкологических заболеваний яичников и молочных желез», - говорит Элисон Куриан (Allison Kurian), доктор медицинских наук, адъюнкт-профессор медицины и исследований и политики в области здравоохранения в Стэнфорде. «Лучшее понимание рисков рака может помочь женщинам и их лечащим врачам принять более обоснованное решение о вариантах лечения рака».

Так, доктор Куриан пояснила, что, опираясь на их исследование, некоторые женщины с высоким риском развития рака молочной железы могут рассмотреть профилактическую мастэктомию, тогда как женщины с более низким риском, например, с двукратным превышением среднего риска, могут вместо этого проводить интенсивный регулярный скрининг, в том числе магнитно-резонансную визуализацию груди.

Все чаще женщины, прошедшие тестирование на группу связанных с раком мутаций, получают смешанные результаты. Успехи в секвенировании ДНК сделали быстрее, легче и дешевле идентификацию мутаций в постоянно растущей группе генов, связанных с раком. Однако, за исключением нескольких хорошо изученных мутаций, таких как BRCA1 и BRCA2, точный эффект большинства из них пока остается не до конца выясненным.

Исследователи оценили статус мутации уженщины с онкологическим заболеванием и без него. Женщин разделили на подгруппы в соответствии с их возрастом, этнической принадлежностью и семейной историей онкологических заболеваний для того, чтобы определить относительный риск развития рака для каждой из мутаций.

Доктор Куриан и ее коллеги обнаружили, что 8 видов мутаций были связаны с развитием рака молочной железы, а 11 были связаны с раком яичников. Риск развития онкологического заболевания у женщин с мутациями возрастал в 2 - 40 раз по сравнению с женщинами без мутаций.

По большей части результаты нового исследования согласуются с теми данными, которые уже были получены в менее масштабных исследованиях, проведенных ранее. Но были обнаружены и некоторые сюрпризы. Оказалось, что одна из мутаций, предполагающих увеличение риска развития рака молочной железы, также повышает и вероятность развития рака яичников. Три других мутации, которые, как думали раньше, увеличивают риск рака молочной железы, на самом деле такого эффекта не имеют.

«Одной из удивительных находок была ассоциация повышенного риска развития рака яичников с мутациями в гене под названием ATM», - сказала доктор Куриан. «Хотя этот риск был относительно небольшим численно, он, тем не менее, был статистически значимым, и, насколько нам известно, эти данные ранее не были известны. Конечно, еще будут нужны дополнительные исследования, которые позволят дать более точные рекомендации потенциальным больным при обнаружении такой мутации во время скрининга».

Популярность генетического скрининга резко возросла после того, как стало известно, что голливудская звезда Анджелина Джоли прошла через операцию мастектомии и овариоэктомии. Поводом для этих операций, довольно травматичных, стало обнаружение во время скрининга мутантного гена BRCA1, названного впоследствии «геном Джоли». Риск развития рака молочной железы при наличии мутации этого гена составляет 87%, а рака яичников – 50%. После операции этот показатель снизился до 5%.

В Америке женщины решили последовать за Джоли: Как показывает исследование, проведенное в 2014 году, популярность запроса «превентивная мастэктомия» на 11 проанализированных сайтах после заявления Джоли возросла с примерно трех тысяч почти до ста тысяч. А информацию о выявлении мутаций генов BRCA1 и BRCA2 (мутации обоих из них могут привести к раку) стали искать 174 тысячи человек вместо 44 тысяч ранее. При средней стоимости теста в $3000 исследователи оценили прибыль, принесенную «эффектом Джоли» организациям здравоохранения, в $14 млн. всего за две недели.

Помимо анализа на определение мутаций в генах BRCA, уже существуют и более расширенные тесты, где прочитываются окологенов, поломки в которых также ассоциированы с развитием ряда онкологических заболеваний. Мутации в них зачастую обладают меньшей пенетрантностью (вероятностью проявления), чем в BRCA1/2, однако известно, что они действительно связаны с некоторым увеличением риска развития заболевания. Среди генов, часто включаемых в эти тесты, можно назвать PTEN, CHEK2, NBN, TP53, PALB2 и некоторые другие.

Генетическое тестирование в России

В России пока доступны анализы на отдельные мутации наиболее распространенных наследственных заболеваний, например, таких, как муковисцидоз или фенилкетонурия. «В онкологии мы, к сожалению, отстаем, в том числе, из-за сложностей с регистрацией подобных тестов. В нашем центре можно сдать анализы, основанные, на технологиях пиросеквенирования (технологиях «первого поколения»), с помощью которых определяют несколько наиболее частых для нашей популяции мутаций в генах BRCA1 и 2. Но пока это, конечно, далеко не всеобъемлющий анализ полного генома», - рассказал МедНовостям руководитель научной группы разработки новых методов диагностики на основе технологий высокопроизводительного секвенирования ФБУН ЦНИИ Эпидемиологии Роспотребназдора Камиль Хафизов.

Дополнительная проблема заключается в том, что в России тесты, основанные на технологиях NGS секвенирования (Next Generation Sequencing), пока не имеют регистрационных удостоверений, а потому не могут внедряться в практику диагностических центров и лабораторий. В научных центрах они сейчас проводятся в рамках научно-исследовательских работ - из-за того, что доступ пациентов к такого рода диагностике затруднен, а также открытым остается вопрос оплаты анализов. Существуют частные компании, которые предлагают генетические тесты для поиска мутаций, ответственных, в том числе, за предрасположенность к конкретным наследственным заболеваниям. Можно заказать в них и анализ полного генома. Но пока это не официальные диагностические тесты, и преподносятся они, скорее, как некая развлекательная генетика.

Самый важный момент заключается в том, что далеко не каждый человек, который имеет дефектный ген, непременно заболеет раком. Даже если этот дефектный ген есть, у каждого человека есть вторая «здоровая» аллель, полученная от второго родителя

А тем временем уже получило развитие такое понятие, как «генетическая дискриминация»: в США уже рассмотрено несколько исков от людей, которых уволили с работы после получения результатов генетического тестирования. Так, у одной американки выявили 80%-ю вероятность развития рака груди - и работодатель поспешил с ней распрощаться.

В США такие проверки уже стали рутиной на многих крупных предприятиях: медицинские страховки стоят дорого, поэтому принимать на работу человека с высоким риском серьезного заболевания невыгодно.

Какие гены сотрудников нежелательны для работодателя

Кроме распространенных заболеваний, которые требуют дорогого лечения, генами также обуславливается и поведение, нежелательное для работодателя. Возможно, в будущем будет проводиться тестирование и по этим генам:

Grm7 - ген, отвечающий за тягу человека к алкоголю.
MAOA - люди с мутацией в этом гене (его еще называют «геном воина») будут склонны к насилию, дракам на корпоративных мероприятиях и срыву переговоров.
DATi - мутации в этом гене провоцируют на хулиганство и нарушение корпоративных порядков.
REV-ERB и Per-2 - от активности двух этих генов зависит, будет ли человек «жаворонком» или «совой», и, соответственно, будет ли он склонен к нарушениям рабочего графика.
Met158 - эта мутация гена COMT вызывает чрезмерную тревожность, носители этого гена будут склонны к посттравматическому стрессу и обсессивно-компульсивному расстройству.

Сегодня говорить о патогенетической терапии (исправлении генов, ответственных за развитие ряда заболеваний) пока рано: это дело довольно отдаленного будущего. Пока что на основании генетических тестов можно назначать персонализированную терапию в ряде случаев, и это действительно может облегчить протекание заболевания и даже позволить людям с тяжелыми наследственными синдромами жить полноценной жизнью. Но насколько необходим скрининг здоровым людям? К сожалению, многие люди негативно и неконструктивно могут отнестись к информации о том, что у них есть предрасположенность к онкологическим заболеваниям. Из-за переживаний многие уже не смогут воспринять адекватно информацию о том, что вероятность развития заболевания не является критичной. Поэтому вопрос о том, стоит ли проводить скрининг здорового населения на все известные предрасположенности, в том числе, к онкологическим заболеваниям, все еще остается весьма спорным.

В общем, пока можно сказать определенно: повальное генетическое тестирование пока слишком дорогое и не очень нужное мероприятие. Специалисты рекомендуют проведение скрининга по определенным генам только в том случае, если вы входите в группу риска по какому-то конкретному заболеванию – если, к примеру, от него страдали ваши ближайшие родственники. Во всех остальных случаях такое тестирование приводит только к неоправданным финансовым затратам и может являться ненужным поводом для беспокойства и тревоги. И, конечно, каждый тест по генотипированию должен обязательно сопровождаться консультацией врача-генетика: только он может правильно интерпретировать результаты и выработать стратегию снижения выявленных рисков.

Адрес:, Россия, Москва, Новинский бульвар, дом 25, корпус 1, офис 3

Тел./факс:

Любое использование материалов допускается только с письменного согласия редакции.

Анализ на генетическую предрасположенность к раку

Не так давно при выявлении онкологического заболевания у пациентов просто опускались руки, ведь было довольно сложно надеяться на какой-то положительный финал. Но сейчас лечение таких недугов стало возможным. Большинство новообразований можно без труда вылечить, но лишь в том случае, если вовремя обнаружить рак и незамедлительно начать предпринимать меры.

Анализ на предрасположенность к онкологии – верный союзник в вопросах здоровья. Многие страны вводят такую процедуру в обязательном порядке.

Существует множество инструментов, которые способны определить недуг еще на самой ранней стадии. В этот период состояние болезни еще не проявляется в симптомах.

Наследственность

Есть гены, оберегающие нас от онкологических заболеваний, которые достаются от близких родственников. Однако не всегда мы получаем только положительные элементы. В том случае, когда двадцать и больше генов находятся в нарушенном состоянии, уязвимость к развитию опухолей может увеличиваться.

Несмотря на то, что далеко не все говорят на эту тему в семьях, необходимо точно выяснить были ли в вашем роду люди, болеющие раком. Эта информация поможет в дальнейшем определиться со стратегией профилактики или лечения.

Чтобы знать точно о возможных рисках, необходимо сделать анализ на генетическую предрасположенность к раку.

Пройдя тест на предрасположенность к раку, вы сможете при необходимости настроиться на более здоровый образ жизни и привнести в нее правильное питание и все сопутствующие здоровью элементы.

Риски, связанные с появлением недугов онкологического характера можно просчитать благодаря двадцати двум генам, которые имеют свою специфическую направленность. Проверить предрасположенность к раку можно, сделав соответствующий анализ.

Принцип генетического тестирования

Информация, которую содержат человеческие гены, помогает обнаружить склонность к раковым заболеваниям. В идентификации рисков оказываются действенны не только история заболеваний рода, а также медосмотр:генетический анализ крови на рак становится самым лучшим подспорьем в определении полной картины.

Тест ДНК на болезни остается актуальным не протяжении всей жизни, с рождения и до смерти. К нему можно вернуться и применить в любой подходящей ситуации. Поэтому важно при необходимости обратиться к специалистам и провести данное исследование.

История болезней семьи, заложенная в ДНК, помогает определиться со степенью вероятности возникновения недуга, идентифицировать саму предрасположенность. В лечении и профилактике эта информация становится основополагающей.

Заблаговременно узнать предрасположенность к раку – значит быть в готовности нанести ответный удар болезни. Именно благодаря объективной оценке происходящего можно выстроить стратегию лечения и с минимальными затратами сил, средств и времени справиться с недугом в тот период, когда вероятность эффективности лечения самая большая.

Еще одним весомым моментом в данной диагностике является психологическая сторона. Довольно сложно сохранять внутреннее спокойствие и не переживать, подозревая у себя наличие онкологического заболевания. Для некоторых достаточно будет пройти исследование один раз и навсегда отпустить страхи и истории, связанные с болезнями рода.

Консультирование делиться на несколько важных элементов:

Сбор информации об истории пациента.
Анализ генетической информации.
Поиск инструментов, позволяющих снизить риски.
Психологическая консультация.
Дальнейшие меры.

Если результат анализа на генетическую расположенность будет отрицательным, это не означает, что посещать медицинские учреждения больше не требуется. Вероятность возникновения новообразований есть всегда, поэтому очень важно не забывать о профилактике и осмотрах у врача, которые рекомендуется проводить систематически.

Как проверить молочную железу?

Довольно неутешительны прогнозы в данной области. Большой процент женщин сталкивается именно с этой формой ракового заболевания. Лишь своевременное выявление недуга и грамотная терапия дает почти стопроцентную гарантию исцеления.

Онкологический тест молочной железы в виде ультразвукового исследования необходимо проходить каждой женщине ежегодно.

После того, как женщина минует тридцатипятилетний рубеж, рекомендовано прохождение маммографии, которую также достаточно делать один раз в год. Данная процедура представляет собой рентген молочных желез, проводящийся без каких-либо болезненных ощущений.

Группа риска

Женщинам стоит быть повнимательней в данном вопросе в том случае, если наступление менструаций пришлось на совсем ранний жизненный период (до двенадцати лет).
Также следует серьезно отнестись к своему здоровью тем представительницам прекрасной половины человечества, которые, перешагнув тридцатилетний рубеж, не рожали.
К данной группе относятся женщины, у которых есть родственники, столкнувшиеся с данным недугом.
Также следует периодически проверяться тем, кому уже диагностировали заболевания молочной железы.

В том случае, если у вас увеличены лимфатические узлы в районе подмышек, пальпируются уплотнения, происходят какие-то непонятные изменения с кожей, а также присутствуют выделения из сосков, следует незамедлительно обратиться к врачу и пройти необходимое обследование.

«Оборудование для быстрого и точного анализа»

Предстательная железа

Онкологическое заболевание предстательной железы, пожалуй, самый часто встречающийся недуг среди мужской половины, которая перешагнула сорокапятилетний возраст. Чтобы чувствовать себя спокойно и уверенно, достаточно лишь каждые два года проходить трансректальное ультразвуковое исследование. Также понадобиться пара анализов на онкомаркеры рака предстательной железы.

Эти исследования довольно точно отображают ситуацию. Следует учитывать, что перед анализом нежелателен прием пищи и предстательная железа должна быть в спокойном состоянии, то есть после остальных подобных исследований необходимо подождать минимум семь дней. При аденоме предстательной железы, а также простатите необходимо ежегодное исследование на выявление рака.

Толстый кишечник

Еще одна из основных онкологических угроз – колоректальный рак. Лучший способ проверить эту зону на наличие опухолей – колоноскопия, благодаря которой осматривается толстая кишка на наличие патологий. В процессе можно также взять часть ткани для анализа прямо из кишечника, а также убрать небольшие полипы.

Данную процедуру рекомендуется проводить тем, кому за пятьдесят, каждую пять лет. В тех ситуациях, когда патология была обнаружена у близких родственников, колоноскопию следует делать, начиная с сорокалетия. Необходимо внимательно следить за всеми изменениями в работе кишечника. Колоректальный рак может проявиться в кровотечении, запорах и диарее. Если эти симптомы присутствуют, следует обратиться к специалисту.

Рак кожи

Меланома – довольно серьезная угроза здоровью. Учитывая современные тенденции, погоню за загаром и популяризацию соляриев, необходимо обязательно проверять здоровье своей кожи. Даже простого осмотра врача может быть достаточно для того, чтобы обнаружить заболевание.

Перемена оттенка кожи, а также структуры тех элементов, которые находятся на ней (родинки и пигментные пятна, уплотнения и язвы) – сигнал задуматься о состоянии организма.

Рак шейки матки

К сожалению, далеко не все обращаются вовремя к врачу, поэтому ситуация часто приобретает непоправимый статус. Данная патология может развиться независимо от того, каков возраст женщины. Также не имеет значения наследственность.

Рак шейки матки можно выявить при обычном осмотре гинеколога. Чтобы вовремя отреагировать достаточно просто проходить плановые осмотры. Диагностика данной зоны проводиться абсолютно безболезненно. Достаточно всего одной процедуры в год с того момента, как женщина начинает жить половой жизнью.

Диагностика включает в себя встречу с гинекологом, кольпоскопию а также Пап-тест. Последняя часть диагностики выполняется параллельно с осмотром доктора. Женщине необходимо настороженно относиться к различным патологиям, которые являются предвестниками онкологии.

Как бы вы ни были уверенны в своем здоровье, не стоит пренебрегать профилактикой и регулярными осмотрами с той периодичностью, которую рекомендуют врачи. Цена беспечности слишком велика – ваше здоровье.

Генетический анализ на рак

Высокая заболеваемость раком заставляет онкологов ежедневно трудиться над вопросами ранней диагностики и эффективного лечения. Генетический анализ на рак – это один из современных способов профилактики онкозаболеваний. Однако, так ли достоверно это исследование и всем ли оно должно назначаться? – вопрос, который беспокоит и ученых, и врачей, и пациентов.

Показания

Сегодня генетический анализ на рак позволяет выявить риск развития онкопатологий:

Также, существует генетическая диагностика на некоторые врожденные синдромы, существование которых повышает вероятность развития рака нескольких органов. Например, синдром Ли-Фраумени говорит о риске рака мозга, надпочечников, поджелудочной железы и крови, а синдром Пейтца-Егерса говорит о вероятности онкопатологий пищеварительной системы (пищевод, желудок, кишечник, печень, поджелудочная железа).

Что показывает такой анализ?

На сегодня ученые обнаружили ряд генов, изменения в которых в большинстве случаев приводят к развитию онкологии. Ежедневно в нашем организме развиваются десятки злокачественных клеток, но иммунная система, благодаря особым генам, способна с ними справиться. А при поломках в тех или иных структурах ДНК, эти гены работают неправильно, что дает шанс развитию онкологии.

Так, гены BRCA1 и BRCA2 защищают женщин от развития рака яичников и молочных желез, а мужчин – от рака предстательной железы. Поломки в этих генах напротив показывают, что имеется риск развития карциномы данной локализации. Анализ на генетическую предрасположенность к раку как раз дает информацию об изменениях в этих и других генах.

Поломки в этих генах передаются по наследству. Всем известен случай Анджелины Джоли. В ее семье был случай рака молочной железы, поэтому актриса решила пройти генетическую диагностику, которая и выявила мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Правда, единственное, чем смогли помочь врачи в этом случае – провести операцию по удалению груди и яичников, чтобы не было точки приложения для мутировавших генов.

Существуют ли противопоказания к сдаче анализа?

Противопоказаний к сдаче данного анализа не существует. Однако, не стоит его делать в качестве рутинного обследования и приравнивать к анализу крови. Ведь не известно, как результат диагностики повлияет на психологическое состояние пациента. Поэтому назначаться анализ должен только при наличии строгих к тому показаний, а именно зарегистрированных случаев рака у кровных родственников или при имеющемся у пациента предраковом состоянии (например, доброкачественное образование молочной железы).

Как происходит сдача анализа и нужно ли как-то готовиться?

Генетический анализ достаточно прост для пациента, так как проводится путем одного забора крови. После кровь подвергается молекулярно-генетическому исследованию, что позволяет определить мутации в генах.

В лаборатории имеется несколько реактивов, специфичных для той или иной структуры. За один забор крови может проводиться обследование на поломки в нескольких генах.

Специальной подготовки исследование не требует, однако следовать общепринятым правилам при сдаче крови не помешает. К таким требованиям относится:

Исключение алкоголя за неделю до диагностики.
Не курить в течение 3-5 дней перед сдачей крови.
За 10 часов до обследования не есть.
В течение 3-5 дней до сдачи крови придерживаться диеты с исключением жирных, острых и копченых продуктов.

Насколько можно доверять такому анализу?

Наиболее изученным является обнаружение поломок в генах BRCA1 и BRCA2. Однако, с течением времени врачи стали замечать, что годы генетического исследования значительно не повлияли на смертность женщин от рака молочной железы и яичников. Поэтому в качестве скринингового метода диагностики (проводимого каждому человеку) метод не годиться. А как обследование групп риска генетическая диагностика имеет место.

Основной акцент анализа на генетическую предрасположенность к раку состоит в том, что при поломке в определенном гене человек имеет риск развития рака или же риск передачи этого гена своим детям.

Доверять или нет полученным результатам – личное дело каждого пациента. Возможно, не следует при отрицательном результате проводить превентивное лечение (удаление органа). Однако, если поломки в генах обнаружены, то пристально следить за своим здоровьем и регулярно проводить профилактическую диагностику определенно стоит.

Чувствительность и специфичность анализа на генетическую предрасположенность к онкологии

Чувствительность и специфичность – это понятия, которые показывают достоверность теста. Чувствительность говорит о том, сколько процентов пациентов с дефектным геном будет выявлено данным тестом. А показатель специфичности говорит о том, что с помощью данного теста будет обнаружена именно та поломка гена, которая кодирует предрасположенность к онкологии, а не к другим заболеваниям.

Определить процентные показатели для генетической диагностики рака достаточно сложно, так как исследовать нужно много случаев положительных и отрицательных результатов. Возможно, позже ученые смогут дать ответ на данный вопрос, но уже сегодня можно с точностью утверждать, что обследование имеет высокую чувствительность и специфичность, и на его результаты можно полагаться.

Полученный ответ не может на 100% уверить пациента в том, что он заболеет или не заболеет раком. Отрицательный результат генетического тестирования говорит о том, что риск развития рака не превышает средних цифр в популяции. Положительный ответ дает более точную информацию. Так, у женщин с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 риск карциномы груди составляет 60-90%, а карциномой яичников – 40-60%.

Когда и кому уместно сдавать данный анализ?

Данный анализ не имеет четких показаний к сдаче, будь то определенный возраст или состояние здоровья больного. Если у матери 20-ти летней девушки был обнаружен рак молочной железы, то ей не стоит ждать 10 или 20 лет чтобы обследоваться. Рекомендовано тут же пройти генетическое исследование на рак, чтобы подтвердить или исключить мутацию генов, кодирующих развитие онкопатологий.

Касательно опухолей предстательной железы, каждому мужчине после 50 лет с аденомой простаты или хроническим простатитом полезно будет провести генетическую диагностику, чтобы так же оценить риск. А вот выполнять диагностику лицам, в семье которых не было случаев злокачественной болезни, скорее всего неуместно.

Показанием к проведению генетического анализа на рак являются случаи выявления злокачественных новообразований у кровных родственников. А назначаться обследование должно врачом-генетиком, который после и оценит результат. Возраст пациента для сдачи теста не имеет никакого значения, так как поломка в генах заложена с рождения, поэтому если в 20 лет гены BRCA1 и BRCA2 в норме, то выполнять то же исследование через 10 и более лет смысла нет.

Факторы, искажающие результаты анализа

При правильном проведении диагностики каких-либо экзогенных факторов, которые могут повлиять на результат нет. Однако, у небольшого количества пациентов в ходе обследования могут обнаруживаться генетические поломки, интерпретация которых невозможна по причине недостаточной изученности. И в сочетании неизвестных изменений с мутациями в раковых генах, могут повлиять на результат тестирования (т.е. снижается специфичность метода).

Расшифровка результатов и нормы

Генетический анализ на рак – это не исследование с четкими нормами, не стоит надеяться, что пациент получит на руки результат, где будет четко написано “низкий”, “средний” или “высокий” риск развития рака. Результаты обследования могут оцениваться только врачом-генетиком. На окончательный вывод влияет история семьи пациента:

Развитие злокачественных патологий у родственников до 50 лет.
Возникновение опухолей одной и той же локализации в нескольких поколениях.
Повторные случаи рака у одного и того же человека.

Сколько стоит такой анализ?

Сегодня подобная диагностика не оплачивается страховыми компаниями и фондами, поэтому все расходы пациент вынужден брать на себя.

В Украине исследование одной мутации стоит около 250 грн. Однако, для достоверности данных должно быть исследовано несколько мутаций. Например, для рака молочной железы и яичников исследуется 7 мутаций (1750 грн.), для рака легких – 4 мутации (1000 грн.).

В России генетический анализ на рак молочной железы и яичников стоит порядка 4500 руб.

Добавить комментарий Отменить ответ

Категории:

Информация на сайте представлена исключительно с целью ознакомления! Применять описанные методы и рецепты лечения раковых заболеваний самостоятельно и без консультации врача не рекомендуется!

Обзор

Если в вашей семье бывали случаи онкологических заболеваний и вас беспокоит то, что вы тоже можете заболеть, возможно, вы сможете пройти генетическое тестирование в частной или государственной лаборатории, и вам скажут, есть ли у вас унаследованные гены, которые могут вызывать рак.

Генетический анализ на рак - за деньги!

Если вы хотите пройти профилактическое тестирование для определения генов, которые могут вызвать рак, вам нужно заплатить за него самостоятельно. Тщательно обдумайте, нужен ли вам генетический анализ, потому что:

если у вас в семье не было случаев онкологических заболеваний, вряд ли мутировавший ген есть у вас;
генетический анализ на рак может быть дорогостоящим, от нескольких тысяч до десятков тысяч рублей;
нет гарантии, что тестирование покажет, заболеете ли вы раком.

Гены рака молочной железы BRCA1 и BRCA2

Если в одном из ваших генов BRCA есть дефект (мутация), риск возникновения рака молочной железы и рака яичников сильно возрастает.

Например, у женщин с мутацией в гене BRCA1 вероятность появления рака молочной железы составляет 60-90%, а рака яичников - 40-60%. Другими словами, из 100 женщин с дефектом в гене BRCA1 у 60-90 рано или поздно появится рак молочной железы, а у 40-60 - рак яичников.

Дефект в генах BRCA возникает примерно у одного человека из 800-1000, но у евреев ашкенази риск этого гораздо выше (мутировавший ген есть примерно у одного человека из 40).